Người ta phân biệt hai tip u xơ thần kinh tip 1 và tip 2.
8.3.4.4 U xơ thần kinh tip 1
U xơ thần kinh tip 1 (NF1 hay là bệnh Recklindhausen) là một bệnh ung thư da- thần kinh ngoại biên gây nên, biểu hiện triệu chứng lâm sàng ở sự xuất hiện hàng trăm nốt mầu sẫm càfê sữa có đường kính khoảng 15mm khắp cơ thể cũng như hàng trăm u ác ở da vùng thân, chân và mặt và cuối cùng là con ngươi mắt mọc nhiều nốt sần. Trong một số trường hợp còn quan sát thấy nhiều triệu chứng khác tổn thương ở thành mạch máu, vẹo cột sống, to đầu, chậm lớn, hư
hỏng ở phần thân nãọ Bệnh thường gặp với tần số 1/ 3500 người, có tính gia đình và do gen ôtôxôm trội qui định.
Về phương diện tế bào học thì gen đột biến gây bệnh có trong các tế bào là hậu duệ của các các tế bào của mào thần kinh của phôị Trong qúa trình phát triển phôi sinh, các tế bào của mào thần kinh có đặc tính di cư và biệt hóa phát triển thành các hạch thần kinh và giây thần kinh ngoại biên, tế bào sắc tố của dạ Bệnh được phát từ 10 – 40 tuổi và có thể tử vong vì sự
di căn của các tế bào u ác. Những phân tích di truyền cho biết gen có liên quan đến bệnh
NF1 nằm trong vế q của thể nhiễm sắc số 17. Gen NF1 là tương đối lớn có 360.000 cặp nucleotit và gồm 60 exon. Gen NF1 mã hóa cho protein gồm 2818 axit amin được gọi là neurofibromin và có trong tất cả các tế bào, nhưng nhiều nhất là trong nơron và tế bào thần kinh đệm. Neurofibromin có vai trò quan trọng trong sự ức chế tăng sinh tế bào, vì vậy nếu gen NF1 đột biến sẽ không hoạt động hoặc hoạt động kém dẫn tới không có hoặc có lượng neurofibromin qúa ít nên tế bào tăng sinh mạnh dẫn tới ung thư. Như vậy, ta có thể xem gen
Nhiều nhà ung thư học cho rằng bệnh u xơ thần kinh có biểu hiện rất đa dạng về triệu chứng lâm sàng và không chỉ có gen NF1, mà có thể có nhiều gen đột biến khác có liên quan
đến bệnh. Người ta đã phát hiện ra thêm các gen NF3A, NF3B, NF4 và NF6 là những biến dạng của gen NF1 có liên quan đến các dạng lâm sàng khác nhau của bệnh u xơ thần kinh tip 1.
8.3.4.5 U xơ thần kinh tip 2
U xơ thần kinh tip 2 (NF2 hay là u xơ thần kinh trung ương) biểu hiện các triệu chứng lâm sàng là tạo nên các khối u ở trung ương thần kinh. Các khối u ở trung ương thần kinh phổ
biến là các u nơron thính giác (auditif neurinome) phát triển bao quanh giây thần kinh thính giác (giây VIII hay giây tiền đình - ốc tai) của nãọ U nơron thính giác là u xuất phát từ các tế
bào Soan, một loại tế bào thần kinh đệm tạo nên bao miêlin của giây thần kinh. Đối với u nơron thính giác thì cả chức năng thính giác và chức năng cân bằng đều bị tổn thương, do đó người bệnh thường bị điếc, mất thăng bằng. Có dạng NF2 biểu hiện ở u trong màng não (u màng não- meningiome) tức là các màng bao não thất của não và tủy sống. Người bệnh bị mờ
và đục thủy tinh thể, rối loạn thị giác. Nói chung người bệnh NF2 nếu nặng thì chỉ sống đến tuổi 25 nếu nhẹ cũng không sống qúa tuổi 50.
Người ta đã phát hiện được gen NF2 nằm trong vế q của thể nhiễm sắc số 22 có liên quan
đến bệnh u xơNF2. Gen NF2 mã hóa cho protein được gọi là merlin có vai trò liên kết màng tế bào với bộ xương của tế bàọ Merlin có nhiều trong tế bào của trung ương thần kinh, trong thủy tinh thể, trong tế bào que và tế bào nón của võng mạc, trong màng sắc tố của mắt và trong tế bào cơ. Người ta biết rằng gen NF2 là một loại gen ức chế ung thư nhưng chưa rõ tại sao gen NF2 bịđột biến và merlin sai lệch lại dẫn đến ung thưNF2 trong hệ trung ương thần kinh.