Để chẩn đoán sớm ung thư vú trước khi chúng bộc lộc những triệu chứng đầu tiên, Hội Ung thư Mỹ [50] khuyến cáo sử dụng:
Chụp ảnh X-quang vú (mammography)
Sử dụng tia X để chụp ảnh vú. Ở đây là chụp ảnh X-quang vú sàng lọc (screening mammography) chứ chưa phải là chụp ảnh X-quang vú chẩn đoán (diagnostic mammography). Chụp ảnh X-quang vú sàng lọc được thực hiện một cách chủ động và thường xuyên ở tất cả phụ nữ nhằm phát hiện sớm ung thư vú trước khi các triệu chứng rõ ràng của chúng xuất hiện. Chụp ảnh X-quang vú chẩn đoán được thực hiện trên các phụ nữ đã được xác định có khối u hoặc tổn thương nhằm làm nổi bật các đặc điểm của chúng. Phụ nữ trên 40 tuổi được khuyến cáo đi chụp ảnh X-quang vú sàng lọc hàng năm. Một điểm nữa cần nhấn mạnh ở đây là mô mỡ ở vú do có tính chất hấp thụ tia X ít nên trên ảnh chụp X-quang vú chúng có màu tối. Trong khi đó, mô tuyến thì ngược lại có màu gần sáng. Kết quả là ở những phụ nữ mà vú có nhiều mô tuyến thì chụp X-quang vú sàng lọc khó phát hiện ra khối u. Tuy nhiên, điều này là không thường xuyên vì phần lớn phụ nữ khi đi chụp X-quang vú sàng lọc là lớn tuổi nên vú có ít mô tuyến.
Thăm khám vú lâm sàng CBE (Clinical Breast Exam)
Việc thăm khám vú lâm sàng được thực hiện bởi các chuyên gia hay bác sỹ chuyên khoa. Phụ nữ ngoài 40 tuổi nên đến gặp bác sỹ để thăm khám vú hàng năm. Phụ nữ ở độ tuổi trẻ hơn (20-30 tuổi) nên thực hiện thăm khám vú lâm sàng ít nhất 3 năm 1 lần. Trong quá trình thăm khám, đầu tiên, bác sỹ với thông tin về tiền sử bệnh của bệnh nhân sẽ quan sát xem hình dạng và kích thước của vú có bị biến dạng hay thay đổi không. Sau đó, bác sỹ sẽ xúc chẩn (chẩn đoán bằng cách sờ nắn) vùng vú và vùng nách kỹ lưỡng để tìm ra các khối bất thường (nếu có). Thông thường, dấu hiệu xuất hiện của các khối u “nguy hiểm” là sự tồn tại của một khối tương đối cứng và cố định tại một vị trí nào đó trong vú nhưng không kèm cảm giác đau. Cần yêu cầu bệnh nhân thay đổi nhiều tư thế khác nhau để thực hiện xúc chẩn.
Tự thăm khám vú BSE (Breast Self Exam)
Trong trường hợp này, người phụ nữ thực hiện các bước như đã đư ợc trình bày ở mục trên. Trước hết nhìn qua gương xem có bất thường nào về hình dạng, kích thước, màu sắc, tính đối xứng và đồng đều của cả hai bên vú không. Tiếp theo là sờ nắn vùng vú và vùng nách theo đúng cách thức mà bác sỹ đã chỉ dẫn. Nếu nhận thấy có bất cứ bất thường nào ở vú, cần đến gặp bác sỹ chuyên khoa để thực hiện các thăm khám, các xét nghiệm khác.
Đối với những phụ nữ từ 20 tuổi trở lên, việc tự thăm khám này cần thực hiện hàng tháng.
Chụp ảnh cộng hưởng từ MRI (Magnetic Resonance Imaging)
Những phụ nữ đã xác định là có đột biến ở một số gen nhất định như BRCA1 và BRCA2 có nguy cơ cao bị ung thư vú cao thì được đề nghị tiến hành chụp ảnh cộng hưởng từ vú hàng năm. Dựa trên nguyên lý cộng hưởng từ của các hạt nhân nguyên tử hyđrô, natri và các ion khác có mặt trong mô vú, chụp ảnh cộng hưởng từ của vú đã được sử dụng rộng rãi và cho ảnh chi tiết về vú.
Sau khi thực hiện xong các thăm khám kể trên và phát hiện có các vùng nghi ngờ bất thường, các bác sỹ sẽ cho tiến hành các thăm khám thêm khác. Thăm khám nào cần được thực hiện thêm sẽ do các bác sỹ quyết định nhưng thường là chụp ảnh hoặc là sinh thiết. Những thăm khám bằng chụp ảnh bao gồm:
Chụp ảnh X-quang vú (mammogram)
Ở đây là chụp X-quang vú chẩn đoán nhằm làm nổi bật các đặc điểm, đặc trưng của các vùng nghi ngờ hay vùng quan tâm để từ đó xác định ra vùng bất thường.
Chụp ảnh cộng hưởng từ vú
Chụp cộng hưởng từ vú thường được chỉ định nếu chụp X-quang vú chẩn đoán không được thực hiện
Chụp ảnh siêu âm vú
Đây là một kỹ thuật tạo ảnh dựa trên sóng siêu âm, hoàn toàn vô hại do không có bất kỳ dạng bức xạ nào được tạo ra. Do đó, nó có thể tiến hành lập đi lập lại nhiều lần mà không phải lo ngại. Chụp ảnh siêu âm vú không thể thay thế được chụp ảnh X- quang vú khi phát hiện các dấu hiệu tổn thương nhỏ và các dấu hiệu canxi hóa. Tuy nhiên, nó lại cho phép xác định một vùng bất thường hoặc khối u là rắn hay nang, là lành tính hay ác tính.
Chụp ảnh tuyến sữa (galactogram hay ductogram)
Khác với các kỹ thuật chụp ảnh ở trên, chụp ảnh tuyến sữa cho phép quan sát cấu trúc phân nhánh của hệ thống tuyến sữa ở vú. Thường được chỉ định khi có các tổn thương ở núm vú. Rất có giá trị trong chẩn đoán các u nhú nội tuyến.
Khi các bác sỹ cho rằng các tế bào ung thư có thể xuất hiện tại vùng nghi ngờ bất thường, sinh thiết được chỉ định tiến hành để xác nhận thông qua giải phẫu bệnh. Các tế bào sẽ được lấy từ vùng nghi ngờ mang đi xét nghiệm thông qua các cách sau
Chọc hút dùng kim tiêm mảnh FNA (Fine Needle Aspiration)
Sử dụng kim tiêm mảnh cùng ống tiêm để hút lấy mô từ vùng nghi ngờ khối u trong vú. Sau khi xác định và cố định vùng nghi ngờ khối u cần quan tâm, chọc kim tiêm vào vùng đó. Di chuyển kim tiêm lên xuống theo nhiều hướng khác nhau để hút các tế bào từ các phần khác nhau của vùng nghi nghờ. Nhờ đó mẫu được hút ra là của cả
vùng nghi ngờ. Thông thường, bác sỹ thực hiện chọc hút dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Quá trình chọc hút đơn giản, nhanh chóng và không đau.
Sinh thiết dùng kim tiêm lớn CNB (Core Needle Biopsy)
Tương tự như kỹ thuật chọc hút dùng kim tiêm mảnh. Điểm khác biệt duy nhất là sử dụng kim tiêm có kích thước lớn hơn. Kỹ thuật này gây đau nhiều hơn cho bệnh nhân nhưng lại giúp lấy được nhiều mô hơn và nhờ đó việc phân tích bệnh học cũng thuận lợi hơn.
Sinh thiết dùng hút chân không (vacuum-assisted biopsies)
Trường hợp này cần dùng một thiết bị chuyên dụng (Mammotome hay ATEC). Cũng giống hai kỹ thuật sinh thiết nêu trên, bác sỹ chọc kim tiêm vào trong hoặc gần vùng nghi ngờ tổn thương được quan tâm dưới sự hướng dẫn của siêu âm hay cộng hưởng từ. Mô sẽ được hút vào khay chứa mô ở đầu kim tiêm dưới tác dụng của áp suất âm do bơm chân không tạo ra. Chuyển động quay của vỏ ống chứa kim tiêm làm cho các mô trong phạm vi 1 đến 1,5 cm quanh kim được cắt ra khỏi các mô xung quanh. Mẫu được lấy ra ngoài bằng cách thay đổi áp suất trong kim tiêm mà không cần phải rút kim ra.
Sinh thiết qua phẫu thuật
Khối u bị bóc tách, lấy một phần hoặc thường là toàn bộ khỏi cơ thể trong quá trình phẫu thuật. Phần khối u này sau đó được đưa đi xét nghiệm mô bệnh học