Theo bảng 3.22:
- Trong nghiên cứu này có 8 trường hợp thai nhị bị BTBS Ebstein, 8
trường hợp này đều không có chỉ định chọc ối vì đều phát hiện muộn ở tuổi thai ≥ 27 tuần nên không có kết quả nhiễm sắc đồ.
- Ebstein là BTBS có khả năng sửa chữa và phục hồi sau đẻ vì vậy cả 8 trường hợp trong này đều không có chỉ định ĐCTN. Mặc dù có 2 trường hợp có kèm dị tật cơ quan khác (thận và não) nhưng tổn thương thận và não ở 2 trường hợp này đều nhẹ và không có nguy cơảnh hưởng nặng nề sau đẻ.
4.3.6. Xử trí trước sinh với bệnh tim bẩm sinh tứ chứng Fallot tại TTCĐTS.
Theo kết quả bảng 3.23:
- Trong 5 trường hợp có kết quả nhiễm sắc đồ, có 1 trường hợp bất thường NST, trường hợp này ĐCTN.
- Có 11 trường hợp tứ chứng Fallot có kèm tổn thương cư quan khác
trong đó 2 trường hợp phát hiện muộn sau 28 tuần vẫn ĐCTN vì tổn thương kèm theo là não và chi.
- Trước 28 tuần, phát hiện 9 trường hợp thì có 7 trường hợp ĐCTN chiếm tỷ lệ 77,8%, 2 trường hợp không ĐCTN vì tổn thương kèm theo là giãn bể thận, các tổn thương này đều có khả năng theo dõi và sửa chữa sau đẻ.
- Trong 21 trường hợp tứ chứng Fallot không có kèm tổn thương cơ quan khác gồm có:
+ Ở tuổi thai < 28 tuần phát hiện được 14 trường hợp thì 12 trường hợp ĐCTN chiếm tỷ lệ 85,7%.
+ Ở tuổi thai ≥ 28 tuần phát hiện 7 trường hợp thì 3 trường hợp ĐCTN tỷ lệ 42,9%.
-Tứ chứng Fallot là một BTBS nặng tuy nhiên vẫn có khả năng phẫu thuật sau đẻ và phẫu thuật này thường được thực hiện trong năm đầu sau đẻ. Mặc dù vậy chi phí cho cuộc phẫu thuật là rất lớn do đó tùy thuộc hoàn cảnh gia đình mà có chỉđịnh ĐCTN hay tiếp tục giữ thai [2].
-Theo nghiên cứu của Mavides có 2 trường hợp tứ chứng Fallot, 1 trường hợp đẻ non lúc 24 tuần và 1 trường hợp theo dõi sau đẻ đã phẫu thuật [48].
4.3.7. Xử trí trước sinh với BTBS thất phải hai đường ra tại TTCĐTS.
Theo bảng 3.24:
-Có 7 trường hợp BTBS thất phải hai đường ra trong đó có 1 trường hợp bất thường NST và ĐCTN.
-Có 3 trường hợp thất phải hai đường ra có kèm tổn thương cơ quan
khác, 2 trường hợp ĐCTN, 1 trường hợp không ĐCTN mặc dù phát hiện ở
tuổi thai dưới 28 tuần do sản phụ mong con.
-Có 3 trường hợp thất phải hai đường ra không kèm tổn thương cơ quan khác, 2 trường hợp phát hiện trước 28 tuần nên ĐCTN, 1 trường hợp phát hiện sau 28 tuần nên không ĐCTN.
-BTBS thất phải hai đường ra thường có tổn thương khác kèm theo như: thông liên thất hoặc thiểu sản tâm thất. Trong trường hợp thất trái bình thường, đây cũng là BTBS có thể sửa chữa sau đẻ [21].
4.3.8. Xử trí trước sinh với BTBS phối hợp tại TTCĐTS.
Theo kết quả bảng 3.25: có 45 trường hợp BTBS phối hợp.
+ Trong đó phát hiện < 28 tuần có 25 trường hợp và ĐCTN là 23 trường hợp chiếm 92%. Tuổi thai ≥ 28 tuần là 20 trường hợp và ĐCTN 6 trường hợp
chiếm 30%.
-Trong nghiên cứu này có 45 thai nhi có nhiều bất thường ở các vị trí khác nhau của tim như: bất thường ở mạch máu lớn, bất thường ở vách ngăn, bất thường cấu tao các van tim, bất thường ở buồng tim … nên chúng tôi xếp
các tổn thương này thành nhóm BTBS phối hợp (có ≥ 2 tổn thương tim trở
lên). Một số BTBS phối hợp hay gặp trong nghiên cứu này như: thông liên
thất và đảo gốc động mạch; thông liên thất và thân chung động mạch, thiểu sản thất trái và thất phải hai đường ra… Nói chung đây là tổn thương nặng của tim vì vậy nếu phát hiện < 28 tuần nên ĐCTN, do vậy tại TTCĐTS tỷ lệ
ĐCTN tới 92%.
-Tuy nhiên, theo chúng tôi không phải khi nào có nhiều tổn thương tim
cũng nặng hơn ít tổn thương, cụ thể là nếu thai nhi có BTBS đảo gốc động mạch mà có kèm thông liên thất thì tình trạng trẻ sau đẻ tốt hơn là không có thông liên thất vì nhờ có luồng thông ở 2 tâm thất, vì vậy thái độ xử trí trước sinh cũng tùy thuộc từng loại tổn thương tim [21]. Khi đã phát hiện ở tuổi thai ≥ 28 tuần thì hầu hết các tổn thương phối hợp làm nhẹ bệnh đi, do vậy chỉ định ĐCTN là hạn chế, tại TTCĐTS tỷ lệ này là 30%.
KẾT LUẬN
1. Nhận xét các loại dị tật tim thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương.
- Tỷ lệ thai nhi có BTBS trong tổng số thai nhi có DTBS theo SÂ là
10,8%. Trong đó BTBS thông liên thất cao nhất chiếm 32,2%, BTBS có
kèm theo bất thường cơ quan khác chiếm 42%.
- Tuổi thai trung bình phát hiện BTBS tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương là 26 tuần.
- Tỷ lệ thai nhi BTBS có bất thường NST là 48%, trisomy 18 chiếm tỷ lệ
cao nhất 58,3%
2. Nêu thái độ xử trí các dị tật tim bẩm sinh nói trên tại Bệnh viện Phụ
Sản Trung ương.
- Tỷ lệ ĐCTN chiếm 67% và không ĐCTN là 33%. Trong đó tuổi thai
< 28 tuần tỷ lệ ĐCTN 91%.
- Tỷ lệĐCTN thông liên thất < 28 tuần là 86,5% và ≥ 28 tuần là 35,1%. - Tỷ lệĐCTN bệnh ống nhĩ thất < 28 tuần là 100% và ≥ 28 tuần là 15,4%. - Tỷ lệ ĐCTN bệnh thiểu sản tâm thất < 28 tuần là 100% và ≥ 28 tuần là 27,8%. - Tỷ lệĐCTN bệnh đảo gốc động mạch < 28 tuần là 100% và ≥ 28 tuần là 33,3%. - Bệnh Ebstein 100% theo dõi và điều trị sau đẻ.
- Tỷ lệĐCTN bệnh tứ chứng Fallot < 28 tuần là 83,3% và ≥ 28 tuần là 55,6%. - Tỷ lệĐCTN bệnh thất phải hai đường ra < 28 tuần là 80% và ≥ 28 tuần là 50%. - Tỷ lệ ĐCTN bệnh tổn thương tim phối hợp < 28 tuần là 92% và ≥ 28
KIẾN NGHỊ
Siêu âm tim thai nhi có thể được thực hiện từ 18 tuần và trong trường hợp nghi ngờ tốt nhất nên hội chẩn với chuyên gia về siêu âm tim mạch.
MỘT SỐ HÌNH ẢNH SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH
ĐỖ MAI L. 38 tuổi Bắc Ninh Chẩn đoán: Thai tương ứng 30 tuần
NGUYỄN THỊ V. 42 tuổi Hà Nội KL: Thai tương ứng 18 tuần
Thông liên thất.
NGUYỄN THỊ MỸ H. 30 tuổi Hà Nội
Thai tương ứng 23 tuần
MẪU BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU 1. Họ và tên: 2. Tuổi: 3. Địa chỉ: Điện thoại 4. Nghề nghiệp: 5. Ngày vào viện: 6. Tiền sử bản thân: + Tiền sử nội khoa: 1: có…….2:không
+ Tiền sử ngoại khoa: 1: có…….2:không
+ Tiền sử bệnh tim 1: có…….2:không
+ Cách bệnh khác:
7. Tiền sử sản khoa: + PARA:
+ Tiền sửđẻ con bị bệnh tim bẩm sinh: 1:có…….2:không…….
+ Tiền sửđẻ con bị các bất thường khác: 1:có…….2:không…….
9. Tuổi thai phát hiện BTBS:
+ Theo ngày đầu của kì kinh cuối: …..tuần
+ Theo siêu âm: …..tuần
10. Loại BTBS:
11. Các bất thường hình thái khác kèm theo:
12. Các bất thường NST:
13. Kết quả khoảng sáng sau gáy: 1:bình thường……..2: bất thường 14. Kết quả test sang lọc trước sinh: 1:dương tính………2:âm tính 15.Chỉđịnh chọc ối: 1: có……….2:không………. 16. Thai phụ và chỉđịnh chọc ối 1:đồng ý……2:không đồng ý……
17. Đình chỉ thai nghén: 1: có………..2: không………
18. Chẩn đoán sau đẻ, sau phẫu thuật của thai nhi được chẩn đoán tim bẩm sinh trước sinh.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
TIẾNG VIỆT
1. Tô Văn An (2007), Tìm hiểu mối liên quan giữa những rối loạn NST và một số bất thường của thai nhi phát hiện được bằng siêu âm, Luận văn thạc sĩ y học, Trường đại học Y hà Nội, tr. 34 - 42.
2. Trịnh Văn Bảo (2004), “Các tật bẩm sinh ở tim mạch”, Dị dạng bẩm sinh, Nhà xuất bản Y học, tr. 139 – 179.
3. Bộ môn Nhi - Trường đại học Y Hà Nội (2000), Bài giảng nhi khoa tập II, Nhà xuất bản Y học, tr. 9 – 16.
4. Bộ Y tế (2001), "Dị tật bẩm sinh, biến dạng và bất thường nhiễm sắc thể", Bảng phân loại quốc tế bệnh tật Việt - Anh lần thứ 10 ICD-10,
Nhà xuất bản Y học, tr. 637-678.
5. Canandakumar, Ycwong, Dawnchia (1998), “Chẩn đoán trước đẻ những dị dạng bẩm sinh”, Hội nghị về sức khỏe sinh sản, Thanh Hóa 11/1998 SDT 1001, tr. 1 – 20.
6. Frank H. Netter (1995), Atlas giải phẫu người, Người dịch: Nguyễn Quang Quyền, Nhà xuất bản Y học, tr. 228-230.
7. Trần Danh Cường (2005), “Ngực và một số dị dạng của lồng ngực”,
Thực hành siêu âm ba chiều trong sản khoa, Nhà xuất bản Y học, tr. 100 – 107.
8. Trần Danh Cường (2007), “Một số kĩ thuật sàng lọc và chấn đoán trước sinh”, Tài liệu giảng dạy lớp siêu âm nâng cao, Bệnh viện Phụ Sản Trung ương, tr. 3 – 4.
9. Trần Danh Cường (2009), “Tổng kết một số kết quả siêu âm hội chẩn tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản trung ương”
10. Trần Danh Cường (2009), “Một số nhận xét về kết quả chọc hút nước ối trong chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương”, Hội nghị sản phụ khoa Việt - Pháp, tr. 297 - 311.
11. Trần Danh Cường (2010). Thực hành siêu âm tim thai, Nhà xuất bản Y học, tr. 11 – 23, 38 – 84.
12. Phan Trường Duyệt, “Siêu âm chẩn đoán các dị dạng bẩm sinh về tim”, Kỹ thuật siêu âm và ứng dụng trong sản phụ khoa, Nhà xuất bản Khoa học kĩ thuật, tr. 127- 136.
13. Phan Trường Duyệt (1986), “Các dị dạng của thai”, Hội thảo sức khỏe sinh sản, Thanh Hóa 11/1998, tr. 38 – 55.
14. Phan Trường Duyệt (2003), "Hướng dẫn thực hành các thăm dò về sản khoa", Nhà xuất bản Y học, tr. 125-127.
15. Nguyễn Thị Hằng, Hoàng Thị Thanh (2007), “Đặc điểm và phân loại bệnh tim bẩm sinh tại khoa Nhi bệnh viện đa khoa Thái Bình”, Tạp chí Y học Việt Nam, tr. 121 – 124.
16. Lưu Thị Hồng (2008), Phát hiện dị dạng thai bằng siêu âm và một số
yếu tố liên quan đến dị dạng tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương, Luận án Tiến sĩ y học, Trường đại học Y Hà Nội, tr. 52-53, 63, 99-101.
17. Tô Xuân Hồng (2007), “Siêu âm tầm soát bất thường thai nhi trong ba tháng đầu”,Thời sự y học – Hội y học thành phố Hồ Chí Minh, tr 10 – 13. 18. Nguyễn Thị Hồng (2009). "Nghiên cứu giá trị test bộ 3 (AFP, βhCG,
uE3) trong sàng lọc một số dị tật bẩm sinh của thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương", Luận văn thạc sỹ y học, Đại học Y Hà Nội, tr. 36-37, 41- 50.
19. Nguyễn Việt Hùng (2006), Xác định giá trị của một số phương pháp phát hiện dị tật bẩm sinh cuả thai nhi ở tuổi thai 13-26 tuần, Luận án tiến sĩ y học, Trường đại học Y Hà Nội, tr. 73, 104-111,128-130.
20. Đỗ Kính (2008), “Hệ tim mạch”, Phôi thai học thực nghiệm và ứng dụng lâm sàng, Nhà xuất bản Y học, tr. 355 - 396.
21. Thạch Nguyễn (2001), “ Bệnh tim bẩm sinh ở người trưởng thành”,
Một số vấn đề cập nhật trong chẩn đoán và điều trị bệnh tim mạch,
Nhà xuất bản y học, tr. 357- 389.
22. Thạch Nguyễn (2008), “Bệnh tim bẩm sinh”, Bệnh học tim mạch, Nhà xuất bản Y học, tr. 357-390.
23. Sở Y tế thành phố Hồ Chí Minh, Bệnh viện Hùng Vương (2007), “Hệ tuần hoàn”, Siêu âm Sản phụ khoa thực hành, Nhà xuất bản Y học, tr. 108 – 129.
24. Phạm Minh Thông (2001), “Doppler mạch máu”, Tài liệu lớp siêu âm tổng quát, Bệnh viện Bạch Mai, tr. 231- 242.
25. Phạm Minh Thông (2001), “Phân tích phổ Doppler”, Tài liệu lớp siêu âm tổng quát, Bệnh viện Bạch Mai, tr. 243 – 251.
26. Nguyễn Tấn Viên và CS (2000),“Đánh giá kết quả chẩn đoán bệnh tim
bẩm sinh ở trẻ em bằng khám lâm sàng, Xquang và ECG”
27. Phạm Nguyễn Vinh (2006), “Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn”, Siêu âm tim và bệnh lý tim mạch tập I, Nhà xuất bản Y học, tr. 1, 315 – 336. 28. William Yip (2006), “Tình hình tim bẩm sinh ở trẻ em”, Hội nghị
chăm sóc tim mạch với những kỹ thuật tiên tiến nhất, tr. 15 – 30.
TIẾNG ANH
29. Alkalay AL, Ferry DA, Lin B, Fink BW, Pomerance JJ (1987) “Spontaneous regression of cardio rhabdomyoma in tuberous
sclerosis”, Clin Pediatr (Phila), 26(10), pp. 532 – 535.
30. Bahado R et al (1999), “Combined ultrasound biometry, serum
31. Benacerray et al (1989), “Sonographic sign suggesting the prenatal
diagnosis of coartation of the aorta”. J. Ultrasound Med, pp. 65 – 69.
32. Bogart M et al (1987). “Abnormal maternal serum chonionic gonadotropin levels in pregnancies with fetal choromosome
abnormalities”, Prenat Diagn, 7, pp. 623 – 630.
33. Borowiak D et al (1991), “Utility of combining two diagnosis test”,
Computer Methods and Program in Biomedicine, pp. 171 – 175.
34. Brand I et al (1994). “Specificity of antenatal ultrasound in the Yorshine Region: a prospeetive study of 2261 ultrasound detected
amomalies”. BJOG, 101, pp. 392 – 397.
35. Cicero S et al (2003). “Sonographic marker of fetal aneuploidy – A
review”, Placenta, 24, pp. 588 – 598.
36. Cukle HS et al (2000). “Biochemical Screening for Down is syndrome”,
Europe J Obstet Gynecol Reprid Biol, 92, pp. 97 – 101.
37. Devore G. (2000). “Trisomy 21: 91% detection rate using secondtrimester
ultrasound markers”, Ultrasound Obstet Gynecol. 16, pp. 133- 141.
38. Firth HV et al (1991). “Severe limb abnormallites after chonionic
villus sampling at 55 – 56 days gestation”, Lancet, 377, pp. 726 – 731.
39. Fleischer AC, Jeanty P et al (2001), “Sonogaphy in obstetrics and
gynecology 6th edition”, Mc Graw – Hill company, Inc, chapter
15,16,17,18, 19, 20, 21, 22, pp. 341 – 613, chapter 24, pp. 673 – 681, chapter 27, 28, 29, pp. 721 – 803, chapter 49, pp. 1217 – 1223.
40. Ganiats T et al (1990), “Effect of normal MSAFP screening on
maternal age for genetic amniocentesis”. J clin Epidemiol, 43, pp.
41. Gianluigi Pilu, Giovanna Baccarani, Antonella Perolo, Ferdinando M, Picehio, Lucaciano Bovicelli (1991), “Prenatal Diagnosis of Congenital heart Disease. The principles and practice of
ultrasonography in obstetrics and gynecology”, Fourth edition,
Appleton and Lange, Nowalk, Connecticut/ San Mateo California, pp.
109-130.
42. Gribe G, Hirvonen L, Lind J, Wegelius C (1959), “Cineangiocardiographic recordings of the cyclic changes in volume of the left ventricles”, Obstet Gynecol, pp. 33 – 348.
43. Groves AM, Fagg NL, Cook AC, Allan LD (1992), “Cardiac tumors in intrauterine life”. Arch Dis Child ; 67 (10 Spec No), pp. 1189 – 1192.
44. Haddow JE et al (1994), "Reducing the need for amniocentensis in women 35 years of age or older with serum markers for screening". NE JM. 45. Hamoda H, Chamberlain PE (2002), "Clostidium welchie infection
following aminiocentesis: a case report and review of literature",
Prenat Diagn, 22, pp. 783-785.
46. Isaksen C. V, Eik- Nes S.H, Blaas H. G, Ternander E, Torp S.H,
(1999). “Comparison of prenatal ultrasound and postmortem findings in
fetuses and infants with congenital heart defects”, Ultrasound Obstet
Gynecol, 13, pp. 117- 126.
47. Leithiser RE, Fyfe DA, Weatherby E, Sade R, Garvin AJ. “Prenatal
sonographic diagnosis of atrial hemangioma”, AJR Am Roentgenol
1986,147, pp. 1207 – 1208.
48. Mavrides E, Cobian- Sanchez F, Tekey A, Moscoso G, Campbell S, Thilaganathan B, Carvalho J.S. (2001). “Limitations of using first- trimester nuchal translucency measurement in screening for major
49. Nora JJ, Nora A.H (1978), “Genetics and counselling in cardiova seular disease”, Charles, C. Thomas, Springfieleld III
50. Paladini D, Volpe P, Russo M G, De Robertis V, Renner I
(2006), “Partial atrioventricular Septal defeet in the fetus: diagnotic
feature and associations in a multicenter series 30 cases”, Ultrasound
Obstet Gynecol, pp. 268-273.
51. Palomaki G et al (2003), “Maternal serum intergrated screening for