Năm 1987 Nora nghiên cứu tìm mối liên quan giữa gia đình và tổn thương BTBS. Kết quả cho thấy:
+ Nếu trong gia đình có một anh, chị em ruột bị BTBS thì nguy cơ lần có thai này bị BTBS tăng cao gấp 3 lần.
+ Nếu trong gia đình có hai anh, chị em ruột bị BTBS thì nguy cơ lần có thai này bị BTBS tăng cao gấp 15 lần.
+ Nếu trong gia đình có ba anh, chị em ruột bị BTBS thì nguy cơ lần có thai này bị BTBS tăng cao gấp 50 lần.
+ Nếu mẹ bị BTBS nguy cơ sinh con bị BTBS cao gấp 4 – 18 lần mẹ
bình thường.
+ Nếu bố bị BTBS nguy cơ sinh con bị BTBS cao gấp 2 – 13 lần bố bình thường [49].
Isaksen và CS (1999) nghiên cứu 408 trẻ sơ sinh và thai nhi có bất thường về phát triển có 106 trường hợp (26%) có BTBS. Trong số 106 trường hợp này có 59% (63 trường hợp) gây sảy thai hoặc thai chết mà nguyên nhân chính là do BTBS. Tuổi thai trung bình SÂ phát hiện BTBS là 21 tuần. Trong số các loại BTBS tỷ lệ BTBS thông liên thất cao nhất chiếm 28,6%. Số thai nhi bị BTBS đơn độc chiếm 23% và 77% thai nhi có BTBS kèm dị tật cơ
Paladini và CS (2009), nghiên cứu 30 trường hợp được chẩn đoán có BTBS thai nhi, kết quả: 18/30 trường hợp (60%) được chẩn đoán trước tuần 24 của thai kỳ, 12/30 trường hợp (40%) được chẩn đoán sau tuần 24 của thai kỳ và trong số BTBS này 60% trường hợp có bất thường NST kèm theo [50].
Volgel và CS (2009), nghiên cứu 481 thai nhi bị BTBS kết quả 47% có tăng KSSG ở tuổi thai quí I hoặc đầu quí II của thai kỳ. Vì vậy tác giả đưa ra kiến nghị tất cả các trường hợp khi SÂ có tăng KSSG nên cho đi SÂ tim thai nhi vào tuần thứ 18 của thai kỳ [61].
Yang và CS (2009), nghiên cứu tổng số 84062 trẻ mới sinh có 686 trẻ bị
BTBS, tỷ lệ chung 8,2/1000. Trong số 686 trẻ bị BTBS có 151 bà mẹ được SĐTS và đã phát hiện thai nhi bị BTBS, 128/151 bà mẹ chọn phương pháp chấm dứt thai kỳ, 2/151 trường hợp thai nhi bị BTBS chết trước khi sinh. Tác giả kết luận: tỷ lệ BTBS ở trẻ em Bắc Kinh Trung Quốc cũng nằm trong giới hạn báo cáo ở các nước phát triển. SÂ tim thai nhi góp phần làm giảm đáng kể tỷ lệ của trẻ bị BTBS [63].
1.6.2. Các nghiên cứu về bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi trong nước.
Ở Việt Nam chưa có một nghiên cứu nào nghiên cứu riêng và cụ thể về
từng loại BTBS ở thai nhi. Tuy nhiên chúng tôi cũng thấy một số nghiên cứu chung về các DTBS ở thai nhi và trong đó cũng có một phần nghiên cứu về
BTBS thai nhi.
Theo Nguyễn Việt Hùng (2006), nghiên cứu về giá trị của một số
phương pháp phát hiện DTBS của thai nhi ở tuổi thai 13 - 26 tuần, trong nghiên này tỷ lệ các bất thường của hệ tim mạch ở thai nhi chiếm khoảng 12,98% trong tổng số các DTBS. Trong số đó tỷ lệ của thông liên thất là 3,24%, tứ chứng Fallot là 0,65%, thoát vị tim là 0,65%, tràn dịch màng tim là 2,6%, tim một buồng thất là 2,6%, thiểu sản thất trái là 2,6% và một động
mạch rốn là 0,65%. Trong nghiên cứu này tác giả cũng xác định về giá trị của SÂ trong phát hiện các bất thường của hệ tuần hoàn, kết quả là có 21 trường hợp có bất thường của hệ tuần hoàn thì phương pháp SÂ chẩn đoán được 20 trường hợp và bỏ sót 1 trường hợp, như vậy giá trị của SÂ trong chẩn đoán các bất thường này có độ nhạy là 95,2%, độ đặc hiệu 100%, tỷ lệ dương tính giả 0%, tỷ lệ âm tính giả 0,75%, giá trị chẩn đoán dương tính là 100%, giá trị
của chẩn đoán âm tính 99,25% [19].
Theo Lưu Thị Hồng (2008), nghiên cứu phát hiện dị dạng thai nhi bằng SÂ và một số yếu tố liên quan đến dị dạng tại Bệnh viện Phụ Sản Trung
ương. Trong nghiên cứu này tỷ lệ các thai nhi có BTBS chiếm 70,25% trong số các bất thường ở vùng ngực và chiếm 7,04% trong số các DTBS. Tỷ lệ thai nhi bị thông liên thất chiếm 23,5% trong số thai nhi bị BTBS. Giá trị của phương pháp SÂ trong chẩn đoán BTBS của nghiên cứu này là: độ đặc hiệu và độ nhạy đều đạt 100% [16].
Năm 2008, Tô Văn An nghiên cứu "Tìm hiểu mối liên quan giữa rối loạn NST và một số bất thường của thai nhi phát hiện dược bằng SÂ". Trong nghiên cứu này có 43 trường hợp có BTBS, trong đó chiếm 44,2% là có bất thường NST và 55,8% là không có bất thường NST. Nghiên cứu cụ thể cho từng loại BTBS, tác giả thấy có 25 trường hợp thông liên thất thì có 48% là có NST bình thường và 52% có NST bất thường, thiểu sản tâm thất trái có 63,3% có NST bình thường và 46,7% có bất thường NST, một số BTBS khác có tỷ lệ bất thường NST thấp hơn [1].
Chương 2
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.1. Đối tượng nghiên cứu
276 hồ sơ của các thai phụ đến SÂ và được chẩn đoán có bất thường cấu trúc của tim thai nhi tại TTCĐTS Bệnh viện Phụ Sản Trung ương: từ tháng 7 năm 2007 đến tháng 6 năm 2010.
2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn
Hồ sơ của thai phụ đến SÂ tại TTCĐTS Bệnh viện Phụ sản Trung ương và được chẩn đoán xác định có BTBS.
BTBS trong nghiên cứu là những bất thường hình thái, cấu trúc của tim và các mạch máu lớn xuất phát từ tim.
Hồ sơ chẩn đoán rõ từng loại BTBS trên SÂ. (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
Hồ sơ ghi rõ chẩn đoán SÂ các bất thường hình thái cơ quan khác của thai nhi
Hồ sơ ghi rõ tuổi thai được SÂ và phát hiện BTBS.
Hồ sơ đã được hội chẩn SÂ cùng bác sỹ SÂ nhi của chuyên khoa Phẫu thuật tim mạch - lồng ngực Bệnh viện Việt Đức Hà Nội.
Hồ sơđã được thông qua hội chẩn của Hội đồng liên bệnh viện.
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ.
- Những hồ sơ không kết luận cụ thể từng loại BTBS. - Không biết chính xác tuổi thai khi phát hiện BTBS. - BTBS là bất thường về chức năng tim.
2.2. Phương pháp nghiên cứu. 2.2.1. Thiết kế nghiên cứu. 2.2.1. Thiết kế nghiên cứu.
Đây là nghiên cứu mô tả cắt ngang
2.2.2. Cỡ mẫu nghiên cứu.
Chúng tôi lấy toàn bộ hồ sơđủ tiêu chuẩn lựa chọn trong nghiên cứu này tại TTCĐTS Bệnh viện Phụ Sản Trung ương từ tháng 7 năm 2007 đến tháng 6 năm 2010 (lo¹i mÉu kh«ng x¸c suÊt).
2.3. Các biến số nghiên cứu
- Tuổi thai phụ chia các nhóm: ≤ 19, 20 – 24, 25 – 29, 30 – 34, 35 – 39, ≥ 40. - Tuổi thai nhi phát hiện được BTBS trên SÂ ( tính theo tuần): 14 - 19, 20 – 24, 25 – 29, 30 – 34, ≥ 35.
- Nơi ở thai phụ: thành thị, nông thôn. - Tiền sử sinh con bị BTBS: có, không. - Tiền sử sản khoa. - BTBS trong nghiên cứu: + Thông liên thất. + Bệnh ống động mạch. + Đảo gốc động mạch. + Bệnh Ebstein. + Tứ chứng Fallot.
+ Thất phải hai đường ra. + Thiểu sản tâm thất. + Bệnh tim phối hợp.
- Kết quả KSSG (đo khi thai 11 – 14 tuần): tăng KSSG, KSSG bình thường. - Kết quả test SLTS: dương tính, âm tính.
- Chỉđịnh chọc hút dịch ối: có chỉđịnh, không chỉđịnh. - Kết quả nhiễm sắc đồ.
- Kết quả xử trí: ĐCTN hay không ĐCTN
2.4. Các tiêu chuẩn đánh giá trong nghiên cứu này.
2.4.1. Tiêu chuẩn chẩn đoán BTBS của thai nhi theo SÂ trong nghiên cứu này:
2.4.1.1. Thông liên thất: SÂ ở mặt cắt bốn buồng tim và mặt cắt dọc tim trái ở vị trí xuất phát của động mạch chủ sẽ thấy hình ảnh gián đoạn của vách liên thất.
Qua Doppler màu có thể thấy luồng thông giữa hai tâm thất qua vị trí lỗ
hở[12], [23], [27], [41].
2.4.1.2. Bệnh ống nhĩ thất: Quan sát trên đường cắt tim bốn buồng trong thì tâm thu và thì tâm trương. Mất hình ảnh điển hình của chữ thập của tim (không nhìn thấy hình ảnh của vách nguyên thuỷ). Trong thì tâm thu van nhĩ
thất duy nhất không tạo ra hình ảnh số 3 bình thường mà nó tạo ra hình ảnh cái võng.
Không thấy hình ảnh của van Vieussen trong tâm nhĩ trái [11].
2.4.1.3. Một buồng thất:
Trên đường cắt tim bốn buồng: hai tâm nhĩ bơm máu vào một tâm thất rộng qua hai van nhĩ thất. Để khẳng định chẩn đoán phải nhìn rõ hai tâm nhĩ
cân đối, hình ảnh của van Vieussen di động trong tâm nhĩ trái và hình ảnh của van nhĩ thất [11].
2.4.1.4.Đảo gốc động mạch:
Qua đường cắt dọc cũng như đường cắt ngang tim: động mạch chủ và (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
2.4.1.5. Bệnh Ebstein:
Ở mặt cắt tim bốn buồng: nhĩ phải to, kích thước động mạch phổi nhỏ, van ba lá nằm thấp hơn van hai lá, thường hở van ba lá do đó khi làm Doppler màu sẽ thấy máu phụt ngược qua van ba lá, tim trái và động mạch chủ bình thường [11].
2.4.1.6. Tứ chứng Fallot:
Qua đường cắt bốn buồng tim từ đỉnh tim hoặc đường cắt bốn buồng tim bên ta thấy hình ảnh thông liên thất, động mạch chủ cưỡi lên vách liên thất và hẹp động mạch phổi [11].
2.4.1.6. Thất phải hai đường ra:
Ở mặt cắt dọc tâm thất phải: động mạch chủ và động mạch phổi đều xuất phát từ tâm thất phải [11]
2.4.1.7. Thiểu sản thất trái:
Trên đường cắt bốn buồng tim thấy: thất trái và động mạch chủ lên nhỏ
hơn bình thường, đôi khi thất trái nhỏ tới mức quan sát thấy như một khe nhỏ, cơ tim tăng âm vang. Thất phải giãn to kèm theo động mạch phổi cũng giãn to. Tỷ số giữa kích thước thất phải trên kích thước thất trái > 1,4 [11].
2.4.1.8. Bệnh tim phối hợp:
Trong nghiên cứu này có một số thai nhi có nhiều bất thường ở các tầng khác nhau của tim như: bất thường ở mạch máu lớn, bất thường ở vách ngăn, bất thường cấu tạo các van tim, bất thường ở buồng tim … nên chúng tôi xếp các tổn thương này thành nhóm BTBS phối hợp (có ≥ 2 tổn thương tim trở
lên). Một số BTBS phối hợp hay gặp trong nghiên cứu này như: thông liên thất và đảo gốc động mạch, thông liên thất và thân chung động mạch, hẹp
động mạch phổi với thông liên thất, thiểu sản thất trái và thất phải hai
2.4.1.9. Thiểu sản tâm thất: trong nghiên cứu này chúng tôi xếp BTBS thiểu sản tâm thất trái, thiểu sản tâm thất phải, bệnh tim 1 buồng thất vào cùng một nhóm BTBS thiểu sản tâm thất.
2.4.2. Khoảng sáng sau gáy [3]:
- Khoảng sáng sau gáy bình thường < 3mm - Khoảng sáng sau gáy tăng khi ≥ 3mm.
2.4.3. Test sàng lọc trước sinh:
- Âm tính khi: nguy cơ thấp với các hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh.
- Dương tính ( > 1/250) khi: nguy cơ cao với một trong các hội chứng trên.
2.4.4. Chỉđịnh chọc hút dịch ối [10]
+ Tuổi mẹ cao (≥ 35 hoặc ≥ 38) + Test sàng lọc dương tính (> 1/250)
+ Có bất thường hình thái phát hiện trên SÂ + Tăng KSSG (≥ 3 mm)
+ Tiền sử đẻ con bệnh Down hay chết do một lý do di truyền khác + Có thể phối hợp nhiều chỉđịnh trên một bệnh nhân
2.4.5. Đánh giá bộ NST thai nhi: dựa vào kết quả karotype
- Bộ NST thai nhi bình thường khi: kết quả karotype bình thường
- Bộ NST thai nhi bất thường khi: kết quả karotype có NST bất thường.
2.5. Phương pháp thu thập số liệu.
- Tất cả thông tin cần thiết của thai phụ và thai nhi được thu thập theo mẫu phiếu thu thập số liệu.
2.6. Phương tiện nghiên cứu.
- Phiếu thu thập số liệu (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
- Bệnh án của thai phụ tại TTCĐTS
2.7. Phương pháp xử lý số liệu
- Số liệu được xử lý bằng chương trình thống kê y học SPSS 15.0
2.8. Đạo đức trong nghiên cứu.
- Cho đến nay chúng ta vẫn thừa nhận rằng SÂ không có hại cho sức khoẻ của mẹ cũng như của thai nhi.
- Nghiên cứu với tinh thần trung thực.
- Nghiên cứu chỉ nhằm bảo vệ và nâng cao sức khỏe cho đối tượng nghiên cứu và cộng đồng, ngoài ra không nhằm mục đích nào khác.
- Các thông tin liên quan đến đối tượng nghiên cứu được giữ bí mật, chỉ
phục vụ cho mục đích nghiên cứu.
- Đề cương đã được Hội đồng chấm đề cương và Hội đồng y đức của Bệnh viện Phụ sản Trung ương thông qua.
Chương 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG 3.1.1. Tuổi sản phụ 2,2 20,3 37,3 23,2 12,7 4,3 0 5 10 15 20 25 30 35 40 ≤ 19 20 - 24 25 - 29 30 - 34 35 - 39 ≥ 40 Tỷ lệ % Tuổi Biểu đồ 3.1. Tuổi sản phụ.
Nhận xét: - Tuổi thai phụ gặp nhiều nhất 25- 29 chiếm 37,3%. - Tuổi thai phụ nhỏ nhất là 18 và lớn nhất 45 tuổi. - Tuổi trung bình là 28,86 ± 5,7 6 56 103 64 35 12
3.1.2. Nơi ở của sản phụ 52,2% 52,2% 47,8% Thành thị Nông thôn 144 132 Biểu đồ 3.2. Nơi ở của sản phụ
Nhận xét: trong số 276 thai phụ nghiên cứu, số thai phụở thành thị nhiều hơn chiếm tỷ lệ 52,2%, số thai phụở nông thôn chiếm tỷ lệ 47,8%.
3.1.3. Số lần có thai. Bảng 3.1. Số lần có thai của sản phụ. Bảng 3.1. Số lần có thai của sản phụ. Số lần có thai n % Lần 1 100 36,2 Lần 2 78 28,3 Lần 3 47 17 ≥ 4 lần 51 18,4 Tổng số 276 100
Nhận xét: - Tỷ lệ thai phụ sinh con so có BTBS là 36,2% - Tỷ lệ thai phụ sinh con dạ có BTBS là 63,8%
3.1.4. Tiền sử sinh con bị BTBS.
Bảng 3.2. Tần suất thai nhi bị BTBS ở thai phụ có tiền sử sinh con BTBS.
TS sinh con bị BTBS Số thai nhi BTBS có thai bTổng sốấ thai pht thường ụ Tần suất
Có 6 20 30
Không 270 2529 10,7
Tổng 276 2549
Nhận xét:
- Trong khoảng thời gian nghiên cứu có 2549 thai phụ mang thai bị
DTBS chung, trong đó có 20 thai phụ có tiền sử sinh con bị BTBS.
- Trong số 20 thai phụ có tiền sử sinh con BTBS có 6 thai phụ mang thai
lần này bị BTBS, tần suất mắc bệnh 30%.
- Có 270 thai phụ mang thai BTBS trong nhóm 2529 thai phụ mang thai
bất thường nhưng không có tiền sử sinh con BTBS, tần suất mắc bệnh là 10,7%.
3.2. Nhận xét các loại BTBS thai nhi được chẩn đoán trước sinh trên SÂ. 3.2.1. Tỷ lệ các loại BTBS thai nhi được chẩn đoán trên SÂ. 3.2.1. Tỷ lệ các loại BTBS thai nhi được chẩn đoán trên SÂ. (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
Bảng 3.3. Tỷ lệ thai nhi bị BTBS trong tổng số thai nhi bị dị tật bẩm sinh được chẩn đoán trên SÂ
Thai nhi bị dị tật n %
Có BTBS 276 10,8
Không có BTBS 2273 89,2
Tổng 2549 100
Nhận xét: có 276 thai nhi bị BTBS trong tổng số 2549 thai nhi có DTBS
Bảng 3.4. Tỷ lệ các loại BTBS được chẩn đoán trên SÂ Các loại bệnh tim bẩm sinh n % Thông liên thất 89 32,2 Bệnh ống nhĩ thất 26 9,4 Đảo gốc động mạch 9 3,3 Ebstein 8 2,9 Tứ chứng Fallot 33 11,9 Thất phải hai đường ra 7 2,5 Thiểu sản tâm thất 59 21,4 Bệnh tim phối hợp 45 16,3 Tổng số 276 100 Nhận xét:
- Trong số 276 thai nhi bị BTBS, thai nhi bị BTBS thông liên thất chiếm tỷ
lệ cao nhất 89 trường hợp chiếm 32,2%.
- Thấp nhất là thai nhi bị BTBS thất phải hai đường ra 7 trường hợp
Bảng 3.5. Tỷ lệ thai BTBS kèm dị tật các cơ quan khác được chẩn đoán trên SÂ