Bảng 3.22. Xử trí trước sinh với BTBS Ebstein tại TTCĐTS
< 28 tuần ≥ 28 tuần BTBS Ebstein Tổng số ĐCTN Tỷ lệ ĐCTN Tổng số ĐCTN Tỷ lệ ĐCTN Ebstein không kèm tổn thương cơ quan khác 0 0 0,0 6 0 0,0 Ebstein có kèm tổn thương cơ quan khác, không có bất thường NST 1 0 0,0 1 0 0,0 Ebstein kèm bất thường NST 0 0 0,0 0 0 0,0 Tổng số 1 0 0,0 7 0 0,0 Nhận xét:
- Trong nhóm nghiên cứu có 8 trường hợp bệnh Ebstein, trong đó phát hiện ở tuổi thai < 28 tuần có 1 trường hợp và phát hiện ở tuổi thai ≥ 28 tuần là 7 trường hợp.
- Ở tuổi thai < 28 tuần:
+ Có 1 trường hợp bệnh Ebstein có kèm tổn thương cơ quan khác. - Ở tuổi thai ≥ 28 tuần:
+ Bệnh Ebstein không kèm tổn thương cơ quan khác có 6 trường hợp. + Có 1 trường hợp bệnh Ebstein kèm tổn thương cơ quan khác.
+ Không có trường hợp nào chỉ định chọc ối ở tuổi thai này. - Cả 8 trường hợp BTBS Ebstein phát hiện được đều không ĐCTN.
3.3.9. Xử trí trước sinh với BTBS tứ chứng Fallot tại TTCĐTS
Bảng 3.23. Xử trí trước sinh với BTBS tứ chứng Fallot tại TTCĐTS
< 28 tuần ≥ 28 tuần BTBS Tứ chứng Fallot Tổng số ĐCTN Tỷ lệ ĐCTN Tổng số ĐCTN Tỷ lệ ĐCTN Tứ chứng Fallot không kèm tổn thương cơ quan khác 14 12 85,7 7 3 42,9 Tứ chứng Fallot có kèm tổn thương cơ quan khác, không có bất thường NST 9 7 77,8 2 2 100,0 Tứ chứng Fallot kèm bất thường NST 1 1 100,0 0 0 0,0 Tổng số 24 20 83,3 9 5 55,6 Nhận xét:
- Trong nhóm nghiên cứu có 33 trường hợp BTBS tứ chứng Fallot, trong đó phát hiện ở tuổi thai nhỏ hơn 28 tuần có 24 trường hợp và phát hiện ở tuổi thai ≥ 28 tuần là 9 trường hợp.
- Ở tuổi thai < 28 tuần:
+ Có 14 trường hợp tứ chứng Fallot không kèm tổn thương cơ quan
khác. Có 12 trường hợp ĐCTN chiếm tỷ lệ 85,7%.
+ Có 9 trường hợp tứ chứng Fallot có kèm tổn thương cơ quan khác, 7 trường hợp ĐCTN chiếm tỷ lệ 77,8%.
+ 1 trường hợp tứ chứng Fallot có kèm bất thường NST và ĐCTN, tỷ lệ 100%. - Ở tuổi thai ≥ 28 tuần:
+ BTBS tứ chứng Fallot không kèm tổn thương cơ quan khác có 7
trường hợp, 3 trường hợp ĐCTN chiếm tỷ lệ 42,9%.
+ Có 2 trường hợp tứ chứng Fallot kèm tổn thương cơ quan khác và đều ĐCTN chiếm tỷ lệ 100%.
3.3.10. Xử trí trước sinh với BTBS thất phải hai đường ra tại TTCĐTS.
Bảng 3.24. Xử trí trước sinh với BTBS thất phải hai đường ra tại TTCĐTS.
< 28 tuần ≥ 28 tuần BTBS Thất phải hai đường ra Tổng số ĐCTN Tỷ lệ ĐCTN Tổng số ĐCTN Tỷ lệ ĐCTN Thất phải hai đường ra không kèm tổn thương cơ quan khác 2 2 100,0 1 0 0,0 Thất phải hai đường ra có kèm tổn thương cơ quan khác, không có bất thường NST 2 1 50,0 1 1 100,0 Thất phải hai đường ra kèm bất thường NST 1 1 100,0 0 0 0,0 Tổng số 5 4 80,0 2 1 50,0 Nhận xét:
- Trong nghiên cứu có 7 trường hợp BTBS thất phải hai đường ra, trong đó phát hiện ở tuổi thai < 28 tuần có 5 trường hợp và phát hiện ở tuổi thai ≥ 28 tuần là 2 trường hợp.
- Ở tuổi thai < 28 tuần:
+ Có 2 trường hợp BTBS thất phải hai đường ra không kèm tổn thương cơ quan khác và đều ĐCTN, tỷ lệ 100%.
+ Có 2 trường hợp BTBS thất phải hai đường ra có kèm tổn thương cơ quan khác, 1 trường hợp ĐCTN chiếm tỷ lệ 50%.
+ Có 1 trường hợp BTBS thất phải hai đường ra kèm theo bất thường NST và ĐCTN, tỷ lệ 100%.
- Ở tuổi thai ≥ 28 tuần:
+ BTBS thất phải hai đường ra không kèm tổn thương cơ quan khác có
1 trường hợp và không ĐCTN.
+ Có 1 trường hợp BTBS thất phải hai đường ra kèm tổn thương cơ
quan khác và chỉ định ĐCTN, tỷ lệ 100%.
3.3.11. Xử trí trước sinh với thai nhi tổn thương tim phối hợp tại TTCĐTS
Bảng 3.25. Xử trí trước sinh với thai nhi tổn thương tim phối hợp tại TTCĐTS < 28 tuần ≥ 28 tuần BTBS Tổn thương tim phối hợp Tổng số ĐCTN Tỷ lệ ĐCTN Tổng số ĐCTN Tỷ lệ ĐCTN Tổn thương tim phối hợp không kèm tổn thương cơ quan khác 19 17 89,5 11 0 0,0 Tổn thương tim phối hợp có kèm tổn thương cơ quan khác, không có bất thường NST 6 6 100,0 9 6 66,7 Tổn thương tim phối hợp kèm bất thường NST 0 0 0,0 0 0 0,0 Tổng số 25 23 92,0 20 6 30,0 Nhận xét:
- Trong nhóm nghiên cứu có 45 trường hợp tổn thương tim phối hợp, trong đó phát hiện ở tuổi thai < 28 tuần có 25 trường hợp và phát hiện ở tuổi thai ≥ 28 tuần là 20 trường hợp.
- Ở tuổi thai < 28 tuần:
+ Có 19 trường hợp tổn thương tim phối hợp không kèm tổn thương cơ quan khác. Có 17 trường hợp ĐCTN chiếm tỷ lệ 89,5%.
+ Có 6 trường hợp tổn thương tim phối hợp có kèm tổn thương cơ quan
khác và tỷ lệĐCTN là 100%.
- Ở tuổi thai ≥ 28 tuần:
+ Tổn thương tim phối hợp không kèm tổn thương cơ quan khác có 11
trường hợp và đều không ĐCTN.
+ Có 9 trường hợp tổn thương tim phối hợp kèm tổn thương cơ quan khác, 6 trường hợp ĐCTN chiếm tỷ lệ 66,7%.
Chương 4 BÀN LUẬN
4.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu.
- Đối tượng trong nghiên cứu 276 hồ sơ của 276 thai phụ đến SÂ và được chẩn đoán có bất thường cấu trúc tim thai nhi tại TTCĐTS Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 7 năm 2007 đến tháng 6 năm 2010.
- Các đối tượng nghiên cứu được lựa chọn theo đúng các tiêu chuẩn đã đặt ra trong phần đối tượng và phương pháp nghiên cứu.
- Đặc biệt 276 hồ sơ nghiên cứu đều có kết quả SÂ hội chẩn của các bác sỹ Khoa Phẫu thuật tim mạch – lồng ngực Bệnh viện Việt Đức và biên bản hội chẩn của Hội đồng liên bệnh viện.
- Do vậy kết quả chẩn đoán là đáng tin cậy, tuy nhiên đây cũng chưa phải là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán các BTBS.
- So với nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng (2006), tác giả nghiên cứu từ năm 1999 - 2005, tác giả có đối chiếu chẩn đoán BTBS trước sinh bằng SÂ và theo dõi kiểm chứng lại sau đẻ nên nghiên cứu có giá trị thuyết phục hơn [19]. - Nghiên cứu của Isaksen (1999), tác giả nghiên cứu trong khoảng thời gian từ 1985 đến 1994 cũng so sánh chẩn đoán BTBS bằng SÂ và đối chiếu với kết quả chẩn đoán sau sinh, ngoài ra tác giả còn khám nghiệm tử thi ở những thai nhi chết trong quá trình mang thai có bất thường do đó nghiên cứu này cũng có giá trị thuyết phục hơn [46]. Nhưng trong nghiên cứu của chúng tôi không thể nghiên cứu như các tác giả trên vì thời gian nghiên cứu có hạn.
4.1.1. Đặc điểm độ tuổi của đối tượng nghiên cứu.
- Tại nghiên cứu này cho thấy độ tuổi thai phụ gặp nhiều nhất 25 - 29 tuổi chiếm 37,3%, thứ 2 là thai phụ 30 - 34 tuổi chiếm 23,3%, thứ 3 là thai phụ 20 - 24 tuổi chiếm 20,3%. Tuổi thai phụ nhỏ nhất 18 tuổi và lớn nhất 45 tuổi.
- Kết quả nghiên cứu này cũng phù hợp với các nghiên cứu khác liên quan đến tuổi thai phụ. Độ tuổi 25-29 tuổi là độ tuổi sinh đẻ nhiều nhất, do đó không chỉ nghiên cứu về BTBS mà ở hầu hết các lĩnh vực nghiên cứu đến tuổi thai phụ tỷ lệ cao nhất đều ởđộ tuổi này [1], [15], [17], [46],[48].
4.1.2. Đặc điểm nơi ở của đối tượng nghiên cứu.
- Trong nghiên cứu này tỷ lệ thai phụ ở thành thị chiếm 52,2% cao hơn
thai phụở nông thôn 47,8%. Tuy nhiên sự chênh lệch này không nhiều.
- Theo chúng tôi BTBS là một chẩn đoán khó trong lĩnh vực chẩn đoán trước sinh do đó ở thành thị phương tiện cũng như trình độ bác sĩ trong CĐTS tốt hơn vì vậy phát hiện được nhiều hơn (Biểu đồ 3.2).
4.1.3. Tiền sử sinh con bệnh tim bẩm sinh.
Theo kết quả của bảng 3.2
-Trong khoảng thời gian nghiên cứu tại TTCĐTS có 2549 thai phụ có
thai DTBS, trong đó có 20 thai phụ có tiền sử sinh con BTBS và 2529 thai
phụ không có tiền sử sinh con BTBS.
-Trong số 20 thai phụ có tiền sử sinh con BTBS có 6 thai phụ lần này
-Trong 2529 thai phụ không có tiền sử sinh con BTBS có 270 thai phụ lần này mang thai bị BTBS và tần suất mắc bệnh trong nhóm này 10,7%.
-Như vậy nghiên cứu này tần suất mắc BTBS ở nhóm thai phụđã có tiền sử sinh con BTBS (30%) cao gần gấp 3 lần ở nhóm thai phụ không có tiền sử sinh con BTBS ( 10,7%). Kết quả này cũng tương tự của Nora (1987), tác giả kết luận: nếu trong gia đình có một anh, chị em ruột bị BTBS thì nguy cơ lần có thai này bị BTBS cao gấp 3 lần [47].
4.2. Về các loại BTBS được chẩn đoán trước sinh tại TTCĐTS 4.2.1. Về tỷ lệ các loại bệnh tim bẩm sinh tại TTCĐTS.
4.2.1.1. Tỷ lệ bệnh tim bẩm sinh trong dị tật bẩm sinh trên siêu âm.
- Theo kết quả bảng 3.3: trong khoảng nghiên cứu tại TTCĐTS có 2549 thai phụ có thai bị DTBS ở tất cả các cơ quan (bao gồm cả BTBS), trong đó có 276 thai phụ có thai bị BTBS. Như vậy tỷ lệ thai nhi BTBS trong tổng số
thai có DTBS tại TTCĐTS là 10,8%.
+ Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cũng tương tự như của Nguyễn Việt Hùng (2006), tác giả nghiên cứu “Xác định giá trị của một số phương pháp phát hiện dị tật bẩm sinh của thai nhi ở tuổi thai 13- 26 tuần”. Trong nghiên cứu này tỷ lệ các bất thường của hệ tim mạch ở thai nhi là 12,98% trong tổng
số các DTBS.
+ So với nghiên cứu của Lưu Thị Hồng (2008), nghiên cứu “Phát hiện dị dạng thai nhi bằng siêu âm và một số yếu tố liên quan đến dị dạng tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương” tỷ lệ thai nhi bị BTBS chiếm 7,04% trong tổng số DTBS. Tỷ lệ này có phần thấp hơn so với nghiên cứu của chúng tôi, có lẽ do đối tượng nghiên cứu của nghiên cứu đó chỉ là những thai phụđược khám và quản lý thai nghén tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương mà không nghiên cứu
những thai phụ ở tuyến dưới chuyển lên vì thai DTBS. Thực tế BTBS là một bệnh chẩn đoán khó, do vậy ở các tuyến dưới không chắc chắn trong chẩn
đoán vì thế chuyển lên TTCĐTS nhiều hơn, mà trong nghiên cứu của chúng
tôi đối tương nghiên cứu bao gồm cả những đối tượng này do đó tỷ lệ có phần cao hơn [15].
-Theo Iraksen (1999) tỷ lệ BTBS trong số thai có biểu hiện bất thường chiếm 26%. Đây là tỷ lệ cao hơn rất nhiều so với nghiên cứu của chúng tôi, sở dĩ có tỷ lệ cao như vậy theo chúng tôi là do phương pháp nghiên cứu bao gồm cả khám nghiệm tử thi ở thai nhi chết hoặc sảy thai. Điều này đã phát hiện ra một số lượng đáng kể những thai nhi bị BTBS mà SÂ không phát hiện được do đó làm tăng tỷ lệ BTBS [46].
4.2.1.2. Về tỷ lệ từng loại bệnh tim bẩm sinh trên siêu âm.
Theo kết quả bảng 3.4:
-Tỷ lệ BTBS cao nhất là thông liên thất chiếm 32,2%, thứ hai là bệnh thiểu sản tâm thất 21,4%, thứ ba là BTBS phối hợp (có ít nhất từ hai tổn thương tim trở lên) chiếm 16,3% và thấp nhất là bệnh thất phải hai đường ra
chiếm 2,5%.
-Tỷ lệ từng loại BTBS trong nghiên cứu này tuy chưa đại diện cho một quần thể lớn bởi vì số lượng đối tượng nghiên cứu cho từng loại BTBS chưa đủ lớn song kết quả nghiên cứu này cũng đưa ra được một cách sơ bộ về tỷ lệ từng loại BTBS ở thai nhi tại Việt Nam.
-Cũng như các nghiên cứu trước đây về BTBS ở thai nhi, tỷ lệ bệnh thông liên thất luôn chiếm cao nhất. Theo Nguyễn Việt Hùng (2006) tỷ lệ này là 25%, theo Lưu Thị Hồng (2008) tỷ lệ bệnh thông liên thất 23,5% và theo
-Kết quả nghiên cứu của chúng tôi tương tự của Isaksen (1999) tỷ lệ bệnh thông liên thất là cao nhất là 28,6% và Marides (2001) tỷ lệ này cũng là cao nhất [46], [48].
4.2.1.3. Về tỷ lệ thai nhi bị BTBS kèm dị tật cơ quan khác trên siêu âm.
Theo bảng 3.5:
-Tỷ lệ thai nhi BTBS có kèm dị tật cơ quan khác là 42% và tỷ lệ thai nhi
BTBS không kèm cơ quan khác là 58%.
-Cũng theo bảng 3.5 cho thấy bất kỳ một thai nhi bị BTBS cũng có thể có kèm dị tật cơ quan khác, điều này giúp các bác sỹ khi SÂ khi phát hiện ra thai nhi bị BTBS cần kiểm tra thật kỹ lưỡng từng cơ quan khác tránh bỏ sót các bất thường cơ quan khác phối hợp.
-Kết quả này cũng tương tự như của Nguyễn Việt Hùng (2006) và Lưu Thị Hồng (2008) [15],[17].
-Theo Isaksen (1999) tỷ lệ thai nhi bị BTBS đơn độc thấp hơn chiếm 23% [46].
4.2.2. Tuổi thai phát hiện bệnh tim bẩm sinh trên siêu âm.
Theo kết quả nghiên cứu bảng 3.6:
-Tuổi thai trung bình phát hiện BTBS trong nghiên cứu này là 25,9 tuần.
Thai nhi bị BTBS phát hiện sớm nhất là 14 tuần và thai nhi phát hiện
muộn nhất là 38 tuần. Tuổi thai phát hiện BTBS nhiều nhất là 20-24 tuần
chiếm 30%.
-Kết quả nghiên cứu này cho thấy tuổi thai trung bình để phát hiện BTBS còn cao. Ngày nay với sự phát triển của y học, tất cả các cấu trúc của tim thai nhi đều có thể quan sát bằng SÂ ngay từ khi thai 15-16 tuần và có thể còn sớm hơn nữa với việc sử dụng SÂ đầu dò âm đạo [11], [30].
-Tuổi thai trung bình phát hiện BTBS còn cao, theo chúng tôi không phải là do khả năng chúng ta không phát hiện được sớm mà do thai phụ chưa có hiểu biết đầy đủ về CĐTS do vậy không đi khám và SÂ đúng định kỳ nên các bất thường của thai không được phát hiện một cách sớm nhất.
-Cũng tương tự như nghiên cứu trước về DTBS của thai, tuổi thai phát hiện nhiều nhất là 20-24 tuần [15],[17]. Đây là tuổi thai SÂ hình thái và hầu hết các bất thường hình thái thai nhi đều được phát hiện ở tuổi thai này, do
vậy phát hiện DTBS nói chung và BTBS nói riêng được phát hiện nhiều nhất
[3], [17].
-Theo Isaksen (1999), tuổi thai trung bình phát hiện BTBS theo SÂ
là 21 tuần [46].
4.2.3. Mối liên quan giữa bệnh tim bẩm sinh và khoảng sáng sau gáy.
Từ kết quả bảng 3.7:
-Đối tượng nghiên cứu là 276 thai phụ có thai bị BTBS nhưng chỉ có 30
thai phụ có đo KSSG khi thai 11- 14 tuần (10,8%) và 246 thai phụ (89,2%)
không được đo KSSG khi thai 11- 14 tuần. Điều này càng chứng tỏ rằng sự hiểu biết của thai phụ về lĩnh vực CĐTS còn rất hạn chế, do vậy đã bỏ qua một thời điểm thăm khám thai nhi quan trọng. Phải chăng sự hiểu biết hạn chế này là do công tác chăm sóc sức khỏe cộng đồng của chúng ta chưa thực sự tốt nên những kiến thức y học chưa cập nhật đến từng người dân.
-KSSG có một giá trị rất lớn là đánh giá nguy cơ các bất thường của thai nhi, đặc biệt là bất thường NST và BTBS. Nguy cơ bất thường NST tăng cao
gấp 3 lần khi đo KSSG là 3,0 mm, tăng gấp 18 lần khi đo KSSG là 4,0 mm,