- Theo kết quả bảng 3.9: trong số 276 thai phụ nghiên cứu có 25 thai phụ (9,1%) có làm test SLTS, đây là tỷ lệ thấp. Ngày nay test SLTS như là một xét nghiệm thường qui cho tất cả các thai phụ. Nhưng cũng có yếu tố khách quan là test SLTS chỉ một số bệnh viện hoặc trung tâm y tế ở Hà Nội làm được ngoài ra ở các tỉnh khác chưa làm được, do vậy hầu hết các thai phụ ở
tỉnh khác không làm test SLTS.
- Theo kết quả bảng 3.10: có tới 48% thai phụ làm test SLTS dương tính. Chúng tôi chưa tìm được tài liệu nghiên cứu nào nghiên cứu riêng về mối
tương quan giữa BTBS và test SLTS. Tuy nhiên có nhiều nghiên cứu khẳng
định rằng thai phụ có test SLTS dương tính thì thai nhi đó nguy cơ cao về bất
thường NST mà hầu hết các thai nhi có bất thường NST đều có nguy cơ cao
bị BTBS [15],[17],[18],[46],[48].
4.2.5. Về bệnh tim bẩm sinh và chỉđịnh – kết quả chọc ối tại TTCĐTS.
- Theo kết quả bảng 3.11:
Có 123 thai phụ (44,6%) có chỉ định chọc ối. Chỉ định chung cho mọi đối tượng: mẹ ≥ 35 tuổi, có tăng KSSG, test SLTS dương tính. Ngoài ra một số trường hợp ở tuổi thai nhỏ 25 tuần mà không có chỉ định chọc ối chung cũng có chỉđịnh chọc ối.
- Theo kết quả bảng 3.12:
Trong số 123 thai phụ có chỉ định chọc ối, chỉ có 25 thai phụ (20,3%) đồng ý chọc ối và 79,7% thai phụ không đồng ý chọc ối. Tỷ lệ thai phụ đồng ý chọc ối thấp là do nhiều nguyên nhân: sự hiểu biết chưa đầy đủ về chọc ối, tâm lý thai phụ khi biết thai nhi bị BTBS một số lượng rất lớn xin ĐCTN hoặc tự bỏ về và ĐCTN.
-Theo kết quả bảng 3.13:
25 thai phụ đồng ý chọc ối thì có 12 thai nhi (48%) có bất thường NST
và 13 thai nhi (52%) NST bình thường. Theo chúng tôi bất thường NST có
thể gặp ở tất cả thai nhi bị BTBS.
- Kết quả nghiên cứu này cũng tương tự như kết quả của một số tác giả nghiên cứu trước về BTBS và bất thường NST, các tác giả này đều nhận thấy các BTBS là một trong các dấu hiệu chỉđiểm của hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edward và hội chứng Turner [17],[58].
- Đặc biệt theo kết quả bảng 3.13: có 2 loại BTBS là thông liên thất và bệnh ống nhĩ thất số lượng thai nhi có bất thường NST nhiều hơn số lượng
thai nhi có NST bình thường. Kết quả nghiên cứu này tương tự như của
Isaksen (1999) và Tô Văn An (2008) [1], [46].
Bảng 4.1. So sánh kết quả nhiễm sắc đồ của thông liên thất và bệnh ống nhĩ thất với các tác giả khác Thông liên thất Bệnh ống nhĩ thất Loại BTBS Tác giả NST bình thường NST bất thường Tổng số NST bình thường NST bất thường Tổng số Isaksen [46] 9 30 39 4 9 13 Tô Văn An [1] 12 13 25
Phan Quang Anh 2 6 8 0 2 2
-Như vậy trước một thai nhi được chẩn đoán là thông liên thất, là BTBS có khả năng phẫu thuật đạt kết quả cao và phục hồi gần như bình thường cho
nên không có chỉ định ĐCTN. Tuy nhiên từ các nghiên cứu trên cho chúng ta thấy tỷ lệ bệnh thông liên thất có kèm bất thường NST nhiều hơn thông liên thất có NST bình thường. Vì vậy trước khi cho tiếp tục thai nghén cần phải có kết quả nhiễm sắc đồở những thai nhi này.
-Theo kết quả bảng 3.14:
+ Có 12 trường hợp bất thường NST, trong đó cao nhất là trisomy 18
có 7 trường hợp chiếm 58,3%, sau đó đến trisomy 21 có 3 trường hợp
chiếm 25%.
+ Trong 7 trường hợp trisomy 18 thì BTBS thông liên thất có 4 trường
hợp chiếm 57,1%.
+ Kết quả nghiên cứu này cũng tương tự như Tô Văn An (2007), tác giả
nghiên cứu 14 trường hợp trisomy 18 có BTBS thì 40% là BTBS thông liên
thất, sau đó là BTBS thiểu sản tâm thất [1]
4.3. Thái độ xử trí trước sinh với thai nhi bị bệnh tim bẩm sinh tại TTCĐTS.
- Theo kết quả bảng 3.15: tỷ lệ thai nhi chỉ định ĐCTN là 67% và tỷ lệ
thai nhi không ĐCTN là 33%.
- Kết quả nghiên cứu của bảng 3.16 cho thấy ở tuổi thai < 28 tuần tỷ lệ
ĐCTN là 91% và tỷ lệ không ĐCTN là 9%.
- Kết quả bảng 3.17 cho thấy ở tuổi thai ≥ 28 tuần tỷ lệ ĐCTN là 30,3%,
không ĐCTN là 69,7%.
- Tỷ lệ ĐCTN trong nghiên cứu này cũng tương tự như của Isaksen
(1999), tác giả nghiên cứu 106 thai nhi BTBS có 66% ĐCTN hoặc sảy thai tự
nhiên, chỉ có 34 trường hợp (34%) tiếp tục theo dõi và quản lí thai nghén đến khi đủ tháng [46].
- Trong nghiên cứu của chúng tôi chủ yếu ĐCTN ở tuổi thai < 28 tuần (91%). Kết quả này cũng tương tự của Isaksen (1999), tác giả nghiên cứu 106 thai phụ có thai nhi bị BTBS trong khoảng thời gian từ năm 1985 đến
năm 1994 và chia làm hai giai đoạn 1985-1989 và 1990 - 1995, trong giai
đoạn đầu tuổi thai trung bình kết thúc thai nghén là 26 tuần, giai đoạn sau
trung bình 23 tuần [46].
4.3.1. Xử trí trước sinh với thai nhi BTBS thông liên thất tại TTCĐTS.
Theo kết quả bảng 3.18:
-Trong nghiên cứu có 89 thai phụ có thai nhi BTBS thông liên thất. Ở
tuổi thai < 28 tuần có 52 trường hợp và tuổi thai ≥ 28 tuần có 37 trường hợp.
-Trong nhóm nghiên cứu phát hiện được 6 trường hợp có bất thường
NST kèm theo thông liên thất (8 trường hợp đồng ý chọc ối). Tất cả 6 trường hợp này đều ĐCTN.
-Nhóm thông liên thất không có bất thường NST nhưng có kèm tổn
thương cơ quan khác:
+ Ở tuổi thai < 28 tuần có 33 trường hợp và ĐCTN 100%.
+ Tuổi thai ≥ 28 tuần có 19 trường hợp, 12 trường hợp ĐCTN chiếm tỷ lệ 63,2%. Chúng ta biết rằng BTBS là một trong những DTBS nặng của thai nhi, khi phát hiện được thai nhi ngoài BTBS còn có dị tật cơ quan khác ở tuổi thai < 28 tuần thì nên ĐCTN, do đó kết quả nghiên cứu của bảng 3.18 là hoàn toàn hợp lý. Tuy nhiên ở tuổi thai ≥ 28 tuần, lúc này thai nhi có thể sống sau khi ĐCTN nên hạn chế tối đa ĐCTN. Tuy vậy trong nghiên cứu của chúng tôi vẫn có 12 trường hợp (63,2%) có chỉ định ĐCTN vì có tổn thương nặng các
cơ quan khác kèm theo và đa số trong nhóm ĐCTN này lý do chính để ĐCTN
-Kết quả trong nghiên cứu của chúng tôi cũng tương tự như của Isaksen (1999), tác giả nghiên cứu về nguyên nhân gây ngừng thai nghén ở thai nhi bị
BTBS chỉ có 59% nguyên nhân chính gây ĐCTN, còn lại 41% là nguyên
nhân chính là do tổn thương cơ quan khác [46].
-Nhóm thai nhi BTBS thông liên thất đơn độc ở tuổi thai < 28 tuần có 13 trường hợp và trong đó 6 trường hợp ĐCTN chiếm tỷ lệ 46,1%. Còn ở tuổi thai ≥ 28 tuần có 18 trường hợp và 1 trường hợp ĐCTN chiếm tỷ lệ 5,6%. Cả 7 trường hợp ĐCTN này đều do nguyên vọng của thai phụ, họ không muốn tiếp tục quá trình thai nghén.
+ Theo chúng tôi 7 trường hợp thông liên thất ĐCTN này là một con số khá lớn, bởi lẽ BTBS thông liên thất là một bệnh có tiên lượng tốt sau đẻ. Với lỗ thông < 3 mm sau đẻ sẽ tự khép lại. Các lỗ thông kích thước 3- 6 mm cũng có thể khép lại sau đẻ trong vòng 1 năm, với các lỗ thông ≥ 7 mm phải can thiệp sau đẻ và kết quả hoàn toàn khả quan [11].
+ Trong nghiên cứu của Mavrides, tất cả các trường hợp thông liên thất đều được theo dõi đến sau đẻ và phẫu thuật [48].
+ Sở dĩ có sự khác biệt trong thái độ xử trí là do sự hiểu biết về các tiến bộ trong lĩnh vực điều trị tim mạch của thai phụ và điều kiện kinh tế còn hạn chế nên các thai phụ lựa chọn ĐCTN.
4.3.2. Xử trí trước sinh với thai nhi bệnh ống nhĩ thất tại TTCĐTS.
- Từ kết quả bảng 3.19: có 26 trường hợp thai nhi bệnh ống nhĩ thất, trong đó phát hiện được 2 trường hợp có bất thường NST và ĐCTN (8 trường hợp chỉ định chọc ối nhưng chỉ có 2 trường hợp đồng ý chọc ối và đều bất
thường NST).
cơ quan khác, trong đó 1 trường hợp phát hiện được ở tuổi thai < 28 tuần và ĐCTN. Ở tuổi thai ≥ 28 tuần có 6 trường hợp có 2 trường hợp ĐCTN và 4 trường hợp không ĐCTN. Cũng tương tự nhóm BTBS thông liên thất, mặc dù tuổi thai ≥ 28 tuần nhưng có tổn thương cơ quan khác kèm theo và tổn thương nặng vẫn ĐCTN vì khả năng khắc phục khó khăn sau đẻ [2],[26].
- Có 17 trường hợp bệnh ống nhĩ thất đơn độc, trong đó 10 trường hợp phát hiện trước 28 tuần và toàn bộ số này ĐCTN. Còn 7 trường hợp phát hiện ở tuổi thai ≥ 28 tuần không ĐCTN.
- Bệnh ống nhĩ thất là một BTBS nặng, đa số gây tử vong trong 2 năm đầu sau đẻ [2]. Vì vậy khi phát hiện trước 28 tuần đều ĐCTN nhưng khi phát hiện muộn không ĐCTN vì BTBS này tuy nặng nhưng cũng vẫn có khả năng phẫu thuật sau đẻ [2].
4.3.3. Xử trí trước sinh với BTBS thiểu sản tâm thất tại TTCĐTS
Theo kết quả bảng 3.20:
- Ở tuổi thai < 28 tuần có 41 trường hợp BTBS thiểu sản tâm thất, ĐCTN 100%. Trong đó có 2 trường hợp bất thường NST, 13 trường hợp có kèm tổn thương cơ quan khác và 26 trường hợp chỉ có thiểu sản tâm thất đơn độc.
- Phát hiện ở tuổi thai ≥ 28 tuần có 18 trường hợp BTBS thiểu sản tâm thất. Trong đó 2 trường hợp thiểu sản tâm thất kèm tổn thương cơ quan khác đều ĐCTN (100%), 16 trường hợp thiểu sản tâm thất không kèm tổn thương cơ quan khác thì 3 trường hợp ĐCTN chiếm tỷ lệ 18,8%.
- Thiểu sản tâm thất là một bệnh lý nặng của tim, trẻ thường chết ngay sau đẻ. Bệnh này không có khả năng phẫu thuật sau đẻ, vì vậy phát hiện trước 28 tuần đều ĐCTN [11].
trường hợp thiểu sản tâm thất và cả 3 trường hợp này đều sảy thai trước 22 tuần [48].
4.3.4. Xử trí trước sinh với BTBS đảo gốc động mạch tại TTCĐTS - Theo kết quả nghiên cứu bảng 3.21:
- Ở tuổi thai < 28 tuần có 6 trường hợp BTBS đảo gốc động mạch, trong đó có 2 trường hợp BTBS đảo gốc động mạch kèm tổn thương cơ quan khác và 4 trường hợp không tổn thương kèm cơ quan khác. Tất cả trường hợp phát hiện < 28 tuần đều ĐCTN, tỷ lệ 100%.
- Có 2 trường hợp BTBS đảo gốc động mạch không kèm tổn thương cơ
quan khác phát hiện muộn ở tuổi thai 32 tuần và 34 tuần nên không có chỉ
định ĐCTN. Có 1 trường hợp phát hiện ≥ 28 tuần nhưng có kèm tổn thương
cơ quan khác nên vẫn ĐCTN.
-Đảo gốc động mạch cũng là một bệnh tim nặng, nếu không có kèm theo như: thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch thì trẻ thường chết ở tháng đầu. Do vậy khi phát hiện sớm thì ĐCTN là một quyết định đúng đắn [2]. Nhưng đây cũng là một bệnh vẫn có khả năng phẫu thuật, nếu sau đẻ còn ống động mạch hoặc thông liên thất to thì trẻ có khả năng sống từ 1 năm đến 2 năm và trong thời gian này có khả năng phẫu thuật cho trẻ. Với 2 trường tuổi thai 32 tuần và 34 tuần mới phát hiện được, dù có ĐCTN thì trẻ vẫn có khả năng sống, vì vậy nên để đủ tháng và chuyển dạ tự nhiên sau đó can thiệp phẫu thuật sau [2].
-Theo nghiên cứu của Mavrides [48] có 26 trường hợp BTBS có 2
trường hợp đảo gốc động mạch phát hiện được ở tuổi thai 20 tuần và 24 tuần, cả 2 trường hợp này đều không ĐCTN, 1 trường hợp đã được phẫu thuật trong thời gian nghiên cứu. Theo chúng tôi, nghiên cứu này tại một trung tâm
y tế lớn của nước Anh nên khả năng chăm sóc sơ sinh non tháng cùng với khả năng phẫu thuật sửa chữa những khiếm khuyết của tim là rất tốt do vậy họ
không ĐCTN [48].
4.3.5. Xử trí trước sinh với bệnh Ebstein tại TTCĐTS. Theo bảng 3.22: Theo bảng 3.22:
- Trong nghiên cứu này có 8 trường hợp thai nhị bị BTBS Ebstein, 8
trường hợp này đều không có chỉ định chọc ối vì đều phát hiện muộn ở tuổi thai ≥ 27 tuần nên không có kết quả nhiễm sắc đồ.
- Ebstein là BTBS có khả năng sửa chữa và phục hồi sau đẻ vì vậy cả 8 trường hợp trong này đều không có chỉ định ĐCTN. Mặc dù có 2 trường hợp có kèm dị tật cơ quan khác (thận và não) nhưng tổn thương thận và não ở 2 trường hợp này đều nhẹ và không có nguy cơảnh hưởng nặng nề sau đẻ.
4.3.6. Xử trí trước sinh với bệnh tim bẩm sinh tứ chứng Fallot tại TTCĐTS.
Theo kết quả bảng 3.23:
- Trong 5 trường hợp có kết quả nhiễm sắc đồ, có 1 trường hợp bất thường NST, trường hợp này ĐCTN.
- Có 11 trường hợp tứ chứng Fallot có kèm tổn thương cư quan khác
trong đó 2 trường hợp phát hiện muộn sau 28 tuần vẫn ĐCTN vì tổn thương kèm theo là não và chi.
- Trước 28 tuần, phát hiện 9 trường hợp thì có 7 trường hợp ĐCTN chiếm tỷ lệ 77,8%, 2 trường hợp không ĐCTN vì tổn thương kèm theo là giãn bể thận, các tổn thương này đều có khả năng theo dõi và sửa chữa sau đẻ.
- Trong 21 trường hợp tứ chứng Fallot không có kèm tổn thương cơ quan khác gồm có:
+ Ở tuổi thai < 28 tuần phát hiện được 14 trường hợp thì 12 trường hợp ĐCTN chiếm tỷ lệ 85,7%.
+ Ở tuổi thai ≥ 28 tuần phát hiện 7 trường hợp thì 3 trường hợp ĐCTN tỷ lệ 42,9%.
-Tứ chứng Fallot là một BTBS nặng tuy nhiên vẫn có khả năng phẫu thuật sau đẻ và phẫu thuật này thường được thực hiện trong năm đầu sau đẻ. Mặc dù vậy chi phí cho cuộc phẫu thuật là rất lớn do đó tùy thuộc hoàn cảnh gia đình mà có chỉđịnh ĐCTN hay tiếp tục giữ thai [2].
-Theo nghiên cứu của Mavides có 2 trường hợp tứ chứng Fallot, 1 trường hợp đẻ non lúc 24 tuần và 1 trường hợp theo dõi sau đẻ đã phẫu thuật [48].
4.3.7. Xử trí trước sinh với BTBS thất phải hai đường ra tại TTCĐTS.
Theo bảng 3.24:
-Có 7 trường hợp BTBS thất phải hai đường ra trong đó có 1 trường hợp bất thường NST và ĐCTN.
-Có 3 trường hợp thất phải hai đường ra có kèm tổn thương cơ quan
khác, 2 trường hợp ĐCTN, 1 trường hợp không ĐCTN mặc dù phát hiện ở
tuổi thai dưới 28 tuần do sản phụ mong con.
-Có 3 trường hợp thất phải hai đường ra không kèm tổn thương cơ quan khác, 2 trường hợp phát hiện trước 28 tuần nên ĐCTN, 1 trường hợp phát hiện sau 28 tuần nên không ĐCTN.
-BTBS thất phải hai đường ra thường có tổn thương khác kèm theo như: thông liên thất hoặc thiểu sản tâm thất. Trong trường hợp thất trái bình thường, đây cũng là BTBS có thể sửa chữa sau đẻ [21].
4.3.8. Xử trí trước sinh với BTBS phối hợp tại TTCĐTS.
Theo kết quả bảng 3.25: có 45 trường hợp BTBS phối hợp.
+ Trong đó phát hiện < 28 tuần có 25 trường hợp và ĐCTN là 23 trường hợp chiếm 92%. Tuổi thai ≥ 28 tuần là 20 trường hợp và ĐCTN 6 trường hợp
chiếm 30%.
-Trong nghiên cứu này có 45 thai nhi có nhiều bất thường ở các vị trí