1.2.1. Phù do thận:
Phù là triệu chứng sớm và thường gặp của các bệnh cầu thận. Phù do thận có
đặc điểm là xuất hiện đầu tiên ở mi mắt (vì mi mắt có nhiều tổ chức lỏng lẻo, áp lực trong tổ chức thấp), mặt rồi mới phù toàn thân. Phù nặng hơn vào buổi sáng, phù trắng, mềm, ấn lõm, tăng lên khi ăn mặn và giảm khi ăn nhạt.
Tùy theo từng bệnh thận, phù có thể có những biểu hiện khác nhau. Viêm cầu thận cấp hoặc mạn thì phù thường ở mức độ trung bình. Trong hội chứng thận hư
thì phù tiến triển nhanh và nặng, có thể có tràn dịch màng bụng, màng phổi, màng tinh hoàn, màng tim. Bệnh của ống-kẽ thận thường không có phù, phù chỉ xuất hiện khi có suy thận nặng hoặc suy tim do tăng huyết áp.
1.2.2. ThËn to:
+ Chẩn đoán thận to khi có khối u ở vùng thận, dấu hiệu chạm thắt lưng dương tính, bập bềnh thận dương tính. Thận to thường kèm theo các triệu chứng khác như: đái ra máu, đái ra mủ, đau vùng hố thắt lưng.
+ Để chẩn đoán xác định thận to cần làm các xét nghiệm cận lâm sàng như:
siêu âm thận, chụp bơm hơi sau phúc mạc, chụp thận có tiêm thuốc cản quang vào tĩnh mạch (UIV), chụp bể thận có bơm thuốc cản quang ngược dòng, chụp CT.scanner, chôp MRI.
+ Nguyên nhân thận to có thể do:
- ứ nước, ứ mủ bể thận: nguyên nhân của ứ nước, ứ mủ bể thận có thể do sỏi
đài-bể thận, sỏi niệu quản, khối u của niệu quản hay u trong ổ bụng đè ép vào niệu quản, lao bể thận-niệu quản gây chít hẹp niệu quản.
- Thận nang: có thể nang đơn một bên hoặc cả hai bên, có thể thận đa nang, bệnh nang tủy thận... Sờ thấy bề mặt thận lổn nhổn không đều. Siêu âm là phương pháp rất có giá trị để chẩn đoán các bệnh thận có nang.
- Ung thư thận: thường gặp ở người già; thận to, cứng, thường kèm theo đái ra máu.
1.2.3. Thay đổi số lượng nước tiểu:
ở người lớn bình thường, khi uống lượng nước trung bình theo nhu cầu của cơ
thể thì số lượng nước tiểu trung bình một ngày khoảng 800 - 1800ml. Thay đổi số lượng nước tiểu tùy theo mức độ như sau:
+ Vô niệu:
- Khi số lượng nước tiểu < 100ml/24giờ thì được gọi là vô niệu. Chỉ có vô
niệu bệnh lý, không có vô niệu sinh lý. Vô niệu là trạng thái bệnh lý rất nặng, gây ra nhiều rối loạn nội môi và đe doạ tính mạng bệnh nhân.
- Nguyên nhân: có thể gặp vô niệu do suy thận cấp, đợt tiến triển của suy thận mạn, giai đoạn cuối của suy thận mạn.
+ Đái ít (thiểu niệu):
Khi số lượng nước tiểu từ 100 đến < 500ml/24 giờ thì được gọi là đái ít. Đái ít có thể do sinh lý hay do các bệnh lý ngoài thận hoặc các bệnh lý của thận. Người ta chia đái ít ra làm hai loại:
- Đái ít, nước tiểu có nồng độ các chất hòa tan cao: nước tiểu thường xẫm màu;
tỉ trọng nước tiểu cao trên 1,020; độ thẩm thấu nước tiểu cao trên 600 mOsm/kgH2O;
nồng độ urê trong nước tiểu cao. Nguyên nhân thường do uống ít nước, do tình trạng mất nước của cơ thể, do suy thận chức năng...
- Đái ít, nước tiểu có nồng độ các chất hòa tan thấp: nước tiểu thường nhạt màu;
tỉ trọng nước tiểu thấp; độ thẩm thấu nước tiểu thấp; nồng độ urê trong nước tiểu thấp. Nguyên nhân thường do suy thận cấp thực thể hay suy thận mạn.
+ Đái nhiều (đa niệu):
Khi lượng nước tiểu lớn hơn 2000ml/24 giờ thì được gọi là đái nhiều.
Nguyên nhân của đái nhiều thường là do uống quá nhiều nước; giai đoạn hồi phục của một số bệnh nhiễm trùng (như viêm gan virut cấp); là triệu chứng của một số bệnh nội tiết (như đái tháo nhạt, đái tháo đường); do một số bệnh thận có giảm khả năng cô đặc nước tiểu của thận (như: giai đoạn đái trở lại của suy thận cấp), các bệnh của ống-kẽ thận (như viêm thận-bể thận mạn); một số bệnh nhân suy thận mạn...
1.2.4. Thay đổi màu sắc nước tiểu:
1.2.4.1. Nước tiểu màu đỏ đến nâu thẫm:
* Đái ra máu đại thể:
+ Đái ra máu đại thể là đái ra máu với số lượng nhiều, đủ để làm thay đổi màu sắc nước tiểu. Nước tiểu có màu hồng cho đến màu đỏ, khi để lâu thì hồng cầu sẽ lắng xuống dưới. Lượng máu tối thiểu bắt đầu làm thay đổi màu sắc nước tiểu vào khoảng 1ml máu cho 1lít nước tiểu.
+ Để chẩn đoán vị trí chảy máu có thể nhận định sơ bộ bằng nghiệm pháp 3 cốc.
Cách làm nghiệm pháp 3 cốc như sau: cho bệnh nhân đái một bãi chia làm 3 phần tương đối bằng nhau, lần lượt vào 3 cốc thủy tinh. Nếu lượng máu nhiều nhất ở cốc đầu tiên thì thường là chảy máu ở niệu đạo. Lượng máu nhiều nhất ở cốc thứ 3 thì thường là chảy máu ở bàng quang. Lượng máu tương đương nhau ở cả 3 cốc thì thường chảy máu từ thận hoặc niệu quản. Tuy nhiên, nghiệm pháp này chỉ có tính chất tương đối, vì nếu chảy máu nhiều ở bàng quang hay niệu đạo
đều có thể gây đái ra máu toàn bãi, cả 3 cốc có màu đỏ tương đương nhau.
+ Muốn xác định chính xác vị trí chảy máu, có thể soi bàng quang trong thời gian bệnh nhân đái ra máu. Khi soi bàng quang có thể thấy máu đang chảy từ thành bàng quang, hoặc thấy dòng nước tiểu có màu đỏ phụt từng đợt từ lỗ niệu quản xuống bàng quang theo nhịp co bóp của niệu quản.
+ Nguyên nhân đái ra máu có thể do các bệnh của thận (như viêm cầu thận cấp, bệnh thận IgA, ung thư thận, chấn thương thận); có thể do bệnh của đường niệu (như sỏi đài bể thận, sỏi niệu quản, sỏi bàng quang, viêm bàng quang, ung thư bàng quang...); có thể do các bệnh toàn thân (như bệnh của hệ thống tạo máu, do rối loạn quá trình đông máu). Có thể gặp (khoảng 1% số bệnh nhân) đái ra máu không xác định được nguyên nhân.
+ Cần phải chẩn đoán phân biệt đái ra máu với đái ra hemoglobin, đái ra myoglobin và đái ra porphyrin.
+ Đái ra hemoglobin:
- Đái ra hemoglobin còn gọi là đái ra huyết cầu tố. Nước tiểu có màu đỏ hoặc xẫm đen, khi để lâu hoặc ly tâm không có lắng cặn hồng cầu. Soi dưới kính hiển
vi không có hồng cầu trong nước tiểu.
- Đái ra hemoglobin không phải do bệnh lý tại thận mà do tan máu. Bình thường chỉ có 1 - 4mg hemoglobin/100ml huyết thanh, trong nước tiểu không có hemoglobin. Khi có tan máu cấp, hemoglobin từ hồng cầu giải phóng vào huyết tương với số lượng lớn, gan không chuyển hóa kịp thành bilirubin, nó được đào thải nguyên dạng ra nước tiểu.
- Nguyên nhân đái ra hemoglobin:
. Sốt rét ác tính đái ra huyết cầu tố (thường do Plasmodium falciparum).
. Nhiễm khuẩn (thường do Clostridium perfringens).
. Nhiễm độc hóa chất (như asenic), nọc độc các loại rắn, một số thuốc (như
amphotericin...).
. Truyền nhầm nhóm máu gây tan máu cấp.
. Đái ra hemoglobin kịch phát do lạnh (hiếm gặp): sau nhiễm lạnh, bệnh nhân thấy rét run, đau bụng, đau vùng thắt lưng, đau các bắp cơ và đái ra hemoglobin.
. Đái ra hemoglobin kịch phát ban đêm: gặp ở bệnh nhân có hội chứng Marchiafara-Micheli với biểu hiện từng đợt đái ra hemoglobin kịch phát ban đêm, thường gặp ở tuổi 30 - 40.
. Đái ra hemoglobin do vận động: vận động bất thường kéo dài như chạy xa ở người chưa quen luyện tập. Sau luyện tập thấy đái ra hemoglobin; hồng cầu trong máu có hình thể bình thường.
. Đái ra hemoglobin do thuốc có thể gặp ở người thiếu men G6PD.
+ Đái ra myoglobin:
Giống như đái ra hemoglobin, nước tiểu có màu đỏ hoặc xẫm đen, khi để lâu hoặc ly tâm không có lắng cặn hồng cầu. Soi dưới kính hiển vi không có hồng cầu trong nước tiểu.
Myoglobin là sản phẩm thoái biến của cơ. Đái ra myoglobin xảy ra khi dập nát cơ nhiều (như trong hội chứng vùi lấp). Đái ra myoglobin nguyên phát, bẩm sinh đôi khi có tính chất gia đình. Bệnh nhân thấy đau cơ, có protein niệu ít, có hồng cầu niệu, có myoglobin niệu, có thể có vô niệu.
+ Đái ra porphyrin:
- Lúc đầu nước tiểu có màu đỏ xẫm giống như đái ra máu, nhưng sau vài giờ nước tiểu xẫm lại do bị oxy hóa. Khi để lâu hoặc quay ly tâm, không thấy có lắng cặn hồng cầu. Xét nghiệm nước tiểu có porphyrin.
- Porphyrin được tạo ra trong cơ thể chủ yếu do tổng hợp từ glucocol và axít sucinic, một phần được tạo ra do phân hủy hemoglobin và myoglobin. Porphyrin
được đào thải qua nước tiểu dưới dạng porphyrinogen, sau đó bị ôxy hóa để tạo thành porphyrin. Bình thường ở người lớn mỗi ngày đào thải khoảng 75 mg porphyrin, với số lượng này không đủ làm thay đổi màu sắc nước tiểu.
- Chứng porphyrin niệu có những đợt cấp tính trở thành một cấp cứu, vì có thể gây tử vong do liệt hô hấp. Biểu hiện lâm sàng là có cơn đau bụng cấp, liệt vận
động, đôi khi có cả liệt hô hấp xuất hiện sau cơn đau bụng vài ba ngày. Chứng porphyrin niệu là biểu hiện của một số bệnh gia truyền về rối loạn chuyển hóa làm sản xuất ra nhiều porphyrin và các chất tiền thân của porphyrin trong cơ thể.
- Cơ chế bệnh là do thiếu một trong các enzym (có khoảng 8 enzym) tham gia vào tổng hợp Hem trong quá trình tạo hồng cầu. Thiếu một trong các enzym này sẽ gây ra một trong 3 chứng porphyrin sau: chứng porphyrin gan, chứng porphyrin do rối loạn tạo hồng cầu, chứng porphyrin phối hợp.
1.2.4.2. Nước tiểu có màu đục:
+ Đái ra mủ:
- Nếu mủ nhiều có thể nhận thấy bằng mắt thường, nước tiểu có màu đục bẩn, có nhiều sợi mủ, để lâu mủ lắng xuống thành một lớp ở dưới. Nếu mủ ít thì nước tiểu đục trắng, có các dây mủ lởn vởn. Xét nghiệm nước tiểu thấy có nhiều tế bào mủ là các bạch cầu đa nhân thoái hóa.
- Để phân biệt với đái đục do cặn phosphat, cho vào nước tiểu vài giọt axít axetic hoặc đem đun sôi nước tiểu. Nếu đái ra mủ thì nước tiểu vẫn giữ nguyên màu đục, nếu đái ra cặn phosphat thì cặn phosphat tan và nước tiểu trở nên trong.
- Nguyên nhân: do nhiễm khuẩn thận hoặc đường niệu, có thể chia thành hai nhãm:
. Nhiễm khuẩn thận và bể thận: viêm mủ bể thận, lao thận, thận đa nang bị bội nhiễm, ung thư thận bị bội nhiễm.
. Nhiễm khuẩn đường niệu: viêm niệu đạo do lậu hoặc do các vi khuẩn khác, viêm hoặc áp xe tiền liệt tuyến, viêm bàng quang.
Nếu số lượng mủ trong nước tiểu ít thì không làm đục được nước tiểu, chỉ phát hiện được khi soi dưới kính hiển vi gọi là đái ra mủ vi thể. Để phát hiện đái ra mủ vi thể, tốt nhất là làm xét nghiệm cặn Addis.
+ Đái ra phosphat:
- Nước tiểu đục, nếu để lâu thì cặn phosphat lắng xuống. Nhỏ vài giọt axít acetic vào thì nước tiểu trở nên trong. Nếu nước tiểu vẫn đục thì có thể là đái ra mủ, đái ra dưỡng chấp hoặc các muối khác (như oxalat hay urat). Xét nghiệm nước tiểu thấy có nhiều cặn phosphat.
- Nguyên nhân: sốt cao kéo dài, sau các căng thẳng về thần kinh, sau động kinh, suy nhược thần kinh. Nếu đái ra phosphat kéo dài thường do rối loạn chuyÓn hãa.
- Bình thường cơ thể bài tiết khoảng 30mg phosphat/1lít nước tiểu, nếu trên 50mg/lít nước tiểu là có đái ra phosphat. Nếu đái ra phosphat kéo dài có thể dẫn
đến sỏi đường niệu.
+ Đái ra dưỡng chấp:
- Nước tiểu đục như sữa hoặc như nước vo gạo, nếu kèm theo đái ra máu thì
nước tiểu có màu chocolat. Khi để lâu thì nước tiểu sẽ tạo thành 3 lớp: lớp trên
đông như thạch, lớp giữa có màu trắng sữa, lớp cuối là cặn (gồm những hạt mỡ, tế bào biểu mô, bạch cầu). Khi nhỏ ether vào thì dưỡng chấp tan làm nước tiểu trong lại. Xét nghiệm sinh hóa thấy có nhiều lipit, một phần protein và fibrin.
- Nước tiểu bình thường không có dưỡng chấp, chỉ đái ra dưỡng chấp khi có
một lỗ dò từ bạch mạch vào đường niệu, thường là vào vùng đài-bể thận, ít khi ở niệu quản hay bàng quang. Có thể thấy được đường thông giữa bạch mạch với
đường niệu bằng cách chụp X quang hệ bạch mạch, hoặc chụp bể thận có bơm thuốc cản quang ngược dòng.
- Nguyên nhân: có thể do giun chỉ W. bancrofti, nhưng thực tế hiếm khi tìm thấy ấu trùng giun chỉ ở người đái ra dưỡng chấp. Có thể do giun đũa, sán Echinococcose, do viêm nhiễm, do khối u gây chèn ép làm tăng áp lực hệ bạch mạch, do chấn thương.
- Đái ra dưỡng chấp có thể xuất hiện sau một gắng sức mạnh, nhưng cũng có thể tự phát không liên quan với vận động. Sau khi ăn vài giờ, nhất là các bữa ăn có nhiều mỡ sẽ thấy nước tiểu đục tăng lên do lượng dưỡng chấp trong nước tiểu tăng.
- Đái ra dưỡng chấp nói chung là lành tính, ít ảnh hưởng đến sức khoẻ. Bệnh có thể kéo dài vài tháng rồi tự mất đi một cách đột ngột.
2. Các xét nghiệm cận lâm sàng để chẩn đoán bệnh của hệ thống thận-tiết niệu.
Biểu hiện lâm sàng của nhiều bệnh thuộc hệ thống thận-tiết niệu thường nghèo nàn và không đặc hiệu. Các xét nghiệm cận lâm sàng giúp ích rất nhiều cho chẩn đoán, trong nhiều trường hợp các xét nghiệm có giá trị chẩn đoán xác
định. Các xét nghiệm chẩn đoán các bệnh thuộc hệ thống thận-tiết niệu có rất nhiều. Trong phạm vi bài này chúng tôi chỉ trình bày các xét nghiệm thông thường được sử dụng trong lâm sàng.
2.1. Phân tích thành phần sinh hóa của máu:
2.1.1. Urê :
- Urê là một nitơ phi protein trong máu, có phân tử lượng 60,1; là sản phẩm của chuyển hóa đạm và được đào thải chủ yếu qua thận. Nồng độ urê máu bình thường là 1,7 - 8,3 mmol/l (10 - 50mg/l). Khi có suy thận (mức lọc cầu thận < 60ml/ph) thì nồng độ urê trong máu tăng.
- Mức độ tăng urê trong máu không hoàn toàn tương ứng với mức độ nặng của suy thận, vì có nhiều yếu tố ngoài thận ảnh hưởng tới nồng độ urê trong máu (như:
chế độ ăn nhiều protein, sốt, có ổ mủ trong cơ thể, chảy máu đường tiêu hóa...).
- Bản thân urê máu ít độc, nhưng urê đại diện cho các nitơ phi protein trong máu khác rất độc với cơ thể như: các hợp chất của guanidin, các chất có phân tử lượng trung bình... Các chất này bị ứ đọng trong máu và tăng song song với urê máu ở bệnh nhân suy thận mạn. Vì urê dễ định lượng, nên trong lâm sàng,
định lượng urê trong máu thường được sử dụng để đánh giá và theo dõi mức độ suy thËn.
2.1.2. Creatinin:
- Creatinin cũng là một nitơ phi protein trong máu, là sản phẩm thoái biến của creatin; creatinin không độc, có nồng độ ổn định trong máu và được đào thải qua thận. Nồng độ bình thường trong máu của creatinin là 44 - 106mol/l (0,5 -1,5mg/dl).
- Nồng độ creatinin trong máu không phụ thuộc vào chế độ ăn và các thay đổi sinh lý khác mà chỉ phụ thuộc vào khối lượng cơ của cơ thể (khối lượng cơ của
một cá thể rất ít thay đổi từ ngày này qua ngày khác). Khi có suy thận thì
creatinin trong máu tăng. Mức độ tăng creatinin trong máu tương ứng với mức độ nặng của suy thận. Vì vậy, nồng độ creatinin trong máu phản ánh chức năng thận tốt hơn nồng độ urê máu.
2.1.3. Protein:
- Bình thường, nồng độ protein toàn phần trong huyết thanh là 60 - 80g/l; trong
đó albumin 45 - 55g/l, globulin 25 - 35g/l , tỷ lệ albumin/globulin (A/G) là 1,3 - 1,8.
- Trong các bệnh thận mạn tính thì protein trong máu giảm do: mất qua nước tiểu; rối loạn tổng hợp protein; chế độ ăn hạn chế protein. Đặc biệt là trong hội chứng thận hư, protein máu giảm thấp < 60g/l, albumin máu giảm < 30g/l, tỷ lệ A/G < 1.
2.1.4. Lipit:
Trong các bệnh cầu thận thường thấy lipit máu tăng, đặc biệt là trong hội chứng thận hư thì lipit máu tăng rất cao.
2.1.5. Điện giải:
+ Natri: trong các bệnh thận thì nồng độ natri trong máu thường giảm, đặc biệt trong các bệnh ống-kẽ thận mạn tính.
+ Kali: khi có đái ít, nhất là khi có vô niệu thì kali máu có thể tăng. Các yếu tố làm tăng nhanh nồng độ kali máu là: nhiễm toan, chảy máu tiêu hóa, các tình trạng huỷ hoại tế bào nhiều (như có ổ mủ trong cơ thể), chế độ ăn nhiều kali...
Khi kali máu tăng cao trên 6,5mmol/l thì có thể gây ngừng tim và là một trong những nguyên nhân gây tử vong ở bệnh nhân vô niệu.