CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN
1.4 Biến đổi xét nghiệm trong SLE và viêm thận lupus
Khi cĩ các dấu hiệu lâm sàng và các triệu chứng gợi ý bệnh SLE, thăm dị xét nghiệm cĩ thể hỗ trợ và xác định chẩn đốn SLE. Một trong những xét nghiệm cĩ giá trị chẩn đốn SLE đĩ là sự xuất hiện các tự kháng thể.
1.4.1Biểu hiện huyết học
Giảm tế bào máu khá phổ biến trong cSLE với hơn 50% số bệnh nhân cĩ giảm ít nhất một dịng tế bào. Giảm bạch cầu nhẹ (Bạch cầu 3000 - 4000/mm3) là biểu hiện huyết học phổ biến nhất, và thường do giảm bạch cầu lympho (<1500 tế bào/mm3), ít khi giảm bạch cầu trung tính. Thiếu máu cĩ thể nhiều dạng - thiếu máu mạn tính đẳng sắc, đẳng bào, thiếu máu thiếu sắt, hoặc thiếu máu huyết tán test Coombs dương tính. Thiếu máu tán huyết xảy ra ở 10 - 15% và hiếm khi nặng đến mức cần phải truyền máu. Giảm tiểu cầu ở bệnh nhân cSLE cĩ thể biểu hiện từ nhẹ (<150.000) đến nặng (<10,000). [2],[26],[37].
Kháng thể kháng phospholipid (lupus-anticoagulants và/hoặc anti- cardiolipin) hiện diện trong 40% bệnh nhân bị cSLE và liên quan đến hiện tượng tăng đơng. Tuy nhiên, chỉ cĩ ít hơn một nửa bệnh nhân này cĩ biểu hiện huyết khối hay huyết khối tắc mạch. Biểu hiện phổ biến nhất là huyết khối tĩnh mạch sâu, huyết khối tĩnh mạch não và tắc mạch phổi. [1],[2],[26],[37]
1.4.2Kháng thể kháng nhân (KTKN):
Các tự kháng thể thường gặp là kháng thể kháng nhân (KTKN), hiện diện trong hơn 95% bệnh nhân cSLE. Xét nghiệm KTKN cĩ độ nhạy cao (> 95%), nhưng độ đặc hiệu thấp 36% [47] vì chúng được tìm thấy trong nhiều bệnh tự miễn khác. Ngược lại với giá trị tiên đốn dương tính thấp của xét nghiệm KTKN, bệnh nhân cĩ xét nghiệm KTKN âm tính cĩ ít hơn 3% cơ hội bị SLE. Do đĩ xét nghiệm KTKN âm tính rất hữu ích trong việc loại trừ chẩn
đốn SLE, tuy nhiên nĩ cũng phụ thuộc rất lớn vào kỹ thuật xét nghiệm (miễn dịch huỳnh quang gián tiếp (indirect immunofluorescence (IIF)), kỹ thuật miễn dịch liên kết enzyme (enzyme linked immunosorbent assay (ELISA)), và kỹ thuật miễn dịch phĩng xạ (farr radioimmunoassay (RIA)). IIF và ELISA (qui ước và đa giá) là kỹ thuật phổ biến nhất trong thực hành. ELISA nhạy cảm hơn nhưng ít đặc hiệu, trong khi IIF nhạy cảm, tái sử dụng, và dễ dàng thực hiện hơn, ví dụ như độ nhạy KTKN dương tính với khoảng nồng độ 1:160 đối với kỹ thuật miễn dịch huỳnh quang là 70-98% [26],[37],[47],[48].
1.4.3Kháng thể kháng nguyên nhân chiết (ENAs):
Khi cĩ sự hiện diện của KTKN, nên tìm kiếm các tự kháng thể đặc hiệu khác gồm kháng thể anti-DsDNA và các kháng nguyên nhân chiết (ENAs) khác, mỗi tự kháng thể đặc biệt liên quan với biểu hiện đặc hiệu của bệnh tự miễn [26],[37],[47],[48].
Kháng thể kháng DNA chuỗi kép (anti-dsDNA) được tìm thấy lên đến 70% -98% trong các đợt bùng phát bệnh SLE, và độ đặc hiệu lên đến 95% trong SLE, làm cho chúng trở thành một dấu chỉ điểm rất giá trị trong chẩn đốn bệnh. IIF trên Crithidia luciliae, RIA, và ELISA là kỹ thuật thường
được sử dụng để phát hiện kháng thể anti-dsDNA. IIF trên Crithidia là kỹ thuật đặc hiệu nhất, nhưng ELISA là phương pháp thực tế và sử dụng nhiều nhất trong thực hành lâm sàng [47],[48]. Kháng thể anti-Smith (anti-Sm) cĩ tính đặc hiệu cao nhất nhưng độ nhạy thấp cho SLE. Kháng thể anti-dsDNA liên quan với LN, tiến triển đến bệnh thận giai đoạn cuối, và tăng mức độ nghiêm trọng bệnh, tổn thương hay tỷ lệ cứu sống thấp. Kháng thể anti- phospholipid cĩ liên quan chặt chẽ với biểu hiện hội chứng antiphospholipid (APS) (huyết khối động mạch/tĩnh mạch, sẩy thai, giảm tiểu cầu), tổn thương thần kinh trung ương (CNS) (đặc biệt là bệnh mạch máu não), LN nghiêm trọng, tổn thương mạn tính và tử vong. Các kháng thể anti-Ro (SS-A) và anti-
La (SS-B) liên quan với lupus sơ sinh, và block tim bẩm sinh ở con của các bà mẹ huyết thanh dương tính. Kháng thể kháng kháng nguyên nhân chiết khác (anti-Ro/La/Sm/RNP) phối hợp với tổn thương da, niêm mạc và ít khi gây ra bệnh thận nặng trong hầu hết các nghiên cứu [26],[37],[47]
1.4.4Các thăm dị xét nghiệm khác:
Các xét nghiệm hỗ trợ khác cho chẩn đốn SLE bao gồm giảm bổ thể (đặc biệt là C3 và C4), giảm tế bào máu của một hay nhiều dịng tế bào, và máu lắng tăng. CRP thường là bình thường hoặc chỉ tăng rất nhẹ trong đợt cấp SLE, ngoại trừ đợt cấp viêm thanh mạc, hoặc nhiễm trùng đồng thời hoặc hội chứng kích hoạt đại thực bào. Men gan tăng cĩ thể do gan nhiễm mỡ (thứ phát do corticosteroids), tác dụng phụ của thuốc hoặc SLE hoạt động. Xét nghiệm huyết học và sinh hĩa thường qui được sử dụng để theo dõi tình trạng bệnh đợt cấp hay thuyên giảm, tác dụng phụ của thuốc, hậu quả của bệnh mạn tính và tình trạng viêm. Xét nghiệm nước tiểu gồm protein niệu, tiểu máu, bạch cầu niệu, trụ niệu nên thực hiện thường xuyên. Chỉ số protein/creatinine nước tiểu (mẫu ngẫu nhiên) hay proteine niệu 24 giờ là bắt buộc để theo dõi đáp ứng điều trị của viêm thận lupus [2],[26],[37],[49].