Kỹ thuật giỏn tiếp, được gọi là cỏc kỹ thuật khụng xõm phạm thai nhi tỡm cỏc tế bào mỏu của thai trong mỏu mẹ nhưng giỏ trị chẩn đoỏn và độ tin cậy khụng cao [65],[66].
Trong bệnh TSTTBS phương phỏp lấy mẫu DNA của thai nhi cú thể sử dụng kỹ thuật sinh thiết gai rau hoặc chọc ối. Thời gian để tiến hành chọc hỳt nước ối thường ở tuổi thai 15-18 tuần, khi đú trong buồng ối cú khoảng 150- 250ml nước ối, lượng nước ối cần hỳt ra trung bỡnh 10-15ml [55].
Cỏc xột nghiệm di truyền trong bệnh TSTTBS: tỏch chiết DNA của thai nhi để phõn tớch gen CYP21A2 tỡm đột biến gõy bệnh và kết hợp xỏc định giới tớnh của thai nhi để quyết định hướng điều trị sớm.
1.3.3.1. Cỏc phương phỏp lấy mẫu tế bào thai nhi Chọc hỳt dịch ối Chọc hỳt dịch ối
Cỏch chọc hỳt dịch ối: dựa vào siờu õm để xỏc định buồng ối, sau đú chọc kim vào đỳng buồng ối, thỏo nũng kim và hỳt từ từ nước ối, bỏ đi 0,5- 1ml nước ối đầu tiờn, thay bơm tiờm vụ khuẩn khỏc và hỳt cho đủlượng nước ối theo yờu cầu. Khi hỳt đủ dịch ối, thỡ thỏo bơm tiờm, đặt lại nũng kim chọc ối và rỳt kim ra ngoài. Sau đú theo dừi tỡnh trạng của thai phụ và siờu õm kiểm tra lại tim thai. Để loại trừ hồng cầu của người mẹ lẫn vào nước ối, một số tỏc giả sử dụng kỹ thuật lọc hồng cầu khi hỳt dịch ối [65].
Hỡnh 1.8. Hỡnh ảnh chọc ối dưới sự chỉ dẫn của siờu õm [28]
Cỏc tai biến của chọc hỳt dịch ối gồm cú sẩy thai (0,5-1%), rỉ ối (1%), nhiễm trựng ối sau khi chọc hỳt nước ối khỏ hiếm gặp (0,5- 1,5/1000 trường hợp) làm tăng nguy cơ lõy truyền một số bệnh nhiễm trựng từ mẹ sang con [67],[68].
Sinh thiết gai rau
Hỡnh 1.9. Sinh thiết gai rau bằng catheter [30]
Kỹ thuật sinh thiết gai rau được thực hiện đầu tiờn vào những năm 1960. Dưới sự hướng dẫn của siờu õm, tiến hành sinh thiết gai rau cú hai đường gồm qua đường cổ tử cung và qua đường bụng. Hai đường chọc đều cú độ an toàn và kết quả như nhau. Sinh thiết gai rau qua cổ tử cung khi rau bỏm ở mặt sau tử cung, chọc hỳt tua rau qua thành bụng khi rau bỏm ở mặt trước hay ở
đỏy tử cung [45],[69].
Kỹ thuật sinh thiết gai rau được tiến hành sớm trong 3 thỏng đầu của thai kỳ, khoảng từ ngày thứ 70-90 tớnh từ ngày đầu của kỳ kinh cuối. Cỏc bất thường của thai nhi cú thể phỏt hiện sớm hơn so với chọc ối. Do đú, cỏc bệnh lý di truyền bất thường cần phải quyết định chấm dứt thai kỳ sẽ được thực hiện thuận lợi hơn, trỏnh cỏc gỏnh nặng về tõm lý và sức khỏe cho thai phụ. Nhược điểm của kỹ thuật sinh thiết gai rau là cỏc tai biến gõy sẩy thai (2- 3%), chảy mỏu qua đường õm đạo (7-10%), nhiễm khuẩn và dị tật cho thai ớt gặp. Nghiờn cứu gần đõy nhận thấy tỷ lệ sẩy thai khoảng 1% [69],[70].