Năm 1991, Nguyễn Thu Nhạn và cộng sựđó tổng kết 36 bệnh nhõn mắc hội chứng sinh dục thượng thận trong giai đoạn 1981-1990, chiếm tỷ lệ 1,9% tổng số bệnh nhõn nội tiết, cú tỷ lệ tử vong là 5,5% [75].
Năm 1996, Nguyễn Thị Phượng đó nghiờn cứu vềphương diện di truyền trờn 31 bệnh nhõn hội chứng sinh dục thượng thận tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 1980 – 1990. Tỏc giảđó nhận thấy bệnh mang đủcỏc đặc tớnh di truyền lặn nằm trờn NST thường [64].
Năm 1994, Nguyễn Thu Nhạn tổng kết cỏc dấu hiệu lõm sàng, cận lõm sàng chung của 55 bệnh nhõn TSTTBS điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương với phỏc đồ điều trị cấp cứu cơn suy thượng thận hiện nay, gần 95% bệnh nhõn được cứu sống [76].
Nghiờn cứu về nguyờn nhõn gõy bệnh do đột biến gen được bắt đầu bằng đề tài của Vừ Kim Huệ. Năm 2000, Vừ Thị Kim Huệ, Nguyễn Thu Nhạn và Nguyễn Thị Phượng cụng bố nghiờn cứu chẩn đoỏn và điều trị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21-OH ở 43 bệnh nhõn khỏm và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương 1989-1997. Nghiờn cứu đưa ra cỏc dấu hiệu lõm sàng và giỏ trị của 17-OHP, progesteron và testosteron để giỳp chẩn đoỏn, theo dừi bệnh. Nghiờn cứu sử dụng hydrocortison và florinef điều trị bệnh thay cho prednisolon, đặc biệt tỏc giảđó sử dụng kỹ thuật khuếch đại gen để phỏt hiện đột biến mất đoạn 8bp ở exon 3 cho 9 bệnh nhõn [29].
Năm 2001, Thỏi Thiờn Nam, Nguyễn Thị Phượng và Vừ Thương Lan nghiờn cứu phỏt hiện đột biến mất đoạn ở exon 3 của gen CYP21A2 cho bệnh nhõn bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21-OH và phõn tớch gen cho 3 gia đỡnh phỏt hiện được 1 gia đỡnh cú người lành mang gen bệnh [77], [78].
Năm 2006, Trần Kiờm Hảo, Nguyễn Thị Phượng và Vừ Thương Lan lần đầu tiờn cụng bốđột biến điểm gõy bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21-OH ngoài đột biến mất đoạn ở Việt Nam. Tỏc giả đó phỏt hiện trờn10 bệnh nhõn cú đột biến mất đoạn 8bp ở exon 3 và 8 bệnh nhõn cú đột biến điểm I2g đơn thuần, 5 bệnh nhõn kết hợp I2g với mất đoạn 8bp,1 bệnh bịđột biến p.P30L và phỏt hiện người lành mang gen bệnh cho 5 gia đỡnh cú 4 người mang gen bệnh [79].
Năm 2012 bỏo cỏo của Vũ Chớ Dũng và CS phõn tớch gen cho 81 bệnh nhõn TSTTBS phỏt hiện cỏc đột biến gen CYP21A2 đó phỏt hiện thờm nhiều đột biến mất đoạn và đột biến điểm khỏc ở Việt Nam [80].
Như vậy nghiờn cứu phỏt hiện người lành mang gen bệnh cho bệnh TSTTBS thể thiếu 21-OH đó cú haiđề tài của Thỏi Thiờn Nam và Trần Kiờm Hảo cũn chẩn đoỏn trước sinh cho bệnh TSTTBS chưa cú đề tài được cụng bố.
Chương 2