- Thành phần phản ứng PCR
1. Triệu chứng suy thượng thận cấp do thiếu hụt Cortisol và Aldosteron: Thể mất muố
+ Trẻ nôn nhiều, nôn tự nhiê n không liê n quan đến bữa bú, đôi khi kè m theo ỉa chảy.
+ Do nôn nhiều trẻ bị mất nước, da nhă n nheo, sụt cân, mặt hốc há c, mắt trũng,
môi khô.
+ Xạ m da, đặc biệt là bộ phận sinh dục.
+ Trẻ trong tình trạ ng sốc: da nổi vân tím, mạ ch nhanh nhỏ khó bắt, huyết á p tụt, loạ n nhịp tim. Trong những trường hợ p này trẻ dễ bị chẩn đoá n nhầm vớ i tiêu chảy cấp mất nước, viêm ruột hoạ i tử hoặc một bệnh nhiễm trù ng khá c.
+ Rối loạ n điện giải nặng: Na+ giảm, Cl- giảm, K+ tă ng cao trên 5,2 mEq. Khơng xử trí kịp thời trẻ sẽ tử vong do trụy mạ ch hoặc ngừng tim.
Triệu chứng nam hoá do tă ng Testosteron
* Ở trẻ trai: dương vật to, dài hơn so vớ i tuổi, vù ng bìu thâm, tinh hồn bé
tương đương với tuổi.
* Ở trẻ gá i: bị nam hố , âm vật phì đạ i như dương vật, nên có trẻ mớ i sinh tư- ởng nhầm con trai. Hai mơi lớ n dính vào nhau, nhìn trơng hơi giống bìu, khơng có tinh hồn. Trong trường hợ p này trẻ bị khai sinh nhầm con trai.
Thể nam hoá đơn thuần.
Biểu hiện lâm sàng chủ yếu do cường Testosteron gây nam hoá .
* Trẻ trai: dậy thì sớ m giả, dương vật to, dài hơn so vớ i tuổi tuy vậy thể tích tinh hồn bé tương đương vớ i tuổi của bệnh nhân, không tương xứng vớ i dương vật. Mọc lông sinh dục sớ m.
* Trẻ gá i: âm vật phì đạ i trơng như dương vật. Â m vật phì đạ i đượ c chia theo 5 týp của Prader. Hai mơi lớ n dính nhau, nhă n trơng giống bìu. Khơng có tinh hồn cả
khi khá m lâm sàng và kiểm tra bằng siêu âm. Phải làm xét nghiệm nhiễm sắc thể mớ i xá c định giớ i tính chính xá c là nữ vớ i Karyotyp 46. XX.
+ Tốc độ lớ n nhanh, cơ bắp phá t triển trông trẻ lực lưỡng. Tuổi xương sớ m so vớ i tuổi thực nhưng do xương đóng sớ m nên đến tuổi dậy thì trẻ thấp hơn so vớ i trẻ cù ng lứa tuổi khá c.
+ Giọng ồm, mọc trứng cá , mọc lông sinh dục sớ m so vớ i tuổi.