Chƣơng 2 ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.5. Phương pháp tính tần suất alen, kiểm định giả thuyết thống kê và các chỉ số
2.5.3. Phương pháp tính các chỉ số sử dụng trong khoa học hình sự
- Tần suất alen được tính từ mỗi hồ sơ ADN thu được trong tập hợp dữ liệu. Việc tính tốn tần suất và các chỉ số HWE (Định luật Hardy–Weinberg), H(obs) (Dị hợp tử quan sát), H(exp) (Dị hợp tử mong đợi), chỉ số PD (khả năng phân biệt), PE (khả năng loại trừ) và TPI (chỉ số huyết thống cha con điển hình) được thực hiện bằng phần mềm Microsoft Excel. Các chỉ số này đánh giá tính đa hình các alen của quần thể đó đồng thời xác định tần suất thu thập được đã có đủ độ tin cậy để sử dụng vào việc xác định cá thể hoặc xác định huyết thống cha, mẹ - con hay chưa.
- Khả năng phân biệt - Power of discrimination (PD): Chỉ số này cho ta biết khả năng phân biệt giữa 2 cá thể không liên quan được xác định về kiểu gen trong quần thể được nghiên cứu, chỉ số này càng gần tới giá trị 1 thì khả năng phân biệt càng cao. Chỉ số PD có thể đánh giá khả năng truy nguyên cá thể từ dấu vết.
- Khả năng loại trừ - Power of exclusion (PE): Chỉ số này nhằm xác định khả năng ngẫu nhiên 2 cá thể khơng có quan hệ huyết thống mà trên thực tế lại có thể cho nhận các alen, trường hợp điển hình. Chỉ số này tùy thuộc vào từng cá thể; giá trị này càng gần tới 1 thì khả năng nhận định sai về huyết thống trên lý thuyết càng nhỏ.
- Chỉ số quan hệ huyết thống điển hình - Typical paternity index (TPI): Chỉ số phản ánh gấp bao nhiêu lần cá thể đang được phân tích là người cha sinh học, chứ không phải là một cá nhân được lựa chọn ngẫu nhiên. Các chỉ số quan hệ cha con thường được gán cho một locus hơn là một bản hồ sơ ADN của một cá thể. Giá trị này có giá trị nhỏ hơn 1 thì hồn tồn khơng có ý nghĩa trong việc xác định huyết thống cha, mẹ - con.
Sau khi thu được hồ sơ ADN của từng locus, bước tiếp theo, tiến hành tính tốn tần suất alen, tần suất dị hợp tử quan sát, tần suất dị hợp tử lý thuyết và khả năng phân biệt của từng locus theo các công thức sau: [32, 48, 51]
Tần suất dị hợp tử quan sát - Observed Heterozygosity (Hob) hay OH
Tần suất dị hợp tử quan sát H(ob) là tổng tần suất các hồ sơ ADN dị hợp tử quan sát được trong tồn bộ mẫu nghiên cứu. Tần suất này được tính theo công thức:
H(ob) = Tổng số cá thể quan sátSố cá thể dị hợp tử
Đồng hợp tử (homozygosity):
∑
Tần suất dị hợp tử lý thuyết - Expected Heterozygosity (Hexp) hay EH
∑
Ví dụ: nếu giả thiết có 3 alen cho một locus gen, ta tính được tần suất của các alen tương ứng là P1 = 0,5; P2 = 0,3 và P3 = 0,2.
H(exp) = 1 - (0,52 + 0,32 + 0,22) H(exp) = 1 - 0,38 = 0,62.
Tóm tắt các cơng thức và tính tốn được sử dụng để tính các tham số khác nhau cho dữ liệu quần thể [27]:
Hiệu quả của số alen - Effective number of alens:
∑
Chỉ số đa hình - Polymorphism information content (PIC):
∑ (∑ ) ∑
Khả năng phân biệt - Power of discrimination (PD):
(∑
) ∑
Khả năng loại trừ - Power of exclusion (PE):
∑ (∑ ) ∑ ∑ ∑ ∑
Ghi chú: pi: Tần suất alen thứ i trên bảng tần suất