3.4.9. Locus D2S1338
Ở locus D2S1338, thông qua nghiên cứu phát hiện được 17 alen bao gồm các alen 13, 13.2, 14.2, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27 và 28.
Theo thang alen chuẩn của bộ kít được lựa chọn phân tích thì locus D2S1338 có 14 alen bao gồm các alen số 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27 và 28.
Như vậy, các alen ngoài hệ thống alen chuẩn là các alen 13, 13.2 và 14.2 (Bảng 9 - Phụ lục 1) với tần suất thấp, dao động từ 0,2 tới 0,4 % ở một số tộc người. Các alen này khơng có trong thang alen chuẩn và cũng khơng thấy xuất hiện trong các nghiên cứu khác, đặc biệt alen 13.2 không thấy xuất hiện ở các tộc người đã được công bố trên STRbase. Alen 13 được công bố bởi Viện Pháp y - Trường Đại học Y khoa Vacsava, Ba Lan [99].
Các alen 17, 19, 20, 23, 24 là alen phổ biến của các tộc người nghiên cứu (Hình 3.14), tổng tần suất của 5/17 alen này chiếm trên 80% ở toàn bộ các tộc người được tiến hành nghiên cứu.
Alen 13 chỉ xuất hiện ở tộc người Tày với tần suất thấp là 0,2%. Alen 13.2 và 14.2 đều chỉ xuất hiện ở tộc người Kinh (miền Trung - Tây Nguyên) với tần suất thấp là 0,2%. Các alen 13, 13.2, 14.2, 15, 27 và 28 là những alen có tần suất rất thấp (thấp nhất là 0,1% và cao nhất là 0,6%).
Ở tộc người H‟mơng alen 23 và 24 có tần suất alen cao hơn so với các tộc người cịn lại (Hình 3.14).
Ở quần thể người Hàn Quốc thấy xuất hiện hai alen là alen 19.2 và 29 với tần suất đều bằng 0,2% [99], quần thể người Tây Ban Nha có 2 alen (alen 12 và 14) với tần suất đều bằng 0,2%, quần thể Uganda có thêm alen 29 với tuần suất 0,2%. Trong các quần thể so sánh, chỉ có quần thể người Thái Lan là không thấy xuất hiện alen bổ sung nào ở locus D2S1338 [80].
Kết quả nghiên cứu cho thấy, ở các quần thể người Việt Nam, locus D2S1338 là locus có tính đa hình cao, có ý nghĩa trong cơng tác giám định ADN và có ý nghĩa trong việc xác định tính đặc trưng theo tộc người (có tính biến thiên giữa các tộc người trong 8 tộc người được nghiên cứu khảo sát). Đồng thời tính biến thiên các alen của locus này là rất lớn, đặc biệt là ở tộc người H‟mơng (Hình 3.14). Locus này có thể được coi là locus mang tính đặc trưng tộc người cao, có sự khác nhau lớn về tần suất alen giữa các tộc người.
Locus này khơng có trong nghiên cứu của Trần Trọng Hội, Lê Thị Bích Trâm khi nghiên cứu khảo sát tần suất alen của quần thể các tộc người Kinh sống tại Hà Nội, TP Hồ Chí Minh, tộc người Mường sống tại Hịa Bình và tộc người Khmer thu tại Sóc Trăng [6, 15].