Locus Hồ sơ ADN
Locus Hồ sơ ADN Alen 1 Alen 2 Alen 1 Alen 2 D8S1179 12 15 D2S1338 16 20 D21S11 30 30 D19S433 14 14 D7S820 9 10 vWA 14 20 CSF1PO 11 12 TPOX 8 9 D3S1358 15 16 D18S51 14 15 TH01 7 9 AM X Y D13S317 10 12 D5S818 11 11 D16S539 9 9 FGA 23 24.2
Tiến hành tương tự với toàn bộ mẫu nghiên cứu đã thu được hồ sơ ADN của 13.396 mẫu của 9 tộc người, riêng người Kinh được tách thành 3 khu vực miền Bắc, miền Trung và miền Nam. Từ đó ta xác định tần suất các alen của các locus hệ Identifiler cho từng tộc người, kết quả chi tiết trong các Bảng (Bảng 3.6 và các bảng từ Bảng 1 đến Bảng 11 – Phụ lục 2).
Sau khi thu được bảng số liệu gồm tần suất các alen của từng locus, tiến hành tính tốn các chỉ số di truyền đặc trưng cho từng tộc người. Trong phạm vi đề tài nghiên cứu này, nghiên cứu chỉ đề cập đến các chỉ số quan trọng gồm các chỉ số: tần suất dị hợp tử quan sát, tần suất dị hợp tử lý thuyết, khả năng phân biệt, khả năng loại trừ của từng locus và chỉ số quan hệ huyết thống điển hình.
Qua q trình phân tích tồn bộ số mẫu là 13.396 mẫu thu của các tộc người được phân tích và đã thu được 13.396 hồ sơ ADN, chúng tơi có một số bàn luận như sau:
Việc thu mẫu trên giấy FTA card đối với mẫu máu là phù hợp với điều kiện Viêt Nam, phù hợp với việc thu mẫu máu với số lượng lớn, thời gian thu mẫu kéo dài, khó có điều kiện bảo quản tốt. Số lượng mẫu thu là 150 mẫu cho mỗi tộc người là đạt
yêu cầu mức độ tối thiểu để phân tích xác định tần suất alen của các tộc người có số dân từ khoảng 1 triệu trở lên đối với đặc điểm dân cư trên lãnh thổ Việt Nam.
Việc tách chiết ADN từ mẫu giấy FTA đã thu mẫu bằng phương pháp tách chiết sử dụng kít tách chiết ADN Prefiler là phù hợp trong trường hợp sử dụng hệ thống robot tách chiết tự động với số lượng mẫu lớn, hoạt động liên tục, thông tin mẫu được mã hóa bằng barcode. Mẫu sau khi tách đạt hàm lượng ADN cao và độ tinh sạch đảm bảo phân tích để xác định hồ sơ ADN bằng các bộ kít phân tích ADN sử dụng trong khoa học hình sự như bộ kít Identifiler.
3.3. Số lƣợng và tần suất alen các locus thuộc các tộc ngƣời nghiên cứu
3.3.1. Số lượng alen của các locus STR
Trên cơ sở kết quả điều tra tần suất alen của các tộc người nghiên cứu, đã tiến hành thống kê số lượng alen được phát hiện (Bảng 3.5) và số alen còn thiếu hoặc khác với bộ kít Identifiler (Bảng 3.6).
Thống kê trong Bảng 3.5 cho thấy, hầu hết các locus của bộ kít Identifiler (ID) trong nghiên cứu của chúng tôi đều phát hiện số alen nhiều hơn so với thang alen chuẩn (14/15 locus) chỉ duy nhất locus D21S11 là có số alen được phát hiện ít hơn so với thang alen chuẩn (18/24 alen). Người Kinh và người Tày có tổng số alen lớn nhất lần lượt là 176 và 175 alen, người Mường và người Dao có tổng số alen ít nhất lần lượt là 134 và 135 alen (Bảng 3.5).
Locus có số alen lớn nhất thuộc về locus FGA của tộc người Thái với 23 alen, đây cũng là locus có tính đa hình cao nhất. Locus có số alen ít nhất thuộc về locus TPOX của tộc người Khmer, H‟mông và người Dao đều có 5 alen, locus TPOX cũng là locus có tính đa hình thấp nhất (bảng 3.5).
Nếu thống kê số alen được phát hiện trên tất cả các tộc người nghiên cứu, locus có số alen nhiều nhất là 2 locus D18S51 và locus FGA (đều có 29 alen), locus có số alen ít nhất theo tiêu chí thống kê này thuộc về các locus D16S539 và locus TPOX (đều có 9 alen trên tổng số tất cả các tộc người được tiến hành nghiên cứu) (Bảng 3.5).