vào phần mềm Prisca có hiệu quả hơn hẳn so với dựa vào ngưỡng nồng ñộ
MoM. Tuy nhiên ở những nơi không có ñiều kiện dùng phần mềm Prisca thì chúng ta cũng có thể sử dụng ngưỡng nồng ñộ MoM ñể làm ngưỡng sàng lọc cho thai hội chứng Down và hội chứng Edwards, vì trong nghiên cứu của chúng tôi thấy rằng tỷ lệ phát hiện của hai phương pháp này cũng tương tự
như nhau.
4.5. Phân tích và ñánh giá giá trị của xét nghiệm triple test kết hợp tuổi mẹ trong việc phát hiện một số dị tật của thai nhi do bất thường NST. mẹ trong việc phát hiện một số dị tật của thai nhi do bất thường NST.
4.5.1. Bàn luận về ngưỡng sàng lọc tuổi mẹ cho thai hội chứng Down, hội chứng Edwards. chứng Edwards.
Có nhiều công trình nghiên cứu ñưa ra khuyến cáo khác nhau về lựa chọn ngưỡng tuổi mẹ cho sàng lọc thai Down, thai Edwards. Ngưỡng ñược sử
dụng nhiều nhất từ những năm 1970 là 35 tuổi, cho ñến nay ña số các nước vẫn sử dụng ngưỡng sàng lọc là ≥ 35 tuổi, một số nước thì lại sử dụng ngưỡng
≥ 38 tuổi. Ở Mỹ và nhiều nước Châu Âu vẫn sử dụng ngưỡng ≥ 35 tuổi, trong khi Pháp và Na Uy lại sử dụng ngưỡng sàng lọc là 38 tuổi.
Trong nghiên cứu này của chúng tôi thấy rằng ngưỡng sàng lọc tuổi mẹ
càng cao thì tỷ lệ phát hiện càng giảm (bảng 3.15 và 3.16). Ở ngưỡng ≥ 35 tuổi tỷ lệ phát hiện thai hội chứng Down là 32,26% với tỷ lệ dương tính giả là 23,14%. Tỷ lệ phát hiện thai hội chứng Edwards là 44,44% với tỷ lệ dương tính giả là 23,08%. Ở ngưỡng ≥ 40 tuổi tỷ lệ phát hiện thai hội chứng Down là 22,58% với tỷ lệ dương tính giả là 4,97%. Tỷ lệ phát hiện thai hội chứng Edwards là 27,78% với tỷ lệ dương tính giả là 5,06%.
Tại ngưỡng tuổi mẹ ≥ 40 tuổi tỷ lệ dương tính giả ở ñây xấp xỉ bằng 5%, do vậy ta có ñộ ñặc hiệu là 95% nghĩa là có ñộ tin cậy cao. Như vậy trong nghiên cứu này chúng tôi lấy ngưỡng ≥ 40 tuổi làm ngưỡng sàng lọc cho thai hội chứng Down và hội chứng Edwards vì khi ñặt ra ngưỡng sàng lọc các tác giả ñều khảo sát ñể tỷ lệ dương tính giảñạt 5%.
Như vậy với ngưỡng sàng này thì tất cả các thai phụ≥ 40 tuổi ñều ñược chỉ ñịnh chọc ối ñể phân tích NST thai hội chứng Down và hội chứng Edwards mặc dù có thể họ không làm siêu âm hoặc làm test sàng lọc ở trong huyết thanh mẹ.
4.5.2. Giá trị của xét nghiệm triple test trong sàng lọc thai hội chứng Down theo nguy cơ tuổi mẹ