Bình thường ở các tuần thai khác nhau thì kết quả định lượng của các xét nghiệm AFP, hCG, uE3 khác nhau. Mỗi tuần thai đều cĩ một ngưỡng chuẩn, dựa vào kết quả thu được của mẫu, so sánh với ngưỡng chuẩn sẽ tính ra được kết quả của test sàng lọc.
Trong nghiên cứu của chúng tơi ở biểu đồ 3.1 tuần thai được làm xét nghiệm triple test nhiều nhất là ở tuần thai 15 -< 18 cĩ 967 thai phụ (chiếm 64,5 %), 268 thai phụ làm các xét nghiệm triple test ở 14 -< 15 tuần chiếm tỷ
lệ 17,9%, từ 18 -< 22 tuần cĩ 265 thai phụ làm các xét nghiệm triple test chiếm tỷ lệ 17,6%.
Theo nghiên cứu của Hồng Thị Ngọc Lan (2005)[6] tuần thai tốt nhất
để thực hiện test sàng lọc trong huyết thanh mẹ là từ tuần 15 – 21.
Theo Đỗ Thị Thanh Thủy và cs (2009) [4] nghiên cứu được tiến hành ở
6193 thai phụđơn thai tại Bệnh Viện Từ Dũ Thành phố Hồ Chí Minh thấy rằng: thai kỳ cĩ tuần tuổi từ 16 đến 19 chiếm tỷ lệ lớn 81% và đây là những tuần tuổi thích hợp cho việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc ở 3 tháng giữa thai kỳ.
Như vậy kết quả nghiên cứu của chúng tơi cũng tương tự như nghiên cứu của các tác giả khác, mặc dù ngưỡng cắt cĩ thể khác nhau tùy từng nghiên cứu nhưng nhìn chung tuổi thai từ 15, 16 tuần đến 18, 19 tuần là làm xét nghiệm tốt nhất. Vì việc nghiên cứu để đưa ra xét nghiệm sàng lọc ở tuần thai nào là cĩ ý nghĩa rất lớn, trong trường hợp xét nghiệm sàng lọc dương tính (nguy cơ cao) các bác sỹ sẽ tư vấn chọc ối để phân tích NST thai, nếu phát hiện thai nhi bị dị tật, việc ngưng thai kỳ sẽ được tiến hành tại các bệnh viện sản một cách an tồn và hiệu quả, trường hợp gia đình muốn sinh trẻ dị
tật thì sẽ được tư vấn cho việc sinh và chăm sĩc trẻ sau đĩ. Chính vì vậy việc xác định tuần thai nào thích hợp để làm xét nghiệm là rất cĩ ích cho việc sàng lọc trước sinh.
Sàng lọc trước sinh phổ biến nhất hiện nay là làm xét nghiệm sàng lọc khi thai được 15 -< 18 tuần với bộ ba xét nghiệm sàng lọc là AFP, hCG, uE3, bộ ba này cho phép phát hiện 60% các trường hợp thai nhi bị hội chứng Down với tỷ lệ dương tính giả là 5%, cịn nếu thực hiện sàng lọc phối hợp cả 2 quý của thai kỳ thì tỷ lệ phát hiện cĩ thể đạt tới 94% mà tỷ lệ dương tính giả
khơng đổi, nên đĩ sẽ là chiều hướng mà mọi chương trình sàng lọc trước sinh hướng tới.[44].
4.1.3. Kết quả phân tích NST tế bào ối
Kết quả nghiên cứu của chúng tơi ở bảng 3.2 và 3.3 tỷ lệ thai cĩ bất thường NST trong số 225 thai phụ cĩ nguy cơ cao với xét nghiệm triple test là 15,11% nếu tính trong cộng đồng thì cĩ 4,2% thai cĩ bất thường NST được phát hiện.
Kết quả của chúng tơi tương tự như nghiên cứu của Kassanos và cs (2009)[39] tiến hành chọc ối ở 122 trường hợp cĩ test bộ ba dương tính và siêu âm cĩ tăng chiều dày da gáy kết quả tỷ lệ thai cĩ bất thường NST là 14,75% trong đĩ cĩ 11 thai hội chứng Down, 3 thai cĩ hội chứng Patau, 3 thai cĩ hội chứng Turner, 1 thai mang NST chuyển đoạn.
Theo nghiên cứu của Trần Danh Cường (2005)[19] tại Bệnh Viện Phụ
Sản Trung Ương tỷ lệ thai cĩ bất thường NST rất cao chiếm 42,1% (40/95 trường hợp) như vậy so với nghiên cứu này tỷ lệ thai cĩ bất thường NST của chúng tơi là thấp hơn hẳn và sự khác biệt này cĩ ý nghĩa thống kê với p < 0,05. Cĩ sự chênh lệch này là do Trần Danh Cường tiến hành nghiên cứu tại trung tâm chẩn đốn trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, đây là trung tâm chẩn đốn trước sinh đầu tiên ở Miền Bắc, các đối tượng đến làm các xét nghiệm triple test phần lớn là các thai phụđã cĩ tiền sử sản khoa nặng nề như: sảy thai liên tiếp, thai lưu, tiền sử đẻ con hội chứng Down, hội chứng Edwards, hoặc mẹ lớn tuổi nên đi khám thai sẽ được các bác sỹ tư vấn làm test sàng lọc trước sinh, vì vậy tỷ lệ thai phụ cĩ test bộ ba dương tính cao là hồn tồn phù hợp.
Theo nghiên cứu của Đặng Lê Dung Hạnh và cs (2007)[9] tại Bệnh Viện Hùng Vương, tiến hành chọc hút nước ối ở 140 trường hợp thai phụ cĩ xét nghiệm sàng lọc test bộ ba dương tính, kết quả phân tích NST tế bào ối cĩ 9 trường hợp thai cĩ bất thường NST chiếm tỷ lệ 6% trong đĩ cĩ 6 trường hợp thai hội chứng Down, 2 thai hội chứng Edwards, 1 thai hội chứng
Klinerfelter. So với nghiên cứu này thì tỷ lệ thai bất thường NST của chúng tơi là cao hơn sự khác biệt này cĩ ý nghĩa thống kê với p < 0,05.
Như vậy khi cĩ kết quả sàng lọc dương tính thì chúng ta nên tiến hành chọc hút nước ối để phân tích NST thai làm cơ sở cho tư vấn di truyền để loại bỏ những thai dị tật.
4.2. Đánh giá giá trị của xét nghiệm triple test trong sàng lọc thai hội chứng Down, thai hội chứng Edwards và các thai cĩ bất thường NST