• Tập hợp hồ sơ bệnh án phụ nữ mang thai xét nghiệm triple test tại bộ
mơn Y sinh học - Di truyền trường Đại học Y Hà Nội.
• Chọn những bệnh án cĩ đủ tiêu chuẩn tham gia nghiên cứu, loại bỏ
những bệnh án trong tiêu chuẩn loại trừ.
• Thu thập thơng tin trong bệnh án theo một mẫu bệnh án thống nhất (phụ lục 3).
2.4.3.1. Thu thập trong bệnh án
Phần hành chính: ghi nhận họ tên sản phụ, tuổi, điện thoại
Phần chuyên mơn:
- Thơng tin sản phụ: tuần thai làm xét nghiệm
- Tiền sử của sản phụ: sảy thai, thai chết lưu, thai bất thường: Down, dị
tật ống thần kinh (hộp sọ, cột sống), chậm phát triển trí tuệ, trisomy 18…
Kết quả xét nghiệm
- Kết quả định lượng AFP, hCG, uE3 bằng phương pháp miễn dịch hố phát quang trên máy miễn dịch tự động Immulite 1000, 2000 tại trung tâm sàng lọc chẩn đốn trước sinh của bộ mơn Y sinh học – Di truyền Đại học Y Hà Nội, trung tâm chẩn đốn trước sinh Bệnh Viện Phụ Sản Trung Ương (quy trình định lượng xem phụ lục 1)
Kết quả chọc ối phân tích NST
- Những thai phụ cĩ nguy cơ cao (xét nghiệm sàng lọc dương tính, tiền sử sinh con cĩ bất thường NST) sẽ được tư vấn chọc hút nước ối tại TTCĐTS – BVPSTƯ (kỹ thuật và quy trình chọc hút nước ối xem phần phụ lục 4).
- Nuơi cấy tế bào ối và phân tích NST đọc kết quả tại Bộ mơn Y Sinh học - Di truyền trường Đại học Y Hà Nội, NST được phân tích theo tiêu chuẩn của hội nghị quốc tế về di truyền người 2005 – An Internationnal System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN)
- Trên các bệnh án hồi cứu, các thơng tin được quản lý một cách hệ thống từ khi thai phụđến làm triple test, cho tới khi cĩ kết quả phân tích NST, các kết quả này sẽđược ghi chép lại vào mẫu bệnh án (phụ lục 3)
2.4.3.2. Theo dõi lâm sàng thai hoặc theo dõi sau sinh
Tất cả thai phụ được theo dõi tiếp đến khi trẻ được sinh ra, hoặc thai phụ phải đình chỉ thai nghén do thai nhi bất thường hoặc thai bị sẩy tự nhiên hay thai chết lưu. Kết quả đĩ được đối chiếu lại với kết quả của sàng lọc, của phân tích NST từ tế bào ối nuơi cấy, để đánh giá giá trị của sàng lọc cũng như
kiểm chứng lại kết quả của phân tích NST thai.