Trong 1500 thai phụ ñược làm sàng lọc, qua theo dõi lâm sàng và sau sinh chúng tôi thấy:
+ Có 31 thai hội chứng Down, 18 thai hội chứng Edwards ñược phát hiện ñã ñược khẳng ñịnh qua phân tích NST thai.
+ Có 14 thai lệch bội khác ñược phát hiện ñã ñược khẳng ñịnh qua phân tích NST thai gồm: 4 trường hợp thai có hội chứng Turner, 4 trường hợp thai có hội chứng Klinerfelter, 3 trường hợp thai có hội chứng Patau, 3 trường hợp thai mang NST chuyển ñoạn.
Trong 1500 thai phụ ñược làm sàng lọc có 20 thai phụ có nguy cơ cao (nguy cơ cao theo tuổi mẹ) nhưng không chọc ối vì nhiều lý do: tâm lý của gia ñình và sản phụ, có gia ñình chồng của sản phụ không ñồng ý chọc…vv, 20 thai phụ này chúng tôi ñã gọi ñiện thoại, kết quả tất cả họ ñều sinh con bình thường. Các trường hợp còn lại sinh con bình thường.
CHƯƠNG 4
BÀN LUẬN
Trong những năm cuối thế kỷ 20, sàng lọc trước sinh phát hiện các thai phụ có nguy cơ cao mang thai bị một số dị tật bẩm sinh ở 3 tháng giữa của thai kỳ chủ yếu dựa vào xác ñịnh nồng ñộ của một số dấu ấn sinh hoá trong máu mẹ kết hợp với siêu âm xác ñịnh tuổi thai. Đây là loại xét nghiệm ít xâm phạm ñến thai, ñơn giản, mà lại có khả năng phát hiện dị tật cao. Ngày nay, trên thế giới ñặc biệt ở các nước phát triển các xét nghiệm sàng lọc phối hợp cả 3 tháng ñầu và 3 tháng giữa thai kỳ gồm cả siêu âm lẫn xét nghiệm sinh hóa trong máu mẹ ñược thực hiện thường quy với quy mô rộng khắp. Ở Việt Nam ñã và ñang thực hiện chương trình sàng lọc có hiệu quả nhằm hạn chế sự
ra ñời của trẻ dị tật trong ñó có trẻ bị hội chứng Down, hội chứng Edwards…. Sau ñây là những bàn luận của chúng tôi về kết quả của các test sàng lọc.
4.1. Kết quả chung của test sàng lọc