Test bộ ba (triple test) giúp chúng ta sàng lọc ra những thai phụ cĩ nguy cơ cao sinh con bất thường nhiễm sắc thể. Nếu kết quả dương tính thì khơng thể chẩn đốn chắc chắn thai bị bệnh mà chỉ cĩ thể cho rằng thai phụ
cĩ nguy cơ cao sinh con bị dị tật bẩm sinh. Để chẩn đốn xác định cần phải cĩ bước chẩn đốn tiếp theo thì sàng lọc mới cĩ hiệu quả.
Kết quả nghiên cứu của chúng tơi ở bảng 3.1 thấy rằng tỷ lệ test bộ ba cĩ nguy cơ cao (dương tính) chiếm 15% đây là tỷ lệ dương tính chung khi thai phụ dương tính với một hoặc hai hoặc cả ba nguy cơ.
dương tính là 55% so với nghiên cứu này kết quả của chúng tơi thấp hơn hẳn, sự khác biệt này cĩ ý nghĩa thống kê với p < 0,05. Sở dĩ cĩ sự chênh lệch đĩ vì Nguyễn Việt Hùng chỉ nghiên cứu trên những thai phụ cĩ nguy cơ cao sinh con DTBS mà khơng nghiên cứu trên các đối tượng khác cho nên tỷ lệ test bộ
ba dương tính cao là phù hợp.
Kết quả nghiên cứu của chúng tơi cũng chỉ ra rằng số thai phụ dương tính với nguy cơ hội chứng Down là nhiều nhất cĩ 108 trường hợp chiếm 48%, tỷ lệ thai phụ cĩ nguy cơ cao với hội chứng Edwards ít hơn 55 trường hợp chiếm tỷ lệ là 24,4%. Thực tế, hội chứng Edwards tỷ lệ bệnh thấp hơn so với hội chứng Down và những thai hội chứng Edwards thường biểu hiện đa dị
tật trên siêu âm, khi siêu âm phát hiện những thai dị tật nặng hoặc đa dị tật thai phụ thường xin đình chỉ thai nghén ngay mà khơng làm xét nghiệm triple test nữa, đồng thời khi tính nguy cơ cho hội chứng Edwards khơng cần phải hiệu chỉnh theo tuổi mẹ chính vì những lý do trên mà tỷ lệ thai phụ dương tính với hội chứng Edwards thấp hơn.
Theo nghiên cứu của Lamlerkittikul, S.(2007)[41] tỷ lệ dương tính của xét nghiệm triple test với hội chứng Down là 11,9%. Cịn theo nghiên cứu của Wax, J. R(2009)[53] thì tỷ lệ đĩ là 9,6%. Như vậy so với các tác giả nước ngồi thì tỷ lệ test bộ ba dương tính của chúng tơi cao hơn và sự khác biệt này cĩ ý nghĩa thống kê với p < 0,05. Cĩ sự chênh lệch đĩ là do ở nước ngồi xét nghiệm sàng lọc trước sinh đã trở thành thường quy cho tất cả các phụ nữ
mang thai và được làm ngay từ quý đầu, mặt khác nghiên cứu được tiến hành trên cộng đồng nên số thai phụ dương tính sẽ ít hơn.
Sàng lọc và chẩn đốn trước sinh nhằm phịng ngừa sinh ra những đứa trẻ dị tật bẩm sinh. Giá trị của việc sàng lọc là cĩ thể áp dụng cho số đơng người, chi phí hợp lý và cĩ thể nhận diện những người cĩ nguy cơ cao mang
thai dị tật, tuy nhiên sàng lọc cĩ thể bỏ sĩt một số trường hợp (âm tính giả) nhưng đồng thời cũng nhận diện một số trường hợp thai phụ cĩ thai nhi bình thường (dương tính giả). Chính vì vậy việc lựa chọn một trong nhiều chương trình sàng lọc khác nhau tùy thuộc vào điều kiện cụ thể của từng quốc gia để
làm sao cĩ thể đưa ra một chương trình phù hợp với hồn cảnh và cĩ thể thực thi một cách cĩ hiệu quả nhất. Trước đây một số bệnh viện thuộc chuyên khoa sản phụ khoa chỉ áp dụng xét nghiệm cho những thai phụ cĩ nguy cơ cao (thai lưu, sảy thai liên tiếp, tiền sử sinh con dị tật…). Ngày nay việc sử dụng bộ ba xét nghiệm sàng lọc cùng với phần mềm tính nguy cơ đã và đang được áp dụng ở phạm vi rộng, giúp phát hiện những thai phụ cĩ nguy cơ cao mang thai dị tật, từ đĩ tư vấn cho những thai phụ này tham gia xét nghiệm chẩn
đốn. Việc chẩn đốn thai phụ mang thai dị tật như hội chứng Down, hội chứng Edwards nếu được chẩn đốn và tư vấn di truyền kịp thời sẽ hạn chế
việc sinh ra những đứa trẻ khơng khoẻ mạnh. Chúng tơi tiến hành sử dụng các xét nghiệm sàng lọc với sự hỗ trợ đắc lực về chuyên mơn tư vấn di truyền của bộ mơn Y sinh học - Di truyền trường Đại Học Y Hà Nội để cĩ cái nhìn tổng quan về lợi ích của xét nghiệm sàng lọc trong việc phát hiện ra thai phụ mang thai dị tật.