vào nồng ñộ MoM.
* Ngưỡng sàng lọc thai hội chứng Edwards.
Về các ngưỡng sàng lọc cho thai hội chứng Edwards cũng giống như
sàng lọc thai Down có nhiều quan ñiểm khác nhau, có tác giả chọn ngưỡng nồng ñộ AFP, hCG ≤ 0,75 MoM; uE3 ≤ 0,72 MoM [6], có tác giả chọn ngưỡng nồng ñộ AFP ≤ 0,75 MoM; hCG ≤ 0,55 MoM; uE3 ≤ 0,6 MoM [31][21].
Trong nghiên cứu của chúng tôi ở bảng 3.11; 3.12; 3.13 chúng tôi thấy rằng ở mỗi ngưỡng sàng lọc khác nhau thì tỷ lệ phát hiện và tỷ lệ dương tính giả cũng khác nhau, tỷ lệ phát hiện càng cao thì tỷ lệ dương tính giả cũng càng cao, ñối với thai hội chứng Edwards thì nồng ñộ các chất AFP, hCG, uE3
trong huyết thanh mẹ ñều giảm.
Với ngưỡng sàng AFP ≤ 0,6 MoM thì tỷ lệ phát hiện là 22,22% và tỷ lệ
dương tính giả xấp xỉ là 5% nếu chúng ta lựa chọn ngưỡng này ñể làm ngưỡng sàng lọc cho thai có hội chứng Edwards thì tỷ lệ phát hiện rất thấp. Do vậy ñể tăng tỷ lệ phát hiện chúng tôi lựa chọn ngưỡng AFP ≤ 0,75 MoM vì khi so sánh hiệu quả phát hiện thai hội chứng Edwards của các ngưỡng chúng tôi thấy có sự khác biệt về tỷ lệ phát hiện của các ngưỡng 0,75; 0,7; 0,65 so với ngưỡng 0,6 nhưng sự khác biệt này không có ý nghĩa thống kê với p > 0,05. Tuy nhiên khi so sánh tỷ lệ dương tính giả chúng tôi thấy có sự khác biệt về tỷ lệ dương tính giả của các ngưỡng 0,75; 0,7 so với ngưỡng 0,6 và sự
khác biệt này có ý nghĩa thống kê với p < 0,05. Do ñó chúng tôi chọn ngưỡng nồng ñộ AFP ≤ 0,75 MoM làm ngưỡng sàng cho thai hội chứng Edwards.
Tương tự ñối với uE3 với ngưỡng sàng uE3 ≤ 0,5 MoM thì tỷ lệ phát hiện là 16,67% và tỷ lệ dương tính giả xấp xỉ là 5% nếu chúng ta chọn ngưỡng sàng này ñể làm ngưỡng sàng cho thai có HC Edwards thì tỷ lệ phát hiện là rất thấp do ñó muốn tăng tỷ lệ phát hiện chúng tôi lựa chọn ngưỡng uE3 ≤
0,75 MoM vì khi so sánh hiệu quả phát hiện thai hội chứng Edwards ở các ngưỡng chúng tôi thấy có sự khác biệt về tỷ lệ phát hiện của các ngưỡng 0,75; 0,7; 0,6; so với ngưỡng 0,5 nhưng sự khác biệt này không có ý nghĩa thống kê với p > 0,05. Tuy nhiên khi so sánh tỷ lệ dương tính giả chúng tôi thấy có sự
khác biệt về tỷ lệ dương tính giả của các ngưỡng 0,75; 0,7; 0,6 so với ngưỡng 0,5 và sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê với p < 0,05 do ñó chúng tôi chọn ngưỡng nồng ñộ uE3 ≤ 0,75 MoM làm ngưỡng sàng lọc cho thai hội chứng Edwards.
Tại ngưỡng sàng hCG ≤ 0,65 MoM thì tỷ lệ phát hiện là 27,78% với tỷ lệ
dương tính giả là 4,93% nghĩa là ñộ ñặc hiệu cao 95%, tỷ lệ dương tính giả
xấp xỉ ñạt 5% nhưng nếu lấy ngưỡng này ñể làm ngưỡng sàng lọc thì tỷ lệ
phát hiện thấp, do vậy ñể tăng tỷ lệ phát hiện thai hội chứng Edwards chúng tôi chọn ngưỡng hCG ≤ 0,75 MoM. Vì khi so sánh hiệu quả phát hiện thai hội chứng Edwards chúng tôi thấy có sự khác biệt về tỷ lệ phát hiện của các ngưỡng 0,75; 0,7 so với ngưỡng 0,65 nhưng sự khác biệt này không có ý nghĩa thống kê với p > 0,05. Tuy nhiên khi so sánh tỷ lệ dương tính giả chúng tôi thấy có sự khác biệt về tỷ lệ dương tính giả của các ngưỡng 0,75; 0,7 so với ngưỡng 0,65 và sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê với p < 0,05. Do ñó chúng tôi chọn ngưỡng hCG ≤ 0,75 MoM làm ngưỡng sàng lọc ñể tăng tỷ lệ
phát hiện thai hội chứng Edwards.
Theo nghiên cứu của Brumfield CG và cs (2000)[24] ngưỡng sàng cho thai hội chứng Edwards dựa vào nồng ñộ MoM là AFP ≤ 0,75 MoM; hCG ≤
0,55 MoM; uE3≤ 0,6 MoM.
thai hội chứng Edwards dựa vào nồng ñộ MoM là AFP ≤ 0,75 MoM; hCG ≤
0,75 MoM; uE3≤ 0,72 MoM.
Như vậy kết quả nghiên cứu của chúng tôi cũng tương tự như nghiên cứu của các tác giả khác, từ ñó chúng tôi lấy ngưỡng sàng cho thai hội chứng Edwards là:
Nồng ñộ AFP ≤ 0,75 MoM Nồng ñộ hCG ≤ 0,75 MoM Nồng ñộ uE3≤ 0,75 MoM
Với ngưỡng sàng lọc thai hội chứng Edwards AFP ≤ 0,75 MoM, hCG ≤
0,75 MoM, uE3 ≤ 0,75 MoM kết hợp ít nhất một trong ba nồng ñộ AFP, hCG, uE3 thì phát hiện ñược 10/18 thai có hội chứng Edwards, ñể lọt sàng 8 trường hợp, tỷ lệ phát hiện là 55,56% và tỷ lệ dương tính giả là 20,6%.
Theo kết quả nghiên cứu của Brumfield CG và cs (2000)[24] với ngưỡng sàng cho thai hội chứng Edwards dựa vào nồng ñộ MoM là AFP ≤
0,75 MoM; hCG ≤ 0,55 MoM; uE3 ≤ 0,6 MoM và kết hợp sàng lọc bằng siêu âm thì tỷ lệ phát hiện thai hội chứng Edwards là 80% với tỷ lệ dương tính giả
là 5%. So với nghiên cứu này thì tỷ lệ phát hiện của chúng tôi thấp hơn và tỷ
lệ dương tính giả của chúng tôi cao hơn sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê với p < 0,05. Có sự chênh lệch này là do Brumfield kết hợp cả sàng lọc và siêu âm nên tỷ lệ phát hiện cao hơn của chúng tôi là hoàn toàn phù hợp.
Theo kết quả nghiên cứu của Chris Meier và cs (2003)[32] với ngưỡng nồng ñộ AFP ≤ 0,75 MoM, hCG ≤ 0,6 MoM, uE3 ≤ 0,55 MoM thì tỷ lệ phát hiện thai hội chứng Edwards là 60% với tỷ lệ dương tính giả là 0,4%. Kết quả
về tỷ lệ phát hiện thai hội chứng Edwards của chúng tôi cũng tương tự như kết quả nghiên cứu của các tác giả khác tuy nhiên tỷ lệ dương tính giả của chúng tôi cao hơn, sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê với p < 0,05. Có sự chênh
lệch này là do số lượng thai phụ tham gia nghiên cứu của chúng tôi ít hơn ñồng thời ngưỡng sàng lọc của chúng tôi cao hơn.
4.4. So sánh hiệu quả của xét nghiệm triple test trong sàng lọc thai hội chứng Down và thai hội chứng Edwards dựa vào phần mềm Prisca và chứng Down và thai hội chứng Edwards dựa vào phần mềm Prisca và dựa vào ngưỡng nồng ñộ MoM.
Các xét nghiệm sàng lọc trong huyết thanh mẹ có giá trị trong sàng lọc thai hội chứng Down và hội chứng Edwards. Việc nghiên cứu ñưa xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down trở thành xét nghiệm thường quy cho thai phụ ở
mọi lứa tuổi, ñược hội sản phụ khoa Hoa kỳ khuyến cáo trong hội nghị hằng năm lần thứ 55 năm 2007. Việc áp dụng phương pháp sàng lọc nào thì tùy năm lần thứ 55 năm 2007. Việc áp dụng phương pháp sàng lọc nào thì tùy thuộc ñiều kiện của từng quốc gia, với Việt Nam ñã và ñang triển khai xét nghiệm triple test ở ba tháng giữa thai kỳ rất có hiệu quả, ñó sẽ làm nền tảng cho việc triển khai các phương pháp khác có tỷ lệ phát hiện cao hơn, tỷ lệ
dương tính giả thấp hơn và có thể phát hiện thai dị tật sớm hơn. Có hai phương pháp ñược dùng ñể phát hiện thai hội chứng Down và hội chứng Edwards ñó là: dựa vào ngưỡng nồng ñộ MoM và dựa vào phần mềm Prisca.
Trong nghiên cứu của chúng tôi ở biểu ñồ 3.2 thấy rằng tỷ lệ phát hiện thai hội chứng Down dựa vào ngưỡng nồng ñộ MoM và dựa vào phần mềm Prisca là bằng nhau. Tuy nhiên khi so sánh tỷ lệ dương tính giả chúng tôi thấy tỷ
lệ dương tính giả của phương pháp dựa vào nồng ñộ MoM thì cao hơn hẳn so với phần mềm Prisca, sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê với p < 0,05.
Còn ñối với thai hội chứng Edwards thì khi so sánh chúng tôi thấy có sự
khác biệt về tỷ lệ phát hiện thai hội chứng Edwards dựa vào nồng ñộ MoM và dựa vào phần mềm Prisca nhưng sự khác biệt này không có ý nghĩa thống kê với p > 0,05. Tuy nhiên khi so sánh tỷ lệ dương tính giả của hai phương pháp chúng tôi thấy tỷ lệ dương tính giả của thai hội chứng Edwards dựa vào phần
mềm Prisca thấp hơn hẳn so với dựa vào nồng ñộ MoM, sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p < 0,05.
Như vậy kết quả sàng lọc thai hội chứng Down, hội chứng Edwards dựa vào phần mềm Prisca có hiệu quả hơn hẳn so với dựa vào ngưỡng nồng ñộ
MoM. Tuy nhiên ở những nơi không có ñiều kiện dùng phần mềm Prisca thì chúng ta cũng có thể sử dụng ngưỡng nồng ñộ MoM ñể làm ngưỡng sàng lọc cho thai hội chứng Down và hội chứng Edwards, vì trong nghiên cứu của chúng tôi thấy rằng tỷ lệ phát hiện của hai phương pháp này cũng tương tự
như nhau.