1. Khái niệm:
- Di truyền Y học tư vấn là một lĩnh vực chẩn đoán Di truyền Y học được hình thành dựa trên cơ sở những thành tựu về Di truyền người và Di truyền Y học.
- Nhiệm vụ: Chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.
2. Cơ sở khoa học của Di truyền Y học tư vấn: tư vấn:
- Xác minh bệnh có di truyền hay không, đặc điểm di truyền như thế nào.
- Phương pháp chẩn đoán: Nghiên cứu phả hệ, phân tích sinh hóa, xét nghiệm, chẩn đoán trước sinh, ....
3. Phương pháp tư vấn:
- Dựa trên các dữ liệu về sơ đồ phả hệ, phân tích kết quả xét nghiệm, ... để xác định bệnh
GV cho các nhóm HS thảo luận trả lời câu hỏi: - Di truyền Y học tư vấn là gì? ( Lĩnh vực chẩn đoán Di truyền Y học được hình thành dựa trên cơ sở những thành tựu về Di truyền người và Di truyền Y học)
- Nhiệm vụ của di truyền Y học tư vấn là gì? (Chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.)
- Tại sao cần phải xác minh đúng bệnh di truyền để tư vấn có kết quả? ( Vì DTYHTV có nv cung cấp thông tin về khả năng mắc các bệnh di truyền ở đời con; do đó, việc xác minh đúng bệnh di truyền thì tư vấn mới có hiệu quả)
- Làm thế nào để xác minh đúng bệnh di truyền và đặc điểm di truyền của bệnh?
có phải là bệnh di truyền hay không. - Xác định đặc điểm di truyền của bệnh
- Từ đó dự đoán khả năng xuất hiện bệnh này ở đời con. Rồi đưa ra lời khuyên cho các cặp vợ chồng là có nên sinh con hay không, ...