Biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng hội chứng thận hư nghèo nàn, các biểu hiện liên quan đến kết quả tiến triển từng bệnh nhân [29],[30].
- Triệu chứng lâm sàng
Triệu chứng lâm sàng hay gặp nhất là phù [1],[2]. Phù gặp ở 95% bệnh nhân HCTH cả trẻ em và người lớn. Phù được phát hiện ở 2 chân, mặt, vùng hốc mắt, bìu, môi lớn (nữ), có thể có tràn dịch màng phổi, dịch ổ bụng. Bệnh nhân tràn dịch ổ bụng nhiều có thể gây khó thở. Phù phổi, tràn dịch màng phổi cũng là nguyên nhân gây khó thở, suy hô hấp. Tăng huyết áp có thể gặp ở bệnh nhân HCTH đặc biệt ở những bệnh nhân HCTH do xơ cứng cầu thận ổ đoạn và viêm cầu thận màng tăng sinh.
Những biểu hiện lâm sàng có thể do các biến chứng của HCTH mang lại. Đau khắp bụng âm ỉ có thể do tắc mạch mạc treo, đau ngực trái có thể do co thắt mạch vành, đau ngực kết hợp ho ra máu có thể do tắc mạch phổi, cơn đau quặn thận hoặc đau âm ỉ 2 hố thận có thể do tắc mạch thận. Bệnh nhân có thể xuất hiện tụt huyết áp, truỵ mạch có thể do sốc do giảm thể tích dịch lưu hành.
Ngoài ra bệnh nhân còn xuất hiện thêm các biểu hiện của các bệnh lý gây HCTH hoặc một số biểu hiện liên quan đến suy chức năng thận. Với bệnh nhân HCTH do ĐTĐ lâu ngày, có thể kèm theo các biểu hiện tổn thương mắt. Nếu chức năng thận giảm, bệnh nhân có thể xuất hiện biểu hiện THA và thiếu máu hoặc cả 2 biểu hiện cùng xuất hiện đồng thời.
- Các xét nghiệm cận lâm sàng
+ Phân tích nước tiểu 10 chỉ tiêu: Protein niệu ở bệnh nhân HCTH thường là 3+ đến 4+ khi thử bằng que thử hoặc bán định lượng bởi acid sulfosalicylic. Với mẫu nước tiểu đọc 3+ tương ứng với 300 mg/dl protein hoặc hơn, nó tương đương mất > 3 gram protein hàng ngày. Với que thử dương tính với albumin là protein chính.
+ Định lượng protein niệu: Định lượng protein niệu có thể được đo trên 1 mẫu nước tiểu bãi hoặc mẫu thu thập trong 24h, bắt đầu từ 6 giờ sáng hôm nay và kết thúc lúc 6 giờ sáng ngày hôm sau. Ở người khoẻ mạnh, lượng protein niệu 24 giờ thường < 150 mg. Bệnh nhân HCTH thường ≥ 3,5 gam/24 giờ.
+ Cặn lắng nước tiểu: Các xét nghiệm cặn lắng nước tiểu có thể phát hiện được các tế bào và hoặc trụ. Trụ sáp thể hiện protein niệu trong bệnh lý thận. Sử dụng kính hiển vi phân cực có thể nhìn thấy các mảnh chất béo hình oval, cũng có thể có trụ mỡ. Đây là những đặc điểm cặn lắng ở bệnh nhân HCTH. Bệnh cầu thận có thể để cho vài hồng cầu lọt qua màng cơ bản cầu thận bị tổn thương, và các hồng cầu này có thể bị biến dạng, hoặc mất hình thái. Khi có hồng cầu chỉ ra rằng bệnh cầu thận đã có viêm, phá huỷ cấu trúc bình thường (ví dụ như viêm thận thể hiện rõ có đái máu, thiểu niệu, tăng ure máu và THA). Thực tế lâm sàng có thể thấy bệnh nhân HCTH trên bệnh nhân có bệnh thận IgA hoặc viêm cầu thận tăng sinh. Nếu có > 2 trụ hạt trên vi trường đây là một dấu hiệu của tổn thương nhu mô thận.
+ Xét nghiệm chức năng thận: Các xét nghiệm đánh giá chức năng thận là cần thiết. Định lượng creatinine huyết thanh đánh giá chức năng thận, bình thường ở trẻ em có thể thấp hơn người lớn. Khi tăng nồng độ creatinine huyết thanh trên mức bình thường được xác định có suy thận, ở bệnh nhân HCTH thường suy thận cơ năng do giảm thể tích máu.
+ Nồng độ albumin, protein máu: Albumin và protein máu được sử dụng để chẩn đoán HCTH khi albumin < 30 g/l và protein < 60 g/l. Ở bệnh nhân HCTH nồng độ albunin và protein thường thấp, có những bệnh nhân albumin < 20 g/l và protein < 40 g/l.
+ Nồng độ các thành phần lipid máu: Rối loạn chuyển hoá lipid thường gặp ở bệnh nhân HCTH với tăng nồng độ cholesterol và LDL-c huyết thanh. Nồng độ HDL-c bình thường hoặc giảm nhẹ. Nồng độ TG tăng khi nồng độ albumin huyết thanh giảm thấp.
+ Nồng độ natri và kali máu: Ở bệnh nhân HCTH, nồng độ natri huyết thanh thường thấp, nồng độ kali huyết tương thường bình thường. Tăng kali máu ở HCTH xảy ra khi có giảm chức năng thận.
+ Xét nghiệm khác
Ở bệnh nhân HCTH người lớn, các xét nghiệm virus viêm gan B,C, HIV và thậm chí xoắn khuẩn giang mai, ký sinh trùng có giá trị trong chẩn đoán nguyên nhân. Các xét nghiệm trong bệnh lupus ban đỏ hệ thống như kháng thể kháng nhân, các kháng thể kháng chuỗi đôi AND, bổ thể có thể có giá trị chẩn đoán. Xét nghiệm kháng thể kháng bạch cầu đa nhân trung tính không có giá trị chẩn đoán loại HCTH, bởi vì thường dương tính kết hợp với viêm cầu thận tiến triển nhanh, thể hiện với một bệnh cảnh viêm thận hơn là chỉ có bệnh cảnh HCTH. Các xét nghiệm minh chứng nhiễm liên cầu khuẩn như ASLO, không thường xuyên gặp trong HCTH, trừ khi bệnh nhân viêm cầu thận sau nhiễm liên cầu khuẩn, mà bệnh cảnh lâm sàng thể hiện viêm thận hơn là thể hiện HCTH [1],[2].
+ Siêu âm
Siêu âm cho biết bệnh nhân có hai hay một thận. Trên bệnh nhân có 1 thận biểu hiện lâm sàng có HCTH, có thể gợi ý tổn thương mô bệnh là xơ cứng cầu thận ổ đoạn. Siêu âm cũng cho thấy mức độ cản âm, ranh giới tuỷ và vỏ. Mức độ cản âm của thận tăng thường gặp có xơ hoá nhu mô thận (ví dụ bệnh thận mạn tính có suy giảm chức năng thận) [2].
+ Sinh thiết thận
Bệnh nhân HCTH người lớn không rõ nguyên nhân, sinh thiết thận giúp cho chẩn đoán thể tổn thương mô bệnh. Đánh giá tổn thương mô bệnh học rất quan trọng bởi bệnh nhân HCTH do bệnh thận thay đổi tối thiểu, xơ cứng cầu thận ổ đoạn, bệnh thận màng có phác đồ điều trị và tiến triển bệnh khác nhau [1],[2].