- Dung dịch Lysis buffer Dung dịch K.
KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
3.2.2. Tỉ lệ đột biến gen K-RA Sở bệnh nhân ung thư biểu mô đại trực tràng
Bảng 3.10. Tỉ lệ đột biến gen K-RAS
Đột biến N = 79 Tỉ lệ %
Có đột biến 46 58,2
Không đột biến 33 41,8
Tổng 79 100
Nhận xét: Tỉ lệ đột biến gen K-RAS ở BN UTBMĐTT là 58,2%. Tất cả
Hình 3.11. Hình ảnh gen K-RAS bình thường tại vị trí codon 12, 13
1 - BN. Hoàng Văn S-52T; Số bệnh án: 35984; Mã bệnh phẩm: 4012 2 - Nguồn: theo Palmirotta và CS (2012) [107]
Hình 3.12. Hình ảnh gen K-RAS đột biến tại vị trí codon 12, GGT → GAT
1 - BN. Nguyễn Văn L-62T; Số bệnh án: 16732; Mã bệnh phẩm: 1359 2 - Nguồn: theo Palmirotta và CS (2012) [107]
2 - Mẫu người lành 1 - Mẫu bệnh nhân
Codon 13
Codon 13 Codon 12
Codon 12
Codon 12 Codon 13 Codon 12 Codon 13
1 - Mẫu bệnh nhân 2 - Mẫu người lành Vị trí đột biến
Nhận xét: Kết quả giải trình tự phát hiện đột biến thay thế nucleotit G thành nucleotit A làm thay đổi axit amin Glycine thành axit Aspartic tại codon 12 gen K-RAS (Gly12Asp).
Hình 3.13. Hình ảnh gen K-RAS đột biến tại vị trícodon 12, GGT → GTT
1 - BN. Nguyễn Thị X-56T; Số bệnh án: 19366; Mã bệnh phẩm: 3428 2 - Nguồn: theo Palmirotta và CS (2012) [107]
Nhận xét: Kết quả giải trình tự phát hiện đột biến thay thế nucleotit G thành nucleotit T làm thay đổi axit amin Glycine thành axit Valine tại codon 12 gen K-RAS (Gly12Val).
Bảng 3.11. Đột biến gen K-RAS theo giới tính
Giới Có đột biến Không đột biến Tổng p
n (%) n (%) N (%) Nam 29 (63,0) 19 (57,6) 48 (60,8) > 0,05 Codon 13 Codon 12 Codon 13 Codon 12 2 - Mẫu người lành 1 - Mẫu bệnh nhân Vị trí đột biến (GGT->GTT)
Nữ 17 (37,0) 14 (42,4) 31 (39,2)
Tổng 46 (100) 33 (100) 79 (100)
Nhận xét: Đột biến gen K-RAS ở nam chiếm tỉ lệ 63,0%; ở nữ chiếm tỉ lệ 37,0%.
Bảng 3.12. Đột biến gen K-RAS theo nhóm tuổi
Tuổi Có đột biến Không đột biến Tổng p
n (%) n (%) N (%)
≤ 40 4 (8,7) 1 (3,0) 5 (6,3) > 0,05
> 40 42 (91,3) 32 (97,0) 74 (93,7)
Tổng 46 (100) 33 (100) 79 (100)
Biểu đồ 3.2. Tỉ lệ đột biến gen K-RAS theo nhóm tuổi
Nhận xét: Đột biến gen K-RAS ở nhóm tuổi ≤ 40 chiếm tỉ lệ 8,7%; ở nhóm tuổi > 40 chiếm tỉ lệ 91,3%.