tạo của bộ NST, bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gen.
+ Bệnh di truyền: Các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn
dịch bẩm sinh, các khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh
+ Tật di truyền: Những bất thường hình thái lớn hoặc nhỏ, có thể biểu
hiện ngay trong quá trình phát triển phôi thai, ngay từ khi mới sinh ra hoặc biểu hiện ở giai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân ngay từ trước khi sinh.
Nguyên nhân tật DT có trước khi sinh.
KL: Các bệnh, tật di truyền đều là những bất thường bẩm sinh.
2. Bệnh, tật di truyền do đột biến gen:
- Bệnh, tật di truyền do một gen chi phối: gen bị đột biến mất, thêm, thay thế một hoặc một số cặp nu --> gen bị biến đổi --> thay đổi tính chất của prôtêin.
VD: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (Hb bình thường có loại HbA gồm 4 chuỗi polipeptit chia làm 2 loại: 2 chuỗi α và 2 chuỗi β; có loại HbA2 gồm 4 chuỗi polipeptit chia làm 2 loại: 2 chuỗi α và 2 chuỗi δ
(đây là Hb của người trưởng thành); còn ở bào thai có HbF gồm 4 chuỗi chia 2 loại: 2 chuỗiα và 2 chuỗi γ). loại HbS do ĐBG (ĐB thay thế cặp T-A bằng cặp A-T cở codon thứ 6 của gen β-hemoglobin dẫn đến sự thay thế a.a glutamic bằng valin trên pr kết quả dị hợp tử HbA/HbS; nếu đồng hợp về alen ĐB HbS/HbS có thể gêy chết).
- Bệnh di truyền do nhiều gen chi phối: các gen tương tác với nhau trong đó gen bị đột biến có vai trò quyết định. VD: bệnh tâm thần phân liệt
3. Bệnh, tật di truyền do biến đổi số lượng, cấu trúc NST:
- Biến đổi cấu trúc NST thường: NST 21 bị mất đoạn --> ung thư máu - Biến đổi số lượng NST thường: 3NST số 13 (Hội chứng Patau) --> đầu nhỏ, sức môi 75%, tai thấp, biến dạng...; 3 NST số 18 (Hội chứng Etuôt): Trán nhỏ, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay,...
- Biến đổi số lượng NST giới tính: Hội chứng Claiphentơ (XXY), Hội chứng 3 X (XXX), Hội chứng Tớcnơ (XO)