Con người là đối tượng nghiên cứu
• Khó khăn:
- Vòng đời dài.Sinh sản chậm, số con sinh trong 1 lần ít.
- Số lượng NST nhiều, 2n = 46, kích thước NST bé, ít sai khác về hình dạng, kích thước.
- Số gen nhiều: Trên 30.000 gen.
- Các phương pháp lai, phương pháp gây đột biến không áp dụng được.
• Thuận lợi:
- Con người có trí tuệ.
- Nghiên cứu bằng các phương pháp.
- Những đặc điểm sinh lí, hình thái người được nghiên cứu toàn diện nhất.
1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ:
- Dùng các kí hiệu để ghi chép sự DT của 1 vài TT nào đó qua nhiều thế hệ của 1 dòng họ.
Nam Sẩy thai
Nữ Đẻ non
Giới tính còn chưa biết
Hôn phối vô sinh Kết hôn Người mẹ dị hợp tử
về gen
Kết hôn họ hàng Chết
Đồng sinh cùng trứng
Những người đầu tiên của phả hệ
Đồng sinh khác trứng
- Mục đích: Nhằm xác định gen qui định TT là trội hay lặn, nằm trên
NST thường hay NST giới tính, di truyền theo qui luật DT nào.
- Kết quả:
TT trội: Tóc quăn, môi dày, sỗng mũi gẫy, da màu, mắt một mí, mắt đen, lông mi dài.
TT lặn: tóc thẳng, môi mỏng, da trắng, lông mi ngắn, mũi thẳng.
+ Các tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn ... được DT theo ĐB trội. Bạch tạng, điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh qui định bởi gen ĐB lặn.
+ Bệnh bạch tạng do gen nằm trên NST thường. Mù màu, máu khó đông, teo cơ, câm điếc bẩm sinh ... do gen nằm trên NST X qui định. Tật dính ngón tay, túm lông ở rái tai do gen nằm trên NST GT Y qui định.
+ Phát hiện những TT do đa gen qui định thường là những gen năng khiếu, đồng thời chịu ảnh hưởng của MT tự nhiên, xã hội.
2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:a. Trẻ đồng sinh cùng trứng: a. Trẻ đồng sinh cùng trứng:
- Là những trẻ được sinh ra do cùng 1 hợp tử tạo thành có cùng một nhau thai.
- Đặc điểm: Cùng giới tính, cùng kiểu gen, cùng nhóm máu.
- Khi nuôi dưỡng trong MT khác nhau dể nghiên cứu những TT có hệ số DT thấp, thường là những TT về số lượng (Cho phép phát hiện ảnh hưởng của MT đối với KG đồng nhất).
b. Trẻ đồng sinh khác trứng:
- Là những đứa trẻ sinh ra cùng 1 lần nhưng được phát triển từ những hợp tử khác nhau giống như anh chị em trong một gia đình.
- Kết quả: TT nhóm máu, bệnh máu khó đông ... hoàn toàn phụ thuộc vào KG. Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc cả KG và MT.
3. Phương pháp nghiên cứu TB học:
- Mục đích: Tìm ra khuyết tật về KG của các bệnh DT để chẩn đoán và
điều trị kịp thời.
- Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST trong TB của những người mắc bệnh DT với bộ NST trong TB của những người bình thường.
- Kết quả: Phát hiện nguyên nhân 1 số bệnh DT:
+ Do ĐBG: Hồng câu lưỡi liềm.
+ Do ĐB CTNST: ung thư máu, bệnh trẻ có tiếng khóc như mèo kêu. + ĐB SLNST: Đao (3 NST 21), sứt môi, thừa ngón do 3 NST 13 (15); ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai thấp, hàm bé: 3 NST 16 (18). Claiphentơ (XXY), tocnơ (OX), tam X
- Tìm hiểu được nguyên nhân, cơ chế gây bệnh để đề ra phương pháp phòng bệnh.
a. PP nghiên cứu DT quần thể: Phương pháp dựa vào công thức Hacdi – vanbec để xác định tần số KH, KG trong quần thể liên quan Hacdi – vanbec để xác định tần số KH, KG trong quần thể liên quan đến các bệnh DT.
b. PP DT học phân tử: Xác định chính xác vị trí của từng nu trên phân
tử ADN để xác định được cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất định..