1. Nguyên nhân:
- Các bazơ tồn tại thành 2 dạng: dạng thường và dạng hiếm.
Dạng hiếm (hỗ biến): có những vị trí LKH thay đổi làm chúng kết cặp bổ sung không đúng khi nhân đôi → phát sinh ĐB (VD: A* : A*-T → G-X ).
- Do môi trường bên ngoài:
+ Hoá học: Chất 5-BU (5 - Brôm uraxin): Thay thế cặp A-T bằng cặp G-X.
Acridin: làm mất hoặc xen thêm 1 cặp nu trên ADN (Nếu acridin được chèn vào mạch khuôn cũ gây ĐB thêm cặp nu; nếu acridin chèn vào mạch mới đang tổng hợp, ĐB làm mất một cặp nu.).
- Do MT bên trong: RL quá trình sinh lí, hoá sinh của TB. - ĐBG có thể phát sinh trong tự nhiên hoặc do ĐB nhân tạo.
Các tác nhân ĐB này gây ra sự sao chép nhầm lẫn hoặc làm biến đổi cấu trúc của gen.
2. Cơ chế phát sinh ĐBG:
- Do RL quá trình nhân đôi ADN làm mất, thêm, thay đổi cặp nu. - ĐBG p.thuộc vào loại tác nhân, liều lượng, cường độ của tác nhân, đ.điểm cấu trúc của gen.
+ Cường độ cao của tác nhân có hiệu quả lớn hơn cường độ thấp. Liều lượng cao hiệu quả lớn hơn liều lượng thấp.
+ Có gen dễ sinh ĐB, cho nhiều alen và có gen bền vững, ít bị ĐB.
- Sự thay đổi của 1 nu nào đó xảy ra trên 1 mạch của ADN (tiền ĐB), các dạng ĐB này tiếp tục nhân đôi theo mẫu nu lắp sai. Các nu lắp sai này sẽ LK với các nu bổ sung với nó làm phát sinh ĐB.
Ví dụ: ĐB thay thế A-T bằng G-X do chất 5-BU:
3. Hậu quả và vai trò của ĐBG:
- Sự biến đổi chuỗi nu của gen cấu trúc dẫn đến biến đổi r.nu của mARN → thay đổi trình tự aa của Pr. Cuối cùng biểu hiện thành 1 biến đổi đột ngột, gián đoạn về 1 hoặc 1 số TT nào đó trên 1 hoặc 1 số cá thể trong quần thể.
- Đa số ĐBG gen có hại, cũng có ĐBG trung tính, một số ít ĐBG lại có hại.