- Người đồng hợp tử HbS/HbS có nồng độ hồng cầu hình liềm cao và sự kết lắng hồng cầu đầu tiên diễn ra ở tĩnh mạch nhỏ do thiếu oxi, Hemoglôbin tạo sợi gây tắc ở vi mạch, tình trạng thiếu oxi xảy ra liên tục ở mạch lớn, nên mạch lớn cũng bị tắc, dẫn đến huỷ hoại mô hay cơ quan cuối cùng dẫn đến tử vong.
Bài 29: Di truyền y học ( tiếp). I. Vị trí của bài trong chương.
Bài 29: Là bài thứ 3 của chương. Kiến thức của bài này liên quan mật thiết tới kiến thức đã học ở chương I “ Cơ chế của hiện tượng di truyền và biến dị”.
Bài 29 có nhiều nội dung kiến thức mới. Bài học vận dụng những thành tựu của di truyền học đạt được để hình thành một ngành chuẩn đoán gọi là di truyền y học tư vấn.
II. Logic kiến thức.
Bài 29. Nội dung được trình bày theo logic sau:
Phần 4. Di truyền y học tư vấn: Trong phần này trình bày khái niệm di truyền y học tư vấn từ đó đề ra được nhiệm vụ của ngành này. Việc hình thành và phát triển của di truyền y học tư vấn phải dựa trên một số cơ sở khoa học như: Nghiên cứu phả hệ, phân tích sinh hoá và phân tích hiện đại.
Phần 5. Liệu pháp gen: Trong phần này trình bày khái niệm, các biện pháp và mục đích của việc sử dụng liệu pháp gen. Việc sử dụng liệu pháp gen đối với con người có những thuận lợi và khó khăn nhất định nhưng đã đem lại những thành tựu bước đầu trong y học.
Phần 6. Sử dụng chỉ số ADN: Trong phần này trình bày khái niệm và đặc điểm của chỉ số ADN. Các ứng dụng của việc sử dụng chỉ số ADN trong chuẩn đoán và phân tích các bệnh di truyền.
III. Thành phần kiến thức.
Khoá luận tốt nghiệp Cao Thu Thuỳ
1.1. Di truyền y học học tư vấn 1.1.1. Khái niệm.
- Khái niệm: Là lĩnh vực chuẩn đoán di truyền y học được hình thành trên cơ sở những thành tựu về di truyền người và di truyền y học.
- Nhiệm vụ: Chuẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con.
1.1.2. Cơ sở khoa học của di truyền y học tư vấn.
- Cơ sở khoa học: Nghiên cứu phả hệ, phân tích hoá sinh và phân tích hiện đại.
1.1.3. Phương pháp tư vấn. 1.2. Liệu pháp gen.
1.2.1. Khái niệm.
- Khái niệm: Là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến.
- Các biện pháp sử dụng: Đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh và thay thế gen bệnh bằng gen lành.
- Mục đích: Hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, hồi phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào.
- Thuận lơị và khó khăn.
+ Thuận lợi: Bộ gen của con người được nghiên cứu khá đầy đủ.
+ Khó khăn: Con người có hoạt động sinh lý phức tạp và không được dùng làm vật thí nghiệm. Việc chuyển gen vào tế bào sinh dục dễ gây các biến đổi nguy hiểm cho đời sau.
1.2.2. Một số ứng dụng bước đầu.
- ứng dụng với bệnh ung thư da
- Liệu pháp gen mở ra triển vọng chữa trị nhiều bệnh: Bệnh tim mạch, AIDS.
Khoá luận tốt nghiệp Cao Thu Thuỳ
1.3.1. Khái niệm: là trình tự lặp lại một đoạn nucleotit trên ADN không chứa
mã di truyền, thay đổi theo từng cá thể.
1.3.2. Các ứng dụng: (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
- Xác định cá thể trong trường hợp: Bị tai nạn máy bay, hoả hoạn… không còn nguyên xác.
- Mối quan hệ huyết thống: Để chuẩn đoán, phân tích các bệnh di truyền.
- Sử dụng trong khoa học hình sự để xác định thủ phạm, tìm ra thủ phạm.
2. Kiến thức trọng tâm: 2.1. Liệu pháp gen.
IV. Kiến thức bổ sung
1. Liệu pháp gen
* Các phương pháp chuyển gen.
- Sử dụng các vector virut: Retrovirut, Adenovirut.
- Sử dụng ADN trần hay gói trong Lipôsome ( màng bao Lipip)
Trang 107. Nhập môn công nghệ sinh học
2. Các phương pháp đưa gen vào người bệnh
- Insitu ( chữa tại chỗ): Bơm vector mang gen lành vào thẳng cơ quan cần chữa trị.
- Invivo ( trong cơ thể): Bơm vector mang gen lành vào cơ thể. - Exvivo ( ngoài cơ thể): Gồm các bước.
+ Tách các tế bào của người bệnh
+ Tách gen bình thường gắn vào virut và cho nhiễm vào tế bào người bệnh.
+ Chọn lọc dòng tế bào tốt.
+ Đưa dòng tế bào chọn lọc trở lại vào cơ thể.