Từđầu thế kỷ XX, các nhà khoa học đã quan sát thấy hiện tượng sai lệch thể nhiễm sắc trong các tế bào ung thư. Nhưng đó là nguyên nhân hay là hậu quả? thật khó mà khẳng định. Nhiều người cho rằng các sai lệch thể nhiễm sắc chỉ là hậu quả của ung thư. Nhưng một số
nhà nghiên cứu lại khẳng định là các sai lệch số lượng cũng như sai lệch cấu trúc đều là nguyên nhân gây nên ung thư. Vấn đề nghi ngờ kéo dài, mãi đến những năm 70 của thế kỷ
XX mới được giải quyết dứt điểm khi mà kỹ thuật làm kiểu nhân (caryotip) bằng phương pháp nhuộm cắt băng phát huỳnh quang bộ thể nhiễm sắc của nhiều dạng tế bào ung thưđược hoàn thiện, người ta đã chứng minh rằng các sai lệch thể nhiễm sắc là cơ sở di truyền gây nên ung thư. Ví dụ, điển hình nhất là khi nghiên cứu kiểu nhân của các bệnh nhân bị ung thư máu trắng dạng tủy trường diễn (Leucemie Myeloide Chronique - LMC) cho thấy trên 90% đều có sai lệch chuyển đoạn giữa thể nhiễm sắc số 9 và số 22. Thể nhiễm sắc số 22 bị mất đoạn, trước đây được gọi là thể nhiễm sắc Philadelphi (Ph') đầu tiên được phát hiện tại thành phố
Philadelphi ở nước Mỹ (năm 1960). Về sau người ta đã phát hiện được hàng loạt các sai lệch chuyển đoạn thể nhiễm sắc điển hình cho các loại ung thư máu trắng khác nhau, ví dụ ung thư
máu trắng limphô cấp có chuyển đoạn giữa thể nhiễm sắc số 9 và số 11, ung thư máu trắng dạng tủy cấp có chuyển đoạn giữa thể nhiễm sắc số 8 và số 21, ung thư limphô Burkitt có chuyển đoạn giữa thể nhiễm sắc số 8 và số 14 v.v.. Mối tương quan logic giữa dạng sai lệch thể nhiễm sắc với dạng ung thưđặc trưng chứng tỏ rằng sai lệch thể nhiễm sắc là nguyên nhân gây nên ung thư. Sai lệch thể nhiễm sắc trở thành tiêu chí lâm sàng để các nhà ung thư học dựa vào để chẩn đoán các dạng ung thư.
Các tế bào ung thư trong cơ thể cũng như trong nuôi cấy in vivo là các chủng quần tế bào có bộ thể nhiễm sắc rất đa dạng từ lưỡng bội đến lệch bội hoặc đa bội lệch. Trong các tế bào ung thư cũng quan sát thấy các dạng sai lệch cấu trúc thể nhiễm sắc như mất đoạn hoặc chuyển đoạn v.v..