Trước khi tìm hiểu các quy luật di truyền của Mendel, cần xác định rõ các khái niệm và thuật ngữ thường dùng của các nhà di truyền học.
Con lai (hybrid) là con của sự lai (cross) giữa hai bố mẹ mang hai tính trạng khác nhau -
được gọi là thế hệ P (parental). Thế hệ con lai thứ nhất được gọi là F1 (Filial) và con lai thế hệ
thứ hai được gọi là F2.
Kiểu hình (phenotype) là tập hợp tất cả các tính trạng của một cơ thểđược biểu hiện, ví dụ như: hoa tím, hoa trắng, hạt trơn, hạt nhăn, v.v..
Kiểu gen (genotype) là cơ cấu di truyền của cơ thể qui định cho kiểu hình, kiểu gen thường được biểu diễn ở dạng gen và alen là hai gen của cùng một locut định vịở cùng vị trí của hai thể nhiễm sắc tương đồng. Ví dụ, gen A sẽ có alen tương ứng là ạ
Alen A (viết bằng chữ hoa) qui định tính trạng trội là tính trạng được biểu hiện ra kiểu hình khi có mặt alen đó trong kiểu gen (ví dụ màu hoa tím).
Alen a (viết bằng chữ thường) quy định tính trạng lặn (ví dụ tính trạng hoa trắng) là tính trạng biểu hiện ra kiểu hình (hoa trắng) chỉ khi có mặt cả hai alen trong kiểu gen. Sự tổ hợp giữa hai alen A và a sẽ cho ta các kiểu gen sau: AA, aa, hoặc Aạ
Kiểu gen AA được gọi là đồng hợp trội (dominant homozygote) vì mang cả hai alen trội và kiểu hình được biểu hiện sẽ là tính trội, ví dụ hoa tím.
Kiểu gen Aađược gọi là dị hợp (heterozygote) vì mang một alen trội là A và một alen lặn là a và kiểu hình được biểu hiện là tính trội (hoa tím).
Kiểu gen aađược gọi là đồng hợp lặn (recessive homozygote) vì mang cả hai alen lặn và kiểu hình được biểu hiện là tính trạng lặn (hoa trắng).
Đối với kiểu gen Aa thì tuy có mặt alen lặn là a nhưng kiểu hình hoa trắng không được biểu hiện.
Khi Mendel thực hiện thí nghiệm lai giữa hai bố mẹ cây đậu vườn thuần chủng về một cặp tính trạng tương phản nào đó, ví dụ hoa tím và hoa trắng (được gọi là phép lai đơn hoặc lai một cặp tính trạng) thì ông thu được ở thế hệ lai F1 các con lai chỉ thể hiện một trong 2
tính trạng của bố mẹ (chứ không phải cả 2)
→ đó là tính trạng trội, ví dụ lai giữa bố mang hoa tím với mẹ mang hoa trắng (hoặc bố →
hoa trắng, mẹ → hoa tím) thì thế hệ con lai F1 toàn hoa tím. Tính trạng tím là tính trạng trội, xem sơđồ lai sau đây:
P (thuần chủng) → Hoa tím x Hoa trắng
F1→ tất cả hoa tím
Khi ông cho các con lai ở F1 (toàn hoa tím) tự thụ phấn, ông thu được các con lai ở thế hệ
F2 theo tỷ lệ 3 hoa tím và 1 hoa trắng theo sơđồ sau : P (F1) Hoa tím x Hoa tím
F2 3/4 Hoa tím : 1/4 Hoa trắng
Thí nghiệm với 7 cặp tính trạng tương phản ông đều quan sát thấy hiện tượng tương tự và ông đã đưa ra giả thuyết để giải thích hiện tượng đó. Ông cho rằng các tính trạng (hoa tím - trắng, cây cao – thấp, v.v.) đều do các “nhân tố” quy định, các nhân tố tạo thành cặp ở bố
(mẹ), chúng được phân ly vào giao tử và lại được tổ hợp thành cặp ở thế hệ con cháụ Ở thế
hệ P thuần chủng hoa tím thì cả hai nhân tốđều là nhân tố quy định hoa tím, trái lại ở thế hệ P thuần chủng hoa trắng thì cả hai nhân tốđều là nhân tố quy định màu hoa trắng.
Ở thế hệ F1 các cây lai sẽ chứa hai nhân tố→ (nhân tố→tím từ bố và nhân tố→ trắng từ
mẹ hoặc ngược lại) nhưng chỉ thể hiện một tính trạng là hoa tím vì nhân tố tím là trội so với nhân tố trắng là lặn.
Ở thế hệ F2 các cây lai mang cả tính trạng tím và trắng chứng tỏ nhân tố trắng không mất
đi ở thế hệ F1 mà chúng ở trạng thái lặn vì có mặt nhân tố tím, còn ở F2 khi cả hai nhân tốđều là trắng chúng sẽ quy định màu hoa trắng của 1/3 cây ở F2. Mendel đã tổng kết phương thức di truyền lai đơn tính thành quy luật sau: Cặp nhân tố (cặp alen) ở thế hệ bố mẹđược phân ly vào giao tử và sẽđược tổ hợp lại khi thụ tinh.
Kể từ khi có học thuyết thể nhiễm sắc và học thuyết gen, các nhà di truyền học dễ dàng giải thích được quy luật Mendel. Nhân tố mà Mendel giả thiết là gen. Các gen định khu trong thể nhiễm sắc. Ở cơ thể thế hệ bố mẹ sinh sản hữu tính, thể nhiễm sắc tồn tại thành cặp tương đồng (2n) và gen tồn tại thành cặp alen. Khi tạo thành giao tử cặp thể nhiễm sắc tương đồng phân ly và kéo theo alen phân ly về giao tử. Khi thụ tinh các giao tử kết hợp thành hợp tử thì cặp thể nhiễm sắc tương đồng và cặp alen lại được tái lập. Cặp alen sẽ quy
định tính trạng của cơ thể con laị Ví dụ: màu hoa tím do alen A qui định, màu hoa trắng do alen a qui định.
Ở cơ thể P thuần chủng hoa tím cặp alen sẽ là AA, P thuần chủng hoa trắng cặp alen sẽ là aa và sơđồ lai đơn tính sẽđược biểu diễn như sau:
Thế hệ P Æ AA (hoa tím) x aa (hoa trắng) (thuần chủng) Giao tử Æ A (tất cả) a (tất cả) F1 Æ Aa (tất cả hoa tím) Thế hệ P (F1) Æ Aa (hoa tím) x Aa (hoa tím) Giao tử Æ 1/2 A, 1/2 a 1/2 A, 1/2 a F2 Æ AA, Aa, Aa aa (3/4 hoa tím) (1/4 hoa trắng)
Ở thế hệ F1 tất cả con lai đều có kiểu hình hoa tím giống kiểu hình của bố nhưng có kiểu gen khác với bố là Aạ Như vậy tính trạng hoa tím do alen A quy định là trội và tính trạng hoa trắng do alen a quy định là lặn.
Ở thế hệ F2 kiểu gen có 3 kiểu là 1AA, 2Aa và 1aa nhưng kiểu hình chỉ có hai là tím và trắng theo tỷ lệ 3:1 vì 1AA và 2Aa đều qui định hoa tím (3) và chỉ có aa qui định hoa trắng (1).
Các nhà di truyền thường sử dụng ô vuông Punet (do ông R. Punnett đề xuất) để biểu diễn sơđồ lai như sau:
Kiểu gen AA được gọi là đồng hợp trội. Kiểu gen aa được gọi là đồnghợp lặn. Kiểu gen Aa được gọi là dị hợp.
Dưới ánh sáng của di truyền học phân tử những hiểu biết về cấu trúc phân tử và hoạt
động của gen cho phép người ta giải thích dễ dàng tính trội và tính lặn thể hiện qua qui luật Mendel. Như ở phần trên đã nói gen là đoạn ADN chứa các bộ ba nucleotit mã hóa cho polipeptit và từ polipeptit sẽ tạo nên các loại protein quyết định tính trạng của cơ thể. Qua qúa trình phát triển cơ thể cũng như trao đổi chất của tế bào các gen trong hệ gen có thểở trạng thái hoạt động nghĩa là tạo nên sản phẩm là protein hoặc ở trạng thái im lặng nghĩa là không tạo nên protein. Ví dụ, trạng thái hoạt động của gen qui định nên màu tím của hoa được gọi là A và trạng thái im lặng (không hoạt động) là ạ Khi gen A hoạt động nghĩa là sản sinh ra enzym, enzym này có tác động tạo nên chất màu làm cho hoa có màu tím (alen A – trội). Khi gen ở trạng thái im lặng a, gen không hoạt động nên không tạo ra enzym và không có chất màu (trắng) (alen a – lặn). Trong cơ thểđơn bội (hoặc tế bào đơn bội) thì thể nhiễm sắc không có tương đồng và gen không có alen, vì vậy gen (không cần alen) quyết định tính trạng. Nhưng trong cơ thể lưỡng bội (hoặc tế bào lưỡng bội) thể nhiễm sắc tồn tại thành cặp tương
đồng (1 từ giao tử cái, 1 từ giao tửđực) nên gen có alen của nó (1 từ giao tử cái và 1 từ giao tửđực). Ví dụ, gen A và alen của nó là a thì trong cơ thể lưỡng bội sẽ hình thành ba kiểu gen khác nhau: AA, Aa, aạ Sự hoạt động tương tác của gen và alen (kiểu gen) sẽ qui định nên tính trạng (kiểu hình). Kiểu gen AA – gen và alen đều ở trạng thái hoạt động – enzym được tạo ra do đó chất màu hình thành và hoa có màu tím (đồng hợp trội). Kiểu gen aa – gen và alen đều ở trạng thái không hoạt động nên không sản sinh enzym do đó không hình thành chất màu (trắng - đồng hợp lặn). Trong trường hợp dị hợp kiểu gen sẽ là Aa, alen a không hoạt
động – không có chất màu nhưng alen A hoạt động nên vẫn tạo thành chất màu do đó hoa vẫn có màu tím như trường hợp AẠ (Xem hình 4.1). (Trong trường hợp trội không hoàn toàn thì bởi vì alen A hoạt động không tích cực nên chỉ sản sinh được ít chất màu nên ta quan sát thấy màu trung gian – màu hồng thay cho màu đỏ).
Hình 4.1
(I). AA - đồng hợp trội có sản phẩm chất màu - hoa đỏ. (II). Aa - dị hợp có sản phẩm chất màu - hoa đỏ. (III). Aa - đồng hợp lặn không tạo ra sản phẩm chất màu - hoa trắng.
Trong trường hợp xem xét tính trạng hạt đậu trơn và hạt đậu nhăn trong thí nghiệm của Mendel ta thấy tính trạng hạt trơn là trội và tính trạng hạt nhăn là lặn.
Phân tích sinh hóa cho biết rằng trong hạt đậu nhăn hàm lượng saccarozơ là cao hơn rất nhiều so với hạt đậu trơn, vì vậy khi phát triển trong quả đậu chúng hấp thụ rất nhiều nước, khi hạt đậu đã trưởng thành nó bị mất dần nước làm cho hạt đậu xẹp lại và trở nên nhăn nheọ Trong lúc đó hạt đậu trơn chứa ít saccarozơ nhưng lại chứa nhiều tinh bột, vì vậy chúng hấp thụ ít nước khi phát triển và khi chín không bị mất nước nên chúng vẫn giữ được dạng tròn trơn. Như vậy, đặc tính nhăn hay trơn là do hàm lượng saccarozơ và tinh bột quyết định. Điều này tùy thuộc vào sự có mặt của một số enzym có tác động chuyển hóa đường saccarozơ
thành tinh bột. Mỗi một enzym được mã hóa bởi một gen - R. Alen r là một trạng thái đột biến của gen R, và cây với kiểu nhân rr sẽ không sản sinh ra enzym do đó saccarozơ không chuyển hóa thành tinh bột nên tích lũy nhiều saccarozơ trong hạt vì vậy hạt bị nhăn. Cây đậu kiểu gen
RR có gen-alen ở trạng thái hoạt động sản sinh nhiều enzym biến đổi saccarozơ thành tinh bột nên có hạt trơn. Trong trường hợp dị hợp Rr thì alen R hoạt động do đó sản sinh ra enzym với số lượng đủđể biến saccarozơ thành tinh bột nên hạt đậu có dạng trơn. Alen R là trội so với alen r.