Trong thể nhiễm sắc, ADN liên kết với protein tạo nên cấu trúc sợi xoắn nhiều cấp được gọi là sợi nhiễm sắc (chromonema). Sợi nhiễm sắc cơ bản có đường kính 11nm là chuỗi hạt cườm được gọi là sợi nucleoxom (nucleosome fiber).
Mỗi hạt cườm là một nucleoxom có kích thước 11nm dạng khúc giò gồm lõi được cấu tạo bởi 8 phân tử histon (2H2A, 2H2B, 2H3 và 2H4); sợi xoắn kép ADN cuốn xung quanh lõi histon với một 3/4 vòng (chứa khoảng 146 đôi nucleotit). Các nucleoxom nối với nhau qua sợi xoắn kép ADN dài khoảng 60 nucleotit. Các sợi nucleoxom 11nm gấp khúc, cuộn lại nhờ
các histon H1 để tạo thành các sợi nhiễm sắc lớn hơn có đường kính 30nm được gọi là sợi solenoid (solenoid fiber), chắc rằng trong nhân gian kỳ các sợi nhiễm sắc tồn tại ở trạng thái các sợi solenoid.
Sợi nhiễm sắc 30nm sẽ gấp khúc tạo nên sợi có cấp độ đường kính lớn hơn (khoảng 300nm) chứa các vòng bên (looped domains). Mỗi vòng bên chứa khoảng 20.000 - 80.000 cặp nucleotit. Các sợi 300nm sẽ cuộn lại tạo nên các sợi nhiễm sắc ở cấp độ lớn hơn từ 700 - 1400nm tức là các nhiễm sắc tử và thể nhiễm sắc thấy rõ ở trung kỳ của phân bào (xem hình 2.5).
Nhiều tác giả cho rằng cấu trúc vòng bên là đơn vị hoạt động của gen và thể hiện rõ nhất
ở các cấu trúc vòng bên của thể nhiễm sắc khổng lồ (giant chromosome) hoặc thể nhiễm sắc chổi bóng đèn (lampbush chromosome). Ngoài protein histon, liên kết với thể nhiễm sắc còn
có các protein axit, chúng rất đa dạng về thành phần và chức năng nhưng chủ yếu là đóng vai trò tham gia điều hòa hoạt động của gen.
Hình 2.5
Cấu trúc siêu vi và phân tử của thể nhiễm sắc
Như vậy, ở Eucaryota, cấu trúc thể nhiễm sắc không chỉ là giá thể chứa ADN mà là tổ chức trong đó gen và hệ gen hoạt động một cách có hiệu quả cao nhất đáp ứng sự tồn tại và phát triển của cơ thể.
Trong các tế bào soma và tế bào sinh dục nguyên thủy, thể nhiễm sắc tồn tại thành cặp 2n (ví dụ người 2n = 46) gồm một chiếc từ bố và một chiếc từ mẹ (n=23) do đó dẫn đến các locut gen định vị trên thể nhiễm sắc đều tạo thành cặp gen – alen, chúng phân ly qua phân bào giảm nhiễm và tái tổ hợp qua thụ tinh. Trong tế bào soma, gen - alen phối hợp hoạt động theo quy luật nhất định để tạo nên các tính trạng của cơ thể (Xem phần sau).
Trong mỗi thể nhiễm sắc được phân hóa thành các cấu trúc có vai trò nhất định như vùng chất nhiễm sắc thực (eurochromatine), vùng chất dị nhiễm sắc (heterochromatine), vùng trung tiết hay tâm động (centromere), vùng tận cùng hay thể mút (telomere).
Trong bộ thể nhiễm sắc cũng được phân hóa thành các cặp thể nhiễm sắc thường (autosome) và cặp thể nhiễm sắc giới tính (gonosome), các thể nhiễm sắc có thể kèm và chứa vùng NOR – nơi định khu các gen rARN.