Mỗi một loài có số lượng thể nhiễm sắc ổn định trong bộ thể nhiễm sắc (ploidy) của mình. Tế bào chứa bộ thể nhiễm sắc với số lượng ổn định của loài được gọi là chuẩn bội (euploid). Ví dụ, ở Người bộ chuẩn bội của bộ đơn bội (haploid) n = 23 và chuẩn bội của bộ
bộ chuẩn bộị Khi số lượng thể nhiễm sắc trong bộ tăng lên theo bội số của n - người ta gọi là bộđa bội (polyploid) (ví dụ 3n, 4n), còn khi số lượng thể nhiễm sắc thay đổi nhiều hơn hay ít hơn một vài thể nhiễm sắc - người ta gọi là bộ lệch bội (aneuploid).
3.3.1.1 Đa bội (Polyploid)
Hiện tượng đa bội là hiện tượng khi số lượng thể nhiễm sắc trong bộ tăng lên theo bội số
của n (3n, 4n v.v.) là hiện tượng thường xuyên quan sát thấy ở thực vật và hiếm thấy ởđộng vật. Khoảng có 1/2 số loài thực vật hiện biết được là các loài đa bộị Đối với cây thảo thì có
đến 2/3 loài là đa bộị Đa số các loài thực vật đa bội đều có thể sinh sản bằng sinh dưỡng (sinh sản vô tính). Đối với động vật là các cơ thể có phương thức sinh sản hữu tính là chủ
yếu cho nên hiện tượng đa bội là hiếm, chắc chắn là có liên quan đến cơ chế sinh sản hữu tính, tức liên quan đến giảm phân và thụ tinh vì các bộđa bội qua giảm phân đều cho ra các giao tử mất cân bằng về bộ thể nhiễm sắc nên sẽ tạo ra các hợp tử kém sức sống hoặc chết.
Thường các cơ thểđa bội có tế bào lớn hơn, chứa các chất hữu cơ nhiều hơn, do đó các cây đa bội có cơ thể, cơ quan kể cả cơ quan như hạt, quả, củ to hơn và chứa nhiều chất hữu cơ hơn, vì vậy các dạng đa bội được các nhà chọn giống trong trồng trọt quan tâm đặc biệt.
Các cây lương thực quí như: lúa mì, khoai tây; cây thực phẩm như: cà chua, chuối, dâu tây; cây công nghiệp như: cà phê, bông, dâu tằm; các cây cảnh như: hồng, cúc, tulip, v.v.
đều là các cây đa bộị
Người ta thường phân biệt hai dạng đa bội là đa bội cùng nguồn hay là tự đa bội (autopolyploid) và đa bội khác nguồn hay là dị đa bội (allopolyploid). Dạng tự đa bội là do hiện tượng nội phân (endomitosis) tạo nên, tức là trường hợp tế bào đã trải qua giai đoạn S - hàm lượng ADN đã được nhân đôi và số lượng thể nhiễm sắc đã gấp đôi nhưng không xảy ra hiện tượng phân bào dẫn tới sự tăng bội số thể nhiễm sắc trong bộ và vì chúng có cùng nguồn gốc nên được gọi là đa bội cùng nguồn và còn được gọi là đa bội mitosis. Ví dụ, một cơ thể có kiểu gen 2n = 4 (AABB), trải qua giai đoạn S, số lượng thể nhiễm sắc tăng gấp đôi nhưng chúng không phân ly, chúng ở lại trong nhân và tạo nên dạng đa bội 4n = 8 (AAAABBBB).
Các mô khác nhau trong cơ thể đa bào có thể tự đa bội hóa với mục đích phục vụ cho chức năng nào đó của cơ thểđa bào, ví dụ mô rễ đa bội dự trữ nhiều chất dinh dưỡng. Nhờ
phương pháp sinh sản sinh dưỡng, từ các mô hoặc từ cơ quan đa bội có thể cho ra các cây đa bộị
Dạng dịđa bội có nguồn gốc lai từ hai loài khác nhau tức là phải thông qua sinh sản hữu tính (thông qua giảm phân và thụ tinh) nên được gọi là đa bội khác nguồn hoặc đa bội meiosis. Ví dụ, một loài có kiểu gen 2n = 2 (AA) và một loài khác có kiểu gen 2n = 2 (BB), qua giảm phân do phân ly không cân bằng nên có thể cho ra các loại giao tử khác nhau và khi tạo hợp tử sẽ hình thành các cơ thể dịđa bội 4n = 4 (AABB) hoặc 3n = 3 (AAB) (hoặc ABB). Các cơ
thể dịđa bội có thể sinh sản sinh dưỡng cho ra các cơ thể thế hệ sau đều là dịđa bội và trường hợp này được gọi là song lưỡng bội (amphidiploid).
Mặc dù các dạng đa bội có nhiều đặc tính về năng suất cao nhưng chúng thường bất thụ
khi sinh sản hữu tính, bởi vì qua giảm phân thường tạo nên các giao tử không cân bằng về bộ
thể nhiễm sắc (giao tử mang bộ thể nhiễm sắc lệch bội), nếu các giao tử này được thụ tinh sẽ
tạo nên các hợp tử chết. Ví dụ, một loài tam bội 3n khi giảm phân lần I có thể tạo nên các tiếp hợp ở dạng lưỡng trị (bivalent), nhưng cũng có thể là tam trị (trivalent) hoặc đơn trị
(univalent) và qua giảm phân II sẽ tạo nên các giao tử không cân bằng từ 0 - 3n. Hợp tử do các giao tử không cân bằng tạo ra sẽ không có sức sống và thường chết. Vì vậy, trong chọn
giống người ta phổ biến và nhân giống cây đa bội bằng phương pháp sinh dưỡng (trồng bằng chiết cành, ghép cành, dâm củ v.v.) hoặc bằng công nghệ nhân bản vô tính.
Tuy vậy, cũng có nhiều dạng đa bội có khả năng sinh sản hữu tính, đó là những dạng đa bội qua giảm phân hình thành các giao tử cân bằng hoặc các cơ thể lai đa bội không cân bằng, tuy bất thụ nhưng qua sự nhân đôi thể nhiễm sắc chúng trở thành đa bội cân bằng và sẽ hữu thụ. Ví dụ, nếu ta đem lai hai loài lưỡng bội 2n gần gũi là AA và BB ta sẽ được con lai 2n (AB) bất thụ, vì khi giảm phân A không thể bắt cặp tiếp hợp với B. Khi bộ thể nhiễm sắc 2n của con lai nhân đôi sẽ cho ra dạng tứ bội 4n (AABB), vì vậy qua giảm phân các thể nhiễm sắc tương đồng là AA và BB sẽ bắt cặp tiếp hợp và sẽ cho ra các giao tử cân bằng (AB), từđó sẽ tạo nên hợp tử 4n (AABB) hữu thụ. Một trong nhiều ví dụđiển hình là loài lúa mì lục bội 6n = 42 hiện nay (Triticum aestivum) được hình thành bằng con đường như vậỵ
Khi lai 2 loài lúa mì lưỡng bội 2n = 14 là AA với loài 2n = 14 là BB sẽ cho ra lúa mì lưỡng bội 2n = 14 là AB sẽ bất thụ, nhưng cơ thể lai AB sẽ nhân đôi thể nhiễm sắc để tạo dạng tứ bội 4n = 24 là AABB. Khi dạng tứ bội này lai với dạng lưỡng bội 2n = 14 là Đ sẽ
tạo ra dạng tam bội 3n = 21 là ADB sẽ bất thụ, nhưng khi chúng nhân đôi thể nhiễm sắc tạo ra dạng lúa mì lục bội 6n = 42 là AABBĐ sẽ hữu thụ.
Hiểu rõ cơ chế hình thành các dạng đa bội cùng đặc tính của chúng các nhà di truyền và chọn giống đã thành công trong việc lai tạo các giống đa bội thực nghiệm có ý nghĩa kinh tế
caọ Ngay từ năm 1920, nhà nghiên cứu di truyền tế bào người Nga là Karpechenko đã chỉ ra rằng bằng phương pháp lai thực nghiệm nhiều loài khác nhau có thể tạo ra các loài đa bội hữu thụ. Ví dụ, ông đã tạo ra giống cải mới hoàn toàn tứ bội 4n = 36 được đặt tên là Raphano brassica, do lai giữa 2 loài lưỡng bội 2n = 18 là loài cải củ Raphanus sativus với loài cải
Brassica oleracea.
Các nhà thực nghiệm đã kết hợp phương pháp lai với phương pháp tự tạo đa bội bằng sử
dụng hóa chất gây đột biến ví dụ dùng chất colchicine là chất alcaloid chiết xuất từ cây
Colchicum autumnale. Chất colchicine có tác dụng ức chế sự tạo thành thoi phân bào do đó nó ức chế phân bào cho nên tạo ra tế bào và cơ thể tựđa bội và bằng phương pháp sinh sản sinh dưỡng người ta có thể nhân giống nhanh các cây đa bộị Ví dụ, năm 1940 J.ỌBeasley đã thành công tạo ra loại bông Gossypium sp. tứ bội 4n = 52 có năng suất caọ Đem lai bông châu
Âu 2n = 26 với bông châu Mỹ
2n = 26, ông thu được bông lai 2n = 26 bất thụ. Đem xử lý bông lai với cochincine ông thu
được bông tứ bội 4n = 52 hữu thụ.
Bằng phương pháp lai và gây đột biến thực nghiệm các nhà chọn giống đã tạo được nhiều giống cây trồng đa bội có năng suất cao đáp ứng nhu cầu lợi ích của nông nghiệp.
Tần số và tính phổ biến của hiện tượng đa bội trong tự nhiên ở thực vật đã nói lên tầm quan trọng của hiện tượng đa bội trong tiến hóa của thực vật. Các loài Mộc tặc và Thông đất có độ đa bội rất caọ Trong thực vật hạt trần độ đa bội ít hơn nhưng ở Dương xỉ và thực vật hạt kín thì lại rất phổ biến. Đối với cây hạt kín độđa bội có thể có đến 30 – 35%, ở một số cây hòa thảo có thể có tới 75% cây là đa bộị Rõ ràng là các dạng đa bội thường có sức sống cao và dễ dàng thích nghi với điều kiện sinh thái thay đổi tạo ưu thế cho sự phổ biến của chúng ra các vùng sinh thái khác nhaụ
Đối với động vật ít khi quan sát thấy cơ thểđa bội, mà chỉ quan sát thấy đa bội trong các mô hoặc tế bàọ Các tế bào và mô đa bội đều do hiện tượng nội phân (endomitosis) tạo nên. Ví dụ, trong gan và thận người quan sát thấy các tế bào tứ bộị Trong nhiều trường hợp hiện tượng đa bội là biểu hiện bệnh lý, ví dụ các tế bào ung thư thường là tế bào đa bộị
Một dạng đa bội hóa đặc biệt được gọi là dạng đa sợi hóa (politenisation) sẽ dẫn tới tạo thành các thể nhiễm sắc đặc biệt là thể nhiễm sắc đa sợi (politene chromosome) hay còn gọi là thể nhiễm sắc khổng lồ (gigant chromosome). Được gọi như thế bởi vì thể nhiễm sắc được cấu tạo gồm rất nhiều sợi nhiễm sắc (có thể tới hàng nghìn sợi) xếp song song sát nhau và có kích thước rất lớn và rất dài so với kích thước của thể nhiễm sắc bình thường. Thể nhiễm sắc
đa sợi lần đầu tiên được phát hiện vào cuối thế kỉ XIX bởi nhà tế bào học Italia ẸG.Balbiani vào năm 1881 ở muỗi lắc (Chiromonus), nhưng mãi đến những năm 30 của thế kỉ XX nhờ
công trình nghiên cứu của T. Painter, C.B. Bridges trên đối tượng ruồi quả (Drosophila melanogaster) thì cấu trúc và chức năng của thể nhiễm sắc đa sợi mới được làm sáng tỏ. Thể
nhiễm sắc đa sợi thường được quan sát thấy trong các tế bào tuyến nước bọt của ấu trùng của sâu bọ 2 cánh. Ở Drosophila melanogaster vào giai đoạn ấu trùng muộn (giai đoạn tuổi III) thì các thể nhiễm sắc trong nhân tế bào tuyến nước bọt có kích thước dài gấp 100 lần (đạt 1000μm) so với thể nhiễm sắc ở trung kỳ bình thường (có độ dài khoảng 7,5μm). Ở muỗi lắc
Chironomus thể nhiễm sắc đa sợi trong tuyến nước bọt có đường kính 20μm và chiều dài 270μm. Một đặc điểm nữa của cấu trúc thể nhiễm sắc đa sợi không chỉ thể hiện ở kích thước khổng lồ của chúng mà còn thể hiện ở sự tiếp hợp soma (tức là tiếp hợp không qua giảm phân). Đối với ruồi quả bộ thể nhiễm sắc 2n = 8 gồm 3 cặp tương đồng autosome và 1 cặp giới tính, ở con cái là XX và ở con đực là XỴ Nhưng do hiện tượng tiếp hợp soma cho nên trên tiêu bản thể nhiễm sắc đa sợi có cấu tạo rất đặc biệt gồm 1 dải ngắn và 5 dải tỏa ra từ một thể cố định được gọi là tâm nhiễm sắc (chromocenter) chính là vùng tâm động của các thể
nhiễm sắc dính với nhau (xem hình 1.5). Người ta có thể phân biệt các dải này bằng cách sau: dải ngắn nhất là thể nhiễm sắc thường số 4 là thể nhiễm sắc bé nhất, một dải có chiều dài lớn hơn là thể nhiễm sắc X (đây là bộ thể nhiễm sắc của Ruồi cái và 2 thể nhiễm sắc X tiếp hợp với nhau nên trông thành một), còn lại 4 dải dài nhất là 4 vế của các thể nhiễm sắc thường số
2 và số 3. Nếu ta quan sát tiêu bản bộ thể nhiễm sắc của Ruồi đực ta sẽ thấy một thể nhiễm sắc X còn thể nhiễm sắc Y rất khó phát hiện vì chúng thường bắt màu kém và lẫn vào vùng tâm nhiễm sắc. Cần chú ý là trên hình vẽ vế (vai) phải của thể nhiễm sắc số 2 có chỗ tạo nên hình vòng là vùng mà 2 thể nhiễm sắc tương đồng không tiếp hợp tách rời nhaụ Người ta đã theo dõi được sự hình thành các thể nhiễm sắc đa sợi từ các tiền thân soma của chúng. Qua giai đoạn S của gian kỳ ADN được tái bản, các sợi nhiễm sắc trong thể nhiễm sắc đều được nhân đôi và trong trường hợp bình thường ở các mô của cơ thể dẫn tới mỗi thể nhiễm sắc đều
được nhân đôi nghĩa là mỗi thể nhiễm sắc đều gồm 2 nhiễm sắc tử chị em (khi đó 2n = 8 x 2) và đến hậu kỳ và mạt kỳ phân bào các nhiễm sắc tử chị em sẽ phân ly về 2 tế bào con do đó mỗi tế bào con lại có bộ thể nhiễm sắc 2n = 8 đặc trưng cho ruồi quả. Nhưng trong các tế bào tuyến nước bọt của ấu trùng ruồi, do một cơ chế nào đó ADN được tái bản rất nhiều lần và tích lại trong thể nhiễm sắc dẫn tới tăng cao số lượng sợi nhiễm sắc trong từng thể nhiễm sắc (tạo nên thể nhiễm sắc đa sợi ) trong lúc đó số lượng thể nhiễm sắc của bộ vẫn giữ nguyên (2n = 8) (ví dụ, ở ruồi quả số lượng sợi nhiễm sắc trong mỗi thể nhiễm sắc đạt tới 1.024 sợi).
Một đặc điểm nữa trong cấu trúc của thể nhiễm sắc đa sợi là cấu trúc đĩa băng. Trên tiêu bản ta có thể quan sát thấy rõ là mỗi vế của thể nhiễm sắc đều có xen kẽ các đĩa nhuộm màu sẫm được gọi là đĩa Balbiani (do nhà khoa học Balbiani phát hiện). Ví dụ, thể nhiễm sắc X có
đến 1.000 đĩa và người ta đã tính được tất cả các thể nhiễm sắc có đến 5.000 – 6.000 đĩạ Trước đây người ta cho rằng các đĩa là tương ứng ứng với số gen có trong bộ thể nhiễm sắc của ruồi quả, nhưng khi nghiên cứu kĩ cấu trúc siêu vi và phân tử cũng như chức năng của thể
nhiễm sắc đa sợi thì các đĩa chỉ là thể hiện trạng thái hoạt động khác nhau của tập hợp của các họ gen trong hệ gen (hiện nay người ta đã tính được số gen của ruồi quả là khỏang 13.000 gen). Điều lý thú là thể nhiễm sắc đa sợi thay đổi về độ lớn và cấu trúc đĩa qua sự phát triển của ấu trùng qua các giai đoạn. Khi ấu trùng chuyển từ giai đoạn II sang giai đoạn III các thể
nhiễm sắc đa sợi không chỉ to ra dài ra đạt kích thước tối đa mà cấu trúc của các đĩa cũng bị
biến đổị Các đĩa được nở rộng phình ra, người ta nói là chúng được “búp” hóa (tạo nên các búp hoa- puff). Nơi các đĩa được búp hóa là nơi ởđó các sợi nhiễm sắc được mở xoắn và các gen đang hoạt động nghĩa là đang xảy ra sự phiên mã (tổng hợp ARN) và dịch mã (tổng hợp protein). Nhiều nghiên cứu thực nghiệm đã chứng minh rằng hormon ecdison có tác dụng làm búp hóa các nhiễm sắc đa sợi (có tác dụng hoạt hóa các gen) phục vụ cho qúa trình biến thái từ giai đoạn ấu trùng sang giai đoạn nhộng của sâu bọ 2 cánh.
Thể nhiễm sắc đa sợi không chỉ được quan sát thấy ở trong mô tuyến nước bọt của bọn sâu bọ 2 cánh mà còn được quan sát thấy trong nhiều loại mô khác nhau ở nhiều động vật và thực vật khác nhaụ Ví dụ, từ các mô ruột giữa, trực tràng, ống Malpigi, mô dinh dưỡng của buồng trứng v.v..
3.3.1.2 Lệch bội (Aneuploid)
Hiện tượng lệch bội xảy ra khi có sự thay đổi số lượng thể nhiễm sắc ở một cặp nào đó dẫn đến thay đổi làm tăng thêm hoặc bớt đi một số thể nhiễm sắc trong bộ. Ví dụ, bộ chân bội 2n khi có một cặp nào đó không phải là 2 mà là 3 ta sẽ có lệch bội thể ba 2n + 1 (trisomi), và khi có 1 cặp nào đó không phải là 2 mà chỉ là 1 ta sẽ có lệch bội thể một 2n – 1 (monosomi). Trường hợp khi một thể nhiễm sắc bị mất hẳn 1 vế (vai) vẫn được xem là lệch bộị
Trường hợp lệch bội được phát hiện đầu tiên là ở cà độc dược (Datura stramonium). Loài cà lưỡng bội 2n = 24 có 12 cặp thể nhiễm sắc. Người ta quan sát thấy có đến 12 dòng đột biến khác nhaụ Khi nghiên cứu bộ thể nhiễm sắc của 12 dòng đột biến thì chúng đều có liên quan
đến thể ba (2n + 1) của một trong 12 cặp thể nhiễm sắc (tức 24 + 1 = 25).
Lệch bội được phát sinh do nhiều cơ chế như sự phân ly không cân bằng của các thành