Trong khi nguy cơ tâi phât có thể được đưa ra một câch chắc chắn
đối với câc bệnh di truyền đơn gene thì đối với bệnh di truyền đa yếu tố
việc đưa ra nguy cơ tâi phât thường khó khăn hơn rất nhiều. Nguyín nhđn lă do không biết rõ (1) số lượng gene đê đóng góp văo quâ trình gđy bệnh; (2) cấu trúc kiểu gene chính xâc của bố mẹ vă (3) phạm vi tâc động của câc yếu tố môi trường.
Đối với hầu hết câc bệnh di truyền đa yếu tố, nguy cơ tâi phât được
đưa ra dựa trín việc quan sât trực tiếp câc dữ kiện liín quan đến sự xuất hiện của bệnh đê thu thập được trín một số lượng lớn gia đình có người mắc bệnh vì vậy nó được gọi lă nguy cơ kinh nghiệm (empiric risk).
Ví dụ: ở Anh qua nghiín cứu cho thấy có khoảng 5% anh chị em ruột của người mắc tật của ống thần kinh có nguy cơ mắc bệnh. Như vậy một cặp bố mẹ người Anh nếu đê có một đứa con mắc tật của ống thần kinh thì nguy cơ tâi phât sẽ lă 5%.
Vì câc yếu tố nguy cơ thay đổi giữa câc loại bệnh khâc nhau nín nguy cơ kinh nghiệm cũng mang tính đặc hiệu cho từng loại bệnh thuộc nhóm di truyền đa yếu tố vă có thể thay đổi đâng kể từ quđn thể năy sang quần thể khâc. Điều năy xảy ra do tần số của câc gene cũng như câc yếu tố môi trường có thể khâc nhau giữa câc quần thể.
Ví dụ: nguy cơ tâi phât của câc khuyết tật của ống thần kinh ở Bắc Mỹ khoảng từ 2 - 3%, thấp hơn so với ở Anh (5%).
Đôi khi cũng khó phđn biệt giữa câc bệnh di truyền đa gene (polygenic) hay bệnh di truyền đa yếu tố với câc bệnh di truyền đơn gene có độ thấm thấp hoặc có biểu hiện đa dạng. Để có thể phđn biệt phải cần một lượng lớn thông tin vă câc số liệu đâng tin cậy về mặt dịch tễ.
Câc điều kiện dưới đđy được sử dụng để đânh giâ mức nguy cơ tâi phât của câc bệnh di truyền đa yếu tố :
(1) Nguy cơ tâi phât sẽ cao hơn nếu có trín một thănh viín trong gia
đình mắc bệnh.
một anh chị em mắc khuyết tật của vâch tđm thất (ventricular septal defect) lă 3%. Tỷ lệ năy sẽ gia tăng lín khoảng 10% nếu trong gia đình đê có 2 anh chị em bị tật năy.
(2) Nếu bệnh có biểu hiện bệnh căng nặng thì nguy cơ tâi phât căng cao.
Ví dụ: Người mắc tật khe hở môi hai bín sẽ có nguy cơ tâi phât ở người thđn cao hơn so với người chỉ bị khe hở môi một bín.
(3) Nguy cơ tâi phât sẽ cao hơn nếu giới tính của người mắc bệnh thuộc về giới có tỷ lệ mắc bệnh thấp hơn.
(4) Nguy cơ tâi phât của bệnh thường giảm dần theo khoảng câch giữa những người có quan hệ họ hăng
(5) Nếu tỷ lệ mắc của bệnh trong một quần thể lă f thì nguy cơ cho con vă anh chị em của người mắc bệnh sẽ xấp xỉ căn bậc hai của f. Đđy không phải lă một quy luật tuyệt đối cho câc tính trạng di truyền đa yếu tố, nhưng nhiều bệnh cho thấy có xu hướng tuđn theo dự bâo năy.