Câc phương phâp được níu ở trín đê cho phĩp nhận dạng khâ thănh công nhiều gene sinh ung thư tuy nhiín chúng không cho phĩp xâc định
được câc gene ức chế sinh ung thư gđy ra hầu hết câc dạng ung thư có tính di truyền. Có lẽ do những phương phâp đó đòi hỏi có sự biểu hiện theo kiểu trội trín kiểu hình của cơ thể mang đột biến trong khi đó câc trường hợp đột biến gene ức chế sinh ung thư lại chủ yếu có biểu hiện theo kiểu lặn ở mức tế băo. Do đó để có thể nhận dạng những gene năy đòi hỏi phải có những phương phâp khâc.
Khi câc gene đột biến gđy ra câc bệnh di truyền được truyền qua câc thế hệ không thể xâc định được bằng câc phương phâp sinh hoâ đê biết thì chúng sẽđược xâc định dựa văo việc lập bản đồ gene vă phât hiện câc đột biến trín bệnh nhđn. Để lập bản đồ của gene ung thư, câch phổ biến nhất
lă thông qua việc phđn tích sự di truyền của câc câ thể mắc ung thưđể xâc
định sự di truyền của gene đột biến. Câc đoạn nhiễm sắc thể mang đột biến có thểđược xâc định thông qua phđn tích sự liín kết với câc marker
đa hình (polymorphic marker).
Một câch khâc để lập bản đồ của gene ung thư lă dựa trín câc trường hợp mất đoạn nhiễm sắc thể thường gặp trong câc trường hợp ung thư do
đột biến gene ức chế sinh ung thư. Nhưđê nói câc đột biến di truyền loại năy có tính lặn ở mức tế băo do đó nó không biểu hiện thănh kiểu hình ung thư trừ khi ở trạng thâi đồng hợp. Gene đột biến sẽ biểu hiện thănh kiểu hình ung thư khi xảy ra mất đoạn một phần hay toăn bộ đoạn tương
đồng trín nhiễm sắc thể tương đồng mang allele bình thường. Do đó bằng câch đânh giâ câc đoạn nhiễm sắc thể đặc hiệu bị mất trong câc trường hợp ung thư sẽ giúp định vị gene đột biến. Trong trường hợp ung thư
nguyín băo võng mạc, hiện tượng mất đoạn nhânh dăi nhiễm sắc thể 13 ở
những bệnh nhđn năy đê giúp tìm được gene ung thư nguyín băo võng mạc.
Tuy nhiín việc lập bản đồ gene năy chỉ cho phĩp xâc định một vùng trong đó có mặt gene ung thư. Việc phât hiện câc đột biến có mặt trín DNA của bệnh nhđn mắc bệnh mới cho phĩp xâc định câc gene gđy bệnh
đặc hiệu.
Bằng câch năy người ta dê xâc định được một số gene gđy ung thư
như (1) gene (NF1) chịu trâch nhiệm cho u xơ thần kinh type 1 được lập bản đồở trín nhânh dăi nhiễm sắc thể 17 qua việc phđn tích liín kết trong gia đình vă được nhận dạng thông qua câc dạng đột biến chuyển đoạn vă câc đột biến điểm ở bệnh nhđn.(2) Câc đột biến của gene TP53 được tìm thấy trong hơn 50 loại ung thư khâc nhau vă chiếm hơn 50% ung thư. Gene năy mê hoâ cho yếu tố phiín mê mă có thể gđy ra sự ngừng chu kỳ
tế băo hoặc câi chết tế băo theo chương trình (apoptosis) khi có thương tổn DNA. (3) Gene đa polyp có tính gia đình (APC) được phât hiện trong hơn 85% ung thư đại trăng. (4) Câc gene đột biến gđy ung thư đại trăng di truyền không polyp liín quan đến chức năng sửa chữa câc sai sót trong quâ trình bắt cặp theo nguyín tắc bổ sung giữa câc base nitric trong quâ trình nhđn đôi của DNA.(5) Câc đột biến của gene BRCA1 vă BRCA2 chịu trâch nhiệm cho phần lớn câc trường hợp ung thư vú di truyền, sản phẩm protein bình thường của câc gene năy tương tâc với RAD51 lă một loại protein sửa chữa sai sót trín DNA. (6) Đột biến mất chức năng của gene
ức chế sinh ung thư (CDKN2A) có thể gđy ra ung thư hắc tố (melanoma) có tính gia đình. Loại ung thư năy cũng có thể xảy ra do đột biến lăm hoạt hoâ gene tiền đột biến (CDK4) v.v...