Trong những năm đầu của thập niín 60, Lyon đê đưa ra giả thuyết 1 trong 2 NST X trong câc tế băo sinh dưỡng ở người nữ đê bị bất hoạt. Sự bất hoạt 1 trong 2 NST X đê xảy ra rất sớm trong thời kỳ phât triển phôi của người nữ vă NST X bị bất hoạt mang tính chất ngẫu nhiín, ở một số tế băo thì NST X bị bất hoạt có nguồn gốc từ bố vă ở câc tế băo khâc thì NST X có nguồn gốc từ mẹ bị bất hoạt. Khi hiện tượng năy xảy ra thì NST có nguồn gốc từ bố (hoặc mẹ) đó sẽ bị bất hoạt trong tất cả câc thế hệ tế băo sau. Như vậy hiện tượng năy vừa có tính ngẫu nhiín vừa có tính cốđịnh (hình 1).
Hình 1: Giả thuyết Lyon về sự bất hoạt
của NST X
Giả thuyết Lyon được cũng cố bằng câc bằng chứng tế băo học qua hình ảnh của vật thể Barr (Bar body) trong nhđn tế băo ở gian kỳ (hình 2). Vật thể năy lă một NST X bị bất hoạt vă chỉđược thấy ở câc tế băo có từ 2 NST X trở lín. Số lượng vật thể Barr trong nhđn tế băo luôn luôn
bằng số lượng NST giới tính X trừđi 1. Câc nghiín cứu cho thấy quâ trình bất hoạt xảy ra khoảng 2 tuần sau khi thụ tinh, khi phôi có khoảng văi trăm tế băo. Tuy nhiín hiện tượng bất hoạt xảy ra trín NST X lă không hoăn toăn, một số vùng NST X vẫn duy trì trạng thâi hoạt động trín tất cả câc bản sao của nó, đặc biệt lă những vùng đầu tận cùng của câc nhânh dăi vă nhânh ngắn của NST. Vùng tận cùng của nhânh ngắn trín NST X có độ tương đồng rất cao đối với phần xa trín nhânh ngắn của NST Y. Một số vùng khâc trín NST X cũng không bị bất hoạt. Những nghiín cứu gần đđy cho thấy gần 20% số gene trín NST X bất hoạt có thể vẫn hoạt động. Rất nhiều gene trín NST X thoât khỏi sự bất hoạt có allele tương đồng trín NST Y dẫn đến hiện tượng lă tạo ra kiểu gene tương tựở người nam vă người nữ.
Hình 2: Vật thể Barr