Những bất thường NST được thể hiện dưới câc dạng sau:
1. Sẩy thai ngẫu nhiín
Khoảng 50% trường hợp sẩy thai ngẫu nhiín có nguyín nhđn bất thường NST. Câc trường hợp trisomy 16 không bao giờ gặp ở câc trẻ sinh sống vă trường hợp tam bội rất hiếm gặp ở câc trẻ sinh sống vă trường hợp năy thường chết ngay sau khi sinh. Câc trường hợp trisomy 13, 18, 21
được gặp trong khoảng 9% sẩy thai ngẫu nhiín.
2. Câc dị tật bẩm sinh
Dị tật bẩm sinh lă một hậu quả lđm săng khâc do câc bất thường của NST gđy ra. Mặc dầu câc loại bất thường NST rất đa dạng nhưng tất cả
chúng đều có những biểu hiện chung như sau: -Tình trạng chậm phât triển ở trẻ vă chậm trí. -Có những thay đổi đặc thù của khuôn mặt. -Lùn có thể kỉm theo nhẹ cđn .
-Có sự gia tăng tần số của câc dị tật bẩm sinh, đặc biệt lă câc dị tật bẩm sinh của tim.
3. Ung thư
Hình 1: Chuyển đoạn tương hỗ giữa nhânh dăi của NST 22 vă nhânh dăi của NST 9
Câc bất thường của NST xảy ra ở câc tế băo sinh dưỡng lă nguyín nhđn của một số loại ung thưở người. Đến nay đê có hơn 100 trường hợp tâi sắp xếp NST được thấy trín 40 loại bệnh ung thư khâc nhau.
Ví dụ nhưở bệnh nhđn bị bệnh bạch cầu thể tủy mên (CML: chronic myelogenous leukemia) có sự chuyển đoạn tương hỗ của một đoạn nhânh dăi của NST số 22 lín nhânh dăi của NST số 9 vă một phần nhỏ trín đầu tận cùng nhânh dăi NST số 9 được chuyển đến NST 22 tạo ra một hình
ảnh NST 22 nhỏ hơn bình thường (NST Philadelphia). Hậu quả của hình thức chuyển đoạn năy lă dẫn đến sự cô lập của câc gen nằm cạnh điểm đứt gêy (break point). Một gen tiền ung thư (proto-oncogene) được gọi lă abl
được chuyển từ vị trí bình thường trín 9q sang 22q (hình 1). Sự thay đổi vị
trí năy sẽ lăm thay đổi sản phẩm của gen abl, lăm tăng hoạt tính của enzyme tyrosine kinase gđy ra hiện tượng âc tính của câc tế băo tạo mâu (hematopoietic cells).