Sự vận chuyển hiệu quả của câc phđn tử giữa câc băo quan trong tế
băo vă giữa tế băo với môi trường chung quanh thông qua câc măng ngăn thường đòi hỏi sự có mặt của câc đại phđn tửđóng vai trò nối kết giữa câc thănh phần liín quan lại với nhau vă đóng vai trò trung gian trong việc vận chuyển qua câc măng đó. Những bất thường trong câc hệ thống vận chuyển năy sẽ gđy ra vô số hậu quả khâc nhau, tùy thuộc văo việc chúng
đê lăm câc măng ngăn năy đê bị thay đổi như thế năo hoặc sự tích lũy của câc cơ chất đê ảnh hưởng như thế năo đến câc hoạt động sinh lý bình thường của măng.
Sự vận chuyển bất thường của cystine: bệnh cystine niệu (cystinuria)
Cystine lă một dẫn suất disulfide của amino acid cysteine. Sự vận chuyển bất thường của cysteine có thể gđy ra hai bệnh cystinuria (cystine niệu) vă bệnh cystinosis (nhiễm cystine), cả hai loại bệnh năy đều di truyền theo kiểu gen lặn NST thường.
Sự vận chuyển bất thường của cystine giữa tế băo vă dịch ngoại băo gậy ra bệnh cystinuria, một trong những bệnh chuyển hóa di truyền phổ
biến nhất. Mặc dù đđy lă một bệnh gđy chết nhưng thường không gđy chết sớm. Bệnh cystinuria lă một bệnh di truyền dị nguyín (heterogeneous)
gđy ra bởi một khiếm khuyết của quâ trình vận chuyển amino acid dibasic (dibasic: có hai nguyín tử hydrogen có thể thay thế được) ở câc tế băo biểu mô dạ dăy - ruột vă câc ống thận. Do khiếm khuyết năy mă cystine, lysine, arginine, vă ornithine được băi tiết trong nước tiểu với số lượng cao hơn bình thường. Cystine lă loại amino acid không tan nhất trong nước, vì vậy sự gia tăng cystine trong nước tiểu dẫn đến việc hình thănh sỏi thận. Tình trạng năy sẽ dẫn đến câc biến chứng nhiễm trùng, cao huyết âp vă suy thận. Việc điều trị bệnh cystinuria bao gồm việc giảm sản xuất vă băi tiết cystine, lăm thay đổi khả năng hòa tan của cystine vă chuyển cystine thănh một phức hợp có khả năng hòa tan cao hơn.
Chương 8
Bộ nhiễm sắc thể người
vă câc dạng đột biến nhiễm sắc thể
Ở người bình thường, mỗi tế băo lưỡng bội (2n) (diploid) mang 46 nhiễm sắc thể (NST) chia thănh 23 cặp, trong đó có 22 cặp NST thường (autosome) vă 1 cặp NST giới tính (sex chromosome). Tinh trùng vă trứng được hình thănh qua quâ trình giảm phđn (meiosis) mang bộ NST đơn bội (n) với 23 NST.