ở cơ thể dị hợp.
II. Sự di truyền của gene đột biến nằm trín nhiễm sắc thểthường thường
1. Di truyền gene trội (autosomal dominant inheritance)
1.1. Đặc điểm
Hình 2: Khung Punnett minh
họa hôn nhđn giữa người bình thường (aa) vă người mắc bệnh dị hợp (Aa).
Hình 3: Một phả hệ minh họa sự di truyền tật thừa ngón sau trục
Bệnh di truyền phổ biến nhất thuộc kiểu năy được gặp với tần số 1/1000.
Trẻ mắc bệnh thường được sinh ra từ hôn nhđn của một người hoăn toăn bình thường vă một người mắc bệnh dị hợp tử (Aa x aa). (hình 2).
Một phả hệ của tật thừa ngón sau trục (postaxial polydactyly) với biểu hiện thừa ngón cạnh ngón út (hình 3) di truyền kiểu trội trín NST thường, với gene A quy định tật thừa ngón, a quy định ngón bình thường được minh họa dưới đđy cho thấy nhiều đặc điểm quan trọng của câc bệnh di truyền do gene trội trín NST thường (hình 4):
Hình 4: Tật thừa ngón sau trục
- Cả hai giới đều có tỷ lệ mắc xấp xỉ. - Không có sự giân đoạn giữa câc thế hệ.
- Nếu bố mẹ không mắc bệnh thì con của họ sẽ không có ai mắc bệnh trừ khi xuất hiện đột biến mới.
1.2. Nguy cơ tâi phât vă nguy cơ xảy ra
Khi một trong hai bố mẹ bị ảnh hưởng bởi một bệnh di truyền gene trội trín NST thường ở trạng thâi dị hợp, người kia hoăn toăn bình thường. Nguy cơ xảy ra vă nguy cơ tâi phât đều lă 1/2.
2. Di truyền gene lặn trín NST thường (autosomal recessive inheritance)
2.1. Đặc điểm
Câc bệnh di truyền gene lặn trín NST thường khâ hiếm trong quần thể. Những người mang gene bệnh ở trạng thâi dị hợp tử (Aa) phổ biến hơn nhiều so với người đồng hợp tử (aa) về gene bệnh.
Bố mẹ của người mắc bệnh di truyền gene lặn trín NST thường đều phải dị hợp tử về gene bệnh (Aa x Aa).
Ví dụ: Bệnh bạch tạng lă một bệnh di truyền gene lặn gđy ra do đột biến gene mê hóa cho enzyme tyrosinase chuyển hóa tyrosine. Trín phả hệ của bệnh năy (hình 6) cho thấy câc đặc điểm chính của câc bệnh di truyền do gene lặn trín NST thường:
- Bệnh thường được thấy ở một hoặc một số anh chị em ruột nhưng không xảy ra ở câc thế hệ đầu.
- Nam vă nữ đều có khả năng mắc bệnh như nhau.
- Trung bình một phần tư con của cặp vợ chồng mang gene bệnh ở trạng thâi dị hợp sẽ biểu hiện bệnh. (hình 5)
- Tình trạng hôn nhđn đồng huyết (consanguinity), được gặp nhiều trong phả hệ của loại bệnh di truyền năy hơn so với câc loại bệnh di truyền khâc.
2.2. Nguy cơ tâi phât
Nguy cơ tâi phât trong con câi của câc bố mẹ mang gene bệnh (carrier) trung bình lă 25%. Tỷ lệ năy thay đổi trong từng gia đình nhưng khi tính trín một số lượng lớn gia đình sẽ đạt được tỷ lệ trín.