pathway)
Hầu hết câc phđn tử sinh học đều liín tục được hoăn hồi trong quâ trình chuyển hóa bình thường của một tế băo. Câc phđn tử bị giâng hóa để
tạo ra câc cơ chất dùng cho việc kiến tạo nín câc phđn tử mới. Hơn nữa câc phó phẩm (by-product) của câc quâ trình sản sinh năng lượng, chuyển
đổi của câc cơ chất vă đồng hóa cần phải được xử lí vă loại thải. Những sai sót trong câc con đường giâng hóa năy có thể dẫn đến tích lũy câc chất chuyển hóa mă lẽ ra đê được loại thải hoặc hoăn hồi vă gđy ra câc hậu quả
bệnh lý.
Rối loạn tồn trữ ở lysosome
Câc rối loạn tồn trữở lysosome lă những khuyết tật chuyển hóa bẩm sinh điển hình. Bệnh xảy ra do kết quả của sự tích lũy câc cơ chất. Câc enzyme trong câc lysosome xúc tâc cho quâ trình giâng hoâ bậc thang của câc sphingolipid, glycosaminoglycan (mucopolysaccharide), glycoprotein vă glycolipid. Sự tích lũy câc phđn tử không bị giâng hóa sẽ lăm rối loạn chức năng của tế băo, mô vă cơ quan. Hầu hết câc rối loạn của lysosome gđy ra do khiếm khuyết của câc enzyme. Mặc dù một số trường hợp xảy ra do sự bất hoạt khả năng hoạt hóa một enzyme hoặc vận chuyển một enzyme tới một cấu phần ở dưới mức tế băo (sub-cellular compartment) mă ởđó nó có thể thực hiện chức năng một câch chính xâc.
Câc rối loạn chuyển hóa mucopolysaccharidose (muco-polysaccha- ridoses : MPS disorders) lă một nhóm câc rối loạn gđy ra do giảm khả
năng giâng hóa của một hoặc văi glycosaminoglycan (như dermatan sulfate, heparan sulfate, keratan sulfate and chondroitin sulfate). Câc glycosaminoglycan năy lă câc sản phẩm thoâi hoâ của câc proteoglycan
bởi sự hư hỏng tiến triển vă mên tính của nhiều hệ thống gđy ra những rối loạn chức năng nghe, nhìn, khớp, vă hệ tim mạch.