1. Mục đích của công tâc tư vấn di truyền
Tư vấn di truyền lă công việc nhằm giải quyết mối liín hệ giữa con người với sự xuất hiện hoặc nguy cơ xuất hiện của môt bệnh di truyền trong một gia đình. Công việc năy liín quan đến sự nỗ lực của một hoặc một số người được đăo tạo chuyín ngănh để giúp đỡ cho một câ nhđn hay một gia đình với những mục đích sau:
Hình 2: Kỹ thuật lấy mẫu nhung mao măng đệm
Bảng 1: Một số câc dị dạng bẩm sinh có thểđược chẩn đoân bằng siíu đm
Triệu chứng phức tạp Hệ thần kinh trung ương
Thai nước (hydrop)
Thiểu ối (oligohydramnios) Đa ối ( polyhydramnios) Chậm phât triển trong tử cung
Quâi thai vô nêo (anencephaly) Thoât vị nêo (encephalocele) Nêo úng thủy (hydrocephalus) Nêo trước không phđn chia (holo- prosencephaly)
Bụng / khung chậu Hệ xương
Trít hẹp dạ dăy ruột (gastro-intestinal atresis)
Tật nứt bụng (gastroschisis) Tật bọc rốn (omphalocele) Thận nang (cystic kidneys)
Không phât triển thận (renal agenesis)
Tật thận ứ nước (hydronephrosis)
Câc khuyết tật giảm sản chi (limb reduction defects)
Nhiều loại tật loạn dưỡng sụn (chondro-dystrophies)
Sọ mặt (craniofacial) Lồng ngực
Khe hở môi (cleft lip) Bệnh tim bẩm sinh
Thoât vị cơ hoănh (diaphragmatic her- nia)
1. Cung cấp những thông tin trong lênh vực y học bao gồm chẩn
đoân, diễn biến của bệnh, câc phương tiện hỗ trợ vă điều trị hiện có.
2. Thông tin về khả năng di truyền của bệnh, nguy cơ tâi phât ở
những thănh viín trong gia đình cũng như những thay đổi có thể
xảy ra liín quan đến nguy cơ năy.
3. Giúp lựa chọn những biện phâp thích hợp với nguy cơ của bệnh, mục đích của gia đình bệnh nhđn, phù hợp với câc tiíu chuẩn về đạo đức, tôn giâo của gia đình.
4. Thực hiện những biện phâp can thiệp tốt nhất trong khả năng cho phĩp đối với người mắc bệnh di truyền vă với nguy cơ tâi phât của bệnh đó trong gia đình.
2. Câc chỉđịnh cho công tâc tư vấn di truyền
Công tâc tư vấn di truyền được chỉ định trong những trường hợp sau:
1. Trước đđy gia đình đê có một trẻ với nhiều dị tật bẩm sinh, chậm phât triển trí tuệ hoặc một dị tật chính như khuyết tật của ống thần kinh, khe hở môi hăm.
2. Có tiền sử gia đình đối với một bệnh di truyền như hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gêy, đâi đường v.v...
3. Chẩn đoân trước sinh trong trường hợp mẹ lớn tuổi hoặc những chỉ định khâc.
4. Tình trạng hôn nhđn đồng huyết.
5. Phơi nhiễm với câc tâc nhđn gđy quâi thai như câc hoâ chất công nghiệp, rượu, câc loại dược phẩm.
6. Vô sinh hoặc sẩy thai liín tiếp
7. Một bệnh lý di truyền hoặc bất thường mới được chẩn đoân
8. Trước khi thực hiện câc test di truyền vă sau khi nhận được kết quả
của câc test đó, đặc biệt lă những test đânh giâ tình trạng khởi bệnh muộn như ung thư hoặc câc bệnh liín quan đến hệ thần kinh. 9. Khi theo dõi một trẻ sơ sinh được chẩn đoân dương tính với một
bệnh di truyền năo đó như bệnh PKU hay được xâc định lă ở trạng thâi dị hợp tử nhờ test săng lọc.
Thông thường những người tìm đến với nhă tư vấn di truyền lă bố
mẹ của trẻ mắc một khuyết tật di truyền hoặc nghi ngờ lă di truyền, nhưng
đôi khi họ có thể lă những người trưởng thănh mang một bất thường năo
đó hoặc có tiền sử gia đình đối với bất thường đó. Tư vấn di truyền cũng không thể thiếu trong trường hợp thực hiện câc test chẩn đoân trước sinh, test chẩn đoân câc bệnh di truyền vă câc chương trình săng lọc.
3. Ngăn ngừa sự tâi phât trong gia đình
Đối với nhiều gia đình, mục đích chính của họ khi tìm kiếm sự tư
vấn di truyền lă xâc định nguy cơ của bệnh di truyền trín con câi của họ
vă tìm hiểu về những khả năng hiện có để ngăn ngừa sự tâi phât của một bệnh di truyền năo đó. Chẩn đoân trước sinh lă một biện phâp hữu hiệu thường được đưa ra để giải quyết vấn đề năy nhưng đđy không phải lă một giải phâp chung cho mọi loại bệnh lý di truyền. Nhiều bệnh lý di truyền không thể thực hiện được bằng chẩn đoân trước sinh vă nhiều bố mẹ vì những lý do khâc nhau không chấp nhận biện phâp năy cho dù tính hiệu quả của nó. Dưới đđy giới thiệu một số biện phâp khâc được thực hiện
nhằm ngăn ngừa sự tâi phât của bệnh:
1. Câc xĩt nghiệm di truyền học như lập bộ nhiễm sắc thể, phđn tích câc chỉ số hoâ sinh, phđn tích DNA v.v...đôi khi cho phĩp tâi khẳng định cho câc cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc một bệnh di truyền năo
đó lă họ không có nguy cơ sinh ra đứa con mắc loại bệnh đó. Trong những trường hợp khâc, những xĩt nghiệm trín xâc định ai lă người có nguy cơ trong việc truyền bệnh. Tư vấn di truyền được thực hiện cả
trước vă sau câc xĩt nghiệm trín để giúp định hướng trong việc thực hiện câc xĩt nghiệm di truyền vă phiín giải câc kết quả xĩt nghiệm đó. 2. Nếu câc bố mẹ có kế hoạch không có thím con hoặc không có con,
việc ngừa thai hoặc triệt sản lă những biện phâp được lựa chọn, vă họ
cần được thông tin đầy đủ về những biện phâp năy.
3. Đối với câc bố mẹ muốn có con hoặc có thím con thì việc xin con nuôi lă một khả năng được đề nghị.
4. Thụ tinh nhđn tạo bằng nguồn tinh trùng khâc lă một giải phâp phù hợp nếu người bố sở hữu một gene bệnh trội nằm trín NST thường hoặc di truyền liín kết với NST giới tính X, tuy nhiín đđy không phải lă một chỉ định đúng đối với trường hợp mẹ mang gen đột biến như
vậy. Biện phâp năy cũng tốt đốt với trường hợp cả hai bố mẹ đều lă người mang gene lặn đột biến trín NST thường. Việc sử dụng trứng hiến tặng cũng lă một giải phâp phù hợp đối với trường hợp mẹ mang gene đột biến hoặc mang gene bệnh di truyền liín kết với NST giới tính X. Lẽ tất nhiín việc tư vấn di truyền vă câc xĩt nghiệm di truyền cần thiết đối với tinh trùng vă trứng hiến tặng lă một việc lăm cần thiết.
5. Trong một số bệnh lý di truyền, việc phđn tích DNA của phôi trước khi bước văo giai đoạn lăm tổ có thể được thực hiện bằng kỹ thuật PCR từ DNA của một tế băo phôi tâch ra trong quâ trình cấy phôi trong kỹ thuật thụ tinh nhđn tạo. Đối với một số cặp vợ chồng quyết
định không sử dụng phôi do mang bất thường về di truyền sẽ dễ chấp nhận hơn so với quyết định phải phâ thai trong giai đoạn muộn hơn. 6. Nếu bố mẹ quyết định chấm dứt thai kỳ họ cần được tư vấn đầy đủ vă
theo dõi sau khi thực hiện quyết định năy.
TĂI LIỆU THAM KHẢO Tiếng Việt Tiếng Việt
1. Hồ Huỳnh Thuỳ Dương. Sinh Học Phđn Tử. 1998. Nhă xuất bản Giâo dục.
2. Phạm Thănh Hổ. Di Truyền Học. 1998. Nhă xuất bản Giâo dục. 3. Ngô Gia Thạch, Trịnh Văn Bảo, Phạm Văn Phùng. Từ Điển Di
Truyền Y Học. 1983. Nhă xuất bản Y học
Tiếng Anh
4. John H.D. Medical Dictionary for the Health Professional.
1997, 3rd edition. Williams & Wilkins
5. Jorde L.B.,Carey J.C., Bamshad M.J., Raymond L.W. Medical Genetics, 2003. 3rd edition, Mosby.
6. Peter D.T.; Sian E. Emery's Elements of Medical Genetics. 2005, 12th edition, Elsevier Churchill Livingstone.
7. Peter S.H. Practical Genetic Counselling. 2004, 6th edition. Arnold.
8. Ricki L. Human Genetics: Concepts and Applications. 2002, 4th edition. McGrall- Hill.
9. Robert L.N., Roderick R.M., Huntington F.W. Genetics in Medicine. 2004, 4th edition. Thompson & Thompson.
10. Thomas D.G., Francis S.C.; David G. Medical Genetics, 1998. 2nd edition, Williams & Wilkins