Nhiều bệnh đê được biết rõ di truyền theo kiểu gene lặn liín kết với NST giới tính X. Những bệnh phổ biến gồm bệnh ưa chảy mâu A (hemophilia A), bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy), bệnh mù mău lục - đỏ (red - green color blindness).
Hình 3: Phả hệ cho thấy sự di truyền của một bệnh di truyền lặn liín kết NST
giới tính X, câc ký hiệu được tô đậm minh họa những người mắc bệnh, câc ký hiệu có dấu chấm minh họa những người bình thường mang gene bệnh.
Đặc điểm
-Biểu hiện của bệnh được thấy phổ biến ở người nam hơn người nữ (hình 3)
-Gene bệnh được truyền dưới dạng dị hợp tử qua một loạt câc người nữ dẫn đến sự ngắt quêng trong biểu hiện qua một số thế hệ.
-Bố mắc bệnh sẽ truyền gene cho 100% con gâi của ông ta vă những người con gâi năy sẽ truyền gene bệnh cho 50% số con trai của họ vă lăm biểu hiện bệnh.
-Kiểu hôn nhđn phổ biến lă hôn nhđn giữa một người nữ mang gene bệnh (carrier) vă môt người nam bình thường. (hình 4a).
-Một kiểu hôn nhđn phổ biến khâc lă bố mắc bệnh vă mẹ bình thường, trong trường hợp năy toăn bộ con trai của họ hoăn toăn bình thường vă toăn bộ con gâi của họđều lă carrier với kiểu gene dị hợp tử do nhận gene bệnh từ bố (hình 4b).
-Kiểu hôn nhđn giữa môt người nam mắc bệnh vă một người nữ mang gene bệnh rất ít gặp. Con gâi của họ sẽ có một nửa mang gene bệnh ở trạng thâi dị hợp tử (carrier) vă nửa kia mang gene bệnh ở trạng thâi đồng hợp vă có biểu hiện bệnh. Ở con trai cũng có một nửa hoăn toăn bình thường vă một nửa mắc bệnh.
Đôi khi cũng có thể gặp người nữ chỉ mang một gene lặn đột biến trín NST X nhưng vẫn có biểu hiện bệnh do hiện tượng bất hoạt của NST X như trong bệnh hemophilia A có khoảng độ 5% người nữ dị hợp tử
(a) (b)
Hình 4: (a) Hôn nhđn giữa một người nam bình thường vă một người nữ mang
gene bệnh; (b) Hôn nhđn giữa một người nữ bình thường vă một người nam mắc bệnh.
có nồng độ yếu tố VIII thấp đủ để được coi như lă mắc bệnh hemophilia thể nhẹ.