... đắn và chính xác nhất, chúng tôi thông qua Hội đồng chẩnđoántrướcsinh
(hội đồng này có 14 chuyên gia về sản khoa, nhi khoa, ngoại khoa, chẩnđoán hình
ảnh, di truyền học của Bệnh viện Phụ sản ... tuyến cơ sở có thể tiến
hành sàng lọc chẩnđoántrướcsinh nếu có máy siêu âm 2 chiều và bác sĩ có kỹ
năng, kiến thức về siêu âm. Trung tâm chẩnđoántrướcsinh Bệnh viện Phụ sản
Trung ương đã ... Đúng là việc phát hiện và chẩnđoán sớm dị tật thai
nhi cần phải có những trang thiết bị hiện đại và những bác sĩ có trình độ chuyên
sâu trong lĩnh vực chẩnđoántrước sinh. Tuy nhiên, tại tuyến...
... Việt Nam
- Trong chẩnđoán trớc sinh: Năm 2003, Bùi Võ Minh Hoàng -
Đại học Y Dợc Hồ Chí Minh đà ứng dụng ở Việt Nam kỹ thuật FISH
trong chẩnđoán trớc sinh [2].
- Bộ môn Y Sinh học Di truyền ...
trong chẩnđoán trớc sinh, kết quả thu đợc nh sau.
3.2. ứng dụng kỹ thuật FISH trong chẩnđoán trớc sinh một số bất
thờng nhiễm sắc thể
3.2.1. Kết quả chẩnđoán trớc sinh một số bất thờng ... văn
Hội nghị Quốc tế T vấn di truyền - sàng lọc và chẩnđoán trớc sinh.
- ĐÃ đào tạo 1 nghiên cứu sinh với đề tài Sàng lọc và chẩnđoán trớc
sinh hội chứng Turner, 1 luận văn tốt nghiệp đại học...
... gai nhau để
chẩn đoán
Tuổi thai:
11 – 14 tuần
TĂNG NGUY CƠ TRONG GIỚI HẠN BÌNH
THƯỜNG
Độ mờ da gáy +/- Xương
mũi
freeBeta hCG và PAPP-A
(CRL: 45 – 84 mm)
Lấy nước ối
để chẩn đoán
Tuổi thai:
15 ... 45 – 84 mm)
Lấy nước ối
để chẩn đoán
Tuổi thai:
15 – 18 tuần
Sản phụ
từ chối tham gia
chẩn đoántrước
sinh
Độ mờ da gáy
≥ 3,5mm
Karyotype
bình thường
Độ mờ da gáy
< 3,5mm
Karyotype
bình ... th cú nguy c
ã
S dụng trên nhóm có kết quả
sàng lọc dương tính
SÀNG LỌC CHẨNĐOÁN
Sự khác biệt giữa sàng lọc và chẩn đoán?
... nhóm có kết quả
sàng lọc dương tính
SÀNG LỌC CHẨNĐOÁN
Sự khác biệt giữa sàng lọc và chẩn đoán?
Khả năng thai nhi mắc hội chứng Down tính đến lúc sinh
Phân bố khả năng thai nhi mắc hội chứng ... thống: Có
thể chẩnđoán và điều trị hoặc
can thiệp.
Hệ thống xét nghiệm miễn dịch Wallac
PERKIN ELMER
Ph thuc:
ã Cõn nng ã Tui thai ã Hỳt
thuc
ã Chng tc ã ỏi ng type I
TEST SINH HểA SNG LỌC ... Sàng lọc trướcsinh khuyết tật ống TK
SÀNG LỌC QUA XÉT
NGHIỆM NỒNG ĐỘ AFP
(Alpha feto protein) TRONG
MÁU...
... cuối thai kỳ, siêu âm giúp chẩnđoán thai chậm tăng trưởng, dây
rốn quấn cổ…
Theo các bác sỹ, chẩnđoántrướcsinh nhằm phát hiện sớm những thai nhi bị
dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gien hoặc ... sớm dị tật nhờ
chẩn đoántrướcsinh
Từ tuần thứ 21 - 24, siêu âm để khảo sát những dị tật bẩm sinh nặng như não
úng thủy, bất sản thận hai bên (thận không phát triển), tim bẩm sinh nặng…
Đó ... down,
bệnh thiếu máu… để có hướng giải quyết hợp lý. Ngoài ra việc chẩnđoán
sớm các khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi, chân tay
khoèo… cũng giúp các bậc cha mẹ chuẩn bị...
... cũng được sử dụng để
chẩn đoántrướcsinh các bệnh lý xơ nang tụy [98], beta-thalassemia [133] và
tăng sản thượng thận bẩm sinh [42]. Phương pháp này có thể sử dụng để chẩn
đoán một gen bất thường ...
những tế bào không nhân nên không có tác dụng trong chẩnđoán di truyền học.
- Nguyên bào nuôi: việc sử dụng nguyên bào nuôi trong chẩnđoántrướcsinh
có một số khó khăn nhất định. Thứ nhất, hiện ... huỳnh quang [5].
Ứng dụng trong chẩnđoán bệnh DMD:
FISH là một kỹ thuật giúp chẩnđoán hiệu quả các bệnh lý di truyền nói
chung và bệnh DMD nói riêng. Để chẩnđoán đột biến gen dystrophin, Ligon...
... chỉ
định xét nghiệm chẩnđoántrướcsinh do có hình ảnh siêu
âm bất thường nhưng sau khi được chẩnđoán bằng kỹ thuật
di truyền phân tử, thai nhi vẫn được duy trì, cháu bé sinh ra
bình thường. ... đã
từng sinh con bình
thường cũng vẫn có nguy
cơ sinh con dị tật, có điều
tỷ lệ này thấp (khoảng 1-
2% số trẻ sơ sinh) . Vì thế
nếu có điều kiện thì nên
thực hiện chẩnđoántrướcsinh cho ... tế bào và phân tử trong
chẩn đoántrước sinh, đặc biệt kỹ thuật di truyền phân tử là
kỹ thuật hiện đại lần đầu tiên được khoa phụ sản Bệnh viện
Bạch Mai phối hợp với Khoa Di truyền phân tử Bệnh...
... số dị tật ống
thần kinh, dị dạng
chi hay thành bụng.
* Thực hiện chẩn
đoán trướcsinh tại
Trung tâm Chẩn
đoán trước sinh: nhà
H, Bệnh viện Phụ
sản T.Ư (Hà Nội).
nhiên, có thể xảy ra ...
thanh, sinh thiết bánh nhau để chẩnđoán dị tật thai nhi.
Theo các chuyên gia, tùy thuộc vào bệnh lý cần sàng lọc,
tuổi thực hiện có thể khác nhau. Giai đoạn lý tưởng nhất để
chẩn đoántrướcsinh ... Một số các phương pháp được thực hiện kết hợp để cho kết
quả chẩnđoán chính xác. Siêu âm chẩnđoán là kỹ thuật
dùng sóng siêu âm để chụp và nghiên cứu các cấu trúc thai
nhi....
... ngành (sản khoa, chẩnđoán hình
ảnh, nhi khoa, ngoại khoa, thầy thuốc của các phòng xét nghiệm…) hội chẩn để
quyết định thái độ xử trí đối với từng trường hợp cụ thể.
+ Bác sĩ sản khoa giải ... tỉnh.
- Thực hiện các thăm dò có thể được (siêu âm, hóa sinh, chọc hút nước ối,
sinh thiết gai rau, nhiễm sắc đồ…) nhằm xác định chẩnđoán bất thường của thai.
4. Xử trí.
- Tuyến xã.
+ Tư ... người bệnh phải ký giấy chấp thuận.
Nếu thai trên 22 tuần nên làm cho thai chết trong tử cung trước khi đình chỉ thai
nghén để cho nhân viên y tế và gia đình giảm bớt sang chấn tinh thần.
+...
... 12
1.3.2 Chẩnđoántrướcsinh bằng phương pháp di truyền tế bào 14
1.3.3. Chẩnđoántrướcsinh bằng phương pháp di truyền tế bào - phân tử . 15
1.3.4. Chẩnđoántrướcsinh bằng phương pháp ... trướcsinh 8
1.2.1. Siêu âm thai: 8
1.2.2. Test sàng lọc bộ ba (triple test : AFP, βhCG,uE
3
) 10
1.3. MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP CHẨNĐOÁNTRƯỚCSINH 12
1.3.1. Lấy mẫu di truyền 12
1.3.2 Chẩnđoán ... D18S1002.
- 6 marker chẩnđoán cho NST 13: D13S631, D13S634, D13S258,
D13S258, D13S305, D13S628, D13S742.
- 9 marker chẩnđoán cho NST giới. Trong đó có marker SRY chẩnđoán
riêng cho NST Y,...
... trên gen alpha Thalassemia.
Đối với chẩnđoántrướcsinh bệnh alpha Thalassemia, chúng tôi đã tiến hành chẩnđoán
trước sinh cho 3 gia đình có tiền sử sinh con đầu mắc HbH. Các sản phụ được ... cầu bắt buộc với chẩnđoántrướcsinh bệnh alpha Thalassemia trong những lần
sinh con tiếp theo. Đối với mẫu bệnh phẩm dịch ối, thời gian thích hợp để tiến hành chẩnđoán
trước sinh là khi thai ... cho chẩnđoán
trước sinh bệnh alpha Thalassemia.
Từ khoá: Alpha thalassemia, Chẩnđoántrước sinh, C-ARMS-PCR, Multiplex-PCR, giải
trình tự gene.
Bài báo đạt GIẢI BA tại Hội nghị Nhi khoa...