Chẩn đoán trước sinh từ mức độ di truyền tế bào Khi có thai, không ai có thể chắc chắn thai nhi trong bụng mẹ sẽ hoàn toàn bình thường. Ngay cả với các cặp vợ chồng còn trẻ, khỏe mạnh, đã từng sinh con bình thường cũng vẫn có nguy cơ sinh con dị tật, có điều tỷ lệ này thấp (khoảng 1- 2% số trẻ sơ sinh). Vì thế nếu có điều kiện thì nên thực hiện chẩn đoán trước sinh cho mọi trường hợp thai nghén. Kỹ thuật chẩn đoán mới giúp phát hiện và xử lý những dấu hiệu bất thường của thai nhi. Kỹ thuật chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật di truyền phân tử được ứng dụng cho những thai phụ có dấu hiệu không bình thường khi mang thai: siêu âm có hình ảnh bất thường hoặc xét nghiệm máu mẹ có nguy cơ cao sinh con bị dị tật do rối loạn về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Các bác sĩ tiến hành lấy 15-18 ml dịch ối dưới hướng dẫn của màn hình siêu âm nhằm giảm thiểu các biến chứng. Yêu cầu khắt khe nhất là thủ thuật phải được đảm bảo vô trùng. Kỹ thuật này thường thực hiện ở tuần thai từ 16-25. Mẫu dịch ối sau khi được lấy sẽ được chuyển đến khoa di truyền và sinh học phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương để tiến hành phân tích nhiễm sắc thể từ tế bào ối để xác định các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể. Cho đến nay đã có gần 10 trường hợp thai nhi được xác định có dị tật bẩm sinh nặng: Down, đột biến gien, tăng sản thượng thận bẩm sinh Các xét nghiệm di truyền phân tử sẽ giúp cho các bác sĩ có thể xác định đựoc một cách chắc chắn các thai nhi có bất thường ở mức độ nào để có thể tiếp tục giữ hay đình chỉ thai nghén. Thực tế cũng đã có rất nhiều sản phụ được chỉ định xét nghiệm chẩn đoán trước sinh do có hình ảnh siêu âm bất thường nhưng sau khi được chẩn đoán bằng kỹ thuật di truyền phân tử, thai nhi vẫn được duy trì, cháu bé sinh ra bình thường. Ứng dụng các kỹ thuật di truyền tế bào và phân tử trong chẩn đoán trước sinh, đặc biệt kỹ thuật di truyền phân tử là kỹ thuật hiện đại lần đầu tiên được khoa phụ sản Bệnh viện Bạch Mai phối hợp với Khoa Di truyền phân tử Bệnh viện Nhi Trung ương áp dụng ở Việt Nam. Sự phối hợp này đã giúp cho việc chẩn đoán, phát hiện sớm các dị tật bệnh lý do di truyền ở thai nhi đạt được tiến bộ cao nhất: chẩn đoán được 4 bệnh lý trong khi ở những đơn vị chuyên khoa sản khác chỉ xác định được từ 1-2 bệnh lý. . khi được chẩn đoán bằng kỹ thuật di truyền phân tử, thai nhi vẫn được duy trì, cháu bé sinh ra bình thường. Ứng dụng các kỹ thuật di truyền tế bào và phân tử trong chẩn đoán trước sinh, đặc. Chẩn đoán trước sinh từ mức độ di truyền tế bào Khi có thai, không ai có thể chắc chắn thai nhi trong bụng mẹ. hợp thai nghén. Kỹ thuật chẩn đoán mới giúp phát hiện và xử lý những dấu hiệu bất thường của thai nhi. Kỹ thuật chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật di truyền phân tử được ứng dụng cho