tư vấn chẩn đoán trước sinh

Báo Cáo ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong chẩn đoán trước và sau sinh bênh alpha thaiassemia

... trên gen alpha Thalassemia. Đối với chẩn đoán trước sinh bệnh alpha Thalassemia, chúng tôi đã tiến hành chẩn đoán trước sinh cho 3 gia đình có tiền sử sinh con đầu mắc HbH. Các sản phụ được ... cầu bắt buộc với chẩn đoán trước sinh bệnh alpha Thalassemia trong những lần sinh con tiếp theo. Đối với mẫu bệnh phẩm dịch ối, thời gian thích hợp để tiến hành chẩn đoán trước sinh là khi thai ... biến trên vùng gene α globin, là cơ sở vững chắc cho chẩn đoán trước sinh bệnh alpha Thalassemia. Từ khoá: Alpha thalassemia, Chẩn đoán trước sinh, C-ARMS-PCR, Multiplex-PCR, giải trình tự gene....

Ngày tải lên: 06/04/2014, 13:58

8 1,5K 27

Chẩn đoán trước sinh từ mức độ di truyền tế bào doc

... chỉ định xét nghiệm chẩn đoán trước sinh do có hình ảnh siêu âm bất thường nhưng sau khi được chẩn đoán bằng kỹ thuật di truyền phân tử, thai nhi vẫn được duy trì, cháu bé sinh ra bình thường. ... đã từng sinh con bình thường cũng vẫn có nguy cơ sinh con dị tật, có điều tỷ lệ này thấp (khoảng 1- 2% số trẻ sơ sinh) . Vì thế nếu có điều kiện thì nên thực hiện chẩn đoán trước sinh cho ... ở Việt Nam. Sự phối hợp này đã giúp cho việc chẩn đoán, phát hiện sớm các dị tật bệnh lý do di truyền ở thai nhi đạt được tiến bộ cao nhất: chẩn đoán được 4 bệnh lý trong khi ở những đơn vị...

Ngày tải lên: 03/07/2014, 02:20

3 394 0

Tổng kết những bất thường ở thành bụng trước thai nhi được chẩn đoán bằng siêu âm tại trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện phụ sản trung ương từ năm 2006 2009

Ngày tải lên: 27/07/2014, 06:12

63 4,8K 0

Tài liệu Chẩn đoán trước sinh: Rất cần thiết cho phụ nữ mang thai doc

... vực chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, tại tuyến cơ sở có thể tiến hành sàng lọc chẩn đoán trước sinh nếu có máy siêu âm 2 chiều và bác sĩ có kỹ năng, kiến thức về siêu âm. Trung tâm chẩn đoán trước ... đắn và chính xác nhất, chúng tôi thông qua Hội đồng chẩn đoán trước sinh (hội đồng này có 14 chuyên gia về sản khoa, nhi khoa, ngoại khoa, chẩn đoán hình ảnh, di truyền học của Bệnh viện Phụ sản ... Khám và chẩn đoán bệnh ở đâu? Thai phụ nào nằm trong nhóm có nguy cơ cao? BSCKII. Trần Quốc Việt, Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh trả...

Ngày tải lên: 14/12/2013, 20:15

5 677 4

ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang để phát hiện sớm một số bất thường nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh

... thuật FISH trong chẩn đoán trớc sinh, kết quả thu đợc nh sau. 3.2. ứng dụng kỹ thuật FISH trong chẩn đoán trớc sinh một số bất thờng nhiễm sắc thể 3.2.1. Kết quả chẩn đoán trớc sinh một số bất ... Báo cáo toàn văn Hội nghị Quốc tế T vấn di truyền - sàng lọc và chẩn đoán trớc sinh. - ĐÃ đào tạo 1 nghiên cứu sinh với đề tài Sàng lọc và chẩn đoán trớc sinh hội chứng Turner, 1 luận văn tốt ... Việt Nam - Trong chẩn đoán trớc sinh: Năm 2003, Bùi Võ Minh Hoàng - Đại học Y Dợc Hồ Chí Minh đÃ ứng dụng ở Việt Nam kỹ thuật FISH trong chẩn đoán trớc sinh [2]. - Bộ môn Y Sinh học Di truyền...

Ngày tải lên: 02/05/2014, 06:24

87 810 1

các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

... Bệnh Khả năng mắc (Likelihood ratio) LR = h2 / h1 Mối tư ng quan giữa tỉ lệ dương tính sai và tỉ lệ sẩy thai do chẩn đoán can thiệp Chẩn đoán trisomy bằng kỹ thuật FISH trên tế bào thai nhi ... 45 – 84 mm) Lấy nước ối để chẩn đoán Tuổi thai: 15 – 18 tuần Sản phụ từ chối tham gia chẩn đoán trước sinh Độ mờ da gáy ≥ 3,5mm Karyotype bình thường Độ mờ da gáy < 3,5mm Karyotype bình ... kì ≥ 2 MoM SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN Căn cứ: tuổi mẹ, cân nặng, tiền sử mang thai, tuổi thai, tình trạng bệnh, hút thuốc TÍNH NGUY CƠ THAI NHI BỊ KHUYẾT TẬT ỐNG THẦN KINH TƯ VẤN Chiến lược sàng...

Ngày tải lên: 31/05/2014, 05:56

42 1,9K 36

các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh_2

... nhóm có kết quả sàng lọc dương tính SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN Sự khác biệt giữa sàng lọc và chẩn đoán? Khả năng thai nhi mắc hội chứng Down tính đến lúc sinh Phân bố khả năng thai nhi mắc hội chứng ... Sàng lọc trước sinh khuyết tật ống TK SÀNG LỌC QUA XÉT NGHIỆM NỒNG ĐỘ AFP (Alpha feto protein) TRONG MÁU MẸ 16 – 20 TUẦN ĐỐI TƯỢNG: TẤT CẢ SẢN PHỤ Ở MỌI LỨA TUỔI ... thống: Có thể chẩn đoán và điều trị hoặc can thiệp. Hệ thống xét nghiệm miễn dịch Wallac PERKIN ELMER Ph thuc: ã Cõn nng ã Tui thai ã Hỳt thuc ã Chng tc ã ỏi ng type I TEST SINH HểA SNG LỌC...

Ngày tải lên: 31/05/2014, 05:58

42 826 12

Phát hiện sớm dị tật nhờ chẩn đoán trước sinh docx

... gia đình thường được tư vấn chấm dứt thai kỳ. Ở ba tháng cuối thai kỳ, siêu âm giúp chẩn đoán thai chậm tăng trưởng, dây rốn quấn cổ… Theo các bác sỹ, chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện sớm ... sớm dị tật nhờ chẩn đoán trước sinh Từ tuần thứ 21 - 24, siêu âm để khảo sát những dị tật bẩm sinh nặng như não úng thủy, bất sản thận hai bên (thận không phát triển), tim bẩm sinh nặng… Đó ... bẩm sinh nặng, bệnh lý gien hoặc giảm thiểu trí tuệ: hội chứng down, bệnh thiếu máu… để có hướng giải quyết hợp lý. Ngoài ra việc chẩn đoán sớm các khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh...

Ngày tải lên: 29/06/2014, 09:20

3 294 0

Nghiên cứu phát hiện người mang gen gây bệnh, chẩn đoán trước sinh ứng dụng trong việc sàng lọc bệnh nhược cơ Duchenne Becker ở cộng đồng

... cũng được sử dụng để chẩn đoán trước sinh các bệnh lý xơ nang tụy [98], beta-thalassemia [133] và tăng sản thượng thận bẩm sinh [42]. Phương pháp này có thể sử dụng để chẩn đoán một gen bất thường ... không có tác dụng trong chẩn đoán di truyền học. - Nguyên bào nuôi: việc sử dụng nguyên bào nuôi trong chẩn đoán trước sinh có một số khó khăn nhất định. Thứ nhất, hiện tư ng nguyên bào nuôi ... huỳnh quang [5]. Ứng dụng trong chẩn đoán bệnh DMD: FISH là một kỹ thuật giúp chẩn đoán hiệu quả các bệnh lý di truyền nói chung và bệnh DMD nói riêng. Để chẩn đoán đột biến gen dystrophin, Ligon...

Ngày tải lên: 01/07/2014, 21:57

142 520 0

Chẩn đoán trước sinh: Khi nào tốt nhất? potx

... thanh, sinh thiết bánh nhau để chẩn đoán dị tật thai nhi. Theo các chuyên gia, tùy thuộc vào bệnh lý cần sàng lọc, tuổi thực hiện có thể khác nhau. Giai đoạn lý tư ng nhất để chẩn đoán trước sinh ... số dị tật ống thần kinh, dị dạng chi hay thành bụng. * Thực hiện chẩn đoán trước sinh tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh: nhà H, Bệnh viện Phụ sản T.Ư (Hà Nội). nhiên, có thể xảy ra ... Một số các phương pháp được thực hiện kết hợp để cho kết quả chẩn đoán chính xác. Siêu âm chẩn đoán là kỹ thuật dùng sóng siêu âm để chụp và nghiên cứu các cấu trúc thai nhi....

Ngày tải lên: 03/07/2014, 07:20

5 375 0

CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH pps

... tia xạ 1. Tuyến xã và cơ sở tư ng đương. - Tư vấn cho các phụ nữ, các cặp vợ chồng có nguy cơ cao thai bị bất thường chuyển lên tuyến trên khám. - Nên thực hiện tư vấn này và chuyển đi khám ... + Siêu âm sàng lọc. + Tư vấn, chuyển tuyến trên. - Tuyến tỉnh trở lên. + Thành lập hội đồng chuyên gia đa chuyên ngành (sản khoa, chẩn đoán hình ảnh, nhi khoa, ngoại khoa, ... tuần). - Tư vấn gửi tuyến trên nếu siêu âm có dấu hiệu không bình thường. 3. Tuyến tỉnh và trên tuyến tỉnh. - Thực hiện các thăm dò có thể được (siêu âm, hóa sinh, chọc hút nước ối, sinh thiết...

Ngày tải lên: 23/07/2014, 08:21

3 317 1