cơ chế đột biến lặp đoạn

... Southern blot xác định đột biến trên ADN sử dụng đoạn dò Bgl II Exon 2 lặp đoạn ở đầu 5 của gen dystrophin đà đợc xác định trên một bệnh nhân DMD. Hiện tợng lặp đoạn này không xác định ... chiết từ máu ngoại biên theo qui trình phenol/chloroform chuẩn. Để xác định đột biến xóa đoạn, lặp đoạn hay thêm đoạn ở mức độ ADN, phơng pháp Southern blot đà đợc tiến hành dựa theo quy trình ... thấy một đoạn gen ở vùng 5 tận có 2 vạch tơng ứng với 2 sản phẩm PCR có kích thớc lớn hơn bình thờng. Điều này cho phép chúng tôi đa ra giả thuyết rằng đột biến thêm đoạn hoặc lặp lại đoạn gen...

Ngày tải lên: 10/03/2014, 22:20

... Ở một số trường hợp, một vai nhiễm sắc thể có Đột biến lặp đoạn Lặp đoạn (duplication) Lặp đoạn hay nhân đoạn là trường hợp một đoạn nhiễm sắc thể nào đó có mặt hai lần trên một ... sẽ có một đoạn lặp nối tiếp và chiếc kia sẽ mất đi một đoạn tương ứng. Trong trường hợp đó, lặp đoạn và mất đoạn là hai kiểu thuận nghịch của nhau. Điều đó cũng có thể do cơ chế trao đổi ... Lặp đoạn và mất đoạn do cơ chế trao đổi chéo không đều gây ra. Hậu quả là: (1) Về phương diện tế bào học, khi một cá thể là dị hợp kiểu nhân về một nhiễm sắc thể lặp đoạn và một...

Ngày tải lên: 21/01/2014, 12:20

... Đột biến lặp đoạn Lặp đoạn (duplication) Lặp đoạn hay nhân đoạn là trường hợp một đoạn nhiễm sắc thể nào đó có mặt hai lần trên một nhiễm sắc thể. Tùy theo vị trí và trật tự của các vùng lặp ... chiếc sẽ có một đoạn lặp nối tiếp và chiếc kia sẽ mất đi một đoạn tương ứng. Trong trường hợp đó, lặp đoạn và mất đoạn là hai kiểu thuận nghịch của nhau. Điều đó cũng có thể do cơ chế trao đổi ... ngược lại, gọi là lặp đọan đảo ngược (reverse). (ii) Nếu như vùng lặp lại nằm cách xa đoạn gốc ban đầu thì gọi là lặp đoạn chuyển chỗ (displaced). Có thể hình dung cách lặp đoạn nối tiếp xảy...

Ngày tải lên: 12/03/2014, 03:20

Ngày tải lên: 09/10/2014, 13:03

Ngày tải lên: 10/10/2014, 01:21

Ngày tải lên: 17/10/2014, 08:10

Ngày tải lên: 17/11/2014, 22:55

Ngày tải lên: 03/02/2015, 20:14

... lý luận về cơ chế tài chính của Tập đoàn gồm 25 trang Chương 2 : Thực trạng cơ chế tài chính Tập đoàn Điện lực Việt Nam gồm 27 trang Chương 3 : Một số giải pháp nhằm đổi mới cơ chế tài chính ... các sở phân phối điện theo khu vực địa lý Bắc, Nam, Trung. Cơ chế quản lý ngành điện Việt Nam trong thời kỳ này cơ bản vẫn là cơ chế kế hoạch hóa tập trung. Điện năng là tài sản xã hội chủ ... của chúng. Đề xuất các giải pháp đổi mới cơ chế tài chính Tập đoàn Điện lực Việt Nam trên cơ sở định hướng phát triển ngành điện Việt Nam trong giai đoạn 2006-2015 có xét triển vọng đến 2025....

Ngày tải lên: 27/11/2012, 15:39

... bản (7-bit ASC II text files) theo cơ chế học vẹt. 2. Bài toán 2: chẩn đoán lớp virus D-class (lây trên lớp tư liệu MS Office, D ocument files) theo cơ chế học tương tự. 3. Bài toán 3: chẩn ... tin khởi động, B oot record) theo cơ chế học bằng chỉ dẫn. 4. Bài toán 4: chẩn đoán lớp virus E-class (lây trên lớp thi hành, E xecutable files) theo cơ chế học tình huống. 5. Bài toán 5: ... trên luật để giải quyết đồng thời hai nhiệm vụ cơ bản của bài toán chẩn đoán E-class. 3.3.4.2. Tổ chứ c cơ sở dữ liệu virus, trích chọn đặc trưng Cơ sở dữ liệu S E chứa các mẫu tin mô tả file...

Ngày tải lên: 11/04/2013, 11:29

... bản (7-bit ASC II text files) theo cơ chế học vẹt. 2. Bài toán 2: chẩn đoán lớp virus D-class (lây trên lớp tư liệu MS Office, D ocument files) theo cơ chế học tương tự. 3. Bài toán 3: chẩn ... tin khởi động, B oot record) theo cơ chế học bằng chỉ dẫn. 4. Bài toán 4: chẩn đoán lớp virus E-class (lây trên lớp thi hành, E xecutable files) theo cơ chế học tình huống. 5. Bài toán 5: ... trên luật để giải quyết đồng thời hai nhiệm vụ cơ bản của bài toán chẩn đoán E-class. 3.3.4.2. Tổ chứ c cơ sở dữ liệu virus, trích chọn đặc trưng Cơ sở dữ liệu S E chứa các mẫu tin mô tả file...

Ngày tải lên: 11/04/2013, 22:25

... quyết Đại hội lần thứ IX của Đảng, cơ chế quản lý đối với cơ quan hành chính đã bộc lộ những hạn chế cần khắc phục, nhất là cơ chế quản lý tài chính và biên chế. Chính vì vậy chính phủ đã ban ... THIỆN CƠ CHẾ KHOÁN BIÊN CHẾ VÀ KINH PHÍ QUẢN LÝ HÀNH CHÍNH I. NHỮNG GIẢI PHÁP NHẰM HOÀN THIỆN KHOÁN CHI NGÂN SÁCH NHÀ NƯỚC ĐỐI VỚI CÁC CƠ QUAN HÀNH CHÍNH Để khắc phục một số hạn chế trong cơ chế ... nhận thức đầy đủ về cơ chế này, vẫn còn tư tưởng ỷ lại, chờ đợi những nơi khác thựuc hiện hoàn chỉnh thì mình mới thực hiện theo. Cơ chế khoán là cơ chế mới còn trong giai đoạn thí điểm nên nhiều...

Ngày tải lên: 17/07/2013, 11:11

Ngày tải lên: 26/07/2013, 15:03

... Đột biến mất đoạn NST Mất đoạn (deletion) Một nhiễm sắc thể bị khuyết mất đi một đọan được gọi là đột biến mất đọan (deletion) hay khuyết đoạn (deficiency) . Mất đoạn có thể ... giải trong quá trình phân bào. Cơ chế mất đoạn do sự trao đổi chéo không đều đã nói tới ở phần trên. (a) (b) (a) Cơ chế gây mất đoạn mút (trái) và đoạn khe; (b) Hội chứng cri du chat ... đoạn bị mất. đoạn mút (terminal deletion). Trong trường hợp đoạn đứt gãy có chứa tâm động thì cả đoạn này lẫn nhiễm sắc thể mất đọan thường sẽ bị dung giải trong quá trình phân bào. Cơ...

Ngày tải lên: 21/01/2014, 12:20

... ba 21 (46) (45) (45; chết) (46) Bởi vì các cá thể nhận được chỉ một nhiễm sắc thể 21 sẽ bị chết, nên chung cuộc có khoảng 1/3 số trẻ sống (từ một thể dị hợp chuyển đoạn như vậy) được kỳ ... (23,X) tạo ra hội chứng Down chuyển đoạn dạng (46,XX, +21q). chuyển đoạn t(21q; 22q) và sự thụ tinh giữa một trứng bất thường có nhiễm sắc thể 22 được chuyển đoạn 21q (ký hiệu là: 23,X,+21q) ... 21q) Hình 3.20 (a) Chuyển đoạn thuận nghịch; (b) Chuyển đoạn Robertson, và sơ đồ bên dưới cho thấy sự đứt - nối của hai nhiễm (a) (b) Hội chứng Down do thể chuyển đoạn dạng t(21q; 22q)...

Ngày tải lên: 26/01/2014, 14:20

... 14. Bảng 14: Thống kê t lệ đột biến mất đoạn 4977 bp trong mtDNA của bệnh nhân ung thƣ đại trực tràng theo các đặc điểm lâm sàng Đặc điểm Số lƣợng Đột biến mất đoạn 4977 bp Mô lân cận u ... s CEAghi . 1.3.2. Mối liên hệ giữa đột biến mất đoạn 4977 bp xảy ra trong mtDNA và ung thƣ đại trực tràng Trong s n xy ra ... 1.2. ĐỘT BIẾN DNA TY THỂ (MT DNA)  CHỈ THỊ SINH HỌC TIỀM NĂNG TRONG UNG THƢ. T l t bin ca mtDNAso vi t l t bin c(khong 17 ln) [11]. 1.2.1. Các đột...

Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:47

... kết quả của chúng tôi chỉ có 10% gien LMP1 không đột biến, còn 90% gien LMP1 là đột biến. Nh vậy, dù là gien LMP1 có đột biến nhỏ hay không đột biến thì có lẽ nó vẫn có tính sinh miễn dịch và ... 100bp. 3. Tỷ lệ gien LMP1 đột biến mất 30bp ở mô sinh thiết Bảng 3: Phát hiện gien LMP1 đột biến mất đoạn bằng kỹ thuật PCR Đối tợng % gien LMP1 đột biến mất đoạn Sinh thiết UTVMH 90% ... bệnh nhân UTVMH mà còn phát hiện đợc đột biến mất đoạn của gien LMP1 - EBV xảy ra phổ biến ở bệnh nhân UTVMH. 3. Đánh giá mối liên quan giữa đột biến mất đoạn của gien LMP1 trong định hớng chẩn...

Ngày tải lên: 26/02/2014, 03:20

... dạng bình Đột biến mất đoạn NST Mất đoạn (deletion) Một nhiễm sắc thể bị khuyết mất đi một đọan được gọi là đột biến mất đọan (deletion) hay khuyết đoạn (deficiency) . Mất đoạn có thể ... thường bị chết do khuyết hẳn các gene thiết yếu. Thậm chí khi ở trạng thái dị hợp, các gene gây chết có thể gây ra sự phát triển bất thường. Một ví dụ nổi tiếng ở người đó là đột biến mất đoạn ... gọi là vòng mất đoạn (deletion loop). Tuy nhiên, một số đặc điểm khác lại tỏ ra hữu ích cho việc xác định các mất đọan, chẳng hạn: (1) Không như các đột biến khác, các đột biến mất đọan là...

Ngày tải lên: 12/03/2014, 03:20