3 2 chẩn đoán trước sinh và các nhóm tuổi n 70

... probe 23 1 9-L1810 Chr 19p 13 21 2 83 CYP21A2, probe 5477-L4895 Exon 22 29 2 TNXB probe 19 82- L1515 Exon 32 23 301 Control probe 1575-L1147 Chr 22 q 12 24 31 0 TNXB probe 30 33- L2588 Exon 15 25 31 9 TNXB ... amplification 40 3. 1.4 Phương pháp giải trình tự gen 44 3. 2 Ch n đo n sau sinh trước sinh cho bệnh TSTTBS .46 3. 2. 1 Nghi n cứu quy trình ch n đ n sau sinh bệnh TSTTBS 46 3. 2. 2 Nghi n cứu ... 2. 4 .2. 1 Ph n ứng PCR sàng lọc đột bi n PRO 30 LEU (Exon 1) 22 2. 4 .2. 2 Ph n ứng PCR sàng lọc đột bi n nucleotide (Exon 3) .22 2. 4 .2 .3 Ph n ứng PCR sàng lọc đột bi n ILE172ASP (Exon 4) 23 2. 4 .2. 4...

Ngày tải lên: 09/07/2017, 22:00

... buồng nh n buồng tống Van E Van ĐMP A Van E Van ĐMC A Siêu âm tim thai: Doppler động tĩnh mạch Ống TM ĐMR TMR Khảo sát t n suất dị tật tim thai 20 07 -20 10, Phạm Nguy n Vinh cs Qua nghi n cứu 2 634 ... Hình ảnh chu n: 18 -24 tu n - Sớm h n: cấu trúc nhỏ - Trễ h n: Xương che khuất N ớc ối Tim thai 20 tu n Hình ảnh sớm: 12- 14 tu n - Qua thành bụng: thành công 40-50% - Qua âm đạo: mặt cắt bị h n ... chung: Kênh nhĩ thất O Thiểu s n b n: Không lỗ van lá O Hai buồng nh n O Đánh giá giải phẫu van nhĩ thất O Hình thái bất thường nhỏ ? NP NT TP TT O Ebstein’s van lá? O Van hình dù? O Van có bị hở?...

Ngày tải lên: 16/09/2017, 14:52

... TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHI N CỨU .35 2. 1 Đối tượng nghi n cứu 35 2. 2 Phương pháp nghi n cứu .35 2. 2.1 Thiết kế nghi n cứu 35 2. 2 .2 Cỡ mẫu nghi n cứu 36 2 .3 ... thường quan ph n thai nhi có hình thành quan khơng phát tri n bình thường teo thực qu n bẩm sinh, bất s n lo n s n s n xương, bất s n th n khơng h n t n [34 ] + Các bất thường vòng xo n bệnh lý ... Magnétique) Cộng hưởng từ tiêu chu n vàng ch n đo n hình ảnh với thương t n dị dạng bạch huyết dạng nang sau sinh N cho phép ph n định tốt giới h n thương t n, mối li n quan với tổ chức l n cận...

Ngày tải lên: 11/04/2018, 15:42

... mạng sinh học, công nghệ di truy n ph n tử, sàng lọc ch n đ n trước sinh có bước phát tri n vượt bậc 1 .3. 2 Các phương pháp sàng lọc ch n đo n trước sinh 1 .3. 3 Sàng lọc ch n đo n ... trình sàng lọc ch n đ n trước sinh trình bày phụ lục 1 .3 Sàng lọc ch n đo n trước sinh giới Việt nam 1 .3. 1 Sàng lọc ch n đo n trước sinh giới Hi n nay, giới mơ hình bệnh tật có xu hướng chuy n ... phát tri n vượt bậc 1 .3. 2 Các phương pháp sàng lọc ch n đo n trước sinh 1 .3. 2. 1 Các phương pháp sàng lọc trước sinh 1 .3. 2. 1.1 Siêu âm Siêu âm sử dụng ch n đo n trước sinh từ n m 19 72 [31 ] với ưu...

Ngày tải lên: 22/04/2017, 17:06

... Quảng Nam 421 20 0 22 31 2 Quảng Ngãi 21 9 20 0 19 141 Bình Định 489 000 23 377 Gia Lai 27 7 600 27 468 Tổng 833 400 146 094 TThi n – Huế D n số Đà N ng Ngu n : Tổng cục d n số kế hoạch hóa gia đình ... mi n dịch Wallac PERKIN ELMER Chi n lược sàng lọc Sàng lọc lồng ghép Integrated screening CHI N LƯỢC SÀNG LỌC Hội chứng Down Sàng lọc Sequencial screening Sàng lọc ph n nhóm Contingent screening ... sinh Việt Nam (20 06): / 1000 trẻ sinh loại dị tật bẩm sinh phổ bi n nhất, tính t n giới: 20 01 • • • • • DT tim bẩm sinh (1,040, 835 ) DT ống th n kinh ( 32 3,897) Các bệnh Hb/ thalasemia / HC hình...

Ngày tải lên: 31/05/2014, 05:56

... truy n Các thai phụ tư v n để thực xét nghiệm ch n đo n Xét nghiệm ch n đo n Sau nh n tư v n nhóm nghi n cứu, có 22 6 thai phụ chọc hút dịch ối làm ch n đ n, có 131 thai phụ có nguy cao xét nghiệm ... sàng lọc ch n đo n trước sinh c n thiết ch n mang lại hiệu to l n KI N NGHỊ C n thực việc sàng lọc trước sinh cách rộng rãi, cho tất thai phụ, khơng khu trú nhóm có nguy (tuổi mẹ l n, có ti n ... hệ tuổi mẹ thai bị dị tật Tu Dow n ổi mẹ Edwar d (n= NT D (n= 11) tật khác (n= 7) T n g cộng (n =3 12) < Dị ) (n= 33 ) 10 19 1 14 35 tuổi ³ 35 tuổi Xét nghiệm sàng lọc trước sinh ngày chấp nh n nhiều...

Ngày tải lên: 01/08/2014, 15:21

... ch n đo n trước sinh bệnh vi n Phụ s n Trung ương Để có nghi n cứu ch n đo n, thái độ xử trí trước sinh sau sinh bất thường giai đo n 20 10 -20 12, ti n hành nghi n cu ti: ăNghi n cu chn o n trc sinh, ... T n, địa chỉ: Hà n i, tỉnh khác, nghề nghiệp: làm ruộng, c n công nh n vi n, nghề khác Tuổi người mẹ: chia thành nhóm < 20 tuổi, 20 - 24 tuổi, 25 29 tuổi, 30 - 34 tuổi, 35 - 39 tuổi, ≥ 40 tuổi Ti n ... v ngh khỏc gm: ni tr, bu n b n Bảng 3. 1 Tỉ lệ TVR, KHTB theo nghề mẹ NghỊ nghiƯp Sè thai phơ Tû lƯ % N ng d n 31 33 ,3 C n bộ- công nh n vi n 33 35 ,5 NghỊ kh¸c 29 31 ,2 93 100,0 Tổng Nh n xét: Các...

Ngày tải lên: 28/09/2014, 18:21

... bệnh nh n (III2, III3) đột bi n bệnh nh n khơng phải đột bi n di truy n 3. 2 .3 Tỷ lệ phát người lành mang gen bệnh Bảng 3. 3 Tỷ lệ phát người lành mang gen bệnh Mang gen bệnh Thành vi n gia đình ... tính Thai nhi bị bệnh Nam Ch n đ n trước sinh Thai nhi không bị bệnh Nam (n= 6) Thai nhi khơng mang gen bệnh N Có đột bi n gen F8 Ch n đ n sau sinh Khơng đột bi n gen F8 Nam (n= 4) Chưa thực ch n ... số lượng bệnh nh n ch n đo n qu n lí tăng l n đáng kể, nhi n chiếm chưa tới 30 % tổng số người bị bệnh đa số người mang gen bệnh chưa ch n đo n qu n lí Việc phát người lành mang gen bệnh đóng vai...

Ngày tải lên: 03/12/2014, 09:10

... xương mũi TÍNH NGUY CƠ THAI NHI BỊ THỂ BA NST 21 , 18, 13 NGƯỠNG NGUY CƠ Hội chứng Down: ≥ nguy s n phụ 35 tuổi tuổi thai Thể ba NST 18, thể ba NST 13 ≥ 1/150 TƯ V N CH N ĐO N TRƯỚC SINH SÀNG ... •Rẻ ti n •Độ nhạy độ đặc hiệu cao •Sử dụng cho qu n thể Xét nghiệm ch n đ n: •Đắt ti n Ch n đ n xác •Có thể có nguy •Sử dụng nhóm có kết sàng lọc dương tính Vd: 26 0 SÀNG LỌC 40 CH N ĐO N SÀNG LỌC ... Trình bày được: Các lợi ích cơng tác sàng lọc – ch n đ n trước sinh sơ sinh Giá trị giới h n phương pháp Mục đích cơng tác tư v n di truy n KHÁC BIỆT GIỮA SÀNG LỌC VÀ CH N ĐO N Xét nghiệm sàng...

Ngày tải lên: 20/12/2014, 13:38

... cung bệnh nh n ch n đo n “t n thương tế bào gai mức độ thấp LSIL/HPV” cho kết dương tính với PCR-HPV - 170/ 175 (97%) mẫu bệnh phẩm u sùi sinh dục bệnh nh n ch n đo n sùi mào gà cho kết dương ... xuy n theo dõi hiệu điều trị đặc hiệu cách phải định kỳ tháng cho bệnh nh n làm xét nghiệm định lượng HBV-DNA (n u lượng HBV-DNA định lượng được) hay PCR định tính phát HBV-DNA (n u HBV-DNA ngưỡng ... thuật ngày áp dụng nhiều có đủ tin cậy xác Tuy nhi n có kỹ thuật khác thực với mục đích n i đ n gi n h n, nhanh h n, giá thành rẻ phù hợp với điều ki n phòng thí nghiệm ứng dụng ch n đ n lâm sàng...

Ngày tải lên: 10/04/2015, 02:35

... ch n đo n trước sinh để 26 tránh sinh bị bệnh [28 ],[ 63] ,[64] 27 1 .3 CH N ĐO N TRƯỚC SINH 1 .3. 1 Định nghĩa Ch n đo n trước sinh sử dụng phương pháp xét nghiệm phát bệnh lý, dị tật thai tử cung ... th n cấp: n ớc, rối lo n đi n giải, trường hợp n ng d n đ n sốc Hình 1 .3 Bệnh nh n bị bệnh TSTTBS thể muối Bệnh nh n nữ tu n tuổi vào vi n suy thượng th n cấp N n nhiều sau sinh, n ớc m n tính, ... đình bệnh nh n 4 Chương TỔNG QUAN 1.1 BỆNH TĂNG S N THƯỢNG TH N BẨM SINH 1.1.1 Định nghĩa Tăng s n thượng th n bẩm sinh bệnh n i tiết di truy n đột bi n gen l n NST thường, gây giảm ho n t n năm...

Ngày tải lên: 25/08/2015, 10:44

... mang gen gây bệnh CYP21A2 dạng p.R356W/R356W Bố 37 tuổi, mẹ 35 tuổi người lành mang gen bệnh dạng đột bi n p.R356W Ti n sử gia đình khơng bị bệnh giống bệnh nh n Mẹ bệnh nh n ch n đo n trước sinh ... trung bình Bố 55 32 ,6±5 ,3 n m Mẹ 56 29 ,8±6,7 n m Tổng số 111 Bố, mẹ bệnh nh n độ tuổi sinh đẻ, bố bệnh nh n có độ tuổi trung bình 32 ,6±5 ,3 n m, bố có tuổi l n 38 tuổi thấp 22 tuổi Tuổi trung bình ... vi n Nhi Trung ương - Trung tâm Nghi n cứu Gen Protein trường Đại học Y Hà N i - Trung tâm Ch n đo n trước sinh Bệnh vi n Phụ s n Trung ương Trong thời gian n m từ tháng n m 20 11 đ n tháng n m 20 14...

Ngày tải lên: 08/09/2015, 13:09

... thường số lượng ớcủa NST 13, 18, 21 X, Y ch n đ n trước sinh (hình 2) [ 52] Các ứng dụng c FISH rộng bao gồm việc phát trường hợp lệch bội ch n đo n s trước sinh, số trường hợp u ác i tính, bệnh ... tri n, nguy n nh n d n đ n số dị tật bẩm sinh, sẩy thai tự nhi n, thai lưu [25 ] Trong vài trường hợp CNV khơng li n quan tới tình trạng sức khỏe bệnh nh n nhỏ ảnh hưởng đ n sức khỏe họ tương lai ... Array-based technology and recommendations for utilization in 18 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 medical genetics practice for detection of chromosomal abnormalities ACMG...

Ngày tải lên: 15/11/2015, 23:14

... HbE người Việt Nam số nghi n cứu 33 11 Bảng 2. 2 Định nghĩa bi n số nghi n cứu 34 12 Bảng 2 .3 Các bi n số kết cục bi n số nghi n cứu 35 13 Bảng 2. 4 Các thông số ph n ứng giải trình tự gen globin ... 25 ,51,4 2, 50 ,3 76,6 3, 8 26 ,11,4 2, 50,4 66,11,6 21 ,60,7 2, 50 ,3 63, 7 2, 6 21 ,61 ,3 2, 50 ,2 65,0 3, 3 21 ,01 ,3 2, 40,1 67 ,2 3, 5 22 ,51,6 2 ,3 0 ,2 77,5 64,1 25 ,3 20 ,4 2, 5 2, 4 67,80,9 21 ,01,0 2 ,3 0,7 ... N / αHα Giới tính Nam N Nam N Nam N Nam N Nam N Nam N Nam N Nam N Nam N Nam N N Nam N N Cỡ mẫu 141 110 72 61 40 31 10 10 5 1 2 Hb (g/dL) 14,40,9 12, 01,0 13, 60,8 11,80,9 14 ,3 1,1...

Ngày tải lên: 28/02/2016, 16:06

... người mang gen dị hợp tử kết h n với c n phải qu n lý thai ngh n tư v n di truy n trước kết h n c n thiết phải ch n đo n trước sinh để 26 tránh sinh bị bệnh [28 ],[ 63] ,[64] 27 1 .3 CH N ĐO N TRƯỚC ... thông tin bệnh nh n: Tuổi bệnh nh n thành vi n gia đình, lâm sàng, ch n đo n, kết đột bi n gen phả hệ gia đình, thơng tin anh, chị, em ruột bệnh nh n 2. 5 .2 Ti n hành xét nghiệm 2. 5 .2. 1 Quy trình ... thiếu enzym 21 -OH Tổng Mất Chuy n số alen đo n đo n l n Hoa Kỳ 39 4 26 Pháp 25 8 19 Nhật I2g ∆8nt I17 2N V281L Q318X R356W 31 10 4 21 17 1 02 18 29 13 13 Trung Quốc 40 20 25 28 10 Thụy Đi n 1 02 12 29...

Ngày tải lên: 09/04/2016, 22:37

... người mang gen dị hợp tử kết h n với c n phải qu n lý thai ngh n tư v n di truy n trước kết h n c n thiết phải ch n đo n trước sinh để 26 tránh sinh bị bệnh [28 ],[ 63] ,[64] 27 1 .3 CH N ĐO N TRƯỚC ... thông tin bệnh nh n: Tuổi bệnh nh n thành vi n gia đình, lâm sàng, ch n đo n, kết đột bi n gen phả hệ gia đình, thơng tin anh, chị, em ruột bệnh nh n 2. 5 .2 Ti n hành xét nghiệm 2. 5 .2. 1 Quy trình ... thiếu enzym 21 -OH Tổng Mất Chuy n số alen đo n đo n l n Hoa Kỳ 39 4 26 Pháp 25 8 19 Nhật I2g ∆8nt I17 2N V281L Q318X R356W 31 10 4 21 17 1 02 18 29 13 13 Trung Quốc 40 20 25 28 10 Thụy Đi n 1 02 12 29...

Ngày tải lên: 05/06/2016, 05:04

... bất thƣờng Bảng 3. 13 Kết sàng lọc bệnh tăng s n thƣợng th n bẩm sinh Bảng 3. 14 Kết sàng lọc bệnh lo n dƣỡng Duchenne Bảng 3. 15 Chu trình nhiệt ph n ứng nh n gen RhD Bảng 3. 16 Kết ch n đ n nhóm máu ... gen SRY GAPDH Bảng 2 .3 Thành ph n ph n ứng PCR vòng vòng Bảng 2. 4 Chu trình nhiệt ph n ứng nh n gen mồi ngồi mồi gen SRY chu trình nhiệt nh n gen GAPDH Bảng 2. 5 Trình tự mồi đầu dò ph n ứng định ... 26 9 đ n mẫu 32 1 80 24 Hình 3. 9 Biểu đồ bi n thi n nồng độ ADN tự trƣờng hợp 26 9 81 25 Hình 3. 10 Biểu đồ bi n thi n nồng độ ADN tự trƣờng hợp 27 7 82 26 Hình 3. 11 Biểu đồ bi n thi n nồng độ ADN tự...

Ngày tải lên: 10/07/2016, 21:49

... Tốt nghiệp dụng vào ch n đo n số rối lo n số lượng nhiễm sắc thể thường gặp n n áp dụng nhiều n ớc giới Hi n Việt Nam, số bệnh vi n l n bệnh vi n Từ Dũ, bệnh vi n Hùng Vương bệnh vi n Phụ s n Trung ... Trung ương tri n khai áp dụng kỹ thuật QF-PCR vào ch n đo n trước sinh Khoa Xét nghiệm Di truy n Y học bệnh vi n Từ Dũ đánh giá đ n vị đầu n ớc di truy n người ch n đ n trước sinh, ứng dụng thành ... Minh Nguy n Thị T n Sinh, Ngô Diễm Ngọc, An Thùy Lan, Đinh Thị Hồng Nhung, Lê Thị Liễu, Nguy n Thanh Liêm (20 11), “Ứng dụng kỹ thuật lai huỳnh quang chỗ ch n đo n trước sinh lệch bội nhiễm sắc...

Ngày tải lên: 06/09/2016, 20:53

... bất thường Bảng 3. 13 Kết sàng lọc bệnh tăng s n thượng th n bẩm sinh Bảng 3. 14 Kết sàng lọc bệnh lo n dưỡng Duchenne Bảng 3. 15 Chu trình nhiệt ph n ứng nh n gen RhD Bảng 3. 16 Kết ch n đ n nhóm máu ... n Bảng 3. 4 So sánh kết kỹ thuật Nested PCR, Realtime 33 34 49 50 51 51 52 53 54 57 58 58 59 59 61 62 63 71 72 75 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 PCR với siêu âm tu n thứ 16/ sau sinh (A) ... gen SRY GAPDH Bảng 2 .3 Thành ph n ph n ứng PCR vòng vòng Bảng 2. 4 Chu trình nhiệt ph n ứng nh n gen mồi ngồi mồi gen SRY chu trình nhiệt nh n gen GAPDH Bảng 2. 5 Trình tự mồi đầu dò ph n ứng định...

Ngày tải lên: 09/09/2016, 10:01

... li n quan NST dị hình với định chọc ối song qua thông kê ý việc phát NST dị hình ph n tích NST thai ch n đo n trước sinh 35 KẾT LU N Tỉ lệ NST dị hình nhóm thai ch n đ n trước sinh bình thường ... Trong nghi n cứu ông, bệnh phẩm tế bào bong lấy từ ối thai ch n đo n trước sinh làm nhóm chứng Như vậy, tỉ lệ NST dị hình nghi n cứu chúng tơi n m khoảng hai nghi n cứu g n với kết Sahin Nguy n ... bình thường Những kết tỉ lệ dị hình nhóm thai ch n đ n trước sinh có giá trị để so sánh nghi n cứu khác tính dị ảnh hưởng tính dị hình NST Qua hồi cứu 1510 kết xét nghiệm NST thai ch n đo n 28 ...

Ngày tải lên: 22/12/2016, 09:49