Não úng thủy (Hydrocephalus, giãn não thất, tràn dịch não, đầu nước, não ứ nước) là sự tích tụ quá mức dịch não tủy trong hệ thống não thất hoặc khoang dưới nhện do sự rối loạn quá trình sản sinh, lưu thông và hấp thụ dịch não tủy dẫn đến tình trạng dãn các não thất và tăng áp lực nội sọ. Não úng thuỷ là một bệnh thường gặp trong bệnh lý hệ thần kinh trung ương. Bệnh có thể gặp ở mọi dân tộc, mọi quốc gia và mọi lứa tuổi do hai nhóm căn nguyên bẩm sinh và mắc phải gây nên.
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y - DƯỢC THÁI NGUYÊN BỘ MÔN NGOẠI CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ NÃO ÚNG THỦY Ở TRẺ EM Thái Nguyên, năm 2021 DANH MỤC KÝ HIỆU CÁC CHỮ VIẾT TẮT CHT CLVT DNT ETV : : : : Cộng hưởng từ Cắt lớp vi tính Dịch não tủy Endoscopic Third Ventriculostomy NUT VP shunt (Nội soi phá sàn não thất III) : Não úng thủy : Ventricular Peritoneal shunt (Dẫn lưu não thất - ổ bụng) MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ .1 NỘI DUNG Đại cương 1.1 Giải phẫu, sinh lý hệ thống não thất dịch não tủy .3 1.1.1 Đặc điểm giải phẫu hệ thống não thất 1.1.2 Dịch não tủy 1.2 Cơ chế bệnh sinh 10 Định nghĩa, cách phân loại chẩn đoán não úng thủy 11 2.1 Định nghĩa, thuật ngữ 11 2.2 Phân loại .12 2.2.1 Phân loại theo chế bệnh sinh 12 2.2.2 Phân loại theo nguyên nhân .13 2.3 Triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng giúp chẩn đoán 14 2.3.1 Triệu chứng lâm sàng 14 2.3.2 Cận lâm sàng .16 Điều trị 19 3.1 Điều trị nội khoa 19 3.2 Điều trị ngoại khoa .20 3.2.1 Chỉ định .20 3.2.2 Các kỹ thuật phẫu thuật .21 3.2.3 Kết điều trị hai phương pháp can thiệp phổ biến 22 KẾT LUẬN 26 TÀI LIỆU THAM KHẢO 27 DANH MỤC HÌNH VẼ, BẢNG Hình Hình ảnh hệ thống não thất Hình Hệ thống não thất hình thành dịch não tủy Hình 3: Minh họa số phim CLVT/CHT sọ não ĐẶT VẤN ĐỀ Não úng thủy (Hydrocephalus, giãn não thất, tràn dịch não, đầu nước, não ứ nước) tích tụ mức dịch não tủy hệ thống não thất khoang nhện rối loạn trình sản sinh, lưu thơng hấp thụ dịch não tủy dẫn đến tình trạng dãn não thất tăng áp lực nội sọ Não úng thuỷ bệnh thường gặp bệnh lý hệ thần kinh trung ương Bệnh gặp dân tộc, quốc gia lứa tuổi hai nhóm nguyên bẩm sinh mắc phải gây nên Nguyên nhân phổ biến não úng thủy mắc phải trẻ sơ sinh xuất huyết, thường sinh non[10] Ngày nay, tỷ lệ trẻ não úng thuỷ từ nguyên mắc phải có xu hướng giảm biện pháp can thiệp dự phòng nhiễm khuẩn thần kinh chảy máu não trẻ em ngày quan tâm Tuy nhiên bệnh cịn gây khơng ý thách thức thầy thuốc y học Thế giới[2] Theo nghiên cứu Fernell cộng Thụy Điển giai đoạn 19671970, tỷ lệ trẻ mặc bệnh não úng thủy chiếm 0,53/1000 Trong 70% xuất trước sinh, 25% xuất chu sinh 5% sau sinh Ở nước châu Âu, tần số mắc não úng thủy bẩm sinh trung bình khoảng 0,5-0,8/1000 lần sinh Bệnh có xu hướng ngày tăng, tần suất mắc cao hội chứng Down[1] Ở Hoa Kỳ tỷ lệ mắc não úng thủy bẩm sinh 3/1000 trẻ đẻ sống Mỗi năm có khoảng 38.200-39.900 trẻ nhập viện chiếm khoảng 0,6% tất trường hợp bệnh nhi vào bệnh viện, với 319.000-433.000 ngày nằm viện Chi phí hàng năm cho điều trị não úng thủy khoảng 1,4-2 tỷ đô la Mỹ chiếm 3,1% tổng viện phí cho tất trẻ em[2] Tại Việt Nam, theo Nguyễn Quang Bài tần suất mắc bệnh trẻ em Việt Nam tương đương với nước khác giới Trẻ trai gái mắc bệnh nhau[1] Thống kê Đường Đồng Hưng cộng Bệnh viện Nhi Trung ương hai năm từ 2005 đến 2007 tỷ lệ mắc dị tật não 1,5‰ số trẻ nhập viện, dị tật não úng thuỷ chiếm 21,9%, dị tật có tỷ lệ mắc cao dị tật não, tỷ lệ nam/nữ nghiên cứu xấp xỉ 2/1[2] Hiện trẻ mắc não úng thuỷ hầu hết điều trị phẫu thuật đặt ống dẫn lưu não thất (VP shunt) sử dụng kỹ thuật mổ nội soi thơng sàn não thất III (ETV) Nhờ có phương pháp điều trị này, tỷ lệ tử vong giảm từ 54% xuống 5%, cải thiện đáng kể chậm phát triển trí tuệ trẻ bệnh gây từ 62% xuống 30%[2] Căn nguyên gây bệnh não úng thủy trẻ em đa dạng, nguyên lại có mức độ tổn thương não khác nhau, hình ảnh lâm sàng, cận lâm sàng khác điều gây nhiều khó khăn cho việc chẩn đốn lựa chọn phương pháp can thiệp điều trị tiên lượng bệnh Não úng thủy trẻ em không can thiệp điều trị kịp thời gây tử vong để lại nhiều di chứng ảnh hưởng đến phát triển thể chất, tinh thần vận động trẻ Do đó, việc hiểu nắm triệu chứng lâm sàng cận lâm sàng để chẩn đốn điều trị bệnh cần thiết Chính vậy, tơi viết chun đề “Tổng quan chẩn đốn điều trị não úng thủy trẻ em” với hai mục tiêu sau: Tổng hợp phân tích cách phân loại, triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng để chẩn đoán bệnh não úng thủy bẩm sinh Tổng hợp đánh giá số phương pháp điều trị bệnh não úng thủy bẩm sinh NỘI DUNG Đại cương 1.1 Giải phẫu, sinh lý hệ thống não thất dịch não tủy 1.1.1 Đặc điểm giải phẫu hệ thống não thất Hình Hình ảnh hệ thống não thất Hệ thống não thất não người gồm não thất bên, não thất III não thất IV Hai não thất bên nối thông với lỗ liên não thất (hay gọi lỗ Monro) não thất III Não thất III kết nối với não thất IV qua cống não (hay cống Sylvius) Não thất IV tiếp tục xuống phía thơng với ống hẹp gọi ống trung tâm tủy sống, thông với ba lỗ nhỏ trần với khoang màng nhện gồm lỗ Magendie hai lỗ bên Luschka.Ống trung tâm có chỗ nong rộng đoạn cuối gọi tận cùng[4] Hình Hệ thống não thất hình thành dịch não tủy Não thất bên Mỗi bán cầu đại não có khoang gọi não thất bên, não thất bên có sừng lấn vào thùy bán cầu đại não Về mặt giải phẫu gồm: sừng trán, sừng thái dương sừng chẩm Phần trung tâm não thất bên nằm thùy đỉnh bán cầu nơi hội tụ ba sừng não thất khe hẹp nằm ngang mái thể chai, thân nhân đuôi Tia tận đám rối màng mạch não thất dính vào đồi thị phía sau thể vịm Não thất III Não thất III giống đường vạch chẻ hai đồi thị, kết nối phía trước với não thất bên qua lỗ liên não thất hay lỗ Monro, phía sau với não thất IV thông qua cống não hay kênh Sylvius thuộc gian não Về mặt giải phẫu bao gồm: thành trước, thành sau, thành (hay sàn não thất III) thành Đám rối mạch mạc não thất III hình thành từ cấu trúc mạch mạc tạo nên nằm thành trần não thất, mạch máu tạo nên mạch mạc xuống bên đường giữa, nằm bao màng đệm não thất Mạch máu cung cấp tạo nên đám rối mạch mạc não thất III não thất bên nhánh màng mạch động mạch cảnh động mạch nền[4] Cống não (cống Sylvius) Cống não kênh hẹp dài gọi cống Sylvius giới hạn phía mặt phẳng ngang qua mép sau (sát hai củ não sinh tư trên) mặt phẳng ngang qua cực hai củ não sinh tư Hai mặt phẳng thẳng góc với trục dọc thân não Chiều dài kênh Sylvius từ đến 12mm, trung bình 11mm Từ phía não thất III phía não thất IV, kênh hẹp dần Bình thường kênh có hai chỗ hẹp sẵn, chỗ hẹp tương ứng với củ não sinh tư trên, chỗ hẹp ngang mặt phẳng chạy qua hai củ não sinh tư hai củ não sinh tư Cống não dẫn trực tiếp dịch não tủy từ não thất III xuống não thất IV[4] Não thất IV Não thất IV ống nằm phần trước tiểu não, nằm sau cầu não nửa hành não Não thất IV thuộc trám não có hình lều gồm hai phần mái Não thất IV kết nối phía não thất III phía ống trung tâm tủy sống Não thất IV thông với khoang nhện ba lỗ màng mái, lỗ góc gọi lỗ Magendie hai lỗ bên hai túi bên gọi lỗ Luschka, ba đường dịch não-tủy vào khoang nhện Não thất IV cịn thơng với ống nội tủy góc thơng với cống Sylvius góc não thất IV Đám rối mạch mạc não thất IV có hình chữ T Hình thành nên đám rối mạch mạc hai lớp nếp gấp màng mềm lồi vào trần não thất bao phủ màng đệm Mạch máu cung cấp cho đám rối động mạch tiểu não sau trên[4] Ống trung tâm tủy sống Ống trung tâm phía thơng với não thất IV, phía kéo dài vào nửa hành tủy chạy xuống hết chiều dài tủy sống đến cuối tạo nên não thất tận Ống trung tâm chứa đầy dịch não tủy ngăn cách với màng đệm tủy sống Ống trung tâm bao quanh mép chất xám khơng có đám rối mạch mạc ống trung tâm[4] Khoang màng nhện Khoang màng nhện khoang trống màng mềm màng nhện (khoang nhện), khoang chứa đầy dịch não tủy chứa đựng lượng lớn mạch máu não Nó băng ngang mạng lưới bè mỏng mô liên kết Khoang màng nhện bao phủ hoàn toàn não kéo dài dọc theo dây thần kinh khứu giác đến màng nhầy quanh xương mũi Khoang màng nhện kéo dài dọc theo mạch máu não chúng vào hay nếp gấp não dừng lại nơi mà mạch máu tạo thành tiểu động mạch hay tiểu tĩnh mạch Có điều chắn màng nhện không bao phủ sát hết bề mặt não số điểm khoang màng nhện rộng hình thành nên bể màng nhện Ở phía khoang màng nhện mở rộng phần tận ống tủy tạo nên chùm ngựa[4] 1.1.2 Dịch não tủy 1.1.2.1 Tính chất lý - hóa dịch não tủy[2] Dịch não tủy chất lỏng khơng màu Nó đảm nhiệm việc hịa tan chất muối vô tương tự chất huyết tương Chứa lượng glucose khoảng nửa so với đường máu (60-80%), protein 22-38mg/dl 15 Vận động ngày chậm dần, tay trẻ thường nắm chặt[11] * Trẻ lớn Ở trẻ lớn hơn, khớp sọ đóng kín phần, dấu hiệu đầu to khó nhận biết Tuy nhiên trẻ đến khám muộn thường mang theo đầu to kỳ quái Các triệu chứng thường là: - Vòng đầu tăng độ lệch chuẩn thấy dấu hiệu vỏ bình vỡ (Macewen sign) Theo Đường Đồng Hưng (2018), kích thước vịng đầu trung bình trẻ não úng thủy rộng vịng đầu trung bình trẻ tuổi thời điểm tháng tuổi độ lệch 2,4 cm, thời điểm 18 tháng tuổi 2,9 cm 48 tháng tuổi 5,4 cm[2] - Hội chứng tăng áp lực nội sọ: Dấu hiệu đau đầu dấu hiệu bật trẻ thường đau đầu nhiều vào buổi sáng kèm nơn; dễ kích thích, khó chịu, mệt mỏi, chán ăn; mờ mắt có hội chứng não (Parinaud syndrome), phù gai thị teo gai thị, nhìn đơi liệt dây thần kinh số VI (khi tăng áp lực sọ nghiêm trọng) - Rối loạn dáng đi: Dáng “Give footed” bước nhỏ, dính xuống đất chân đế rộng, dễ ngã Đặc biệt khó quay 180 360 độ - Đau cổ vị hạnh nhân tiểu não - Thay đổi tri giác: ngủ gà, lú lẫn mê bệnh kéo dài - Thối lui chậm phát triển tâm lý - vận động, chiếm khoảng 54,2% theo Đường Đồng Hưng [2] - Tăng phản xạ gân xương, tăng trưởng lực ảnh hưởng hệ tháp - Rối loạn phát triển thể chất: béo phì, dậy sớm chậm dậy [1], [2], [11] Theo Nguyễn Duy Tiến (2018) nghiên cứu dị dạng Chiari loại I (một nguyên gây NUT bẩm sinh), dấu hiệu lâm sàng vào viện hay gặp đau đầu với 39/58 BN (67,2%), dấu hiệu co cơ, yếu chân tay với tỷ lệ 48,3%, sau chóng mặt buồn nơn 10,4%[5] 16 Theo Đường Đồng Hưng (2015), triệu chứng lâm sàng trẻ não úng thủy chủ yếu đầu to chiếm 79,6%; co giật chiếm 11,3%; chậm phát triển tâm thần - vận động 6,3% Li bì nơn hai triệu chứng quan trọng tăng áp lực sọ chiếm 2,8% [2] 2.3.2 Cận lâm sàng 2.3.2.1 Chẩn đốn hình ảnh Chụp CLVT/CHT: Tiêu chuẩn để chẩn đoán bệnh não úng thủy phim chụp CLVT chụp CHT sọ não, đánh giá kích thước não thất tổn thương cấu trúc khác Chẩn đoán não úng thủy nhũ nhi, nguyên nhân gây não úng thủy khối u, trái lại đứng trước trường hợp não úng thủy người lớn trước hết nên nghĩ đến u não Trong trường hợp não úng thủy lành tính khơng u não, thường thấy triệu chứng tiểu não biểu rõ Não úng thủy nhũ nhi khơng u thấy phù gai[11] Ở nhũ nhi, máu tụ màng cứng chảy máu màng não biểu giống não úng thủy kích thước vịng đầu trẻ tăng nhanh Để chẩn đoán phân biệt ngày người ta dựa vào hình chụp CLVT CHT sọ não Nói chung vai trò X quang thần kinh định để chẩn đốn ngun nhân vị trí thương tổn gây não úng thủy Chụp CLVT/CHT sọ não: với hai kỹ thuật chẩn đốn xác đa số trường hợp mà không cần đến chất cản quang Đối với trẻ em tuổi trường hợp không hợp tác tốt, phải cho an thần để trẻ ngủ yên điều kiện thiếu chụp Không cần thuốc cản quang ghi hình rõ ràng xác cấu trúc bên sọ Nếu thấy hai não thất bên giãn rộng ngược lại não thất IV hẹp, nghĩ kênh Sylvius bị thắt hẹp trường hợp nên dùng chất cản quang chụp cho rõ Nếu hai não thất bên giãn to, ta thấy hình não thất III bị khuyết, nghĩ đến u não 17 thất Trong trường hợp hình ảnh CHT rõ chụp CLVT[2] Kỹ thuật chụp CLVT ghi hình cấu trúc tốt, cung cấp thông tin rối loạn sinh lý chuyển động hấp thu dịch não tuỷ [2] NUT nghĩ đến phim CLVT CHT có đặc điểm[11],[9]: - Chiều rộng hai sừng thái dương não thất bên (temporal horn (TH)) ≥ 2mm (trong trường hợp bình thường, TH vừa đủ nhìn thấy), không thấy khe Sylvien khe liên bán cầu Hoặc: - TH ≥ 2mm (cả hai bên) tỷ lệ FH/ID >0.5 (FH: khoảng cách hai mép xa sừng trán não thất bên lát cắt mà FH có giá trị lớn nhất, ID đường kính đo lát cắt, xem hình 3) Hình 3: Minh họa số phim CLVT/CHT sọ não Những đặc điểm khác gợi ý NUT[2], [11], [9]: - Giãn rộng sừng trán não thất bên (tai chuột Mickey) có hay khơng kèm theo giãn não thất III - Dấu hiệu ngấm dịch quanh não thất bên (giảm tỷ trọng quanh não thất CT, tăng tín hiệu quanh não thất chuỗi xung T2 phim MRI): gợi ý hấp thu dịch não tủy xuyên qua màng nội tủy (transependymal 18 absorption) - Các tỷ lệ: + FH/ID 0,5 Các dấu hiệu gợi ý khác: Giãn rộng sừng trán não thất bên, dấu hiệu ngấm dịch quanh não thất bên, số Evans: FH/BPD > 0,3, thể chai bị mỏng dẹt hay bị đẩy cong lên Một số phương pháp điều trị NUT: - Điều trị nội khoa: áp dụng trường hợp trì hỗn không phẫu thuật - Điều trị Ngoại khoa: phải can thiệp phẫu thuật khơng có điều trị nội khoa, thực can thiệp sớm trước tháng tuổi bề dày nhu mơ não cm có tiên lượng tốt - Các kỹ thuật can thiệp: hai kỹ thuật áp dụng phổ biến là: Dẫn lưu não thất ổ bụng (VP shunt) Nội soi phá sàn não thất III (ETV) Ngồi cịn có kỹ thuật khác: Dẫn lưu não thất màng phổi, não thất – tâm nhĩ, não thất – bể lớn …Tùy trường hợp bệnh nhân cụ thể điều kiện trang thiết bị sở y tế, trình độ phẫu thuật viên để định lựa chọn phương pháp phù hợp - Các biến chứng di chứng sau phẫu thuật nhiễm khuẩn ống thông, tắc van dẫn lưu động kinh, bại não có ảnh hưởng nhiều đến phát triển tử vong 28 TÀI LIỆU THAM KHẢO Tiếng Việt Nguyễn Quang Bài (1994), Góp phần chẩn đốn điều trị bước đầu cầu nối não thất ổ bụng cải tiến bệnh não úng thủy trẻ em, Luận án Phó Tiến Sỹ khoa học Y Dược, Trường Đại Học Y Dược Hà Nội Đường Đồng Hưng (2015), Nghiên cứu số nguyên, đặc điểm lâm sàng, chẩn đốn hình ảnh phát triển sau phẫu thuật não úng thủy trẻ em Bệnh viện Nhi Trung ương, Luận án tiến sĩ y học chuyên ngành Nhi khoa, Trường Đại học Y Dược Hà Nội Nguyễn Duy Khải Đặng Đỗ Thanh Cần (2014), "Phẫu thuật nội soi mở thông sàn não thất ba kèm đốt đám rối mạch mạc não thất bên trẻ đầu nước tắc cống não bẩm sinh", Y Học TP Hồ Chí Minh, 18(6), tr 56-60 Trịnh Văn Minh (2007), Giải phẫu người tập III Hệ Thần kinh – Nội tiết, Nhà xuất Hà Nội Nguyễn Duy Tiến (2018), Nghiên cứu chẩn đoán điều trị phẫu thuật dị dạng Chiari loại I, Luận án Tiến sĩ, Đại học Y Hà Nội Phạm Anh Tuấn (2008), Điều trị đầu nước tắc nghẽn phẫu thuật nội soi mở thông sàn não thất III, Luận văn thạc sỹ y học, Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh Tiếng nước ngồi Ahmed A et al (2009), "Outcome analysis of shunt surgery in hydrocephalus", J Indian Assoc Pediatr Surg, 14(3), pp 98–101 Kulkarni AV et al (2010), "Endoscopic third ventriculostomy and choroid plexus cauterization in infans with hydrocephalus: a 29 retrospective Hydrocephalus Clinical Research Network Study", J Neurosurg Pediatrics,13, pp 31-71 Toshiaki Hayashi et al (2014), "Pediatric Hydrocephalus ： Pathophysiological Concept and Treatment", Jpn J Neurosurg (Tokyo), 25, pp 300-306 10 Tully HM Dobyns WB (2014), "Infantile hydrocephalus: a review of epidemiology, classification and causes", Eur J Med Genet, 57(8), pp 359 11 James P Mc Allister II (2012), "Pathophysiology of congenital and neonatal hydrocephalus", Seminars in Fetal and Neonatal Medicine, 17(5), pp 285-294 12 Sérgio F Salvador et al, (2014), " Hydrocephalus in children less than year of age in northern Mozambique", Surg Neurol Int 5(175) ... đứng trước trường hợp não úng thủy người lớn trước hết nên nghĩ đến u não Trong trường hợp não úng thủy lành tính khơng u não, thường thấy triệu chứng tiểu não biểu rõ Não úng thủy nhũ nhi khơng... phân loại chẩn đoán não úng thủy 2.1 Định nghĩa, thuật ngữ Não úng thủy (Hydrocephalus, giãn não thất, tràn dịch não, đầu nước, não ứ nước) tích tụ mức dịch não tủy đường đi, não thất Quá trình... hồi vách não thất tăng độ nhớt dịch não- tủy, đóng vai trị sinh bệnh học não úng thủy áp lực bình thường[11] 2.2.2 Phân loại theo nguyên nhân *Não úng thủy bẩm sinh Là trường hợp não úng thủy có