Dịch tễ, căn nguyên, chẩn đoán, điều trị và tiên lượng bệnh não úng thuỷ ở trẻ em

1 ĐẶT VẤN ĐỀ Não úng thủy bệnh gây khơng ý thách thức thấy thuốc suốt chiều dài lịch sử Y học giới Não úng thuỷ (Tràn dịch não) Bệnh thường gặp bệnh lý hệ thần kinh trung ương Có hai dạng Não úng thuỷ bẩm sinh mắc phải Tần số mắc Não úng thủy bẩm sinh Châu Âu trung bình khoảng 0,5 - 0,8 /1000 lần sinh [1], [18] Hiện có xu hướng ngày tăng có tần số mắc cao hội chứng Down Tần số Não úng thuỷ mắc phải có xu hướng ngày giảm khả dự phòng nhiễm khuẩn xuất huyết não trẻ em ngày quan tâm Ở Hoa Kỳ tỷ lệ mắc Não úng thủy bẩm sinh 3/1000 trẻ đẻ sống có xấp xỉ 700.000 trẻ em người lớn chung sống với bệnh với chi phí hàng năm cho điều trị khoảng tỷ USD [19] Hiện trẻ mắc Não úng thuỷ hầu hết điều trị phẫu thuật cách đặt ống dẫn lưu từ não xuống ổ bụng sử dụng kỹ thuật thơng sàn não thất III Nhờ có phương pháp điều trị giảm tỷ lệ chết từ 54% xuống 5%, cải thiện đáng kể chậm phát triển trí tuệ bệnh gây từ 62% xuống 30% [3] Theo Nguyễn Quang Bài tần suất mắc bệnh trẻ em Việt Nam tương đương với nước khác giới trẻ trai gái mắc bệnh [4] Theo thống kê Bệnh viện Nhi Trung ương năm từ 2005 – 2007 tỷ lệ mắc dị tật não 1,5‰ trẻ nhập viện tật Não úng thuỷ chiếm 21,9% dị tật có tỷ lệ mắc cao dị tật não [5] Việt Nam chưa có nhiều tài liệu nghiên cứu Não úng thuỷ trẻ em để giúp phần cho nhà thần kinh, bác sỹ phẫu thuật thần kinh, thầy thuốc tâm thần có tổng thể bệnh tiến hành thực chuyên đề “Dịch tễ, nguyên, chẩn đoán, điều trị tiên lượng bệnh não úng thuỷ trẻ em” nhằm hướng tới mục tiêu sau: - Tìm hiểu dịch tễ, ngun, chẩn đốn, điều trị tiên lượng bệnh não úng thuỷ trẻ em Phần I LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU BỆNH NÃO ÚNG THỦY Cho đến cuối kỷ XIX, điều trị cho não úng thủy mang tính quan sát nhiều can thiệp Hippocrates [21] (thế kỷ thứ V trước Công nguyên), cha đẻ Y học, cho người mô tả đưa phương pháp điều trị não úng thủy [20,21] Ông thường cho người thực lỗ thủng não thất bên để đưa dịch não tủy ngồi, ơng dịch não tủy khoang màng cứng màng nhện Mô tả chi tiết lâm sàng bệnh tìm thấy tác phẩm Galen (130-200 sau Công nguyên) 21] ông mô tả độ mỏng não hộp sọ có liên quan với tình trạng bệnh tích tụ dịch não tủy giãn rộng não thất, điều dẫn đến nhiều sai lầm chẩn đoán điều trị Trong thời Trung Cổ, Ả Rập bác sĩ Abul-Qasim al-Zahrawi, biết đến y văn Abulcasis, viết ba mươi tài liệu y học, ông đề cập đến nhiều khía cạnh phẫu thuật thần kinh, bao gồm việc chẩn đoán điều trị não úng thủy [8] Vesalius (1514-1564) [21] trường Đại học Padua (Italia) làm rõ thêm nhiều đặc điểm giải phẫu bệnh lý bệnh não úng thủy Trong năm 1761 Morgagni [21] nêu nguyên nhân bệnh tràn dịch não xảy mà khơng kèm theo tăng kích thước vòng đầu, nhiên, ông nguồn gốc chất lỏng dư thừa q trình bệnh Ơng nhà nghiên cứu thấy mối liên quan não úng thủy với thoát vị màng não tủy [20,21] Năm 1774 Cotugno chứng minh khoang não thất lấp đầy với chất lỏng Monro minh họa diện của lỗ thông hệ thống não thất [21] Giữa kỷ 18, Robert Whytt [21] lần mô tả tràn dịch não lao màng não Ông cảnh báo tỷ lệ mắc tử vong liên quan đến hệ thống não thất [7,11,21 Năm 1808, West Cheyne (1848)[21], phân biệt hình thức cấp tính mạn tính Não úng thủy, xác nhận hai nhóm nguyên nhân mắc phải bẩm sinh bệnh [21] Vì thiếu hiểu biết sinh lý bệnh não úng thủy hạn chế nên cố gắng điều trị thường dẫn đến thất bại Phương pháp điều trị cổ điển bao gồm nhiều loại thuốc chất xổ đại hoàng, jalop, cực calomel, dầu, thuốc lợi tiểu khác nhau, tiêm iốt não thất, gói đầu, giảm lưu lượng máu lên đầu việc sử dụng thắt động mạch cảnh báo cáo Tất phương pháp chữa trị hiệu đầy biến chứng 11, [21] Đến kỷ XIX, hiểu biết giải phẫu sinh lý hệ thống não thất dịch não tủy cải thiện đáng kể Năm 1825 Magendie, số tài liệu ghi lại minh họa lỗ tiểu não trung gian mô tả lưu thông dịch não tủy não Trong năm 1859, khẳng định diện lỗ Magendie hai lỗ bên Luschka Một mốc quan trọng mô tả lưu thông dịch não tủy tập đồ giải phẫu cổ điển Retzius, mơ tả chi tiết màng não, khoang nhện, bể chứa não thất, lơng nhung màng nhện, mơ tả gần tồn lưu thông dịch não tủy từ sản xuất đến hấp thụ [21] Song song với tiến khoa học hiểu biết não úng thủy, phương pháp điều trị bắt đầu Kiến thức cung cấp động lực cho phương pháp điều trị hợp lý hiệu Năm 1891, Quincke lần chọc dò ống sống để điều trị não úng thủy, năm Keen công bố kỹ thuật phẫu thuật mở thông não thất bên với mơ tả nước não thất liên tục [11,21] Miculicz thực việc thoát dịch não tủy tạm thời từ não thất bên với khoang màng cứng màng nhện với việc sử dụng ống vàng sợi ruột mèo (cat-gut) [2, 6, 21] Năm 1908 Anton Von Bramann giới thiệu "Phương pháp Balkenstich" mở đường thoát dịch não tủy qua thể trai vào khoang màng cứng Kỹ thuật khơng sử dụng tỷ lệ tử vong phẫu thuật cao giá trị thấp [21] Năm 1908 Payr, giới thiệu hệ thống thoát nước vào hệ thống mạch máu cách sử dụng phẫu thuật ghép tĩnh mạch từ não thất trực tiếp vào xoang dọc tĩnh mạch cổ Trong năm đó, Kausch sử dụng ống dẫn cao su để thoát dịch từ não thất thất bên vào khoang phúc mạc8, 21] Phương pháp không nhận nhiều ủng hộ Mặc dù kỹ thuật nhiều tranh cãi nhiên thực phổ biến trẻ bị não úng thủy Hoa Kỳ[9 Trong cuối năm 1930 đầu năm 1940 Putnam Scarff đưa kỹ thuật đốt nội soi đám rối màng mạch Tuy nhiên, phần lớn bệnh nhân triệu chứng lâm sàng không cải thiện với kết đáng thất vọng vào năm 1950 đến kỹ thuật phần lớn bị bỏ quên 21] Các vị trí dòng rẽ tắt nội sọ nghiên cứu Phương pháp mở thông não thất III Dandy đề xuất [6,10,11] thoát dịch não thất vượt qua chỗ hẹp cống Sylvius, kỹ thuật sau cải tiến Stookey Scarff 21], tỷ lệ tử vong cao tỷ lệ bệnh nhân sống sót sau phẫu thuât khoảng 70% Hiện kỹ thuật sử dụng tương đối rộng rãi giới Những nỗ lực để chuyển hướng dịch não tủy xuống khoang xa thể từ xa nghiên cứu cải tiến hai vị trí là: tâm nhĩ phải khoang phúc mạc trở thành địa điểm lựa chọn để đặt dòng rẽ tắt Sự phát triển mở kỷ nguyên phẫu thuật não úng thủy đời dòng rẽ tắt có van điều tiết áp lực dòng chảy vật liệu tổng hợp tương thích sinh học vào năm 1952 Năm 1952 Nulsen Spitz, làm việc với John Holter, [11], [21] (cha đứa trẻ mắc não úng thủy), báo cáo việc sử dụng thành cơng dòng rẽ tắt điều chỉnh dòng chảy lò xo van bi Vào khoảng thời gian Pudenz cộng [12],[13] sản xuất van chiều silicon Sự phát triển hệ thống van kết hợp với ứng dụng vật liệu sinh học cho phép chuyển an tồn đáng tin cậy dịch não tủy biến chứng thoát dịch não tủy kiểm soát Trong ba mươi năm kể từ trở lại phẫu thuật bệnh não úng thủy có bước tiến phương pháp cải tiến van ống thông dẫn lưu thực Hiện có hàng trăm loại van, ống thơng gần xa, thiết bị chống xi-phông để ngăn chặn thoát dịch mức gần van lập trình cho tinh chỉnh tốc độ chảy dịch não tủy Tại thời điểm này, 127 thiết kế khác nhau, với mơ hình cũ đại mang số đến 190 loại van, hầu hết số bắt chước [21] Đồng thời với tiến vật liệu dòng rẽ tắt tiến cơng nghệ hình ảnh cho phép thầy thuốc điều trị não úng thủy với thành cơng an tồn Những năm 1980 1990 sử dụng phương pháp nội soi đóng vai trò phẫu thuật thần kinh, lợi ích bao gồm vị trí xác vị trí đặt ống thơng não thất Trong năm 1990, có phục hưng kỹ thuật mổ nội soi thông sàn não thất III, chấp nhận rộng rãi phương pháp lựa chọn bệnh nhân người lớn mắc phải khởi phát muộn, não úng thủy tắc, trường hợp khác sử dụng phương pháp gây tranh cãi [21] Cần có nghiên cứu ngẫu nhiên đánh giá dài hạn khẳng định ưu phương pháp Với đời siêu âm trước sinh, chẩn đoán tràn dịch não tử cung dẫn đến định phẫu thuật thai nhi tử cung Lý can thiệp phẫu thuật sớm giảm thiểu tiến triển xấu bệnh (các mơ hình thử nghiệm xuất năm 1920), thành lập vào thực hành lâm sàng bắt đầu vào năm 1970 đầu năm 1980 đạo Michael Harrison Trọng tâm phẫu thuật tử cung bệnh nhân thai nhi chủ yếu điều trị dị tật bẩm sinh đe dọa tính mạng Hiện nay, số quốc gia cấm phẫu thuật thai nhi để điều trị não úng thủy [14 Phần II BỆNH NÃO ÚNG THỦY (TRÀN DỊCH NÃO) 2.1 Định nghĩa bệnh não úng thủy Não úng thủy (Tràn dịch não) định nghĩa rối loạn thần kinh kết gián đoạn cân hình thành, dòng chảy, hấp thu dịch não tủy Nói cách khác tình trạng tích tụ nhiều dịch não tủy não thất rối loạn q trình sản sinh, lưu thơng hấp thụ ( rối loạn thủy động lực học dịch não tủy) 38, 39 Tràn dịch não tình trạng cấp tính vài ngày vài tuần, mãn tính xảy nhiều tháng nhiều năm hình thức khác bệnh bao gồm thể tắc nghẽn, thể thông tràn dịch não áp lực bình thường Trong số trường hợp teo não tổn thương mô não để lại khoảng khơng gian trống Khi lấp đầy cách thụ động dịch não tủy, rối loạn thủy động lực học khơng nằm bệnh cảnh não úng thủy (một chẩn đốn nhầm lẫn cũ mơ tả não úng thủy áp lực thấp) Tiên lượng bệnh có liên quan đến nguyên nhân cụ thể não úng thủy phức tạp diện rối loạn thương tổn liên quan, tốc độ phát triển não úng thủy chẩn đoán, hiệu điều trị theo dõi 2.2 Cơ chế bệnh sinh Dịch não tủy hình thành chủ yếu hệ thống não thất 70-90% lượng dịch tiết từ đám rối mạch mạc Đám rối nằm hai não thất bên, não thất III não thất IV (nhưng chủ yếu hai não thất bên não thất IV) Ở đứa trẻ bình thường có khoảng 20,8-0,35 ml dịch não tủy sản xuất phút trung bình hàng ngày khoảng 500ml dịch não tủy sản xuất Tổng lượng dịch não tủy chứa hộp sọ 50 ml trẻ sơ sinh khoảng 120-150 ml người lớn 40 Dịch não tủy xem dịch siêu lọc huyết tương Sự lưu thông dịch não tủy thực nhờ chênh lệch áp lực hệ thống não thất với xoang tĩnh mạch não Bình thường áp lực lòng não thất lên đến 18 cm H2O áp lực xoang tĩnh mạch dọc (một tĩnh mạch lớn não) vào khoảng cm H2O Dịch não tủy từ hai não thất bên qua lỗ Monro để vào não thất III sau qua cấu trúc hẹp có tên cống Sylvius để vào não thất IV Ở trẻ em, cống có chiều dài khoảng mm đường kính khoảng 1,8-2 mm Từ não thất IV, dịch não tủy lại theo hai lỗ bên (lỗ Luschka) lỗ (lỗ Magendie) để đổ vào bể chứa não Não úng thủy hậu tắc nghẽn lỗ cống não (cống Sylvius) cản trở lưu thông dịch não tủy hệ thống não thất gọi não úng thủy thể tắc nghẽn hay não úng thủy không lưu thông Dịch não tủy từ bể phía sau lại lưu thơng đến bể khác đến toàn bề mặt cuộn não sau hấp thu chủ yếu qua nút nhện nhờ vào chênh lệch áp lực nói Một phần nhỏ dịch não-tủy hấp thu hệ thống mạch bạch huyết đổ xoang quanh mũi, phần khác hấp thu dọc theo dây thần kinh đám rối mạch mạc Vì lý mà bể nhện bị tắc nghẽn nút nhện suy giảm chức hấp thu sản xuất mức dịch não-tủy gây nên não úng thủy Não úng thủy trường hợp gọi não úng thủy thể không tắc nghẽn não úng thủy lưu thông 2.3 Dịch tễ học 2.3.1 Tần suất Tràn dịch não dị tật bẩm sinh phổ biến hệ thần kinh trung ương Khoảng 60% tổng số trường hợp não úng thủy bẩm sinh mắc phải thời thơ ấu Não úng thủy vấn đề phổ biến quan trọng hệ thần kinh trung ương trẻ em Tại Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc não úng thủy bẩm sinh cho khoảng 2/1000 trường hợp sống Ngoài thêm khoảng 6.000 trẻ em mắc phải năm năm sống Ở số quốc gia châu Phi tỷ lệ mắc khoảng 0,9-1,2‰ 1, 17 Ở Châu Âu tổng hợp từ bốn nghiên cứu giai đoạn từ 1996 đến 2003 tỷ lệ mắc Não úng thủy bẩm sinh 4,65/10.000 1 Tuy nhiên bệnh có xu hướng gia tăng khoảng 0.5-0,8/1000 [18] Theo Fernell cộng nghiên cứu Thụy Điển giai đoạn 1967-1970 tỷ lệ xuất não úng thủy năm 0,53/1000 0,63/1000 giai đoạn 1979-1982 70% xuất trước sinh, 25% thời kỳ chu sinh 5% xuất sau sinh 24 Tỷ lệ não úng thủy mắc phải không xác định nhiên có xu giảm việc tầm sốt yếu tố nguy Hàng năm nước phát triển có khoảng 100.000 shunt cấy ghép 53 Ở Việt Nam chưa có thống kê đầy đủ tần suất bệnh theo Nguyễn Quang Bài tần suất tương đương với nước khác, tỷ lệ mắc trẻ trai gái tương đương 4 2.3.2.Tuổi Có hai đỉnh liên quan đến mối quan hệ tỷ lệ mắc tuổi phát bệnh não úng thủy Đỉnh cao xảy năm trẻ kết hợp với số dị tật bẩm sinh khác Đỉnh cao thứ hai xảy tuổi trưởng thành chủ yếu liên quan đến não úng thủy áp lực bình thường Chiếm khoảng 40% tổng số trường hợp não úng thủy 19 2.3.3 Giới tính: 10 Nhìn chung, khơng có khác biệt tỷ lệ nam nữ Một ngoại lệ hội chứng Bickers-Adams, não úng thủy ẩn liên kết với X biểu nam giới ảnh hưởng đến khoảng 1/30.000 nam giới sinh“ Bệnh cha truyền nối” Não úng thủy áp lực bình thường có ưu nam giới 2.4 Căn nguyên 2.4.1 Dị tật bẩm sinh Thắt hẹp kênh Sylvius: Đây nguyên nhân gây tràn dịch não thất từ lúc sơ sinh chiếm khoảng 10%, đến tuổi bắt đầu học, có trường hợp bệnh cảnh xuất bệnh nhân trưởng thành1 Milhorat (Hoa Kỳ, 1972) chứng minh ba trường hợp tràn dịch não thất bẩm sinh, có đến hai trường hợp kênh Sylvius thắt hẹp Đã có nhiều cơng trình nghiên cứu kênh Sylvius, có cơng trình Woolam Millen (Hoa Kỳ, 1953) [34] nhiều người chấp nhận Theo tác giả kênh Sylvius giới hạn phía mặt phẳng ngang qua mép sau (sát hai củ não sinh tư trên) mặt phẳng ngang qua cực hai củ não sinh tư Hai mặt phẳng thẳng góc với trục dọc thân não Chiều dài kênh Sylvius từ đến 12mm, trung bình 11mm Từ phía não thất III phía não thất IV, kênh hẹp dần Bình thường kênh hai chỗ hẹp sẵn, chỗ hẹp tương ứng với củ não sinh tư trên, chỗ hẹp ngang mặt phẳng chạy qua hai củ não sinh tư hai củ não sinh tư Theo Woollam Millen đường kính kênh Sylvius từ 0,6 đến 2mm, trung bình 1,3mm Đường kính chỗ hẹp từ 0,2 đến 1,8mm, trung bình 0,9mm Đường kính chỗ hẹp từ 0,4 đến 1,5mm, trung bình 0,8mm Các tác giả nhận xét kênh Sylvius dài đường kính hẹp ngược lại Họ tính tốn dịch não tuỷ muốn lưu thơng bình thường, tiết diện kênh Sylvius phải từ 0,2 đến 0,3mm [34] Thực trở kháng lưu 25 khả phục hồi Người ta dễ chấp nhận nói mơ não mòng, bề dày 1cm, xem tiên lượng xấu Nếu mơ não dày 2cm trở lên tiên lượng tốt, có ngoại lệ vấn đề Cần tham khảo ý kiến nhà thần kinh trẻ em để đánh giá sinh lý thần kinh bệnh nhi, phải biết thái độ gia đình có định đắn mặt xã hội đạo lý Nếu khơng có động tác can thiệp hữu hiệu, đầu bệnh nhi to đến mức kì qi khó chấp nhận mặt tâm lý săn sóc khó khăn, nên tác giả khuyên nên đặt dòng rẽ tắt cốt tránh ảnh hưởng mà thơi Đối với nhóm thứ ba: có khó kết luận tràn dịch não thất ngừng không tiến triển Thường phải so sánh kết khám thực thể kết chẩn đốn hình ảnh sau khoảng thời gian, cần dựa vào nhận xét gia đình, bạn bè thầy cô giáo trẻ Chỉ định điều trị người trưởng thành: Thường tương đối dễ trường hợp tràn dịch não thất mạn tính người lớn có bệnh sử kéo dài thường theo dõi xác định chẩn đoán nên định cách điều trị khơng khó Có hai trường hợp định cách xử trí tương đối rõ ràng chứng thắt hẹp kênh Sylvius dị tật Arnold - Chiari Khi tràn dịch não thất gây tăng áp lực sọ nặng cần phải đặt dòng rẽ tắt Nếu dị tật Arnold - Chiari không gây tràn dịch não thất, vấn đề cần xử lý thương tổn vùng lỗ chẩm Trong trường hợp tràn dịch não thất mạn tính với áp lực sọ bình thường, sau đặt dòng rẽ tắt thường kết tốt trường hợp teo não mà đặt dòng rẽ tắt kết tai hại, phải thận trọng định 7.2.2 Các kỹ thuật phẫu thuật Ở không bàn kỹ thuật áp dụng khứ, mà nói kỹ thuật phẫu thuật thực bệnh viện 26 chuyên khoa: phẫu thuật trực tiếp vào thương tổn gây tràn dịch não thất; dẫn lưu não thất bên sọ; dẫn lưu não thất sọ * Dẫn lưu não thất bên sọ Có thể thực mục tiêu hai cách phẫu thuật: tạo lỗ thủng sàn não thất III; dẫn lưu não thất bên vào bể lớn Tạo lỗ thủng sàn não thất III Dandy (Hoa Kỳ, 1922) đề xuất Ban đầu Dandy từ đáy thùy thái dương vào giữa, hướng lên phía giao thoa thị giác nên phải hy sinh dây thần kinh thị giác Về sau Stookey Scarff (Hoa Kỳ, 1936) vén thùy trán lên vào giao thoa, tìm thấy phần trước não thất III căng mọng màng mỏng chọc thủng dễ dàng (lamina terminalis) [20], [21] Dẫn lưu não thất bên vào bể lớn (cisterna magna) Torkildsen (Nauy, 1936) đề xuất Một đoạn ống luồn vào sừng chẩm não thất bên qua lỗ khoan, ống luồn đường hầm da để sau đuợc cho vào bể lớn vùng lỗ chẩm có nhiều xoang tĩnh mạch giãn to trường hợp tràn dịch não thất, nên Torkildsen khuyên cho đầu ống dẫn lưu chui vào khoang màng nhện từ C đến C3 qua đoạn sau dược cắt bỏ (Bemitamineetomy) Cả hai thủ thuật vừa mơ tả có chi tiết kỹ thuật thao tác cần tôn trọng để phẫu thuật khỏi thất bại * Dẫn lưu não thất sọ Năm 1908 Kausch đề xuất ý kiến dẫn lưu dịch não tùy vào ổ bụng, phải bốn mươi năm sau Cone (Hoa Kỳ, 1949) báo cáo trường hợp dẫn lưu thành công Tiếp theo, Ransohoff (Hoa Kỳ, 1954) lại dẫn lưu não thất vào màng phổi Bước ngoặt thực Nulsen Spitz dùng van chảy chiều kỹ sư Holter thiết kế để điều trị cho ơng cách dẫn lưu não thất vào tâm nhĩ từ có tên gọi van Spitz-Holter (Hoa Kỳ, 27 1952) Mấy năm sau Pudenz lại sáng chế loại van hình bán cầu (Hoa Kỳ, 1957) thay cho van Spitz-Holter trước hình ống, dẫn lưu vào tâm nhĩ Từ 1970 đa số phẫu thuật viên thần kinh thường dẫn lưu não thất vào ổ bụng Nhưng phương pháp có nhược điểm Riêng trường hợp tràn dịch não thất không tắc lưu thơng, có số phẫu thuật viên thần kinh dẫn lưu dịch não tùy từ thắt lưng vào ổ bụng 7.2.3.Các biến chứng sau phẫu thuật Sau dẫn lưu dịch não tùy ngồi xảy bốn loại biến chứng sau đây: hệ thống dẫn lưu bị tắc, nhiễm khuẩn, máu tụ sọ, bệnh huyết khối tắc mạch Hệ thống dẫn lưu bị tắc: Sau dẫn lưu não thất, nói chung, triệu chứng tăng áp lực sọ khơng Nếu hệ thống dẫn lưu bị tắc, bệnh nhân biểu gây triệu chứng tăng áp lực sọ nặng chưa dẫn lưu não thất: nhức đầu, liệt vận nhãn, giảm trí nhớ, khả tư suy hẳn Dù van Holter hay Pudenz, lúc dùng đầu ngón tay đè mạnh van khơng xẹp xuống dịch não tủy không lưu thông Hiện nhiều người bơm chất cản quang tan nước vào van, khoảng 30 phút sau chụp phim ổ bụng xem chất cản quang có ngấm xuống khơng (đồ thị dòng rẽ tắt) Cũng dùng chất đồng vị phóng xạ Tc 99 để chụp đồ thị dòng rẽ tắt thay chất cản quang Các nguyên nhân gây tắc hệ thống dẫn lưu là: mãnh nhỏ mơ não, cục máu đông, đầu ống thúc vào đám rối mạch mạc, dẫn lưu não thất có kết mô não khôi phục bề dày nên đầu ống khơng nằm lòng não thất nữa, cột dây để có định ống vào van xiết mạnh nên ống bị đứt trôi vào ống dẫn lưu thân van bị vỡ va chạm trực tiếp bị chấn thương dù nhẹ Nếu đầu ống dẫn lưu cho vào tâm nhĩ bị tắc huyết khối, em bé lớn lên nên ống dẫn lưu bị kéo 28 lên q cao, khơng nằm tâm nhĩ Nếu đầu ống dẫn lưu cho vào ổ bụng, nguyên nhân gây tắc thường mạc nối lớn giả mạc Trong trường hợp tràn dịch não thất lưu thông, có thủ thuật dẫn lưu dịch não tùy ngồi não thất lại biến trở thành trường hợp tràn dịch não thất khơng lưu thơng, mãnh nhỏ mơ não hay cục máu đơng trôi xuống làm nghẹt kênh Sylvius Nhận xét chung đa số phẫu thuật viên tuổi bệnh nhi thấp, tỷ lệ hệ thống dẫn lưu bị tắc cao, người lớn tỷ lệ thấp Milhorat (Hoa Kỳ, 1972)9 nhận xét dòng rẽ tắt đặt cho nhũ nhi trẻ em có 25-40% bị tắc hai năm đầu, vòng năm năm có 40-100% bị tắc Theo Ashraf Ahmed (Ấn Độ 2009) tỷ lệ trẻ tắc van 14% 33.Trái lại Illingworth (Hoa Kỳ, 1971) Jeffreys (Hoa Kỳ, 1978) nhận thấy sau đặt dòng rẽ tắt cho người trưởng thành có 7-21% bị tắc[29] Nhiễm khuẩn: Theo matson (Hoa Kỳ, 1969) tỷ lệ nhiễm khuẩn sau đặt dòng rẽ tắt cho nhũ nhi 10-20% Tỷ lệ 8-9% người lớn Kai Arnell Bệnh viện Uppasala 2006 tỷ lệ nhiễm trùng dòng rẽ tắt 15,6%16 Theo Ashraf Ahmed 2009 tỷ lệ nhiễm trùng Ấn Độ 12% 50 Hai điều kiện dễ gây nhiễm khuẩn là: sau đặt dòng rẽ tắt phải kiểm tra lại bắt buộc phải đặt dòng rẽ tắt trẻ em có vị tủy - màng tủy vỡ Nhiễm khuẩn sau đặt dẫn lưu não thất tâm nhĩ (VA shunt) thường nặng sau đặt dẫn lưu não thất vào màng bụng (VP shunt ), nhiễm khuẩn tâm nhĩ đưa đến nhiễm khuẩn huyết Các dạng nhiễm khuẩn hay gặp nhiễm khuẩn vết phẫu thuật, viêm não thất hay viêm màng não, nhiễm khuẩn hệ thống van Các chủng vi khuẩn gồm có: tụ cầu ngồi da, tụ cầu vàng, Pseudomonas aeruginosa, tụ khuẩn coli 29 Khi có biểu nhiễm khuẩn, phải điều trị kháng sinh liều thật cao vào tĩnh mạch, sau 7-10 ngày khơng thấy kết phải rút bỏ tồn hệ thống dẫn lưu Chỉ nhiễm khuẩn toán hẳn, xét nghiệm dịch não tùy vi khuẩn tế bào hồn tồn bình thường đặt lại dòng rẽ tắt khác Việt Nam, chưa có thống kê phạm vi rộng lớn, qua thực tế, thấy tỷ lệ nhiễm khuẩn cao số tác giả nước đưa Máu tụ sọ: Sau đặt dòng rẽ tắt não xẹp xuống, khơng chiếm hết dung tích sọ trước nữa, tĩnh mạch vỏ não dù nhỏ bị thương tổn, đầu bị va chạm nhẹ, có khối máu tụ màng cứng hình thành dễ dàng Chính nhiều phẫu thuật viên ý đặt nhũ nhi tư nằm ngửa 34 ngày sau đặt dòng rẽ tắt để mong não có đủ nở chiếm trở lại dung tích tồn hộp sọ ngăn ngừa máu tụ màng cứng Theo tác giả Illingword (Hoa Kỳ, 1971)46 Jeffreys (Hoa Kỳ, 1978)44 tỉ lệ máu tụ sọ sau đặt dòng rẽ tắt từ đến 4% Cách xử trí khoan lỗ để lấy máu tụ Nếu máu tụ lại tái phát, có phải cặp tạm hệ thống dẫn lưu lại cho bệnh nhi nằm 3-4 ngày cho não nở tránh khỏi máu tụ màng cứng tái phát nhiều lần Huyết khối: trước não thất thường dẫn lưu vào tâm nhĩ, bệnh huyết khối tắc mạch biến chứng phổ biến Trong số tử vong sau đặt dẫn lưu não thất tâm nhĩ, Freidman (Hoa Kỳ, 1964) nhận thấy 40% bị biến chứng Gần bệnh nhân bị biến chứng này, hai lý do: hệ thống dẫn lưu van cấu tạo nguyên liệu tốt hơn, gây đơng máu chất silicon (silastic) ngày phẫu thuật viên dẫn lưu não thất vào ổ bụng Kết điều trị tiên lượng 30 Kết điều trị tiên lượng thường ba yếu tố sau chi phối: tuổi bệnh nhi đặt dòng rẽ tắt; tình trạng chức vận động hoạt động thần kinh cao cấp bệnh nhi lúc đặt dòng rẽ tắt; thương tổn giải phẫu bệnh gây nên tràn dịch não thất Có số ý kiến cho rằng, thương tổn gây tràn dịch não thất yếu tố chi phối tiên lượng, mà tuổi bệnh nhi yếu tố đáng quan tâm Guthkelch (Anh, 1967) phẫu thuật 166 nhũ nhi có trường hợp tử vong Trong Jeffreys (Hoa Kỳ, 1978) chuyên phẫu thuật người lớn, phẫu thuật 56 bệnh nhân khơng có tử vong nào[27] Sau bàn kết điều trị riêng bệnh nhi người trưởng thành 8.1 Kết điều trị Kết điều trị bệnh nhi: Điều diễn em bé tràn dịch não thất không điều trị Cần tìm hiểu vấn đề trước so sánh với kết điều trị mang lại Laurence (Anh, 1958) theo dõi 182 trường hợp không điều trị phẫu thuật nhận thấy: 49% tử vong theo dõi; 45% sống đánh giá tràn dịch não thất ngừng tiến triển; 5% bệnh phát triển ngày nặng hơn; 1% không theo dõi Giải thích 45% bệnh ngừng tiến triển? Theo cơng trình Laurence điều diễn từ tháng đến năm tuổi Các cơng trình thực nghiệm không chứng minh đám rối mạch mạc teo lại hay tiết dịch não tùy bình thường áp lực não thất cao Nhưng quan sát lâm sàng lại cho phép tin Như ta biết kênh Sylvius tắc dị tật: phân đôi, màng ngăn, tăng sinh tế bào thần kinh đệm Trong trường hợp kênh tắc màng ngăn, cấu trúc chung quanh kênh bình thường Do kênh bị tắc nên não thất giãn đồng thời màng ngăn giãn tự thủng nên tình trạng tràn dịch não thất tự nhiên khắc phục tận gốc Trong trường hợp kênh Sylviusa bị tắc dị tật Arnold - Chiari, đến em bé lớn 31 dung dịch hố sau theo tăng lên dịch não tùy chảy qua lỗ Magendie Luschka Laurence quan tâm đặc biệt đến tiêu chuẩn để kết luận tràn dịch não thất ngừng tiến triển, tiến vượt bậc khả trí tuệ Trong số 40% sống mà tác giả theo dõi, số trí tuệ xác định sau: 27% đạt số 50 trở xuống; 32% đạt số từ 50-84; 41% đạt số 84 Tại Anh, em bé muốn nhận vào học trường cơng phải đạt số trí tuệ (IQ) từ 70 trở lên Nếu số (IQ) thấp 70, đứa bé xem chậm phát triển gửi vào trường đặc biệt Nếu (IQ) 50 khơng thể vào trường mà vào sở chăm sóc đặc biệt Ngày nay, nhờ chụp CLVT xác lập mối quan hệ độ giãn não thất với phát triển trí tuệ Tuy ý kiến chưa trí, đa số thấy mô não chung quanh não thất dày 1,2cm số trí tuệ (IQ) thấp Nhưng em bé đặt dẫn lưu có kết quả, có khả em đạt số (IQ) giới hạn bình thường Nhưng em bị chấn thương dù nhẹ hay bệnh, mơ não bị thương tổn nặng nề Nhận định chung dù kết đặt dẫn lưu có tốt mấy, não em bé hoạt động ranh giới mỏng manh suy Phải chờ em bé trưởng thành, lúc khả xử lý vấn đề sống cho phép đánh giá xem phẫu thuật đặt dẫn lưu trước có giúp em bé trở thành người hồn tồn bình thường khơng Kinh nghiệm cho thấy có khơng em bé đạt kết tốt 8.2 Tiên lượng Kết điều trị tiên lượng người lớn: Đối với người trưởng thành, sau đặt dẫn lưu dễ đánh giá kết tiên lượng em bé Trong đa số trường hợp tràn dịch não thất u não gây nên, tiên lượng thực tiên lượng khối u Để nhận định tiên lượng cần dựa vào trường hợp tràn dịch não thất không khối u không nghẹt lưu thông 32 dịch não tùy Những bệnh nhân thường theo dõi từ lâu, định đặt dẫn lưu ba dấu hiệu sau đây: sa sút trí tuệ mức độ khác nhau, thăng bằng, khơng kìm chế nước tiểu Theo Pickard (Anh, 1982), ý kiến chung sau đặt shunt thấy dấu hiệu bệnh giảm rõ rệt 65% số người phẫu thuật, 35% trở lại người hồn tồn bình thường Các triệu chứng cải thiện nhiều nhanh thăng lại không kìm chế nước tiểu, trái lại vấn đề khó khắc phục tình trạng sa sút trí tuệ Một vấn đề quan tâm đặc biệt biến chứng xa sau can thiệp Để tham khảo, nêu cơng trình Leem Miltz (CHLB Đức, 1978) dựa 1.612 em bé đặt dẫn lưu não thất-tâm nhĩ dẫn lưu não thất-ổ bụng, 83% phẫu thuật lúc chưa đầy tuổi Đối với 40% số em bé cần phải kiểm tra lại hệ thồng dẫn lưu 1.019 phẫu thuật (37% hệ thống ống bị tắc, 11% van khơng hoạt động, 42% ống đặt vào tâm nhĩ bị tắc, 10% ống đặt vào ổ bụng bị tắc) Tỷ lệ nhiễm khuẩn nói chung 3% Theo Randolph (Hoa Kỳ, 1979)17 Tỷ lệ nhiễm trùng với dẫn lưu não thất-ổ bụng 11,4% thông sàn não thất III 12% Trong nghiên cứu Ulrich W Thomale (2013), thời gian theo dõi trung bình sau phẫu thuật trung bình 21,9 ± 10,3 tháng (từ 6-72 tháng), tỷ lệ sống sót van 83,8% Tỷ lệ sống shunt 64,3% Nhóm trẻ tuổi: tỷ lệ sống sót van 77,3% tỷ lệ sống shunt 60,9% Tỷ lệ nhiễm trùng 4,6%45 Các biện pháp dự phòng 9.1 Các biện pháp dự phòng cấp Tư vấn trước thụ thai biện pháp để ngăn chặn nguy khuyết tật ống thần kinh (và tràn dịch não có liên quan) cần thiết cho tất bệnh nhân dự định có thai Ăn không đủ acit folic trước thời kỳ đầu mang 33 thai yếu tố gây nên khuyết tật ống thần kinh Các tật nứt đốt sống xảy vào tuần thứ tư thai kỳ, trước nhiều phụ nữ nhận họ mang thai Do khuyến cáo tất phụ nữ độ tuổi sinh đẻ cần bổ sung acit folic Người ta ước tính có đến 70% trường hợp nứt đốt sống ngăn ngừa cách bổ sung acit folic mẹ thụ thai 1, 40 Điều trị kịp thời bệnh nhiễm khuẩn viêm màng não bệnh khác có liên quan đến não úng thủy Các biện pháp cần thực để làm giảm nguy tràn dịch não sau chấn thương Trẻ sơ sinh trẻ em bảo vệ khỏi chấn thương đầu chăm sóc cẩn thận sử dụng mũ bảo hiểm mặc hoạt động như: tham gia giao thông, xe đạp, trượt ván, trượt patin Đảm bảo môi trường nhà an tồn phòng ngừa té ngã 9.2 Các biện pháp dự phòng cấp Thường xun, có thai 16-20 tuần, kiểm tra siêu âm hình thái học xác định não úng thủy Bà mẹ có thai cần làm xét nghiệm sàng lọc huyết α-fetoprotein sàng lọc Mức α-fetoprotein cao cho thấy khiếm khuyết ống thần kinh, thường gắn liền với não úng thủy Tất trẻ em bị thoát vị màng não tủy nên kiểm tra não úng thủy với siêu âm, não úng thủy phát triển sau 10 Kết luận Đến Não úng thủy thách thức điều trị với thầy thuốc lâm sàng Sự cần thiết dự phòng để giảm thiểu nguy mắc bệnh đặt tìm phương pháp điều trị hữu hiệu Nhiều nước tiên tiến giới đề phương pháp dự phòng phạm vi rộng có tham gia nhiều lĩnh vực không riêng y tế TÀI LIỆU THAM KHẢO Garne E, Loane M, Addor MC, et al (2010), Congenital hydrocephalus-prevalence, prenatal diagnosis and outcome of pregnancy in four uropean regions Archives of Disease in Childhood pp 86-93 Frim DM, Scott RM, Madsen JR (1998), Surgical management of neonatal ydrocephalus, Neurosurg clinic N Am, pp 105 - 110 Christianto B Lumenta, Ulrich Skotarczak (1995), Long-term follow-up in 233 patients with congenital hydrocephalus,Child's nevous system Volume 11, Issue 3, pp 173-175 Nguyễn quang Bài (2001), Tràn dịch não, Thần kinh học trẻ em , Nhà xuất Y học tr 320- 336 Đờng Hồng Hng (2008), Bớc đầu nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng số dị tật não bẩm sinh Bệnh viện nhi Trung ơng, Luận văn tốt nghiệp Bác sỹ chuyên khoa II- Chuyên ngành thần kinh Đại học Y Hà Nội Drake JM, Sainte-Rose C (1995), The Shunt Book Cambridge, MA: Blackwell Science, pp 3-12 Fisher RG (1951), Surgery of the congenital anomalies, in Walker AE (ed): A History of Neurological Surgery.Baltimore: Williams & Wilkins, pp 334-347 Al-Rodhan NR, Fox JL (1986), Al-Zahrawi and Arabian neurosurgery, 936-1013 AD Surg Neurol 26: pp 92-95 Milhorat TH (1984), Hydrocephalus: historical notes, etiology and clinical diagnosis, in McLauren RL (ed): Pediatric Neuro-surgery New York: Grune & Stratton, pp 197-210 10 Milhorat TH (1972), Hydrocephalus and the Cerebrospinal Fluid Baltimore, Williams & Wilkins, pp 1-17 11 Mccullough DC (1990), History of the treatment of hydrocephalus, in Scott MR (ed): Hydrocephalus Baltimore: Williams & Wilkins, Vol 3, pp 1-10 12 Pudenz RH (1961), The surgical treatment of hydrocephalus, in Fields WS (ed): Disorders of the Developing Nervous System Springfield, IL: Thomas, pp 468-489 13 Pudenz RH, Russell FE, Hurd AH, et al (1957), Ventriculoauriculostomy A technique for shunting cerebrospinal fluid into the right auricle Preliminary report J Neurosurg 14: pp 171-179 14 Sutton LN, Sun P, AdzickNS (2001), Fetal neurosurgery Neurosurgery 48: pp 124-142 15 Kai Arnell, Kristina Cesarini (2006), Shunt infections in Children Cerebrospinal Fluid Reseach Journal of Neurosurgery pp 538 16 Randolph George, Lyal Leibrock (1979), Long-term analysis of cerebrospinal fluid shunt infections A 25-year experience Journal of Neurosurgery Vol 51 / No / pp 804-811 17 Warf BC (2005), “Hydrocephalus in Uganda: the predominance of infectious origin and primary management with endoscopic third ventriculostomy.” J Neurosurg (Pediatrics 1) 102: pp 1-15 18 Fernell E, Hagberg G, Hagberg B (1994), Infantile hydrocephalus epidemiology: an indicator of enhanced survival Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed ; 70:F123 19 Vinchon M, Rekate HL, Kulkarni AV(2012) Pediatric hydrocephalus outcomes: a review Fluids Barriers CNS 27; pp 9-18 20 Aschoff A, Kremer P, et al(1999), The scientific history of hydrocephalus and its treatment University of Heidelberg, Department of Neurosurgery, Germany pp 67-93 21 Milojevic AJ, Meljnikov ID (2012), Hydrocephalus-History of surgical treatment over the centuries Clinic of pediatric surgery institute for children Novi Sad Serbia pp 119-125 22 Rekate HL (2009), A contemporary definition and classification of hydrocephalus Semin Pediatr Neurol pp 9-15 23 Woodworth GF, McGirt MJ, Williams MA et al (2009), Cerebrospinal fluid drainage and dynamics in the diagnosis of normal pressure hydrocephalus Neurosurgery ;64(5): pp 919-25; discussion pp 925-6 24 Aicardi J, Martin B (2009), Hydrocephalus and nontraumatic pericerebral collections Diseases of the nervous system in childhood 3rd Ed pp 185-205 25 Chauvet D, Sichez JP, Boch AL.(2009), Early epidural hematoma after CSF shunt for obstructive hydrocephalus Neurochirurgie pp 350-3 26 Oertel JM, Mondorf Y, Baldauf J, et al (2009), Endoscopic third ventriculostomy for obstructive hydrocephalus due to intracranial hemorrhage with intraventricular extension J Neurosurg May ; [Medline] 27 Jeffreys RV and Chis M(1979), The complications of ventriculo-Atrial shunting in Hydrocephalus Neurosurg Pediatrics 28 Ulrich-W Thomale, Anna F Gebert, Hannes Haberl et al (2013), Shunt survival rates by using the adjustable differential pressure valve combined with a gravitational unit (proGAV) in pediatric neurosurgery Child's Nervous System, Volume 29, Issue 3, pp 425-431 29 Robin D Illingworth, Valentine Logue et al (1971), The ventriculocaval shunt in the treatment of adult hydrocephalus Results and complications in 101 patients Journal of Neurosurgery, Vol 35 / No / pp 681-685 30 Toma AK, Holl E, Kitchen ND, Watkins LD (2011), Evans' index revisited: the need for an alternative in normal pressure hydrocephalus Neurosurgery 68(4): pp 939-44 31 Kahlon B, Annertz M, Stahlberg F, Rehncrona S (2007), Is aqueductal stroke volume, measured with cine phase-contrast magnetic resonance imaging scans useful in predicting outcome of shunt surgery in suspected normal pressure hydrocephalus? Neurosurgery ; 60(1):124-9; discussion 129-30 32 Hattingen E, Jurcoane A, Melber J et al (2010), Diffusion tensor imaging in patients with adult chronic idiopathic hydrocephalus Neurosurgery pp 917-24 33 Ashraf Ahmed, Gursev Sandlas et al (2009), Outcome analysis of shunt surgery in hydrocephalus J Indian Assoc Pediatr Surg pp 98–101 34 Millen, J W & Woollam (1962), The Cerebrospinal: Fluid Production, Circulation and Absorption Oxford University Press pp 124-142 MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ Phần I: LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU BỆNH NÃO ÚNG THỦY Phần II: BỆNH NÃO ÚNG THỦY (TRÀN DỊCH NÃO) 2.1 Định nghĩa bệnh não úng thủy 2.2 Cơ chế bệnh sinh 2.3 Dịch tễ học 2.3.1 Tần suất .8 2.3.2.Tuổi 2.3.3 Giới tính: 2.4 Căn nguyên 10 2.4.1 Dị tật bẩm sinh 10 2.5 Mắc phải .17 Chẩn đoán não úng thủy 18 6.1 Triệu chứng lâm sàng 18 6.2 Cận lâm sàng .20 6.2.1 Chẩn đốn hình ảnh 20 6.2.2 Xét nghiệm dịch não tuỷ 23 6.2.3 Xét nghiệm di truyền 23 Điều trị 23 7.1 Điều trị nội khoa 23 7.2 Điều trị ngoại khoa 24 7.2.1 Chỉ định .24 7.2.2 Các kỹ thuật phẫu thuật .25 7.2.3.Các biến chứng sau phẫu thuật 27 Kết điều trị tiên lượng 29 8.1 Kết điều trị 30 8.2 Tiên lượng 31 Các biện pháp dự phòng 32 9.1 Các biện pháp dự phòng cấp 32 9.2 Các biện pháp dự phòng cấp 33 10 Kết luận 33 TÀI LIỆU THAM KHẢO ... gia cấm phẫu thuật thai nhi để điều trị não úng thủy [14 7 Phần II BỆNH NÃO ÚNG THỦY (TRÀN DỊCH NÃO) 2.1 Định nghĩa bệnh não úng thủy Não úng thủy (Tràn dịch não) định nghĩa rối loạn thần kinh... thuật 56 bệnh nhân khơng có tử vong nào[27] Sau bàn kết điều trị riêng bệnh nhi người trưởng thành 8.1 Kết điều trị Kết điều trị bệnh nhi: Điều diễn em bé tràn dịch não thất không điều trị Cần... khơng em bé đạt kết tốt 8.2 Tiên lượng Kết điều trị tiên lượng người lớn: Đối với người trưởng thành, sau đặt dẫn lưu dễ đánh giá kết tiên lượng em bé Trong đa số trường hợp tràn dịch não thất u não