Sarcoidosis là một bệnh viêm hạt mạn tính, thường tổn thương ở da, phổi, hạch bạch huyết. Sarcoidosis có tổn thương cơ hay đôi khi gọi là sarcoidosis cơ là bệnh rất hiếm gặp. Sarcoidosis cơ có triệu chứng lâm sàng rất hiếm gặp trong số các ca sarcoidosis. Có thể được chia thành nhiều thể bệnh khác nhau. Chẩn đoán thường cần phối hợp nhiều phương pháp.
DIỄN ĐÀN Y HỌC Chuyên đề tháng NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP SARCOIDOSIS CÓ TỔN THƯƠNG CƠ Nguyễn Thanh Thủy1,2, Nguyễn Đức Mạnh1, Vũ Thị Thu Trang1,2, Phan Thu Phương1,2 TÓM TẮT Giới thiệu: Sarcoidosis bệnh viêm hạt mạn tính, thường tổn thương da, phổi, hạch bạch huyết Sarcoidosis có tổn thương hay đơi gọi sarcoidosis bệnh gặp Báo cáo ca bệnh: Bệnh nhân nữ, 57 tuổi, vào viện đau tức cẳng chân bên Tiền sử điều trị sarcoidosis trước với dexamethason 3mg/ngày Thăm khám phát tổn thương dạng cục bụng chân bên Chụp MRI phát tổn thương dạng viêm ngấm thuốc Sinh thiết cẳng chân, kết sarcoidosis Bệnh nhân điều trị viện methylprednisolon liều 1mg/kg/ngày, đáp ứng tốt với thuốc Hiện tiếp tục theo dõi xét chỉnh liều methylprednisolon dựa đáp ứng lâm sàng Bàn luận: Sarcoidosis có triệu chứng lâm sàng gặp số ca sarcoidosis Có thể chia thành nhiều thể bệnh khác Chẩn đoán thường cần phối hợp nhiều phương pháp Nói chung bệnh thường đáp ứng tốt với corticoid, dùng thêm thuốc ức chế miễn dịch khác dùng corticoid không cải thiện Một số thuốc thử nghiệm giải pháp cho ca bệnh khó khơng cải thiện với thuốc ức chế miễn dịch thường sử dụng trước Từ khóa: sarcoidosis, sarcoidosis SUMMARY A CASE STUDY: INTERSTITIAL LUNG DISEASE IN POLYMYOSITI Background: Sarcoidosis is a chronic granulomatous disease with common lesion of skin, lung and lymphnode Muscular sarcoidosis is a rare form of sarcoidosis Case study: A 57 year-old woman, admitted to our hospital with pain in her legs She was diagnosed with lymphnode sarcoidosis previously and was treated with dexamethasone 3mg per day Clinical examination revealed palpable nodule lesion in gastrocnemius muscle bilaterally The muscle biopsy showed it was muscular sarcoidosis Then, she was treated with methylprednisolon with the dose of 1mg/kg/day She had good response to the therapy and was being followed up regularly Discussion: Symptomatic muscular sarcoidosis is a very rare form of sarcoidosis It can be classified into several forms Combination of various techniques is needed to make diagnosis of muscular sarcoidosis In general, patients response well with corticosteroid therapy In case corticosteroid does not work, adding immunosuppressive agents can be a choice In additions, some new agents are being studied to apply to difficult cases that not response to usual therapy Keywords: sarcoidosis, muscular sarcoidosis Trường Đại học Y Hà Nội, 2Trung tâm Hô hấp - Bệnh viện Bạch Mai Người liên hệ: Vũ Thị Thu Trang, Email: trangvu@hmu.edu.vn Ngày nhận bài: 20/8/2020 Ngày phản biện: 19/9/2020 Ngày chấp nhận đăng: 21/9/2020 28 Y HỌC LÂM SÀNG Số 118 (Tháng 11/2020) DIỄN ĐÀN Y HỌC Chuyên đề tháng I ĐẶT VẤN ĐỀ Sarcoidosis bệnh đặc trưng tình trạng viêm hạt mạn tính ngun nhân chưa biết rõ Bệnh có tổn thương nhiều quan thường gặp da, phổi hạch bạch huyết Triệu chứng lâm sàng không điển hình Do việc chẩn đốn thường khó Sarcoidosis có tổn thương quan khác thường gặp có nghiên cứu cơng bố Trong sarcoidosis có tổn thương báo cáo vào năm 1908 Licharew trường hợp gặp Chúng báo cáo ca bệnh sarcoidosis có tổn thương sau Xét nghiệm bilan lao âm tính Bệnh nhân điều trị trì Dexamethason 3mg/ngày Tuy nhiên sau tháng bệnh nhân có đau tức vùng cẳng chân bên, khơng hạn chế vận động, khơng sốt, khơng nóng đỏ Khám vùng cẳng chân bên thấy có tổn thương chắc, dạng cục cơ, kích thước khoảng cm, không đau, không ảnh hưởng đến vận động, khớp hệ thống mạch chi không phát bất thường Xét nghiệm CK máu không tăng Kết chụp MRI cẳng chân bên phát vùng tổn thương dạng viêm ngấm thuốc vùng cẳng chân bên, thâm nhiễm tổ chức mỡ dướida lan tỏa cẳng chân bên II CA LÂM SÀNG Bệnh nhân nữ, 57 tuổi, có biểu gầy sút cân tháng, ngồi khơng rõ triệu chứng khác Bệnh nhân chụp cắt lớp vi tính ngực phát tổn thương nhiều hạch trung thất Bệnh nhân nội soi trung thất lấy hạch làm giải phẫu bệnh có chẩn đốn sarcoidosis Hình Vùng tổn thương ngấm thuốc hai bên cẳng chân bệnh nhân MRI Hình Cấu trúc hạch bị xóa hồn tồn thay vào ổ viêm hạt (mũi tên xanh) với kích thước nhau, gồm chủ yếu tế bào bán liên, xen mô lympho bào nhỏ (Mũi tên đỏ) Sinh thiết phát mảnh sinh thiết lấy vào mô liên kết xơ, thấy ổ viêm hạt kích thước tương đối nhau, bao gồm chủ yếu tế bào bán liên, tế bào khổng lồ, khơng thấy hoại tử Mô đệm xung quanh tăng sinh xơ, xâm nhập tế bào viêm mạn tính Khơng thấy tế bào ác tính Kết luận sinh thiết tổn thương hướng đến sarcoidosis Số 118 (Tháng 11/2020) Y HỌC LÂM SÀNG 29 DIỄN ĐÀN Y HỌC Chuyên đề tháng triệu chứng lâm sàng: thường triệu chứng lại không đặc hiệu dễ dàng bị nhầm lẫn với bệnh viêm nhiễm khuẩn viêm đa Hình Mảnh sinh thiết thấy ổ viêm hạt (mũi tên xanh) với kích thước nhau, gồm chủ yếu tế bào bán liên, rải rác tế bào khổng lồ, khơng có hoại tử bã đậu Ảnh Ổ viêm hạt điển hình gồm chủ yếu tế bào bán liên Như bệnh nhân chẩn đốn xác định sarcoidosis có tổn thương hạch trung thất tổn thương Bệnh nhân điều trị methylprednisolone 1mg/kg/ngày, đáp ứng tốt với thuốc Sau tuần thăm khám lại, khơng cịn phát tổn thương cục cứng III BÀN LUẬN Bệnh sarcoidosis thể bệnh gặp thường khơng có triệu chứng Các ca bệnh sarcoidosis có triệu chứng chiếm tỷ lệ nhỏ từ 0,5 đến 2,3% [2], [3] Với ca bệnh có 30 Y HỌC LÂM SÀNG Số 118 (Tháng 11/2020) Biểu lâm sàng sarcoidosis thay đổi đa dạng Ngày bệnh phân loại làm nhóm có khơng có triệu chứng Nhóm có triệu chứng chia thành thể thể bệnh lý mạn tính (thể thể chủ yếu ca bệnh sarcoidosis có triệu chứng), gặp thể viêm cấp tính bệnh dạng cục (hiếm gặp nhất) [17], [18] - Thể bệnh mạn tính thường gặp nữ độ tuổi từ 50 -60 tuổi, diễn biến chậm yếu: teo gốc chi, đối xứng hai bên, đặc biệt chi [5], [6] Đơi cịn có yếu chi thứ phát sau tổn thương thần kinh ngoại vi báo cáo bệnh sarcoidosis [7] Xét nghiệm men cơ, chụp cộng hưởng từ cắt lớp vi tính thường bình thường Có thể thấy tổn thương điện Triệu chứng lâm sàng dễ nhầm lẫn với bệnh lý khác chẩn đốn khó khăn Sinh thiết thấy tổn thương u hạt xen lẫn sợi dải xơ [8] - Thể viêm cấp tính thường gặp nữ 40 tuổi, đặc trưng sung nề đau dẫn đến co cứng cơ, có phì đại [9],[8] Một số bệnh nhân có triệu chứng giống viêm tĩnh mạch cấp, kèm theo sưng đau bắp chân đùi Ngồi thấy triệu chứng mệt mỏi, sốt, đau khớp đỏ da toàn thân Tương tự thể bệnh lý mạn tính, thể thường tổn thương đối xứng hai bên nhóm gốc chi nhiên thường khơng có biểu yếu [10] Men bệnh nhân dạng tổn thương thường tăng điện có tổn thương tương tự viêm đa Chụp cộng hưởng từ khơng có bất thường tổn thương nhỏ, khó phân biệt Sinh thiết cho phép chẩn đoán phân biệt với viêm đa [11] Tuy nhiên DIỄN ĐÀN Y HỌC Chuyên đề tháng có số trường hợp đồng mắc hai bệnh báo cáo [12] - Thể bệnh dạng cục thể gặp thể tổn thương có triệu chứng sarcoidosis Nó xảy vân thường gặp chi [11] Các nốt tổn thương thường có kích thước khác nhau, sờ thấy rõ, khơng đau không làm hạn chế vận động Thể tổn thương men điện thường khơng có bất thường Chụp cộng hưởng từ cho thấy nốt nhỏ có độ tương phản cao [13] Sinh thiết cho thấy nhiều u hạt với tế bào lympho CD4 trung tâm tế bào lympho CD8 ngoại vi [14] Trong tất trường hợp có tổn thương cơ, cần sinh thiết để chẩn đoán xác định, phân biệt với bệnh khác Ngồi việc chẩn đốn phân biệt sarcoidosis lao cịn nhiều khó khăn, nước có tỷ lệ mắc lao cịn cao Việt Nam Trong thực hành lâm sàng, việc sàng lọc loại trừ lao cần thực cách chặt chẽ hai bệnh lý có nhiều điểm tương đồng lâm sàng, mô bệnh học chẩn đốn hình ảnh Ở bệnh nhân chúng tơi, xét nghiệm thăm dị chẩn đốn lao AFB đờm, quantiferon nhuộm Ziehl Neelsenđều âm tính Do chẩn đoán sarcoidosis khẳng định Corticoid coi lựa chọn đầu tay cho điều trị sarcoidosis cơ, đặc biệt hiệu bệnh nhân thuộc thể bệnh dạng cục viêm cấp tính với liều methyl prednisolone từ 0,5 đến 1mg/kg/ngày Điều trị sớm có hiệu Bệnh thường có nguy bị tái phát trở lại sau giảm liều corticoid Với thể bệnh mạn tính, đáp ứng với corticoid khác bệnh nhân Ở bệnh nhân phụ thuộc corticoid thất bại với điều trị corticoid, thuốc chloroquine, azathioprine, methotrexate dùng thử, nhiên tác dụng thuốc báo cáo với số lượng nhỏ ca [15] Phương pháp sử dụng thuốc sinh học với chất ức chế yếu tố hoại tử u (Infliximab adalimumab) sử dụng số ca không đáp ứng với thuốc kể cho thấy có hiệu [16] Đối với bệnh nhân Sarcoidosis báo cáo trên, sử dụng methyl prednisolon với liều 1mg/kg/ ngày cho thấy có đáp ứng tốt với thuốc, tổn thương giảm thấy lâm sàng cách nhanh chóng Sau bệnh nhân điều trị theo dõi ngoại trú với liều methylprednisolon 1mg/kg/ ngày tháng có kế hoạch giảm liều dần Tuy nhiên theo y văn bệnh đáp ứng nhanh với thuốc có nguy tái phát trở lại giảm liều Vì bệnh nhân chúng tơi hẹn khám theo dõi định kỳ chặt chẽ để có kế hoạch điều chỉnh liều thuốc xem xét phối hợp thuốc điều trị ức chế miễn dịch khác tùy theo đáp ứng lâm sàng bệnh nhân Tóm lại bệnh cảnh sarcoidosis phức tạp với biểu đa dạng, tổn thương nhiều quan thể triệu chứng không đặc hiệu Các bác sĩ lâm sàng cần lưu ý đến chẩn đoán bệnh nhân để tránh bỏ sót giúp điều trị sớm Điều trị sớm có hội đưa bệnh nhân trở lại trạng thái bình thường bệnh đáp ứng tốt với corticoid việc trì hỗn chẩn đốn điều trị dẫn tới teo khơng hồi phục yếu vĩnh viễn cho bệnh nhân, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe chất lượng sống TÀI LIỆU THAM KHẢO Silverstein A, Siltzbach LE Muscle involvement in sarcoidosis.Asymptomatic, myositis, and myopathy Arch Neurol 1969;21:235-41 Số 118 (Tháng 11/2020) Y HỌC LÂM SÀNG 31 DIỄN ĐÀN Y HỌC Chuyên đề tháng Fayad F, Liote F, Berenbaum F, Orcel P, Bardin T Muscle involvement in sarcoidosis: a retrospective and followup studies J Rheumatol 2006;33:98-103 Pringle CE, Dewar CL Respiratory muscle involvement in severe sarcoid myositis Muscle Nerve 1997;20:379- 81 Wolfe SM, Pinals RS, Aelion JA, Goodman RE Myopathy in sarcoidosis: Clinical and pathologic study of four cases and review of the literature Seminars in Arthritis and Rheumatism 1987 Scola RH, Werneck LC, Prevedello DMS, Greboge P, Iwamoto FM Symptomatic muscle involvement in neurosarcoidosis: a clinicopathological study of cases Arq Neuropsiquiatr 2001;59:347-52 Kidd D, Beynon HL The neurological complications of systemic sarcoidosis Sarcoidosis Vasc Diffuse Lung Dis 2003;20:85-94 Wolf SM, Pinals RS, Aelion JA, Goodman RE Myopathy in sarcoidosis: clinical and pathological study of four cases andreview of the literature Semin Arthritis Rheum 1987;16:300-6 Seve P, Zenone T, Durieu I, Pillon D, Durand DV Muscularsarcoidosis: apropos of a case Rev Med Interne 1997;18:984-8 Cerf-Payrastre I, Lioté F Manifestations ostéo-articulaires etmusculaires de la sarcoïdose Sem Hop Paris 1997;73:945-52 10 Doutrellot-Philippon C, Muller C, Doutrellot PL, et al Muscularinvolvement revealing sarcoidosis Ann Med Interne1991;142:389-91 11 Shaharir SS, Jamil A, Kosasih S, Fin LS, Sridharan R, Pauzi SHM Sarcoid myopathy mimicking polymyositis: A case report and pool analysis of the literature reviews Acta Med Iran 2017 12 Zur frage des Boeckschen lupoids Arch Derm Syph1914;119:133-5 13 Otake S, Ishigaki T Muscular sarcoidosis Semin MusculoskeletRadiol 2001;5:167-70 14 Abril A, Cohen MD Rheumatological manifestations ofsarcoidosis Bull Rheum Dis 2000;49:1-3 15 Statement on sarcoidosis Joint Statement of theAmerican Thoracic Society (ATS), the EuropeanRespiratory Society (ERS) and the World Association of Sarcoidosis and Other Granulomatous Disorders(WASOG) adopted by the ATS Board of Directors and bythe ERS Executive Committee, February 1999.Am JRespir Crit Care Med 1999;160:736-55 16 Saleh S, Ghodsian S, Yakimova V, Henderson J, Sharma OP Effectiveness of infliximab in treating selected patients with sarcoidosis Respir Med 2006;100:2053-9 17 Tohme-Noun C, Le Breton C, Sobotka A, et al Imaging findings in three cases of the nodular type of muscular sarcoidosis Am J Roentgenol Published online 2004 doi:10.2214/ajr.183.4.1830995 18 Nessrine A, Latifa T, Abdelkarim D, Mouhcine B, Taoufik H Frohse’s arcade syndrome revealing sarcoidosic myopathy Jt Bone Spine Published online 2011 doi:10.1016/j.jbspin.2011.03.007 32 Y HỌC LÂM SÀNG Số 118 (Tháng 11/2020) ... khó Sarcoidosis có tổn thương quan khác thường gặp có nghiên cứu cơng bố Trong sarcoidosis có tổn thương báo cáo vào năm 1908 Licharew trường hợp gặp Chúng tơi báo cáo ca bệnh sarcoidosis có tổn. .. thường tổn thương đối xứng hai bên nhóm gốc chi nhiên thường khơng có biểu yếu [10] Men bệnh nhân dạng tổn thương thường tăng điện có tổn thương tương tự viêm đa Chụp cộng hưởng từ khơng có bất... bệnh nhân chẩn đoán xác định sarcoidosis có tổn thương hạch trung thất tổn thương Bệnh nhân điều trị methylprednisolone 1mg/kg/ngày, đáp ứng tốt với thuốc Sau tuần thăm khám lại, khơng cịn phát tổn