Phân tử Hb cấu tạo chuỗi globin phân tử Hem, chuỗi globin gắn với phân tử Hem Chuỗi epsilon, gamma, delta, bêta, nằm nhiễm sắc thể số 11 Các gen chi phối hình thành chuỗi zeta, alpha nằm NST số 16 Trong giai đoạn phôi, Hb chủ yếu Hb Gower I (Hb Gower I (ξ2ε2)) Hb Gower II (22) Hb Portland (2 2) Trong giai đoạn thai Hb chủ yếu HbF(2 2) Trong giai đoạn trởng thµnh Hb chđ u lµ Hb A(α2β2) vµ mét Ýt Hb A2 (22) Ngời trởng thành có 97,5% HbA1, khoảng 2% Hb A2 khoảng 0,5% Hb F Bệnh hemoglobin E ãđột biến gen globin mà thứ 26 bình thờng GAG (glutamic) => AAG (lyzin) ãquy luật alen lặn nhiễm sắc thể thờng ãNgời bệnh đồng hợp tử (EE): biểu lâm sàng, có thiếu máu nhẹ Điện di Hb có HbE ãNgời dị hợp tử HbE (AE): biểu lâm sàng, điện di Hb có HbA HbE ãThể phối hợp HbE/ thalassemia biểu thiếu máu tan máu nặng Bệnh thalassemia Bệnh Hb thiếu hụt thiếu hoàn toàn chuỗi ph©n tư Hb, cã hai gen (4 alen) chi phèi tỉng hỵp α globin Bệnh β thalassemia Bệnh đột biến gen làm giảm chức gen β globin dẫn đến giảm không tổng hợp chuỗi β globin ... ãNgời bệnh đồng hợp tử (EE): biểu lâm sàng, có thiếu máu nhẹ Điện di Hb có HbE ãNgời dị hợp tử HbE (AE): biểu lâm sàng, điện di Hb có HbA HbE ãThể phối hợp HbE/ thalassemia biểu thiếu máu tan