BỆNH cơ (THẦN KINH)

BỆNH CƠ Bệnh Anterior horn cell Peripheral nerve Neuromuscular Junction Muscle skin Mục tiêu Nhận biết triệu chứng học bệnh Hiểu rõ số cận lâm sàng chẩn đoán bệnh Đặc điểm số bệnh thường gặp Bệnh (Myopathy)  Định nghĩa: rối loạn chức cơ, di truyền mắc phải  Dịch tễ: lứa tuổi, nam hay nữ mắc bệnh  Nguyên nhân: bệnh di truyền, mắc phải Bệnh (Myopathy)  Triệu chứng bệnh ln ln yếu cơ, có bệnh có triệu chứng khác co cứng cơ, giả phì đại  Chẩn đốn dựa lâm sàng xét nghiệm men, chẩn đoán điện, sinh thiết di truyền học Lâm sàng  Yếu đơn thuần:  Là triệu chứng bật nhất, thường gặp nhất, làm cho bệnh nhân phải khám bệnh  Trong bệnh di truyền, yếu từ bào thai (đạp yếu) từ trẻ sơ sinh Yếu tiến triển tăng dần tạo dáng lạch bạch Dấu Gowers William Richard Gowers (1845 – 1915) Triệu chứng khác  Hiện tượng giả phì đại  Hiện tượng tăng trương lực  Teo  Đau cơ:  Chuột rút  Nên nhớ thường bệnh khơng có rối loạn cảm giác, rối loạn phản xạ gân đặc trưng bệnh Giả phì đại Cận lâm sàng  CK (creatine kinase) enzyme thường dùng cho chẩn đoán  SGOT, SGPT, LDH: thường tăng  Chẩn đốn điện: phương pháp có giá trị chẩn đoán bệnh  Sinh thiết cơ: giúp xác định loại bệnh nguyên nhân sinh bệnh  Di truyền học: quan trọng chưa thực thường qui Nguyên nhân Bệnh di truyền Bệnh mắc phải DI TRUYỀN sinh kênh Loạn dưỡng Bệnh bẩm Bệnh ti thể Các bệnh MẮC PHẢI THUỐC Steroids Statins B-Blockers Zidovudine Amiodarone Chloroqine Clofibrate Vincristine Cysclosporine Opiates Colchicine D-Penicilamine NỘI TiẾT CHUYỂN HÓA Cường giáp Nhược giáp To đầu chi Hội chứng Cushing Bệnh Addison Bệnh Conn Tăng canxi Hạ Canxi VIÊM PM – Viêm đa DM – Viêm da IBM – Bệnh thể vùi NGỘ ĐỘC Rượu (Cấp, mạn) Vitamine E Organophospha NHIỄM TRÙNG Trichinosis Cysticercosis Toxoplasmosis HIV Coxackie - A& B Influenza Lyme disease Staph.aureus / pyomyositis/ LOẠN DƯỠNG CƠ (Theo Rowland LP) Có tính di truyền, Tất triệu chứng yếu gây nên, khơng có biểu phân bố thần kinh, khơng có rối loạn cảm giác Yếu tiến triển không ngừng, Các triệu chứng chủ yếu khu trú vân, tim trơn bị Tổ chức học có biểu bệnh lí tế bào (thối hóa tái sinh tế bào cơ), khơng có tượng tích lũy sản phẩm chuyển hóa bất thường LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE  Nam  Bệnh biến dị gen dystrophin nằm cánh tay ngắn nhiễm sắc thể X, vị trí Xp2  Tỉ lệ mắc bệnh: 1/3500 trẻ trai sinh,  Khởi bệnh: tuổi, trước tuổi Sống < 25 tuổi  Đặc trưng: yếu khơng ngừng, đối xứng Có tượng giả phì đại Khơng RLCG, khơng RLCV, phản xạ da bình thường Chậm phát triển trí tuệ nhẹ  Chẩn đoán: LS, EMG, CK, sinh thiết cơ, gen  Điều trị: khơng có cách điều trị LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE Guillaume-BenjaminAmand Duchenne (1806 – 1875) LOẠN DƯỠNG CO VÒNG ĐAI GỐC CHI  Xuất rải rác ngẫu nhiên đơi có di truyền lặn trội theo nhiễm sắc thể thường  Cơ thân vòng đai gốc chi  Khởi phát: tuổi 20 – 30, tuổi – tuổi  Cả nam lẫn nữ, khơng phì đại bắp chân  Khởi phát muộn, tiến triển bệnh lành tính  Thường khơng biến chứng tim trí tuệ bình thường  Khơng có điều trị đặc hiệu Corticoides khơng có hiệu LOẠN DƯỠNG CO VỊNG ĐAI GỐC CHI VIÊM ĐA CƠ  Mọi tuổi, giới, thường > 20 tuổi Nữ > nam  Âm thầm tiến triển vài tuần, vài tháng  TC: yếu mông đùi vùng vai Yếu cổ, thực quản, quản Các ổ mắt thường không bị Cơ mặt, nhai, lưỡi bị  Nồng độ CK, myoglobin aldolase huyết tăng cao RF ANA (+)  EMG có hình ảnh bệnh  Corticoides lựa chọn hàng đầu, liều 1mg/kg/ngày  Một số thuốc độc tế bào có tác dụng Thay huyết tương truyền globulin miễn dịch LIỆT CHU KỲ DO HẠ KALI MÁU       Cơn liệt mềm tứ chi kèm hạ kali máu Di truyền trội theo NST thường, tỉ lệ nam/nữ – 4/1 Bệnh khởi phát trước 16 tuổi, có trước 10 tuổi Yếu tố khởi phát liệt: ăn nhiều bột đường, vận động thể lực nhiều gây mết mỏi, yếu tố cảm xúc lạnh Bệnh nhân ngủ dậy với cảm giác yếu tay chân, thường kéo dài vài phút đến vài Trong liệt nồng độ kali huyết bị giảm, tới 1.8mEql/l Điều trị dự phịng chế độ ăn uốngnhững thứ có chứa nhiều kali muối natri; chế độ ăn chứa bột đường Dây thần kinh sọ Vận động Cảm giác ALS IX, X, XII Yếu nhiều Khơng rối nhóm cơ, có loạn hầu họng Tăng (có dấu tháp) Bệnh đa dây thần kinh Có thể có, VII, IX, X Ngọn > Gốc Kiểu mang Chi > găng, vớ chi Giảm/Mất Bệnh nhược Yếu vận Gốc > Ngọ nhãn, vòng n mi, hầu họng Chi > Chi LES Hiếm Gốc > Ngọn Không rối Chi > loạn Chi Giảm/Mất Bệnh Có thể có (loạn dưỡng vùng đầu mặt) Gốc > Ngọn Khơng rối loạn Bình thường Giảm (nặng) Khơng rối loạn Phản xạ Bình thường Giảm (nặng)  ngletrunghieu@gmail.com ... chức cơ, di truyền mắc phải  Dịch tễ: lứa tuổi, nam hay nữ mắc bệnh  Nguyên nhân: bệnh di truyền, mắc phải Bệnh (Myopathy)  Triệu chứng bệnh luôn yếu cơ, có bệnh có triệu chứng khác co cứng cơ, ... bệnh  Sinh thiết cơ: giúp xác định loại bệnh nguyên nhân sinh bệnh  Di truyền học: quan trọng chưa thực thường qui Nguyên nhân Bệnh di truyền Bệnh mắc phải DI TRUYỀN sinh kênh Loạn dưỡng Bệnh. . .Bệnh Anterior horn cell Peripheral nerve Neuromuscular Junction Muscle skin Mục tiêu Nhận biết triệu chứng học bệnh Hiểu rõ số cận lâm sàng chẩn đoán bệnh Đặc điểm số bệnh thường gặp Bệnh